醫學遺傳學教學探索與實踐

摘 要 醫學遺傳學是臨床醫學專業生物醫學課程中的核心課程，也是基礎醫學與臨床醫學的橋梁學科。本文就如何在大三上學期醫學生已經開始臨床見習的基礎上對該課程進行有效教學，在教學方式與方法等方面初步進行了探索和實踐，以取得良好的教學效果。

關鍵詞 醫學遺傳學 教學探索 實踐

中圖分類號：G424 文獻標識碼：A

醫學遺傳學（medical genetics）是將遺傳學基本理論與臨床醫學實踐相結合形成的一門學科，其任務在于闡明各種遺傳病的遺傳規律和發病機制，并通過研究人類疾病的發生發展過程與遺傳和環境因素的關系，為臨床遺傳病的有效診斷、治療和預防提供科學依據，從而維護人類健康，提高人口素質。現代醫學研究表明，幾乎所有的人類疾病都直接或間接地與基因有關，在這個意義上都可視為廣義的“基因病”或“遺傳病”。醫學遺傳學的新成就正推動著醫學科學的迅速發展，醫學遺傳學已成為21世紀帶動醫學科學發展的帶頭學科之一。①醫學遺傳學在現代醫學教育中具有非常重要的地位和作用，作為醫學生僅學習傳統醫學知識是不夠的，還應認真學習掌握醫學遺傳學的基本理論、基礎知識和基本技術，了解基因組醫學的最新進展，并在利用基因型和表現型數據庫方面獲得訓練，才能通過病人的遺傳背景以及與疾病相關的遺傳和環境因素去診斷和治療疾病，才能在未來的醫學領域中有立足之地。②筆者根據多年來作為該門課程主講教師的教學經歷，就如何在大三上學期醫學生已經開始臨床見習的基礎上對該課程進行有效教學，初步進行了探索和實踐。

1 關注學科前沿

現代醫學運用科學針對疾病制定出診斷、治療、預后的指南，為人類健康提供強有力的保障；而未來醫學則是分子醫學和遺傳醫學，未來藥物是基因藥物，未來保健是遺傳保健；現代醫學正向個體化醫學發展，這一趨勢正在被越來越多的人所認同。③針對醫學的這一發展趨勢，在授課過程中適時向學生介紹學科的發展前沿，如基因組學、基因診斷與治療、藥物基因組學的研究進展等等。

從現代醫學觀點來看，絕大多數人類疾病直接或間接地與基因相關，故有“基因病”概念產生。因此，基因組學與醫學的緊密結合將極大地推動分子醫學的發展；基因組學對疾病發病分子機制的闡明，將改變當前病理學的格局和發展方向，并為藥理學的發展開辟新領域，最終將為人類疾病的診斷、治療和預防提供全新的策略。隨著基因組學研究的深入，越來越多的人類常見疾病的發病機制將得以闡明，未來多基因病（如腫瘤、心腦血管病等）將采用多基因檢測、易感基因檢測等，從而達到早診斷早治療的目的。功能基因與疾病相關基因的進一步闡明，有針對性的個體化基因治療將成為臨床的一項常規治療手段。同時，隨著越來越多的基因結構和功能的闡明，將使基因藥物的種類大幅增加；而旨在針對特定人群甚至單一個體的藥物的研制與開發，將使個體化藥物治療成為現實。

2 多種教學方式和教學手段并用

我校該課程安排在大三上學期，此時學生已經開始在臨床見習，從以往學生反饋的信息來看，此時學生更加關注一些臨床疾病的表現和如何用藥取得最佳的治療效果，而對基礎課程存在學習積極性不高、興趣不濃，參與度不好的情況。針對此情況，除在課程上給學生說明醫學遺傳學的學習有助于大家掌握理解一些疾病的發病機制，能更好地針對性用藥以取得良好療效外，我們還采取了多種教學方式和教學手段，取得了很好的效果。

如在“免疫遺傳學”一章的教學中，我們首先根據在現實生活中出現的一些案例：一是新聞報道“O型血夫婦生出A型血兒子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，讓學生討論思考為什么會出現此種情況？二是提出我們國家現在器官移植的現狀-約150萬/年的移植需求，而每年的手術只在1萬例左右，此種狀況存在什么樣的理論與技術瓶頸？當提出問題后，學生討論激烈，答案五花八門，此時再適時引入新課學習“孟買血型、順式AB型”、“HLA單倍型遺傳特點”等內容，一改以往傳統的“填鴨式滿堂灌”，學生學習后有恍然大悟之感，興趣濃厚，學習積極性大增，取得了良好的效果。

再是采用多媒體輔助教學。多媒體教學圖文并茂，不僅形象、生動、直觀，而且能吸引學生積極主動地學習，能幫助其輕松理解抽象深奧的知識，使其學習不感到吃力，增強學生的學習興趣，而且學生還可以利用多媒體進行自學。在醫學遺傳學教學中是很適合用多媒體進行輔助教學，多媒體的輔助和參與有助于對學生進行理論與實踐的綜合培養， 進一步加強學生的臨床實踐技能，達到提高教學質量。④如在學習利用PCR技術進行基因診斷鐮狀細胞貧血癥的理論課程時，其過程抽象復雜，傳統的教學手法則只能采用口述且配合掛圖或教師在黑板上用邊畫草圖邊講解等方式來授課，光靠課堂上老師的講解，并不能使學生容易理解、掌握整個過程。因此，利用電腦技術設計一個PCR-RFLP的全過程，讓學生在觀看老師演示教學的過程中，直觀形象，從而達到使學生正確理解和掌握的目的。但是，多媒體教學在其便利的同時，也存在一些詬病，如：教學過程的難度和教學信息量大，節奏快，重點不突出。課堂上濫用媒體容易擾亂學生視聽和分散其注意力，學生無法跟上授課的進度，只能被動地接受授課內容，缺乏自主思維的過程等等。這就要求教師在組織課堂教學時，適時根據課程需要使用多媒體，使多種教學方法與手段有機結合，達到事半功倍的效果。

3 利用網絡資源

人類遺傳疾病基因的預測是目前生物信息學研究中的一個熱點問題。隨著基因組測序的完成和新一代測序技術的發展，基因以及蛋白質相互作用網絡數據不斷增長。醫學遺傳學方面的新知識也層出不窮，有學者指出，我們的教材和科學的實際發展存在一定的滯后性，所以我們在教學過程中只要有能利用的學科發展最新的信息都要介紹給學生，讓學生盡可能地知道最新的數據，激發其學習興趣。如在“免疫遺傳學”一章中，我們在給每屆學生上課之前都要更新相關數據：在國際輸血協會網站http：//www.isbtweb.org/獲知血型系統已達到33個；在HLA復合體官方網站http：//hla.alleles.org/ 獲知等位基因數目多達近8000個；同時在講解單基因病時介紹在線人類孟德爾遺傳網站獲知人類基因數目；還有一些人類疾病模型數據庫等等，使學生感知醫學遺傳學的發展是和醫學的進步息息相關的，從而激發其學習興趣，提高學習的效果，達到終身學習的目的。

4 模擬遺傳咨詢門診

在我國目前的高等醫學教育中，醫學遺傳學在大多數醫學院校仍將其作為基礎醫學課程，而非臨床教師進行授課，但在其教學內容中涉及到許多臨床問題，是基礎醫學和臨床醫學的一門橋梁學科，同時醫學遺傳學也是我國臨床醫學專業認證中要求的生物醫學課程中的核心課程。如何通過對醫學遺傳學的學習，對醫學生們有效地解決未來可能遇到的臨床問題，是一個值得商榷的問題。隨著現代生物學和現代遺傳學研究技術的蓬勃發展以及基礎研究與臨床工作的緊密結合，醫學遺傳學的研究突飛猛進，它對于指導現代臨床醫學中疾病的診斷、治療和預防都有著無可替代的作用。⑤由于眾多因素的制約，學校不可能開設很多的醫學遺傳學實驗和實踐內容，從臨床角度來看，基于遺傳基礎理論而進行的課堂模擬遺傳咨詢門診則是醫學生非常重要的一種臨床實踐形式，通過這種形式，能讓學生學會基本的醫學遺傳學臨床診斷技術，并應用這些技術在醫學實踐中去解決臨床上可能遇到的遺傳性疾病和遺傳學問題，提高學生分析和解決問題的能力，為今后的臨床工作奠定扎實的基礎。

在進行模擬遺傳咨詢門診課前，教師就遺傳咨詢的目的、程序、意義、注意事項作詳細的講解，并由5名學生自由組隊為一小組進行模擬遺傳咨詢門診。然后選出相應的病例，其中由3名學生扮作遺傳咨詢門診的醫生，另兩名學生扮作前來咨詢就診的患者和患者家屬。通過一定時間的準備后，每組學生依次走上講臺，就他們所遇到的病例進行模擬遺傳咨詢門診。患者或患者家屬就該類疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療和預后以及患者同胞、子女復發風險等先關問題向醫生進行詢問。而3名醫生可以討論并要對患者所提問題一一作答，并對其婚姻和生育提出建議和指導，以供患者或其家屬參考。在座的老師和全體學生作評委，經過學生詳細討論后教師再總結，課后提交本次模擬遺傳咨詢門診的報告。

通過模擬遺傳咨詢門診后的反饋信息來看，絕大多數學生認為該教學方式增加了學生的學習興趣，有利于對遺傳理論知識的理解和掌握，培養了學生的自學能力和獨立工作能力，并增強了學生分析問題和解決問題的能力，大大提高了學生對遺傳病的認識能力，對他們在未來的實際臨床工作會有積極的意義。

總之，筆者在醫學遺傳學教學中的這些探索嘗試確實起到了激發學生學習興趣、提高學習效率的作用。在今后的教學過程中，還需進一步針對醫學遺傳學知識面向臨床、服務于臨床的思路，開展多種教學方式、優化教學內容，使已經開始臨床見習的學生學習興趣更濃、效率更高，提高學生的分析能力及解決問題的能力，培養全面發展的高素質現代醫學人才。

*通訊作者：梁素華

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注釋

① 李璞.醫學遺傳學（第二版）[M].中國協和醫科大學出版社，2005：7-9.

② 楊俊寶，宋桂芹，母波等.醫學遺傳學在醫學教育中的地位和作用[J].科教導刊，2011.12：73-74.

③ 劉鴻禧，蔡琮.醫學遺傳學與未來醫學——未來醫學探索之二[J].2001.9（1）：120-121.

④ 牛利華，劉曉穎.醫學遺傳學多媒體教學中的幾點體會[J].西北醫學教育，2010.18（2）：386-388.

⑤ 馮治.關于面向臨床醫學遺傳學實驗課程的幾點認識[J].高校教育工程，2010.6：101.