沈陽地區先天性腎上腺皮質增生癥新生兒疾病篩查

常 虹 欒 虹 吳慶維 黃 宏 王 博 武 杰 張 莉

（遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心，110032）

?婦幼保健?

沈陽地區先天性腎上腺皮質增生癥新生兒疾病篩查

常 虹 欒 虹 吳慶維 黃 宏 王 博 武 杰 張 莉

（遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心，110032）

目的 開展新生兒先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）篩查，降低兒童病死率和致殘率，提高出生人口素質。方法 檢測濾紙干血片中17-羥孕酮（17-OHP）濃度，結合臨床確診本病。結果 2013年7月—2014年3月，共篩查新生兒23 279例，確診2例，CAH發生率為1/11 640。結論 新生兒CAH篩查可以早期診斷和治療CAH，是一項值得推廣的新生兒疾病篩查項目。

先天性腎上腺皮質增生癥；新生兒；篩查

先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質激素合成過程中有關酶缺陷所引起的疾病，為常染色體隱性遺傳病。新生兒疾病篩查21-羥化酶（21-OHD）缺乏導致的CAH臨床上可出現腎上腺皮質功能減退或伴有失鹽、女性男性化、男性假性性早熟。由于CAH患兒體內17-羥孕酮(17-OHP)水平明顯升高，因此早期進行篩查可有效減輕CAH導致的嚴重后果[1]。新生兒CAH篩查雖在很多國家已常規開展，但在我國僅少數地區開展，且檢出率報道差異較大。2013年7月，在沈陽地區全面開展了CAH篩查，取得了顯著效果。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 篩查對象 2013年7月—2014年3月，共篩查沈陽市篩查網絡所覆蓋的63家產院出生的新生兒23 279例。其中，男12 237例、女11 042例，篩查率為80%。

1.2 篩查方法

1.2.1 樣本采集和收集 新生兒出生72 h后，由各產科醫院經過專門培訓的護理人員采集足跟內側或外側血1滴，滴注于專用濾紙上，血斑直徑＞8 mm，自然干燥后放于塑料袋內置4℃冰箱保存，按規定時間統一送至新生兒疾病篩查中心檢測。

1.2.2 標本檢測 使用設備芬蘭雷勃公司生產的熒光免疫分析儀，檢測方法為免疫熒光法，檢測濾紙干血片中17-OHP濃度。

1.2.3 篩查和確診 2次17-OHP檢測值均＞30 nmol的足月產兒，確定其為17-OHP異常的新生兒。對早產兒及低出生體重兒，2次17-OHP檢測值＞40 nmol者，確定其為17-OHP異常的新生兒。對于確定為17-OHP異常的新生兒，進行臨床綜合診斷，包括病史、臨床癥狀、測定睪酮（T）、促腎上腺皮質激素（ACTH）、皮質醇（F）、醛固酮（Aldo）、血漿腎素活性（PRA）、血電解質水平、染色體檢查等。

2 結果

2013年7月—2014年3月，我市共篩查新生兒23 279例，確診2例CAH患兒，均為女性失鹽型，發病率為1/11 640。針對篩查陽性病例，給予補充糖皮質激素、鹽皮質激素，糾正水電解質紊亂及代謝性酸中毒。目前，2例患者尚在隨訪中，治療效果均比較滿意。

3 討論

CAH是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，其中以21-OHD最常見，占CAH＞90%，為常染色體隱性遺傳病。既往，此類患兒不能在生后早期診斷，常被延誤治療時機，因腎上腺危象導致死亡及腦癱的發生。該病女性患兒常呈男性化或男性性早熟，成年后可致不孕不育，智能和體格發育障礙。很多患兒直至生后數年才被確診，預后不佳。

新生兒CAH篩查雖在很多國家已常規開展，但在我國僅少數地區開展，且檢出率報道差異較大。上世紀80年代以來，全世界已有13個國家開展了新生兒CAH篩查，我國尚未廣泛開展此項工作。1999年起，上海、南京、無錫先后開展了CAH篩查。根據新生兒篩查資料統計，經典型（21-OHD缺乏）CAH發病率在歐洲為1/14 000～1/10 000[2]，我國上海為1/18 795[3]，南京為1/20 787[4]，無錫為1/15 321[5]，濟南為1/8 031[6]。

本文共篩查23 279例新生兒，篩出2例CAH患兒，均為女性。我市CAH發病率為1/11 640，接近歐洲水平，明顯高于國內平均發病率，考慮與篩查例數較少有直接關系，但也不排除沈陽地區此病發病率高于國內其他地區的可能性。有待今后繼續研究。

我們認為，新生兒CAH篩查可使患兒在未出現臨床癥狀之前得到早期診治，對降低病死率、致殘率意義重大，是一項值得推廣的新生兒疾病篩查項目。

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1672-7185（2014）22-0009-02

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.22.004

2014-05-03）

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