89例出生缺陷兒的分析與干預措施

許俊義 顧梅蕾 吳俊芹

許俊義:女，大專，主管護師

近幾十年來，隨著衛生狀況和醫療保健水平的提高，嬰兒死亡率逐漸下降，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重卻在逐漸增加，目前已確定的出生缺陷共有7000 余種［1］，美國2006年發布的全球出生缺陷報告中顯示，全世界每年出生缺陷兒超過800 萬，90%發生在中低收入國家，每年至少有330 萬5 歲以下的兒童死于出生缺陷，約320 萬存活出生缺陷兒終生殘疾［2］。出生缺陷對人口素質及社會文明的發展造成了極大的影響，已成為社會發展進步的沉重負擔和可持續性發展的嚴重障礙，是目前全世界共同關注的重大公共衛生問題，已成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。隨著出生缺陷問題的日益突出，出生缺陷防治工作越來越受到重視，我國政府將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。

1 資料與方法

1.1 一般資料 某二甲醫院2009年12月～2011年12月，共分娩17～42 周新生兒13 299 例，分娩出生缺陷兒89 例，全部居住在農村。

1.1.1 孕產次 一胎50 例，二胎39 例。

1.1.2 產婦年齡及文化程度 第一胎平均年齡(23 ±1) 歲，第二胎年齡平均(28 ± 1. 76) 歲。文化程度: 初中或小學文化。

1.1.3 產檢及葉酸服用情況 89 例產檢均≤5 次(包括超聲) 。羊水異常5 例，均伴有嚴重的胎兒畸形。葉酸正規服用者48 例，未規范服用者41 例。

1.2 方法 按全國出生缺陷檢測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的診斷標準對出生缺陷兒進行嚴格科學的分析總結。

2 結 果

2.1 出生缺陷率 本組共分娩18～42 周新生兒13 299 例，其中胎兒畸形89 例，發生率為6. 69‰，高于廣東地區的6.24‰［3］，低 于 長 春 的12. 27‰［4］，國 外 報 道 約10‰～20‰［5，6］，位于國內平均水平，低于國外報道。89 例胎兒畸形中男嬰48 例，女嬰41 例。新生兒轉歸:除引產56 例死嬰外，另有4 例出生后很快死亡，其他新生兒由于各種原因未能隨訪。

2.2 出生缺陷發生順位及構成 (1) 中樞神經系統異常28例(31.46%) ，其中腦積水11 例，無腦兒3 例，腦積水(無腦兒) 合并脊柱裂10 例，雙側脈絡叢囊腫2 例，后顱窩增寬1例，透明膈增寬1 例。(2) 顏面部異常19 例(21.35%) ，其中唇腭裂17 例，頭顱面部嚴重畸形五官不清晰1 例，額骨缺損鼻尖塌陷1 例。(3) 肢體異常15 例(16.85%) ，其中多指趾11 例，左下肢畸形1 例，右下肢畸形1 例，雙足內翻2 例。(4) 心血管系統異常11 例(12.36%) ，其中房間隔膨出瘤1例，完全性心內膜缺損1 例，法洛氏四聯癥2 例，室間隔缺損6 例，左室增大1 例。(5) 消化系統異常6 例(6.74%) ，其中舌根異常1 例，腸管異常3 例，腸管外翻2 例。(6) 泌尿系統異常5 例(5.62%) ，其中腎囊腫2 例，腎盂分離1 例，左腎發育不良1 例，雙腎增大1 例。(7) 生殖系統異常4 例(4.49%) ，均為男嬰外生殖器畸形。(8) 其他類1 例(1.12%) ，為生后全身硬腫、氣管異常。

2.3 分娩方式 自然分娩82 例，包括腦積水合并脊柱裂28例，唇腭裂17 例，肢體畸形9 例，心臟畸形9 例，泌尿系統發育異常5 例，腸管畸形5 例，外陰畸形3 例，肢體異常2 例，舌根異常1 例，生后全身硬腫、氣管畸形1 例，法洛氏四聯癥1例，頭顱面部嚴重畸形1 例;剖宮產7 例，包括瘢痕子宮手術3 例，其他原因手術4 例。

3 分 析

89 例中前五位分別是中樞神經系統異常，顏面部、肢體畸形，心血管畸形，消化系統異常，和毛萌［7］報道的2007年全國前五位排名相似，依次為先天性心臟病、多指(趾) 、唇裂、神經管缺陷和先天性腦積水。所有病例均沒有遺傳性疾病家族史，56 例為中期妊娠產檢發現畸形及時引產，其余33 例均在入院或產后發現胎兒畸形，均屬漏診。其中行剖宮產7 例，除增加孕婦精神痛苦、經濟負擔外，還因手術而增加生育間隔。基于以上的結果作如下分析:(1)89 例孕婦均來自農村，年齡相對較小，文化程度低，自我保健意識差，未做婚前檢查，對于優生知識了解不夠，未進行正規產前檢查。但均在孕早中晚期做過彩超，每人平均3 次，37 例足月都沒有發現胎兒發育畸形。漏診有以下幾個原因:除去胎位、胎動的影響，胎兒體表解剖結構辨認困難以及一些母體方面的因素外，一些小的畸形因體位及姿勢等因素難以準確地進行宮內診斷; 再就是檢查醫師經驗不足，儀器分辨率低，滿足于見到胎兒心跳，沒有更進一步識別心臟結構及其他器官解剖結構，也是漏診的常見原因。(2) 葉酸缺乏是導致胎兒神經管畸形的重要原因之一，41 例孕婦均沒有正規服用葉酸。(3) 羊水量異常。本文中3 例合并羊水過少，其中先天性心臟病1 例，嚴重面部畸形1 例，唇腭裂1 例;合并羊水過多2 例，為全身硬腫、氣管畸形1 例，腦積水1 例。故發現孕期羊水量異常者應注意是否存在胎兒畸形。(4) 由于各種原因，未能對死亡新生兒以外的其他缺陷兒進行隨訪，在以后的工作中要加強這方面的工作。

4 干預措施

出生缺陷已成為重要的人口健康問題，嚴重影響中國出生人口素質［8］。雖然預防工作已得到政府高度重視，但出生缺陷預防依然面臨諸多挑戰，任重道遠。出生缺陷預防需以理論為指導，以科學技術為支撐［9］，因此孕前孕期的健康教育更顯得尤為重要，指導如下:

4.1 孕前干預 告知準備結婚的男女雙方進行婚前醫學檢查、婚前衛生咨詢、婚前衛生指導，使雙方在知情情況下作出是否結婚或生育的選擇。指導夫婦雙方如何選擇最佳生育年齡和最佳受孕期，如何選擇身體狀況最好、心理狀態以及環境條件最適宜的情況下受孕。指導如下:選擇24～29 歲最佳生育年齡生育;選擇合適的季節受孕，據報道夏末初秋季節受孕最好;建立健康的生活方式;合理營養，孕前服用葉酸防止神經血管畸形的發生;遠離寵物，預防弓形蟲病;避免病毒感染及放射線、藥物等有毒有害致畸因素的影響;調整避孕方法，計劃懷孕時，應在孕前6 個月停服口服避孕藥，至少停藥3 個月以上。

4.2 孕期干預

4.2.1 孕期指導 膳食中應有充足的熱量，一定數量的脂肪、蛋白質、各種維生素和必須的礦物質。孕期避免感染，包括巨細胞病毒、弓形蟲、風疹病毒、單純皰疹病毒、柯薩奇病毒等，從優生學考慮，原則上妊娠早期一旦確診感染，即應終止妊娠。

4.2.2 孕母情緒 母親情緒的好壞可影響胚胎發育，同時影響神經系統的發育。指導丈夫及其家人對孕婦有更多的體貼與關心，使孕婦保持心情舒暢，孕婦自己也應該心胸開闊，保持樂觀。

4.2.3 孕期用藥 孕期用藥必須遵守原則，妊娠早期用藥的危險可致胎兒畸形或死亡，對較成熟的胎兒，則是各系統的缺陷，導致生長發育遲緩及智力低下等，因此妊娠期用藥應慎重。

4.2.4 孕母不良嗜好 吸煙、酗酒、吸毒藥成癮、飼養寵物等均可能不同程度地導致胎兒發育畸形或損害致殘。

4.2.5 做好早期孕檢 彩超可以早期檢出宮內畸形兒，在優生學方面起重要的篩選作用［10］。衛生部規定檢查胎兒最佳時間為18～24 周［11］。目前國家已啟動產前篩查和診斷的超聲安全閾值的規范操作［12］。

綜上所述，降低出生缺陷發生率，提高人口素質，既是醫務工作者的職責，也是社會各界人士義不容辭的責任［13］。政府主管部門，應針對本城區的特點，加強隊伍建設，提高基層出生缺陷工作人員的整體素質;開展出生缺陷的宣傳教育，提高人們的重視程度，減少僥幸心理;加強出生缺陷監測人員的篩查和診斷能力，提高篩查和診斷水平，確保出生缺陷的篩查和診斷的準確性，降低誤報、錯報、漏報的病例，減少出生缺陷，進一步做好先天缺陷的防治工作。

［1］ 吳金華，陳 坤.出生缺陷影響因素研究進展［J］. 中國優生與優育雜志，2009，17(1) :801.

［2］ 任愛國.美國－基金會發布全球出生缺陷報告［J］.中國生育健康雜志，2006，17(2) :63.

［3］ 趙 爽.出生缺陷388 例臨床研究［J］.中國實用婦科與產科雜志，2003，19(1) :35.

［4］ 李玉波，孫國強.新生兒先天性畸形發病情況分析［J］.中國婦幼保健，2007，22(1) :2990.

［5］ Levi S.Ultrasound in prenatal diagnosis polemics around routine ultra－sound screening for second trimester fetal malformations［J］.Prenat Diagn，2002，22(4) :285.

［6］ Stoll C，Clementi M.Prenatal diagnosis of dysmorphic syndromes by routine fetal ultrasound examination across Europe［J］. Ultrasound Obstet Grnecol，2003，21(6) :543.

［7］ 毛 萌，朱 軍.出生缺陷監測研究現狀［J］.實用兒科臨床雜志，2009，24(11) :801.

［8］ 魏碧蓉主編.高級助產學［M］.第2 版.北京:人民衛生出版社，2009:1.

［9］ 鄭曉瑛.提高中國出生人口素質的理論和實踐，出生缺陷綜合預防的理論框架研究［M］.北京:北京大學出版社，2006:96.

［10］ 吳鐘瑜主編.實用婦產科超聲診斷學［M］.天津:天津科技翻譯出版公司，1995:195.

［11］ 中華人民共和國衛生部令(33 號) . 產前診斷技術管理辦法［S］.中華人民共和國衛生部，2002:307.

［12］ 中國超聲醫學工程學會.第二屆超聲診斷安全閾值及胎兒畸形研討會會議紀要［J］.中國超聲醫學雜志，2006，22(2) :160.

［13］ 增 慶，趙 坤，李 武，等. 產前超聲顯像診斷胎兒嚴重出生缺陷效果評價［J］.實用婦產科雜志，2007，23(5) :308.