產前超聲篩查胎兒心臟異常的現狀和研究進展

蔡石蘭(綜述)，黃毅鋒(審校)

(廣西貴港市中西醫(yī)結合骨科醫(yī)院功能科，廣西 貴港 537100)

胎兒先天性心臟病的發(fā)生率為8%～11%，位居胎兒各類先天性畸形發(fā)生率的首位[1]。早期診斷嚴重的胎兒心臟畸形，可減少活產嬰兒先天性心臟病發(fā)生率，對提高優(yōu)生優(yōu)育水平有重要意義[2]。超聲檢查對胎兒無致畸作用，重復性好,能夠早期發(fā)現胎兒心臟異常，是產前篩查胎兒心臟異常最常用的方法，主要有四腔心切面法篩查、四腔心切面+左右室流出道切面法篩查、四腔心切面+左右室流出道切面法篩查+三血管氣管切面法篩查、胎兒超聲心動圖等，國內外許多學者就此進行了大量的試驗和臨床研究。

1 胎兒心臟異常的分類

胎兒心臟異常分為三類:①心臟位置異常，胎兒心臟受胎兒胸腔內病變的擠壓而移位，如胸腔積液、肺畸形、胸腔內腫瘤等均可導致心臟位置異常，或胎兒心臟本身異?；蛱耗承┤旧w異常，其心臟位置亦可異常。②心臟腔室大小異常，又分為心臟不對稱性增大和全心腔室增大，胎兒心臟腔室增大常呈不對稱性，多為某一側心腔或某個心腔增大，如右心增大、左心增大或大血管不對稱，胎兒期胎兒心臟全心增大較少見，主要表現為全心腔擴大、心肌肥厚、心包積液等。③心臟內部結構異常，包括心臟正常結構的有無及完整性、心房與心室的連接關系、心室與大動脈的連接關系等。

2 胎兒心臟篩查的層次

目前，我國產科超聲檢查分為一般產科超聲檢查(Ⅰ級)、常規(guī)產科超聲篩查(Ⅱ級)、系統胎兒超聲檢查(Ⅲ級)，針對性進行產科超聲檢查，如胎兒超聲心動圖檢查等。一般產科超聲檢查(Ⅰ級)沒有要求對胎兒心臟進行篩查。常規(guī)產科超聲篩查和系統胎兒超聲檢查要求對胎兒心臟進行篩查，但兩者要求掃查的切面和觀察的內容不同。北京市產前超聲篩查規(guī)范要求對孕20～24周胎兒進行常規(guī)超聲檢查以排除胎兒畸形，對胎兒心臟的篩查要求主要是四腔心結構有無明顯異常[3]。《產前超聲檢查指南》(2012)建議，常規(guī)產前超聲檢查(Ⅱ級)胎兒心臟時應顯示并觀察四腔心切面，系統胎兒超聲檢查(Ⅲ級)胎兒心臟時應顯示并觀察四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面[4]。曾紅艷等[5]對293例產前16～36周胎兒應用四腔心切面進行心臟篩查，診斷先天性心臟病的靈敏度為64.3%。有些學者為了在常規(guī)產前超聲檢查時能夠提高胎兒心臟異常的檢查率，常常增加左、右心室流出道切面，徐紅兵等[6]應用四腔心切面、左右心室流出道切面對9685例胎兒心臟行超聲篩查，產前診斷胎兒心臟畸形46例，漏診5例，四腔心切面診斷的靈敏度為58.82%，四腔心切面結合流出道切面的靈敏度為86.27%，提示四腔心切面結合流出道切面篩查胎兒心臟異常的靈敏度較單純四腔心切面高，但仍有一定的局限性。因此，必要時應行胎兒超聲心動圖檢查，最大限度地減少胎兒心臟異常的漏診和誤診。據報道，胎兒超聲心動圖診斷胎兒先天性心臟病的靈敏度可達90%，特異度可高達100%[7]。

3 胎兒心臟篩查的時機

胎兒心臟在胚胎第2周開始形成，孕8周基本發(fā)育完成。應用經陰道超聲高頻探頭，可在孕11～14周進行心血管畸形的孕早期篩查，但探頭移動受限，僅能獲得有限的切面，并未廣泛應用[8-9]。有研究認為，孕15周以后應用高分辨率的超聲儀經腹探查可以探測到胎兒四腔心，建議此期對胎兒心臟進行篩查，有助于早期診斷胎兒心臟異常[10]。美國超聲心動圖學會指南認為，在妊娠15～18周時也能夠獲得較好的胎兒超聲心動圖圖像，但由于胎兒心臟較小，常需要在妊娠18～22周期間再次復查確認[11]。我國《產前超聲檢查指南》胎兒超聲心動圖檢查指南(討論稿)指出，孕婦一般從妊娠16周即可進行胎兒超聲心動圖檢查，20～24周為最適宜的檢查時期[12]；此時羊水量適中，胎位尚未固定，受胎兒脊柱肋骨因素影響較小，也是胎兒心臟篩查的最佳時機。晚孕期由于胎位較為固定，羊水量減少，胎兒骨骼聲影影響，圖像質量下降，不利于對胎兒心臟的觀察，但此期仍有必要對胎兒心臟進行重復超聲檢查，以提高胎兒心臟異常的檢出率[13]。

4 胎兒超聲心動圖在胎兒心臟異常診斷中的應用

4.1胎兒超聲心動圖的安全性 盡管理論上存在超聲對胎兒損害的可能，目前尚未發(fā)現有害的證據，但在進行胎兒超聲心動圖檢查時，超聲能量還是應該考慮的，應限制超聲的輸出功率和單次檢查時間，避免人為損傷胎兒[14]。

4.2胎兒超聲心動圖的檢查方法 首先顯示胎兒腹部橫切面，從胎兒腹部橫切面進行腹部定位，確定胎兒肝臟及胃泡的位置，判斷有無內臟反位，進而推斷心房有無反位；接著顯示靜脈-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面或三血管氣管切面、主動脈弓切面、動脈導管弓切面。在上述各切面獲得信息基礎上，采用順序分段診斷法判斷心房和心室位置，分析心房、心室及大動脈的連接關系，并觀察房、室間隔有無缺損，腔、肺靜脈回流有無異常，有無心律失常及心功能不全，最終建立詳盡的超聲診斷[15]。

4.3胎兒超聲心動圖的應用

4.3.1胎兒心臟畸形 胎兒超聲心動圖是目前唯一的無創(chuàng)性檢查胎兒心臟畸形的方法，能夠較為全面地觀察胎兒心臟結構、血流動力學變化情況，可以明確診斷大部分明顯的胎兒心血管結構異常，包括左、右心室發(fā)育不良綜合征、房室間隔缺損、完全性大動脈轉位、法洛四聯癥、右心室雙出口、主動脈瓣狹窄和肺動脈瓣狹窄、完全性肺靜脈異位引流、單腔心、三尖瓣下移畸形、完全性心內膜墊缺損等。喻紅霞等[16]對1863例胎兒行胎兒超聲心動圖篩查胎兒心臟畸形，發(fā)現61例胎兒心臟畸形，漏診4例，靈敏度為93.8%，特異度為100%，認為胎兒超聲心動圖可以篩查絕大多數胎兒心臟畸形，應逐漸將胎兒超聲心動圖檢查納入產前檢查常規(guī)工作中。但也有學者認為，由于胎兒疾病自身特點，某些胎兒先天性心臟極易漏診，如胎兒期法洛四聯癥因胎兒時期右心系統占優(yōu)勢、動脈導管的開放、肺動脈壓力高等特點導致胎兒期法洛四聯癥中肺動脈狹窄、右心室肥厚不典型，四腔心切面不易顯示較高位置的室間隔缺損，導致其極易漏診[17]。

4.3.2胎兒心律失常 國外學者報道，胎兒超聲心動圖對胎兒心律失常的檢出率為1.3%～24.9%，大多數胎兒心律失常為良性過程[18]。趙博文等[19]采用超聲心動圖對725例胎齡為16～41周臨床疑診為心律失常或存在其他異常的胎兒進行檢測，共檢出胎兒心律失常90例，包括期前收縮72例，心動過緩9例，心動過速6例，2:1房室傳導阻滯2例，心房撲動1例，認為胎兒超聲心動圖是產前檢查胎兒心律失常的可靠無創(chuàng)性影像技術，其應用有助于早期檢出并指導心律失常胎兒的處理。

4.3.3胎兒心臟腫瘤 胎兒心臟腫瘤在心臟疾病中占極少數。Geipel等[20]對12例妊娠22～34周的胎兒心臟腫瘤研究發(fā)現，心臟腫瘤好發(fā)于左心室，最常見的是橫紋肌瘤。胎兒心臟腫瘤可引起胎兒心臟流入道和流出道梗阻，也可出現各種心律失常和心力衰竭等繼發(fā)性病變，導致胎兒水腫甚至宮內死亡或新生兒早期死亡。因此，胎兒心臟腫瘤的產前診斷具有重要的臨床意義。

4.3.4胎兒心肌病 胎兒心肌病較少見，發(fā)病機制尚未完全清楚。根據胎兒超聲心動圖特征可分為胎兒擴張性心肌病、胎兒肥厚性心肌病、胎兒限制性心肌病、胎兒心肌致密化不全和胎兒心內膜彈力纖維增生癥，其治療手段有限，預后較差，產前明確診斷，切實有效地做好相關三級預防工作顯得尤為重要[21]。

4.3.5胎兒心臟功能測定 胎兒心功能不全反映胎兒處于危急狀態(tài)，是胎兒宮內死亡的原因之一，及早診斷與處理對圍生期保健有重要意義。陳欣林等[22]研究認為，當多普勒超聲檢查出現胎兒心/胸面積比值增大及異常臍靜脈搏動頻譜，提示胎兒可能存在充血性心功能衰竭，預后兇險，有極高的病死率。

5 超聲篩查胎兒心臟異常的局限性

超聲檢查因其無創(chuàng)傷性、重復性好和敏感性高等特點，在胎兒先天性心臟病診斷中有極大的作用，但由于胎兒心臟體積小，距探頭較遠，其成像質量還受儀器分辨率、操作者技術水平、胎兒和母體等較多因素的影響，從而影響胎兒心臟異常的檢出率。一些先天性心臟病，如降主動脈縮窄、小的室間隔缺損、輕微瓣膜狹窄、部分型肺靜脈異位引流難以在產前明確診斷，建議在胎兒出生后進行隨訪，以排除可能存在胎兒期超聲未能檢出的心血管畸形。Manganaro等[23]建議，胎兒超聲心動圖對結構性心血管疾病診斷不清時可對胎兒行磁共振檢查。

6 展 望

產前超聲診斷從無到有，從二維超聲到三維超聲，三維超聲又經歷了靜態(tài)、動態(tài)到實時的發(fā)展過程，超聲技術飛速發(fā)展。實時三維超聲不僅能夠立體顯示胎兒心臟結構，而且能顯示二維超聲不易顯示的切面，并可直觀、多角度地觀察胎兒心臟各結構間的空間位置關系，在輔助診斷復雜先天性心臟病上有優(yōu)勢，但在獨立診斷和普遍應用方面，與臨床要求還存在一定差距。相信隨著超聲診斷技術的不斷發(fā)展，超聲在胎兒心臟異常的診斷中將發(fā)揮更大的作用，產前超聲篩查胎兒心臟畸形將更早、更準確。

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