花都區B超聯合血清篩查出生缺陷的應用研究

周漢珍 肖紅玲 謝麗青

廣州花都區人口和計劃生育服務站，廣東 廣州 510800

花都區B超聯合血清篩查出生缺陷的應用研究

周漢珍 肖紅玲 謝麗青

廣州花都區人口和計劃生育服務站，廣東 廣州 510800

目的分析研究在花都區B超聯合血清篩查出生缺陷的應用效果。

B超檢測；孕期血清檢測；AFP；出生缺陷；應用研究

隨著我國居民生活水平的不斷提高，優生優育水平的提高得到了廣泛的關注，在產前對胎兒缺陷的診斷以成為優生優育領域和計劃生育領域的重要課題［1］。在優生優育中出生缺陷兒的消除和減少是主要目標，因而尋找更為有效的胎兒缺陷方法意義重大。一般而言，血清篩查聯合B超檢測可起到較好的檢測效果［2］。在此以花都區14～20周孕婦為對象，采用上述方法進行產前篩查，分析探討B超檢測聯合血清篩查的效果，報道如下：

1 研究對象及方法

1.1 一般臨床資料

本文病例來自2013年1月至2014年3月之間于我站產科接受產前篩查的花都區孕婦200例，該200例孕婦年齡在20～37歲之間，平均年齡24.9歲，孕周在14～20周之間，平均孕周為17.5周。孕婦入院檢查時，已對其妊娠史、疾病史、家族遺傳病史以及妊娠高危因素接觸史等進行詳細問詢，經檢測均為單胎妊娠。

1.2 方法及觀察指標

對資料中所選孕婦以B超診斷聯合血清篩查以對胎兒缺陷進行出生篩查。常規采集孕婦2～3 ml靜脈血，并分離血清以作備用。對孕婦血清甲胎蛋白（AFP）濃度以及Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標的含量進行檢測，獲得其中位數值（MOM），檢測時采用免疫層析金標定量法，并結合孕婦體重、孕周、年齡等因素使用2T-risk風險評估軟件對胎兒開放性精神管缺陷風險進行判定。所用軟件及SC-1金標定定量儀來自塞沃國際醫療產品有限公司，采用上海本草生物醫學工程研究所提供之試劑。其中所用超聲診斷儀采用3.5MHz頻率，為日本東芝SSA-660A彩色多普勒超聲診斷儀。

對于血清檢測結果經過風險評估后評為高風險的產婦，進行進一步B超檢查，并重新檢測其AFP孕母血清、Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標含量，若得出可由B超最終診斷的出生缺陷及開放性神經管缺陷等，應建議孕婦終止妊娠。對于B超檢查異常者產婦，應采用乙酰膽堿酯酶與羊水AFP進一步測定，若無異常者則進行排除，并在第6個半月時再度B超檢查，若仍發現異常，應進一步遺傳咨詢。

1.3 統計學處理

該次研究結果數據均采用Excel數據庫整理且所有統計數據全部在SPSS19.0統計學軟件上予以處理。

2 結果

在所篩查的200例孕婦中，經過2T-risk風險軟件評估，有14例孕婦評為高風險，對其進行，聯合B超檢查顯示，共檢出死胎1例，先天性心臟病1例，無腦兒1例和1例脊柱裂，4例孕婦孕齡出現錯誤。具體情況如表1所示。

3 討論

胎兒出生時就存在的功能和代謝異常以及結構異常成為出生缺陷。而唐氏綜合癥，簡稱DS，即21-三體綜合征，又稱先天愚型。是因患者染色體異常（多出一條21號染色體）所導致的疾病。超過半數的患兒會在胎內早期流產，而少數存活者智力明顯地下，且特殊面容，生長發育緩慢，伴隨著多種先天畸形。目前雖看似發病率較低，但在染色體異常類疾病中亦居首位，此癥即屬現今非常典型的新生兒出生缺陷癥狀［3］。我國為出生缺陷的高發國家之一，每年約有80～120萬新生兒存在出生缺陷，約占總出生人數的5%左右，世界范圍內每年則約有800萬出生缺陷新生兒誕生，因而我國居民中出生缺陷是非常嚴重。新生兒的嚴重出生缺陷可對家庭和社會造成嚴重的精神負擔和經濟壓力，導致新生兒和嬰兒的死亡以及死產和死胎的發生，不利于社會的穩定和和諧。因而為整體提高我國人口素質和優生優育水平，并滿足廣大人民群眾的普遍要求，先天畸形胎兒等出生缺陷胎兒出生率的減少意義重大，故也成為一項重大課題得到了研究［4］。

表1 出生缺陷檢測結果（n/%）

對于出生缺陷的檢測，超聲檢查作為快捷易重復且無痛無創的影像學檢查方法，可在整個孕期檢測到多數胚胎的異常發育以及胎兒畸形，由于孕早期胎兒氣管尚未發育成熟，胎兒結構無法辨認，孕晚期胎兒基本形成，羊水的減少和胎兒骨骼的成熟不利于檢測和診斷，一般于孕中期進行B超檢查，效果最好，最為重要。此外，孕母血清篩查也是一種重要的出生缺陷檢測方法，一般以孕婦靜脈血血清中的AFP含量為標準，AFP為你分子量約70000左右的大分子蛋白，主要合成于胃腸道以及肝臟和卵泡內，血清中該蛋白主要來自于羊水在孕中后期含量逐漸升高，若胎兒出現開放性神經管缺損等出生缺陷，AFP從胎兒體內漏出從而造成母體血清中含量的升高，因而可作為重要參考指標［6］。此外，Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標也是評價胎兒出生缺陷的重要標準，在缺陷風險評估中有參考價值。

B超檢查聯合血清檢測在胎兒出生缺陷的篩查中可取得較好效果，兩種檢測方法互為參考。其中產前的B超檢查可有效檢出并準確診斷脊柱裂、腦積水以及腦畸形等神經系統的異常，并可結合相關臨床和醫學檢驗對泌尿系統、消化系統等系統的常見異常做出明確診斷。一般而言，若對于14～20周孕周的孕中期孕婦進行檢查后未檢測出出生缺陷，應在孕晚期月6個半孕期時再一步進行B超檢查，防止某些先天性心臟病以及一些其他不易發覺的出生缺陷在孕中期無法正常檢出［6］。

在本文中，以花都區孕中期孕婦為資料，對其自愿于我站檢查者，采用B超檢測聯合血清檢測對出生缺陷進行篩查，200例產婦中共篩查出7例出生缺陷者胎兒，出生缺陷檢出率為3.5%，符合我國同期整體胎兒出生缺陷檢出情況，準確率較高。綜上所述，對于出生缺陷胎兒的檢測，B超檢查聯合血清篩查檢測是一種非常有效的檢測手段，操作簡便診斷準確，可無創、直觀、迅速的檢測到出生缺陷的發生，檢測后的隨訪和復診對于漏診和誤診的防治也有重要意義，有利于我國居民優生優育水平的提高，對于人口素質的提高起到積極作用，值得進一步推廣。

［1］沈曉慧，張曉青，周紅.唐氏高風險胎兒孕中期超聲篩查的研究分析［J］.中外醫療，2013，32（27）：18-19.

［2］孫輝，王淑媛，熊敏.湘潭地區孕早中期聯合產前篩查與產前診斷的臨床應用價值探討［J］.標記免疫分析與臨床，2012，19（5）：273-275.

［3］李北坤，歐秀月，陸雯靜，等.孕早、中期母體血清標志物篩查唐氏綜合征價值研究［J］.泰山醫學院學報，2013，34（4）：271-274.

［4］楊祥康，何鳳萍，周文軍.舟山地區妊娠婦女孕中期血清標記物監測與異常胎兒的篩查［J］.檢驗醫學，2014，1（2）：171-173.

［5］Zou Wenni，Wang Lijuan， Zhang Ying，et al.Prenatal screening effect on birth defect intervention effect analysis of ［J］. China medicine guide，2012，1（28）：37-38.

［6］Chen Chun，Qin Shengfang， Li Yunxing， et al. Maternal serum marker screening for two Chinese reproductive health，chromosome abnormalities in prenatal screening for［J］. 2013，24（4）：294-297.

R714．53

B

1674-9316（2014）14-0085-02

10．3969/J．ISSN．1674-9316．2014．14．051

方法采集花都區孕中期自愿于我站參加產前檢查的14～20周孕齡孕婦，給予其B超檢查，并采集其靜脈血測定其血清中APF（甲胎蛋白）、Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標的含量，兩者聯合對胎兒進行出生缺陷篩查。

結果在所篩查的200例孕婦中，有14例孕婦甲胎蛋白含量高于2．5MOM中，聯合B超檢查顯示，共檢出死胎1例，先天性心臟病1例，無腦兒1例和1例脊柱裂，3例孕婦孕齡出現錯誤。

結論在胎兒出生缺陷的篩查中，B超檢測結合孕中期血清標記物檢測是有效方法，值得推廣應用。