高 宇,張敏郁,王 紅,黃曉玲
在19世紀80年代Jassani和Tortora等首次采用超聲技術產前診斷單臍動脈(single umbilical artery,SUA),Leung和 Robson 報道了159 例 SUA[1]。以后陸續有此方面的文章發表,西方有學者報道SUA的發生率1%[2],有報道在高加索地區甚至高達76%[3],國內有報道發生率為0.68%[4]。近年來隨著超聲技術的迅速發展及產科系統篩查的規范推廣,SUA的產前檢出率明顯提高,在孕12~14周超聲檢查極易發現SUA[5],但產后還應解剖臍帶最終證實[3]。本文通對我院產前超聲檢出的SUA病例進行回顧性分析,探討產前超聲診斷SUA的臨床價值。
1.1 研究對象 2010年1月—2013年12月對我院10 529例中晚期孕婦進行系統超聲檢查,孕周
14~40(25.0±0.5)周,年齡 20~43(29.0±0.6)歲,共檢查出73例SUA。
1.2 儀器設備 采用Philips iE33及GE VolusonE8超聲診斷儀,探頭頻率3.0~5.0 MHz。
1.3 檢查方法 被檢者取仰臥位,首先應用二維超聲技術按產科常規檢查順序全面掃描胎兒全身結構:胎兒頭顱、顏面、脊柱、軀干、四肢、胸腹腔各臟器及胎兒附屬物胎盤、羊水情況;另外觀察臍帶橫斷面及縱斷面,應用彩色多普勒觀察血流情況,詳細檢測胎兒膀胱兩側壁臍動脈腹腔段情況,并應用脈沖多普勒測量母體面臍帶血流頻譜(圖1)。
2.1 超聲結果 10 529例產前超聲檢查中,共檢出73例SUA,發生率為0.69%。本組中單純SUA 28例,超聲檢查的主要表現為觀察不到羊水中臍帶縱切面呈麻花狀的螺旋結構,橫切面只能顯示到兩根呈“呂”字排列的血管,彩色多普勒超聲檢查結果顯示胎兒的下腹部膀胱兩側只能觀察到一條臍動脈血流[6](圖2)。其余45例伴發胎兒宮內發育遲緩4例,合并其他系統畸形45例,包括單發畸形12例及復合畸形33例。合并畸形的種類分別為:消化系統畸形4例,包括臍膨出2例,腹裂和十二指腸閉鎖各1例;泌尿系統畸形6例,包括成人型多囊腎2例,腎積水2例,腎缺如和重復腎各1例;無腦兒2例,脈絡叢囊腫2例,腦積水3例,單純房間隔缺損3例,單純室間隔缺損5例,左心發育不良2例,心臟復雜畸形9例;四肢長骨發育不良1例,頸部水囊瘤2例,合并全身水腫脊柱裂及多器官復雜畸形2例;顏面部畸形4例,包括唇腭裂3例,下頜骨短小1例等。

圖1 正常臍動脈彩色多普勒聲像圖

圖2 單臍動脈彩色多普勒聲像圖
2.2 妊娠結局 超聲診斷的73例SUA,單胎61例,雙胎9例,三胎3例,除1例未在我院進一步處置失訪外,其他均在我院婦產科隨訪。單純SUA 28例,1例失訪,其余27例均在我院順利分娩(男16例,女11例),其中出生低體重兒4例,1例出生后發現多指畸形,其余未發現明顯結構發育異常;其他合并畸形的45例中,16例畸形存活,1例于孕36周胎死宮內,1例并發重度子癇新生兒重度窒息死亡,2例診斷為復雜心臟畸形新生兒生后1周內死亡,25例多系統復合畸形兒孕期引產,本組SUA均經分娩后臍帶解剖結果證實。
臍帶是連接胎盤與胎兒、母體與胎兒血液循環的紐帶,正常妊娠時臍帶為2條動脈及1條靜脈,若只有1條動脈則稱為SUA[7]。
SUA是最常見的臍帶異常,發生率文獻報道不一,產科報道為0.2% ~1.2%,病理尸檢報道為2.7% ~12.0%[8-9],而 Martínez-Payo 等[10]認為在圍生兒中SUA病死率是正常出生兒的3倍,并且SUA胎兒有較高的新生兒出生缺陷發生,如宮內更易發生窘迫,其原因可能為SUA時華通膠量減少,使得臍帶對子宮收縮等刺激的敏感性或臍帶受壓時的耐受性下降,并且對縮血管物質刺激更加敏感所致。SUA的發生機制尚有爭議,有的學者認為是先天性發育不良,胚胎發育開始就有1條臍動脈;也有學者認為,胚胎發育時有2條臍動脈,在以后發育過程中1條萎縮消失[11]。解剖發現的動脈閉鎖遺跡以及胚胎學更傾向于臍動脈繼發萎縮是SUA形成的原因[12]。SUA胎兒超聲表現:僅見1條臍動脈繞行于膀胱一側,臍帶縱切面也僅見2條血管并行,正常“品”字一粗兩細的3環結構消失,彩色多普勒顯示為紅藍血流信號[6]。妊娠第9周胎兒臍動脈基本形成,經陰道超聲檢查最早在妊娠第10周,經腹檢查在妊娠第12周可能顯示。Rembouskos等[13]證實妊娠11~14周應用經陰道超聲,胎兒臍動脈檢出率為100%。近年來隨著超聲影像技術的快速發展,應用高分辨率的二維及彩色多普勒超聲技術SUA的檢出率大大提高。本文通過回顧性分析我院產前診斷的胎兒單純SUA及同時伴發其他畸形的病例證實,超聲檢查是診斷胎兒SUA及伴結構畸形安全可靠的準確方法,妊娠中期及時確診對早期干預及減少出生缺陷有非常重要的意義。
本研究中在系統產前超聲檢查中,共檢出SUA 73例,其中單胎61例,雙胎9例,三胎3例。隨訪結果顯示,所有病例均經孕期超聲確診并經產后核實,其中首診孕周14周,最晚40周(該孕婦孕周滿40周羊水早破急診入院)。本組在我院隨訪的單純SUA新生兒28例中1例失訪,1例出生后發現多指畸形,4例為小于胎齡兒。有報道超聲檢查未發現異常的SUA胎兒中先天畸形率為7%以上[14]。因此在整個孕期檢查中對此類孕婦要更細致,以免漏診伴發的微小畸形。同時合并其他系統畸形的45例中16例有畸形存活,25例多系統畸形兒孕期引產,2例復雜心臟畸形分娩后1周內死亡,1例妊娠36周胎死宮內,1例產婦并發重度子癇新生兒重度窒息死亡。提示妊娠能夠到足月的單純性SUA大多結局良好,但在診斷的SUA中合并其他畸形的發生率明顯高于正常胎兒。SUA致胎兒發育畸形的發生機制為[15]:①通過擾亂胚胎血流動力學,導致心血管畸形,并可能使缺陷向胚胎頭部發展。②擾亂早期胚胎下半部分的血液供應,導致泄殖腔、泌尿生殖道、胃腸道、中樞神經系統及下肢的發育畸形。③影響臍以下前腹壁的形成。由于SUA致胎兒循環的嚴重障礙,使胎盤回流血量減少,胎兒繼發缺氧,還可導致胎兒發育不良、宮內發育遲緩、早產及流產。另有國外報道,SUA合并染色體異常率高達10%,最常見的是18-三體綜合征[16]。本研究73例SUA中32例行染色體檢查,有9例染色體異常,發生率高達28.1%,SUA患兒染色體多為13-三倍體、18-三倍體[16],最常見的為 18-三倍體綜合征[17-18]。提示SUA與細胞遺傳學異常密切[19],因此建議產前篩查中發現SUA要定期超聲隨訪,除嚴密觀察胎兒宮內發育情況,及時發現胎兒宮內生長受限、胎兒窘迫情況外,還要及時進行胎兒染色體檢查并進行染色體核型分析[20],排除多發、致死性畸形,為產科處理提供及時準確的信息,降低圍產期病死率,提高胎兒生存質量。
綜上所述,由于產前超聲診斷SUA畸形簡便、易行、準確并可重復檢查,不僅有利于早期發現,同時可詳細提供胎兒先天結構發育畸形診斷信息,為全面評估胎兒質量及臨床干預提供依據而具有重要的臨床價值。在臨床工作中SUA胎兒的預后及臨床處理應根據是否合并畸形以及畸形的嚴重程度而定,對于合并嚴重的致死性畸形,產前超聲應及早給予診斷,對優生優育、提高人口健康水平有重要的臨床和社會意義。
[1] Doornebal N,de Vries T W,Bos A F,et al.Screening infants with an isolated single umbilical artery for renal anomalies:nonsense?[J].Early Hum Dev,2007,83(9):567-570.
[2] Callen PW.ultrasonography in obstetrics and gynecology[M].4th ed.Philadelphia(PA):WB Saunders,2000.
[3] Hua M,Odibo A O,Macones G A,et al.Single umbilical artery and its associated findings[J].Obstet Gynecol,2010,115(5):930-934.
[4] Bombrys A E,Neiger R,Hawkins S,et al.Pregnancy outcome in isolated single umbilical artery[J].Am JPerinatol,2008,25(4):239-242.
[5] 李姣玲,戴常平,黃丹萍,等.彩色多普勒超聲診斷單臍動脈合并胎兒先天性結構畸形的價值[J].中國醫學影像技術,2011,27(1):127-130.
[6] 李菁華,吳青青,李曉菲,等.胎兒臍血管異常與妊娠結局的相關性研究[J].中華醫學超聲雜志,2011,8(1):165-169.
[7] 雷震,楊世梅,李加平,等.彩色多普勒超聲對單臍動脈的診斷價值[J].中國當代醫藥,2010,17(14):60.
[8] 唐敏一.胎盤病理學[M].北京:人民衛生出版社,1987:37-40.
[9] Heifetz S A.The umbilical cord:obstetrically important lesions[J].Clin Obstet Gynecol,1996,39(3):571-587.
[10] Martínez-Payo C,Gaitero A,Tamarit I,et al.Perinatal results following the prenatal ultrasound diagnosis of single umbilical artery[J].Acta Obstet Gynecol Scand,2005,84(11):1068-1074.
[11]Lubusky M,Dhaifalah I,Prochazka M,et al.Single umbilical artery and its siding in the second trimester of pregnancy:relation to chromosomal defects[J].Prenat Diagn,2007,27(4):327-331.
[12]張英,楊太珠.彩色多普勒超聲產前診斷單臍動脈及其意義[J].華西醫學,2008,23(5):1210-1211.
[13] Rembouskos G,Cicero S,Longo D,et al.Single umbilical artery at 11-14 weeks'gestation:relation to chromosomal defects[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2003,22(6):567-570.
[14] Delbaere I,Goetgeluk S,Derom C,et al.Umbilical cord anomalies are more frequent in twins after assisted reproduction[J].Hum Reprod,2007,22(10):2763-2767.
[15]張會萍,劉錦平,杜聯芳,等.單臍動脈的超聲診斷及意義[J].中國臨床醫學影像雜志,2007,18(5):324-326.
[16] Sepulveda W,Corral E,Kottmann C,et al.Umbilical artery aneurysm:prenatal identification in three fetuses with trisomy 18[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2003,21(3):292-296.
[17] Dagklis T,Defigueiredo D,Staboulidou I,et al.Isolated single umbilical artery and fetal karyotype[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2010,36(3):291-295.
[18] Sepulveda W,Corral E,Kottmann C,et al.Umbilical artery aneurysm:prenatal identification in three fetuses with trisomy 18[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2003,21(3):292-296.
[19]諶立軍,王華.彩色多普勒超聲顯像診斷胎兒單臍動脈的臨床價值[J].醫學臨床研究,2009,26(11):2069-2071.
[20]李勝利.產科超聲檢查[M].北京:人民軍醫出版社,2009:225.