吉林省2010～2011年新生兒疾病篩查結果分析

郝鵬鍇 陳曉會 易立巖

新生兒疾病篩查是提高人口素質，減少出生缺陷的三級預防措施之一，我國《母嬰保健法》要求至少開展苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(CH)兩項篩查。PKU和CH均可導致兒童弱智，若能在出生不久確診治療，絕大多數患兒的身心將得到正常的發育。吉林省新生兒疾病篩查工作起步較晚，但發展迅速，已經建立了7個新生兒疾病篩查分中心，現將本省2010～2011年新生兒疾病篩查情況總結如下。

對象與方法

1.對象 選取2010～2011年本省新生兒疾病篩查資料，其中2010年活產新生兒205 874例，參與篩查的127 901例，其中男67 055例，女60 846例;2011年活產新生兒193 650例，參與篩查的141 722例，其中男75 126例，女66 596例。

2.篩查方法

(1)篩查標本的采集和遞送 對出生后72 h并充分哺乳8次的新生兒采足跟血，滴于S＆S903濾紙上，自然干燥后，塑料袋密封，4℃冰箱保存，7天內送檢。

(2)實驗室檢測嚴格按照《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版)》操作 檢測血苯丙氨酸濃度篩查PKU:部分新生兒疾病篩查分中心采用細菌抑制法，部分新生兒疾病篩查分中心采用熒光測定法。檢測促甲狀腺素篩查CH:部分新生兒疾病篩查分中心采用酶免疫熒光分析法，部分新生兒疾病篩查分中心采用時間分辨免疫熒光分析法。

3．篩查陽性判斷及確診 按照《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版)》的標準判斷確診。濾紙血苯丙氨酸＞120 μmol/L者為RKU可疑陽性，經重復測定原標本后，再召回取血，對復查陽性者診斷為高苯丙氨酸血癥。所有高苯丙氨酸血癥患者均進行尿蝶呤譜分析、口服四氫生物蝶呤負荷試驗和二氫蝶呤還原酶(DHPR)活性測定，排除四氫蝶呤缺乏癥后濾紙血苯丙氨酸＞360 μmol/L者診斷為PKU。濾紙血TSH≥10 mlU/L為CH可疑陽性，經重復測定原標本后，再召回測定靜脈血游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)，游離甲狀腺素(FT4)以及TSH確診。血FT3或FT4降低，TSH增高者診斷為CH;FT3、FT4正常，TSH增高為高促甲狀腺激素血癥。

4.統計分析 用SPSS 19.0建立數據庫，對率間比較采用χ2分析。

結 果

1.本省新生兒疾病篩查情況

2010年篩查率為 62.13%，2011年篩查率為73.18%;兩年共篩查新生兒269 623例，總體篩查率約67.49%。

表1 本省2010～2011年城市與農村新生兒疾病篩查結果比較

2.本省新篩PKU和CH檢出情況

本省2010～2011年檢出PKU患兒32例，總發病率為1:8 426，男嬰11例，女嬰21例;檢出CH患兒57例，總發病率為1:4 730，男嬰21例，女嬰36例。

討 論

1.本省新生兒疾病篩查工作現狀分析

本省2005年新生兒疾病篩查率僅為5.39%〔1〕，2011年篩查率提高到73.18%，已經完成衛生部規定的2012年中部地區篩查率為50%的工作目標。篩查率迅速提高原因為:(1)本省新生兒疾病篩查工作實施方案正式執行。(2)免除部分新生兒疾病篩查檢測費用。(3)加大宣傳力度，提高孕婦及家庭對新生兒疾病篩查的正確認識。(4)提高新生兒疾病篩查分中心業務能力和管理水平。(5)加大行政管理力度，把新生兒疾病篩查率納入本省基層醫療衛生機構績效考核內容之中。同時，本省不斷采取措施提高婦幼衛生信息管理質量〔2〕，對篩查工作也起到積極推動的作用。本省2010年農村新生兒疾病篩查率高于城市，這與近幾年本省大面積取締非法助產機構，絕大部分農村孕產婦被動或主動到縣級以上助產單位住院分娩有關，同時農村經濟的快速發展、孕產婦救助政策的實施、新型農村合作醫療的積極推廣都在不同程度上促進了篩查率的提高。2011年本省多個地區相繼將新生兒疾病篩查檢測費用納入城鎮職工(居民)基本醫療保險，致2010～2011年城市篩查率上升較農村明顯。

2.本省新生兒PKU和CH發病率分析

本省PKU總發病率明顯高于浙江省、廣州市和國內PKU平均發病率〔3－5〕。這或許與北方人群PAH基因突變的構成不同相關〔6〕。本省2011年PKU患兒較2010年明顯減少，考慮細菌抑制法僅是一種半定量的方法，并易受應用抗生素等因素干擾，敏感度和準確度較低，所以不排除采用該方法檢測血苯丙氨酸濃度篩查PKU導致假陰性增多。男女發病率差異不大，與錢忠林報道相符〔7〕。

本省CH總發病率為1:4 730，明顯低于國內CH平均發病率1:3 009，與關玉偉等報道相符〔1〕。CH的發病率存在地區差異，也與環境、飲食、碘缺乏等因素有關，還與篩查的人群、篩查方法、篩查和確診參考值的選擇等因素有關〔8〕。而北海市、浙江省、廣州市等攝入碘較多的沿海地區CH發病率均明顯高于本省，原因不明〔9－11〕。CH 發病男女性別比例為1:1.71，與有關報道〔10〕的1:1有較大差別，可能與樣本量較小有關。

PKU和CH均可早期發現，早期治療，預后良好，因此加強新生兒疾病篩查工作，保證其良性發展對優生優育、提高人口素質和降低出生缺陷具有重要意義。目前需進一步探討本省新生兒PKU發病率降低的原因和CH發病率明顯低于南方沿海城市的原因，同時本省新篩率需繼續提高。

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