胎兒畸形產前超聲診斷132例研究

[摘要] 目的 分析產前超聲在胎兒畸形診斷中的臨床價值，為臨床診斷提供依據。 方法 對2011年1月～2012年12月于我院婦產科經超聲產前檢查診斷為畸形胎兒的超聲檢查結果進行分析。 結果 132例畸形胎兒中，103例為單系統畸形（78.03%）；29例存在兩個或兩個以上系統畸形（21.97%）；88例為單系統單一畸形（66.67%）；44例為單系統多發畸形（33.33%）。在<25歲孕婦中，檢出55例畸形胎兒（41.67%）；在25～29歲孕婦中，檢出37例畸形胎兒（28.03%）；在30～35歲孕婦中，檢出24例畸形胎兒（18.18%）；在>35歲孕婦中，檢出16例畸形胎兒（12.12%）。在孕周<20周的孕婦中，檢出23例畸形胎兒（17.42%）；在孕周20～28周的孕婦中，檢出59例畸形胎兒（44.70%）；在孕周>28周的孕婦中，檢出50例畸形胎兒（37.88%）。 結論 產前超聲檢查具有診斷準確、操作簡便易行、無創傷、可反復進行檢查等優點，是我國預防畸形胎兒出生的有效干預措施之一。

[關鍵詞] 胎兒畸形；超聲；產前診斷

[中圖分類號] R445.1 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2013）21-0073-03

胎兒畸形是一種胎兒出生缺陷性疾病，是于子宮內胎兒發生的染色體和結構異常，為胎兒出現死亡的主要因素之一[1，2]。在我國，新生兒發生出生缺陷的概率為5.6%，而國外高達15%。因此，及早發現、及早診斷胎兒畸形均可使世界各國的人口質量得到一定程度的提升。胎兒畸形致病因素不盡相同，臨床表現多種多樣。在妊娠期間行超聲檢查可篩查出部分畸形胎兒，并可進行類型劃分，對指導臨床下一步是繼續妊娠還是終止妊娠具有非常重大的臨床意義[1-3]。本研究通過回顧性分析2011年1月～2012年12月于我院婦產科經超聲產前檢查診斷為畸形胎兒的超聲檢查結果，探討孕婦產前行超聲檢查的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2011年1月～2012年12月于我院婦產科行產前超聲檢查的孕婦為研究對象，共23 494例。其中，132例孕婦檢查出孕有畸形胎兒，年齡21～39歲，平均（28.32±6.36）歲，孕周15～37周，平均（23.29±7.22）周。

1.2 研究方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀為麥迪遜LIVE-8000，胎心及胎兒監測程序已在超聲儀上進行預先設定，探頭頻率設定為3.5 MHz。參與研究的B超室工作人員均經系統培訓，并取得產前篩查執業資格，當遇到難以診斷的復雜病例時，經兩個或兩個以上專家會診討論后才可給出診斷。所有畸形胎兒的超聲檢查結果均于我科進行備案，對產婦分娩結果進行追蹤隨訪。

1.3 超聲檢查部位

1.3.1超聲常規檢查 首先進行胎方位的確定，再依次測量胎兒頭圍、雙頂徑、肱骨長、股骨長、胎盤位置、腹圍、羊水指數及最大深度等。

1.3.2 超聲系統檢查 以進行畸形胎兒檢查為目的，對胎兒胸腹部、脊柱、頭頸、四肢等進行全身性的細致檢查。以下標準切面需依次進行掃查：小腦橫切面、丘腦及第三腦室橫切面、側腦室橫切面、雙眼橫切面、面部矢狀切面、上唇冠狀切面、肱骨測量切面、股骨測量切面、脊柱各段縱橫切面、脛腓骨及股骨縱切面或橫切面、雙手切面、雙足切面、雙前臂尺橈骨及前臂肱骨縱切面或橫切面、腹圍測量橫切面、左右室流出道長軸切面、心臟各心房心室切面、膀胱兩側臍動脈起始段、臍孔切面、雙腎橫切面等。

1.3.3 超聲針對性檢查 主要是指對胎兒進行超聲心動圖的檢查，包括動脈導管弓切面、主動脈弓切面、心室流出道切面、四腔心切面。

1.4 統計學方法

采用SPSS 17.0數據統計軟件，定義每1000個胎兒檢查出畸形的例數為檢出率，構成比為該種畸形占總畸形例數的比例（%）。

2 結果

2.1 各系統或部位胎兒畸形檢出率及構成比

在132例產前超聲診斷為畸形胎兒的患者中，103例為單系統畸形，占78.03%；29例存在兩個或兩個以上系統畸形，占21.97%。88例為單系統單一畸形，占66.67%；44例為單系統多發畸形，占33.33%。見表1。

2.2 孕婦各年齡階段畸形胎兒檢出率及構成比

在<25歲孕婦中，檢出55例畸形胎兒，構成比為41.67%；在25～29歲孕婦中，檢出37例畸形胎兒，構成比為28.03%；在30～35歲孕婦中，檢出24例畸形胎兒，構成比為18.18%；在>35歲孕婦中，檢出16例畸形胎兒，構成比為12.12%。 見表2。

2.3 超聲檢查出胎兒畸形時胎兒的孕周分布情況

在孕周<20周的孕婦中，檢出23例畸形胎兒，構成比為17.42%；在孕周20～28周的孕婦中，檢出59例畸形胎兒，構成比為44.70%；在孕周>28周的孕婦中，檢出50例畸形胎兒，構成比為37.88%。見表3、封三圖1。

2.4 典型病例

2.4.1 胎兒心血管畸形 見封三圖1～3。

2.4.2足畸形 主要表現為足內翻，常見超聲表現為小腿脛骨與足底、腓骨長軸切面與足底均處于同一平面，見封三圖4、5。

2.4.3 手畸形 主要表現為多指畸形、手姿勢異常、重疊指等，見封三圖6、7。

2.4.4 四肢粗短 主要表現為四肢長骨均表現粗短，雙下肢表現明顯，股骨與脛骨彎曲，見封三圖8、9。

3 討論

3.1 胎兒畸形的產前檢查

畸形胎兒是一個動態的、連續的過程，胎兒各組織器官受各種因素及發育不同步的影響，各類型畸形胎兒在不同孕周時具有不同的發生率。在孕婦懷孕期間，超聲檢查次數一般為三次（孕11～14周、孕18～24周、孕33～34周）。根據我國衛生部相關法律法規，畸形胎兒的檢查宜設定在孕18～24周[4]。胎兒長大到一定程度時，骨骼聲影、相對量較少的羊水及相對固定的胎盤等對超聲檢查結果均會造成一定的影響，容易漏診畸形胎兒，錯失檢查的最佳孕周。部分系統器官的畸形僅在特定時機內才可檢出，超聲檢查僅能發現部分類型的畸形。在本項研究中，心血管畸形的檢出率隨孕周的增加而升高，神經系統畸形為孕20周前胎兒畸形的主要類型。

因此，在進行篩查時應對胎兒進行全方位檢查，從頭部形態結構開始，自上而下仔細觀察面部、脊柱、心臟、胸腹部及四肢等部位。超聲影像檢查胎兒心臟時易受很多不同因素影響，如儀器條件、檢查者經驗、孕齡、母體肥胖、羊水量和胎兒位置及大小等[5-8]。而且胎兒心臟體積較小，結構復雜，具有胎兒生長期特定的血流動力學特點，再加上心臟血流呈現周期性變化，使得胎兒心臟檢查難度有所增加。如何提高胎兒心臟每個切面的顯示率，是產前超聲研究的重點內容[9-11]。因此，可以在不同孕周通過測量心腔評估胎兒心臟發育情況是否良好。

在進行檢查時由于懷孕早期胎兒的部分器官發育還不完全，聲像圖不能夠清晰可見[12]，或者是由于胎兒體位限制導致某些部位或臟器被掩蓋不顯示或顯示不清晰時，容易導致漏診和誤診。因此在檢查時應根據胎兒器官發育狀態進行超聲檢查，如胎兒因在體內的位置限制檢查不清時，可使孕婦改變體位，或輕推孕婦腹部，進行反復、詳細的檢查，減少漏診和誤診。

另外，本文結果顯示卵網孔測量值可作為評價胎兒心臟的一項重要指標，卵圓孔大小隨孕周增加而不斷增大。文獻有報道稱右心發育不良綜合征的胎兒卵圓孔測徑大于正常胎兒，左心發育不良綜合征的胎兒卵圓孔測徑均小于正常胎兒。在心室發育不良綜合征的早期，胎兒的左、右心室大小還沒有表現明顯不相同時，根據卵圓孔的大小可預測出胎兒心室發育的基本情況。有人曾發現1例24周左心室發育不良的胎兒，卵圓孔測徑（3.8 mm）小于正常測量值的范圍。在胎兒生長期，由于肺循環還沒有建立，無論是正常的卵圓孔還是房間隔缺損均表現為右心房血液流入到左心房，左、右心房間壓力相差不大，目前，胎兒房間隔缺損仍是超聲影像診斷技術的困難所在[12]。

3.2 易發生胎兒畸形的各系統器官

幾乎所有的胎兒系統器官均可發生發育畸形，據文獻報道[13]，胎兒畸形最常累及的前五名系統器官分別為心血管系統、泌尿生殖系統、四肢骨骼、顏面部及中樞神經系統，本項研究與文獻報道基本一致，僅胎兒發生前腹壁畸形的概率高于泌尿生殖系統，其主要原因：①輕度腎積水的胎兒未統計于本項研究內；②外院轉診病例中前腹壁畸形類型較多。本項研究表明，在各孕周、年齡組的孕婦中，中樞神經系統、顏面部、心血管系統畸形胎兒的檢出率較高。

3.3 產前超聲檢查的注意事項及臨床價值

胎兒畸形主要表現為胚胎代謝、功能、結構、遺傳、行為、精神等各方面的發育紊亂，可分為異常性遺傳物質缺陷、行為性缺陷、代謝性缺陷、異常功能性缺陷、異常結構性缺陷。各類型的發育缺陷可以由直接或間接的關系，也可以是獨立于其他因素之外獨立存在的，在檢查過程中應注意各缺陷之間的相關性，避免漏診[14，15]。產前超聲檢查可對胎兒各器官、各部位、各孕周的發育情況進行檢查，可及早發現及診斷胎兒畸形。在本項研究中，產前超聲檢查出的畸形類型較多、檢出率較高，體現了其在畸形胎兒診斷中的重要性。

產前超聲檢查具有診斷準確、操作簡便易行、無創傷、可反復進行檢查等優點，是我國預防畸形胎兒出生的有效干預措施之一，在減輕家庭及社會負擔、提高社會人口素質、降低缺陷人群數量中發揮了非常重要的作用。

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（收稿日期：2013-04-24）