胎兒先天性心臟病的產前超聲診斷現狀

黃巧燕(綜述)，楊嬡媛(審校)

(海南省三亞市中醫院功能科,海南 三亞 572000)

胎兒先天性心臟病是最常見的胎兒畸形之一,在胎兒期的發生率為4%～10%[1]，是新生兒和嬰兒的重要死因[2-3]。產前及時發現，選擇恰當的產科干預，對降低新生兒缺陷具有重要臨床意義。超聲檢查對胎兒無創傷、無致畸作用,重復性好,是產前診斷和篩查胎兒先天性心臟病最有效的手段，國內外許多學者就此進行了大量的試驗及臨床研究。

1 胎兒先天性心臟病的高危因素

胎兒先天性心臟病的高危因素包括母體高危因素和胎兒高危因素。母體高危因素主要是：①胎兒父母有遺傳病史；②胎兒父母或同胞兄姐有先天性心臟病史；③孕婦妊娠早期有病毒感染史，如風疹病毒、巨細胞病毒、柯薩奇病毒感染[4]，或孕婦有致畸物接觸史[5]；④年齡>35歲[6]；⑤孕婦有不正常妊娠流產引產史、先天性心臟病生育史等；⑥孕婦患有某些疾病，如糖尿病、系統性紅斑狼瘡、苯丙酮尿癥。胎兒高危因素主要是：①常規超聲發現某些易合并心臟畸形的心外畸形；②胎兒心律失常;③胎兒宮內發育遲緩；④羊水異常，如羊水過多或過少；⑤血清學篩查結果顯示胎兒染色體異常高危，或已知胎兒染色體異常，頸部透明層異常[7]；⑥胎兒水腫。

2 常規超聲初步篩查胎兒先天性心臟病

常規超聲檢查是對胎兒先天性心臟病的初步篩查方法，它對超聲醫師操作水平的要求、儀器分辨率的要求相對不太高，耗時也短，即使在基層醫院也可廣泛開展。常規超聲檢查胎兒心臟主要是在四腔心切面上觀察胎兒心臟的位置、左右房室的大小、二尖瓣、三尖瓣的位置和啟閉運動、房室間隔有無缺損等，以發現胎兒心臟異常。四腔心切面是篩查胎兒先天性心臟病最重要的切面，美國放射與超聲醫學研究會已將探測胎兒四腔心作為產科超聲檢查的常規。2012年6月1日，我國正式公布的中國醫師協會超聲醫師分會產前超聲檢查指南(2012)，也明確要求常規產前超聲檢查應顯示并觀察四腔心切面。時春艷等[8]對780例孕16～36周的胎兒通過四腔心切面進行產前診斷，結果780例胎兒中,738例(94.6%)的胎兒可以獲取滿意的四腔心切面，確診3例胎兒心臟異常，認為四腔心切面可以顯示胎兒心臟的大部分結構,探測成功率高,對先天性心臟病的宮內診斷有較高的靈敏度和極高的特異度。吳瑛等[9]對970例中孕以后例行超聲檢查的孕婦(其中310例高危孕婦)，進行胎兒四腔心切面的篩選性檢查，結果胎兒四腔心的顯示率為100%，胎心照射時間<5 min,共檢出胎兒心臟異常9例，漏診大動脈畸形2例，認為胎兒四腔心切面最容易顯示和辨認，所需時間最短，無論何種胎位，只要橫切胎兒胸腔即可獲得，此切面可發現大多數先天性心臟病,但會漏診大動脈畸形。所以，在肯定四腔心切面是篩查胎兒先天性心臟病最重要、最基本的切面的同時，應認識到其局限性。多項研究顯示：四腔心切面可使65%以上的先天性心臟病得到排除,其靈敏度為60.3%[9-10]。如左心室和右心室發育不良、二尖瓣和三尖瓣狹窄或閉鎖、完全型心內膜墊缺損、三尖瓣下移畸形、單心室和兩腔心及大的室間隔缺損等先天性心臟病均在四腔心切面被發現。也有大樣本調查資料表明,單用四腔心切面靈敏度只有15%[11]。因此，有學者建議胎兒先天性心臟病的篩查的基本切面應為四腔心切面+左、右心室流出道切面[12]。

3 系統產前超聲檢查胎兒先天性心臟病

我國正式公布的中國醫師協會超聲醫師分會產前超聲檢查指南(2012)要求系統產前超聲檢查胎兒心臟，應顯示并觀察胎兒心臟四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面這三個切面。在常規產前超聲檢查胎兒心臟僅要求四腔心一個切面的基礎上增加左心室、右心室流出道切面。四腔心切面作為先天性心臟病的初篩手段簡便易行,是篩查胎兒先天性心臟病最有效的基本切面，適合對每個中、晚孕期的孕婦進行普查，但四腔心切面不能顯示左心室、右心室流出道的情況，會漏診部分大動脈畸形的心臟病變。左心室、右心室流出道切面主要顯示兩條大動脈與心室的起源關系以及主動脈瓣、肺動脈瓣形態結構和啟閉運動是否正常等，因此胎兒心臟篩查時,在四腔心切面的基礎上加做左心室、右心室流出道切面,以使絕大多數先天性心臟病得到提示，是常規超聲檢查胎兒心臟的有益補充，能夠給胎兒超聲心動圖檢查提供重要信息。趙麗莎等[13]對19～39孕周的2609例孕婦采用三切面法觀察胎兒心臟，發現胎兒先天性心臟病43例，誤診4例,漏診6例，診斷符合率達87.89%，認為運用三切面法開展產前篩查工作,能夠發現大多數胎兒心臟畸形，是臨床篩查胎兒先天性心臟病簡單有效的方法。由于四腔心切面和左右室流出道切面對大動脈顯示不夠,故對主動脈弓離斷和閉鎖、主肺動脈間隔缺損等無能為力，因此增加對大血管的探查將會大大提高胎兒心臟畸形的檢出率[14]。顏幸燕[15]對4501例孕婦進行系統胎兒超聲檢查,胎兒心臟采用四腔心切面、左心室和右心室流出道切面、三血管氣管切面進行初步篩查，結果產前檢出37例，漏診3例，檢出率達92.5%，認為系統胎兒超聲篩查胎兒心臟異常具有較高的準確性，能夠阻止嚴重心臟畸形兒的出生，此種方法檢查的切面稍多,對操作者的技術要求相對較高，要求檢查醫師經過系統培訓。

4 胎兒超聲心動圖檢查胎兒先天性心臟病

4.1胎兒超聲心動圖的適應證 雖然胎兒超聲心動圖檢查是產前唯一能觀察心臟結構、功能和心腔、大血管內血流動力學安全可靠的方法，但胎兒超聲心動圖耗時較長，長時間、高聲能的應用對胎兒仍有一定影響，因此建議高危孕婦，或腹部超聲發現胎兒有心外畸形，或胎兒有心律(或心率)失常時才行胎兒超聲心動圖檢查[16]。但也有學者認為，若僅對具有先天性心臟病高危因素胎兒作超聲心動圖檢查，將會造成部分的胎兒心臟病漏診，從圍生期保健的角度來看，應常規行胎兒超聲心動圖檢查[17]。

4.2胎兒超聲心動圖最佳檢查的時機 中國醫師協會超聲醫師分會《產前超聲檢查指南》胎兒超聲心動圖檢查指南(討論稿)指出,孕婦一般從妊娠16周即可進行胎兒超聲心動圖檢查，20～24周為最適宜的檢查時期[18]。美國超聲心動圖學會指南認為，最佳的胎兒超聲心動圖檢查時機是妊娠18～22周，在妊娠15～18周時也能夠獲得較好的胎兒超聲心動圖圖像，但是，由于胎兒心臟較小，常常需要在妊娠18～22周期間再次復查確認[19]。孕中期是進行胎兒超聲心動圖檢查的最佳時期，孕周過小，胎兒心臟發育尚未完善，細微結構顯示不清，或胎動頻繁，不易獲得理想切面，妊娠晚期因羊水減少，胎兒骨骼聲影，胎位固定，胎兒活動受限制等因素影響，檢查困難。

4.3胎兒超聲心動圖的切面選擇 中國醫師協會超聲醫師分會《產前超聲檢查指南》胎兒超聲心動圖檢查指南(討論稿)建議，進行胎兒超聲心動圖檢查時每個胎兒心臟都必須進行多切面、系統的檢查，完整的檢查包括腹部橫切面、靜脈-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面或三血管氣管切面、主動脈弓切面、動脈導管弓切面共8個基本切面(觀)[18]。鄭立定等[20]對5763例孕16～40周的胎兒心臟進行超聲心動圖檢查，發現胎兒先天性心臟病41例，漏診2例，準確率為95.35%，認為胎兒超聲心動圖對胎兒先天性心臟病的診斷具有較高的敏感性及準確性，對胎兒先天性心臟病防治具有重要保健意義。

5 超聲診斷胎兒先天性心臟病的局限性

盡管產前超聲可檢出很多胎兒先天性心臟病，但作為一種影像診斷方法，不可避免地受到儀器分辨率、超聲醫師技術和經驗、以及母體、胎兒本身等因素的影響,從而影響胎兒先天性心臟病的檢出。文獻報道，產前胎兒心臟超聲檢查最難檢測的病變是房間隔缺損，小的室間隔缺損、輕微的主動脈瓣狹窄和肺靜脈異位引流，故有一定的局限性[21]。

6 展 望

近年來，四維超聲在胎兒心臟產前篩查中的應用發展迅速，通過時間-空間相關成像技術動態顯示模式，可實時動態地顯示胎兒心臟三維容積信息，更直觀顯示心房、心室和大動脈的解剖結構和空間關系，并能評估胎兒心臟容積等[22]。同時，四維超聲心動圖也為超聲醫師之間、超聲醫師與臨床醫師之間以及與孕婦之間增強溝通，提供了可能。對復雜切面的解釋、顯示非常規切面、連續動態觀察不同切面、胎心功能分析、遠程會診、減少超聲對檢查者技術的依賴性、教學等方面提供了良好的容積數據[23]。隨著產前超聲檢查技術的不斷發展，超聲儀器性能越來越好，超聲檢查在臨床上發揮更大的作用，胎兒先天性心臟病得到更加完善的產前超聲診斷。

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