淺談遺傳咨詢的有關注意事項

譚成貴

(貴州省遵義縣西坪鎮計劃生育婦幼保健站 563120)

1.遺傳咨詢的定義:遺傳咨詢(geneticcounseling)是通過咨詢醫生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生的指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答患者或親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題，并估計再生育時該病的再發風險(率)或親屬的患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策時參考。

2.遺傳咨詢的目的:遺傳咨詢是在一個家庭范圍內預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳咨詢，配合有效的產前診斷和選擇性流產的措施，就能降低遺傳病發病率，從而減輕家庭和社會的精神負擔和經濟負擔，從根本上改善社會人口素質，因而是我國目前一項十分重要而急需開展的工作。

3.遺傳咨詢的指征和原則

(1)遺傳咨詢的指征:①遺傳病或出生缺陷的病患;②生過遺傳病或出生缺陷兒的父母;③遺傳病或出生缺陷者的親屬;④有多次自然流產史的夫婦或高齡(指35歲以上)孕婦;⑤孕期接受過放射性照射、服用或接觸化學藥品或感染過疾病的夫婦;⑥慢性病患;⑦近親婚配。

(2)遺傳咨詢必須遵循的原則:①正確的診斷;②非指令性咨詢;③關心個人;④告知真相;⑤守密和信任;⑥無傷害性原則;⑦夫婦同時參加遺傳咨詢;⑧遺傳咨詢的時間;⑨建立并保持聯系。

4.遺傳咨詢中的倫理、道德和法律問題:遺傳病或出生缺陷疾病關系著婚姻、家庭并常涉及倫理和法律，故在咨詢工作中應注意以下幾點:

(1)遺傳咨詢的時間基本上越早越好。在親屬中有遺傳疾病者，應在結婚前或懷孕前就做好遺傳咨詢。以前生過異常胎兒者，應于下次懷孕前就做遺傳咨詢，這樣專家可以有充分的時間來診斷他們的疾病，安排必要的檢查及估計復發的幾率。

(2)在咨詢的過程中要求夫妻共同參與。夫妻一同來接受咨詢，一方面在詢問雙方的家族史時不會發生遺漏，另一方面，也只有這樣才能保證他們都確實了解疾病的真相及復發的機會，避免因誤解而造成錯誤的決定。

(3)咨詢員的態度需和善。遺傳病或出生缺陷病患者大多數為先天性殘疾，終生承受病痛，而他們的父母也長期飽受著精神上的折磨，在咨詢中應以關懷的態度一一解答他們的問題。

(4)咨詢員需提供正確的信息。解答問題時，要具有充分的醫學和遺傳學知識、科學的態度，向咨詢者提供正確的訊息、資料、數據，使他們了解該病和他們當前的處境，不可以隱瞞真相。對尚未澄清的問題，要實事求是地向他們說明，不能提供不正確的情報，不可以憑空猜測。如許多出生缺陷疾病目前尚無有效的治療方法、不能作出產前診斷、攜帶者亦無法檢出，一些再現風險率也只是理論上的推算而已。由于遺傳咨詢的結果常會決定一對夫婦是否要生育，故一定要慎重。

(5)讓咨詢者自行決定處理方法。咨詢中，咨詢員的責任是向當事人提供科學依據，幫助他們科學地分析考慮婚姻、生育等問題。至于采取的措施和方法，如產前診斷、終止妊娠、絕育等，只能由當事人自己決定，切忌強制武斷地從事之。

(6)咨詢員需保密。遺傳和出生缺陷疾病的患者及親屬，心里創傷較重，多不愿向他人透露病殘，涉及婚育家庭的問題，也不愿讓人知道。因此，咨詢室應與一般診室分開，在專門的房間內單獨進行。咨詢時，除必要的醫護工作人員外，避免無關人員進入。所得的檢查診斷結果，如染色體畸變、攜帶者、性功能異常者，只向當事人報告并為當事人保密。

5.值得強調的是在進行任何遺傳咨詢前，必須遵守上述原則，即所有的遺傳咨詢一定要先經由咨詢員與尋求咨詢的人之間先建立互信的關系，再著手搜集資料，完成詳細的家族史及家譜的分析，然后再決定下一步驟，如染色體的檢查、家族中病人醫療資料的收集等。