論直接面對(duì)消費(fèi)者的基因檢測(cè)之法律規(guī)制

摘要：直接面對(duì)消費(fèi)者（DTC）的基因檢測(cè)是基因檢測(cè)技術(shù)采取商業(yè)化模式運(yùn)作的產(chǎn)物。當(dāng)前對(duì)DTC基因檢測(cè)的管制應(yīng)采行政監(jiān)管為主導(dǎo)、行業(yè)自律為補(bǔ)充的模式，出臺(tái)專門的基因檢測(cè)立法則為未來發(fā)展的方向。具體而言，應(yīng)重點(diǎn)對(duì)監(jiān)管機(jī)構(gòu)設(shè)置、行業(yè)準(zhǔn)入條件、業(yè)務(wù)流程、權(quán)利保障和法律責(zé)任等進(jìn)行規(guī)范。

關(guān)鍵詞：消費(fèi)者基因檢測(cè)；法律規(guī)制；政策考量；管制模式

中圖分類號(hào)：D923文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

隨著基因技術(shù)的進(jìn)步，人體基因檢測(cè)技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)揮了越來越重要的作用。基因檢測(cè)不但可以診斷疾病，還可以對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)作出預(yù)測(cè)，受測(cè)者可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果對(duì)疾病進(jìn)行早期干預(yù)，從而防止和延緩疾病的發(fā)生。基因檢測(cè)推動(dòng)了醫(yī)學(xué)的發(fā)展，促進(jìn)了醫(yī)學(xué)模式向以疾病預(yù)防為核心的轉(zhuǎn)變，同時(shí)也為市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)創(chuàng)造了廣泛商機(jī)。在許多國家，基因檢測(cè)正擺脫醫(yī)療管理的羈絆以商業(yè)化服務(wù)之形式出現(xiàn)在消費(fèi)者面前，但由此產(chǎn)生的基因歧視、基因隱私受侵害等問題則引發(fā)了廣泛擔(dān)憂。放任抑或管制及如何管制，成為各國政府推動(dòng)基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展時(shí)必須要考慮的問題。

一、直接面對(duì)消費(fèi)者的基因檢測(cè)的界定

所謂直接面對(duì)消費(fèi)者的基因檢測(cè)（directtoconsumer genetic testing，DTC基因檢測(cè)）是指直接對(duì)消費(fèi)者進(jìn)行廣告、通過消費(fèi)者的要求購買且沒有健康照護(hù)者的參與而提供給消費(fèi)者的基因檢測(cè)服務(wù)，又稱為消費(fèi)者基因檢測(cè)或者商業(yè)化基因檢測(cè)[1]。DTC基因檢測(cè)是與醫(yī)療性基因檢測(cè)相比較而言的，其核心特點(diǎn)是基因檢測(cè)采取了商業(yè)化模式運(yùn)作，檢測(cè)過程沒有醫(yī)療人員的參與，也無須遵守醫(yī)療法規(guī)，檢測(cè)者與受測(cè)者之間是純粹的合同關(guān)系。在國外，DTC基因檢測(cè)多以網(wǎng)絡(luò)方式進(jìn)行，受測(cè)者只需登陸檢測(cè)公司的網(wǎng)站，使用信用卡預(yù)定獲得一個(gè)含有Kit的郵包，然后將口腔棉棒和唾液樣品寄回，檢測(cè)結(jié)果就可以在一個(gè)有保密安全協(xié)議的網(wǎng)站上查到。也有檢測(cè)公司將檢測(cè)工具交由商店或者藥店售賣，受測(cè)者可直接到商店或藥店購買，然后將樣本寄回檢測(cè)公司。有些檢測(cè)公司還提供面對(duì)面的檢測(cè)服務(wù)，受測(cè)者可直接前往檢測(cè)公司接受檢測(cè)。由于不受醫(yī)療管理的限制，DTC基因檢測(cè)的服務(wù)項(xiàng)目十分豐富，除了向受測(cè)者提供是否罹患疾病的基因分析外，檢測(cè)公司還會(huì)提供是否攜帶遺傳疾病基因的檢測(cè)，并且依照檢測(cè)結(jié)果向受測(cè)者提供未來健康狀況和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估以及為受測(cè)者提供生活作息和合理用藥方面的咨詢。2010年由英國人類基因委員會(huì)發(fā)布的《直接面對(duì)消費(fèi)者的基因檢測(cè)服務(wù)的原則框架》曾對(duì)市場(chǎng)上DTC基因檢測(cè)的服務(wù)項(xiàng)目進(jìn)行調(diào)查，將所有的服務(wù)項(xiàng)目歸為11個(gè)類別，具體包括診斷檢測(cè)、發(fā)病前檢測(cè)、帶因者檢測(cè)、產(chǎn)前診斷檢測(cè)、罹病傾向檢測(cè)、藥理遺傳學(xué)檢測(cè)、營養(yǎng)遺傳學(xué)檢測(cè)、生活形態(tài)檢測(cè)、基因表現(xiàn)型檢測(cè)、遺傳相關(guān)咨詢和溯源檢測(cè)。盡管沒有醫(yī)療人員的參與，也不受衛(wèi)生行政管制，但是DTC基因檢測(cè)的內(nèi)容卻極盡醫(yī)療之能事，這不得不令人產(chǎn)生疑問，DTC基因檢測(cè)與醫(yī)療環(huán)境下的基因檢測(cè)該如何區(qū)分，其是否也有必要受到管制？

二、規(guī)范缺位下DTC基因檢測(cè)的現(xiàn)實(shí)亂象

DTC基因檢測(cè)為公眾了解自身健康信息提供了便利，使個(gè)人有機(jī)會(huì)根據(jù)基因特性選擇治療方案和保健策略，推動(dòng)了個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。從宏觀上看，它還促進(jìn)了以預(yù)防、保健為先導(dǎo)的醫(yī)療模式的轉(zhuǎn)變，為社會(huì)節(jié)省了大量醫(yī)療資源。另一方面，DTC基因檢測(cè)帶來的負(fù)面效應(yīng)足以令人憂慮。在現(xiàn)實(shí)的發(fā)展當(dāng)中，DTC基因檢測(cè)亂象叢生，侵害消費(fèi)者權(quán)益的現(xiàn)象十分普遍[2]。這并非是中國獨(dú)有的問題，而是各國共同面臨的困境，即使是在美英等DTC檢測(cè)產(chǎn)業(yè)較為發(fā)達(dá)的國家，市場(chǎng)亦因缺乏有效規(guī)范呈現(xiàn)相當(dāng)混亂的局面。DTC基因檢測(cè)衍生出的問題眾多，其跨越了倫理、法律與社會(huì)學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域，在比較法上將之概括稱為ELSI（ethical， legal and social issues）議題[3]。

（一）信息誤導(dǎo)

從事DTC基因檢測(cè)的公司因受商業(yè)利益的驅(qū)動(dòng)普遍存在誤導(dǎo)消費(fèi)者的現(xiàn)象。實(shí)踐中檢測(cè)公司為了吸引消費(fèi)者，大多會(huì)在網(wǎng)站上發(fā)布廣告，而宣傳用語極為誘惑，有的甚至直接宣稱檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%[4]。然而從科學(xué)的角度看，基因并非一切疾病發(fā)生的決定性因素。對(duì)于單基因疾病而言，基因發(fā)生功能突變就意味著疾病篤定要發(fā)生，但是對(duì)于更為復(fù)雜的多基因疾病而言，這一直線聯(lián)系就完全不成立了[5]。那些更為復(fù)雜的疾病要?dú)w咎于多個(gè)基因的相互作用以及環(huán)境的影響，而要辨明這些多基因之間的聯(lián)系以及與環(huán)境之間的關(guān)系，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還需要相當(dāng)長的時(shí)間進(jìn)行探索發(fā)現(xiàn)。刻意地夸大某種基因?qū)τ诩膊〉挠绊懀乇芷渌匾形粗闹虏∫蛩兀瑹o疑將會(huì)誤導(dǎo)消費(fèi)者。受技術(shù)水平的制約，并非所有疾病都可以通過檢測(cè)預(yù)知的，實(shí)際上，能檢測(cè)的僅占一小部分。一些檢測(cè)機(jī)構(gòu)為了吸引消費(fèi)者眼球，不負(fù)責(zé)任地夸大宣傳，稱可檢測(cè)一切疾病，甚至延伸至與健康無關(guān)的人格特征等心理傾向。充斥在市場(chǎng)上的虛假宣傳對(duì)本就處于信息不對(duì)稱地位的消費(fèi)者顯然是一種傷害。

（二）確效性與實(shí)用性存疑

即使不存在信息誤導(dǎo)的情況，DTC基因檢測(cè)所得出結(jié)果的科學(xué)性和有用性也值得質(zhì)疑。DTC基因檢測(cè)作為一項(xiàng)有償服務(wù)提供給消費(fèi)者，其應(yīng)當(dāng)是有價(jià)值的，即對(duì)消費(fèi)者能夠在某些方面提供幫助。DTC檢測(cè)是否有價(jià)值的判斷通常借助兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，即確效性和實(shí)用性。確效性又區(qū)分為分析確效性和臨床確效性，分析確效性是指執(zhí)行檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室是否能夠準(zhǔn)確檢測(cè)出特定的基因變異，臨床確效性則是指該基因變異是否與特定疾病或被測(cè)者的身體狀況有關(guān)。臨床實(shí)用性是指該檢測(cè)必須提供有助于診斷、治療、預(yù)防某一疾病或情況的信息。只有同時(shí)滿足上述要求的檢測(cè)對(duì)消費(fèi)者才是有意義的。然而實(shí)踐中的真實(shí)情況堪憂，DTC基因檢測(cè)服務(wù)的品質(zhì)缺乏保證。一個(gè)前提性的問題是，究竟何謂確效性和實(shí)用性，目前尚缺乏權(quán)威的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)針對(duì)某項(xiàng)特定疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)結(jié)果，還沒有明確的科學(xué)評(píng)判指標(biāo)。各個(gè)從事檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室是各自根據(jù)本機(jī)構(gòu)所累積的基因信息庫資源，依據(jù)各自的算法對(duì)受測(cè)者基因樣本進(jìn)行分析，因此所得出的結(jié)果難求一致。從世界各國的情況來看，都尚缺乏行政主管機(jī)關(guān)公布的評(píng)價(jià)檢測(cè)結(jié)果確效性和實(shí)用性的官方標(biāo)準(zhǔn)，充其量只有一些高度概括性的指導(dǎo)原則。現(xiàn)實(shí)的困境是，即使要對(duì)DTC基因檢測(cè)加強(qiáng)行政監(jiān)管，卻面臨評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)不明的瓶頸。如果某項(xiàng)DTC檢測(cè)只是查明了受測(cè)者的某個(gè)基因發(fā)生了變異，卻不能確定與某種健康風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)，或者雖然能夠確定但卻不能為改善該不利狀況提供任何有益的指導(dǎo)，則該檢測(cè)結(jié)果可能徒增受測(cè)者的焦慮而無實(shí)益。

（三）隱私侵害

DTC基因檢測(cè)使受測(cè)者及其家族成員的隱私極易受到侵害。基因信息因涵蓋身體特征、個(gè)性特征、行為舉止和疾病易感性而屬于隱私的范疇，個(gè)人有權(quán)維護(hù)和控制。然而DTC基因檢測(cè)純屬商業(yè)性行為，除當(dāng)事人之間有保密之約定外，我國尚無法律對(duì)檢測(cè)者的保密義務(wù)進(jìn)行明確規(guī)范，對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的公開、保管和銷毀以及基因樣本的保管和銷毀也缺乏規(guī)定，一定程度上加大了隱私泄露的風(fēng)險(xiǎn)。此外，基因信息具有家族性，個(gè)人的基因檢測(cè)結(jié)果可以適用于具有血緣關(guān)系的親屬，這便涉及到基因信息的家族分享問題。家族成員是否有權(quán)知悉個(gè)人的檢測(cè)結(jié)果？當(dāng)個(gè)人公開基因信息時(shí)，家族成員是否有權(quán)阻止？個(gè)人的基因信息遭到濫用時(shí)，家族成員是否有權(quán)維護(hù)和救濟(jì)？這些問題是現(xiàn)有法律尚未關(guān)注到的。

（四）基因歧視

DTC基因檢測(cè)還容易使受測(cè)者遭受基因歧視。基因歧視是指因自身攜帶的基因特性而遭受各種不利的待遇。與性別歧視、種族歧視不同，基因歧視更具有隱蔽性，個(gè)人很可能在沒有任何疾病癥狀或先兆的情況下就被認(rèn)為是劣等一族而被剝奪和他人競(jìng)爭的機(jī)會(huì)。例如在保險(xiǎn)領(lǐng)域，保險(xiǎn)公司會(huì)依據(jù)投保人的基因信息決定是否承保和保險(xiǎn)費(fèi)率，投保人因此可能失去保險(xiǎn)的機(jī)會(huì)。至于投保人是否有義務(wù)將先前已經(jīng)獲知的基因信息如實(shí)告知保險(xiǎn)公司，也是各國法律遇到的一個(gè)新問題，例如英國政府允許保險(xiǎn)公司使用對(duì)亨廷頓氏癥的基因檢測(cè)結(jié)果決定是否對(duì)投保人提供保險(xiǎn)，理由是目前亨廷頓氏癥的基因檢測(cè)結(jié)果已相當(dāng)可靠，將其應(yīng)用在保險(xiǎn)業(yè)務(wù)中符合公眾利益[6]。而在就業(yè)領(lǐng)域，雇主可能會(huì)利用應(yīng)聘者和雇員基因檢測(cè)結(jié)果來決定用工，從而使個(gè)人的就業(yè)平等權(quán)遭受侵害。例如2009年，在佛山市公務(wù)員招考中，三名考生因攜帶地中海貧血基因而被淘汰，將佛山市人力資源和社會(huì)保障局告上法庭，但最終敗訴。該案被稱為“中國基因歧視第一案”，引發(fā)社會(huì)熱議[7]。盡管大眾、媒體和學(xué)者普遍認(rèn)為佛山市人社局對(duì)考生血液樣本的檢測(cè)已超越了公務(wù)員體檢的正常界限，實(shí)乃侵犯考生就業(yè)平等權(quán)之行為，但判決結(jié)果卻使民意受挫，這反映出我國法律對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的適用范圍缺少規(guī)制。從比較法來看，各國都將反歧視置于基因立法的核心。德國《人類基因檢測(cè)法》明確禁止雇主對(duì)雇員、保險(xiǎn)業(yè)者對(duì)被保險(xiǎn)人進(jìn)行基因檢測(cè)——僅有極少數(shù)例外，美國《反基因信息歧視法案》也對(duì)就業(yè)領(lǐng)域和保險(xiǎn)領(lǐng)域的基因歧視作出嚴(yán)格規(guī)制。相比之下，我國反基因歧視的法律環(huán)境尚沒有形成。

（五）自主決定權(quán)受損

對(duì)于缺乏完全同意能力的人而言，DTC基因檢測(cè)還可能存在侵犯自主決定意愿和知情同意權(quán)的嫌疑。當(dāng)個(gè)人沒有能力認(rèn)知基因檢測(cè)的性質(zhì)和意義時(shí)，個(gè)人的自主決定也就無法實(shí)現(xiàn)，法律雖然設(shè)置了監(jiān)護(hù)制度和代理制度來解決這一難題，但是監(jiān)護(hù)人或代理人在基因檢測(cè)中所作決定是否一定符合本人的利益，答案顯然不確定。例如，對(duì)于疑患亨廷頓氏癥的兒童進(jìn)行基因檢測(cè)雖然可以確診疾病，但是相比較由此給兒童帶來的心理創(chuàng)傷，一般認(rèn)為同意進(jìn)行基因檢測(cè)是不明智的決定。即使檢測(cè)者以兒童可以理解的方式進(jìn)行解釋，兒童也未必能夠作出真正的同意，如此情況下，檢測(cè)者是否可以以孩子沒有表示拒絕而收集基因樣本呢？顯然這一問題尚需要法律來明確。

三、對(duì)DTC基因檢測(cè)施以管制的正當(dāng)性之辯

實(shí)踐中DTC基因檢測(cè)的亂象凸顯出加強(qiáng)法律規(guī)范的必要性，然而在DTC基因檢測(cè)是否應(yīng)受管制這一前提性問題上，各國卻莫衷一是，無論在立法、行政抑或理論層面皆存在立場(chǎng)分歧。

（一）各國法律在管制立場(chǎng)上的分歧

以德國為代表，少數(shù)國家對(duì)DTC基因檢測(cè)持嚴(yán)厲禁止的立場(chǎng)，這與其特殊的歷史背景有關(guān)。德國因受納粹統(tǒng)治的貽害頗深，對(duì)公民權(quán)利的保護(hù)異常堅(jiān)決，為防止基因檢測(cè)技術(shù)濫用給消費(fèi)者帶來損害，對(duì)DTC基因檢測(cè)采取了極其謹(jǐn)慎的態(tài)度。德國國會(huì)于2009年通過了《人類基因檢測(cè)法》，該法第5條建立了基因檢測(cè)的質(zhì)量控制機(jī)制，明確要求為治療目的和為溯源目的（即確定血緣關(guān)系的目的）從事的基因檢測(cè)只能由獲得認(rèn)證的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)操作，這些基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)所雇傭的人員必須具有從事各項(xiàng)活動(dòng)的相關(guān)資格。這意味著政府禁止一般商業(yè)公司從事以治療和溯源為目的的基因檢測(cè)服務(wù)。盡管該法也受到批評(píng)，認(rèn)為有侵害民眾自由獲取健康信息權(quán)利的嫌疑，但是法案也被更多的人認(rèn)為是對(duì)日益重要的基因信息的期待已久的保護(hù)，是防止重蹈納粹覆轍的有益嘗試[8]。

在美國國內(nèi)，各個(gè)州關(guān)于是否應(yīng)對(duì)DTC基因檢測(cè)施加管制立場(chǎng)并不一致，大概分為三種類型。第一種類型是承認(rèn)其合法，但設(shè)置種種限制。加州、緬因州、蒙大拿州、密歇根州等13個(gè)州采此模式，其在特定目的范圍內(nèi)允許消費(fèi)者不必借助醫(yī)療途徑而從市場(chǎng)上直接訂購基因檢測(cè)服務(wù)，超出該特定目的的檢測(cè)必須由醫(yī)師訂購，但是檢測(cè)結(jié)果可以直接由檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室寄給終端消費(fèi)者。第二種類型為完全禁止DTC基因檢測(cè)，亞利桑那、佛羅里達(dá)、田納西等13個(gè)州采此模式，其中田納西州是以法律條文的方式明文禁止。另一些州則采開放模式，對(duì)DTC檢測(cè)不加管制，有25個(gè)州及哥倫比亞特區(qū)持此立場(chǎng)。近些年，由于市場(chǎng)上的亂象，加強(qiáng)對(duì)DTC基因檢測(cè)管制的呼聲日高，并有實(shí)際的管制加嚴(yán)的行動(dòng)。2008年紐約州健康署向多家網(wǎng)上在線從事基因檢測(cè)業(yè)務(wù)的公司發(fā)出罰款和監(jiān)禁的警告信，要求這些公司未經(jīng)許可不得向紐約市民提供基因檢測(cè)服務(wù)，盡管公司辯駁稱他們的檢測(cè)并非醫(yī)療性檢測(cè)，但州政府并未采納他們的解釋[9]。后續(xù)又有很多州采取了類似的行動(dòng)。

英國對(duì)于DTC基因檢測(cè)的態(tài)度較為寬容，雖并非完全放任，但總體管制力度較弱。英國于2002年成立人類基因體委員會(huì)，該委員會(huì)并非基因檢測(cè)的主管機(jī)關(guān)而是一個(gè)咨詢機(jī)構(gòu)，其職責(zé)是針對(duì)基因檢測(cè)的市場(chǎng)及發(fā)展向政府提供管理建議。依據(jù)該委員會(huì)2003年發(fā)布的報(bào)告《直接向大眾提供的基因檢測(cè)服務(wù)》，基因檢測(cè)被定義為“尋找個(gè)人在DNA、基因或染色體上所帶的生物資訊的差異而進(jìn)行的任何檢測(cè)，不限于基于醫(yī)療上所為的診察。”這一定義表明了政府的如下態(tài)度：DTC基因檢測(cè)可以參與醫(yī)療上之診察，但是無需作為醫(yī)療活動(dòng)來管理。之所以采取如此寬容態(tài)度，是因?yàn)檎畬?duì)這一高新技術(shù)背景下的新興產(chǎn)業(yè)的未來發(fā)展方向還不確定，發(fā)展初期不宜過多限制，而應(yīng)進(jìn)行自律管理。然而近年來的英國經(jīng)驗(yàn)顯示，自律的作用僅在發(fā)展初期有效，隨著市場(chǎng)競(jìng)爭壓力的加大，英國多數(shù)民眾傾向于對(duì)DTC基因檢測(cè)進(jìn)行法律規(guī)制。

（二）管制立場(chǎng)背后的政策考量

1.DTC基因檢測(cè)是“醫(yī)療”嗎？DTC基因檢測(cè)避開監(jiān)管的“竅門”在于以“消費(fèi)性”而非“診斷性”的面目示人，就此繞過了法律針對(duì)醫(yī)療性檢測(cè)設(shè)定的管制。然而關(guān)鍵的一點(diǎn)在于：DTC基因檢測(cè)真的不屬于醫(yī)療嗎？反對(duì)者認(rèn)為，DTC基因檢測(cè)是一種針對(duì)特定的基因特性進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，盡管技術(shù)的實(shí)施結(jié)果要配合醫(yī)學(xué)知識(shí)才能解讀，但它本身并不提供診斷和治療信息，因而不屬于醫(yī)療技術(shù)手段，不應(yīng)歸入醫(yī)療活動(dòng)管理。支持者則認(rèn)為，DTC基因檢測(cè)不僅包括對(duì)特定基因特性的檢測(cè)即確定某種遺傳特性是否存在，還包括對(duì)可能或者已經(jīng)罹患遺傳疾病的個(gè)人提供遺傳診斷信息，基因檢測(cè)的目的不是要獲取一連串的檢測(cè)數(shù)據(jù)，而是要取得與此數(shù)據(jù)相關(guān)的醫(yī)療信息，所以基因檢測(cè)并非單純的技術(shù)操作，而是醫(yī)療過程的一個(gè)環(huán)節(jié)，應(yīng)當(dāng)按照醫(yī)療活動(dòng)來管理。

一般理論認(rèn)為，基因檢測(cè)是對(duì)遺傳物質(zhì)以及代謝物質(zhì)所進(jìn)行的檢驗(yàn)，檢驗(yàn)者通過讀取基因上所帶序列或者透過觀察相關(guān)代謝物質(zhì)的構(gòu)造和形態(tài)，借此判斷上游基因是否有缺陷、突變或者發(fā)展成疾病的可能。基因檢測(cè)是否屬于醫(yī)療技術(shù)手段，關(guān)鍵要看檢測(cè)過程中檢測(cè)者是否向受測(cè)者提供醫(yī)療信息。如果檢測(cè)者只是對(duì)遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)，并不提供遺傳診斷和治療信息，那么這種檢測(cè)還算不上醫(yī)療活動(dòng)。但是如果檢測(cè)者在提供遺傳物質(zhì)的檢測(cè)服務(wù)外，依據(jù)檢測(cè)結(jié)果向受測(cè)者提供了遺傳診斷、治療信息，那么這種檢測(cè)就應(yīng)歸入醫(yī)療活動(dòng)管理。而一旦納入醫(yī)療活動(dòng)管理，就意味著基因檢測(cè)業(yè)務(wù)會(huì)在市場(chǎng)準(zhǔn)入方面要受到嚴(yán)格限制，無論是機(jī)構(gòu)設(shè)置、人員資質(zhì)還是操作規(guī)范均要遵守國家對(duì)醫(yī)療活動(dòng)的管理規(guī)定。現(xiàn)實(shí)中，DTC基因檢測(cè)的范圍因受商業(yè)利益的驅(qū)動(dòng)已無限制擴(kuò)張，其觸角甚至已延伸到醫(yī)療領(lǐng)域，使二者的界限越來越模糊。對(duì)于那些以DTC為名而行醫(yī)療之實(shí)的基因檢測(cè)，理所當(dāng)然的應(yīng)納入相關(guān)醫(yī)療性檢測(cè)的監(jiān)管框架。

2.個(gè)人自由、產(chǎn)業(yè)發(fā)展與消費(fèi)者保護(hù)的平衡。退一步講，即使是不屬于醫(yī)療的純“消費(fèi)”性檢測(cè)，亦并非不需任何管制。出于保護(hù)消費(fèi)者的考慮，仍有國家干預(yù)的必要性。不過，單純以保護(hù)消費(fèi)者的目的正當(dāng)不能作為對(duì)DTC基因檢測(cè)施加管制的充分正當(dāng)性基礎(chǔ)，尚需綜合考量消費(fèi)者自由、產(chǎn)業(yè)發(fā)展等眾多因素而決定。

首先，消費(fèi)者有權(quán)獲得其個(gè)人基因信息，這被普遍認(rèn)可為一項(xiàng)基本權(quán)利。尊重消費(fèi)者自由，這是抵制DTC基因檢測(cè)管制的核心論據(jù)。不可否認(rèn)的是，DTC基因檢測(cè)的發(fā)展給消費(fèi)者帶來了利益，使消費(fèi)者能夠方便地獲得自身的基因資訊，進(jìn)而指導(dǎo)有利于健康的生活習(xí)慣、行為方式，避免疾病發(fā)生。若要對(duì)消費(fèi)者的自由作出限制，必須回答的是，限制的正當(dāng)性何在？保護(hù)消費(fèi)者免遭侵害是通常的解釋，不過評(píng)論回應(yīng)認(rèn)為，消費(fèi)者作為理性的市場(chǎng)主體有能力管理好自己的行為及其風(fēng)險(xiǎn)，在缺乏任何DTC檢測(cè)損害消費(fèi)者利益的確實(shí)證據(jù)的情況下，法律草率禁止消費(fèi)者直接訂購這種服務(wù)，是對(duì)基因資訊自決權(quán)的侵犯。強(qiáng)制性地將醫(yī)療機(jī)構(gòu)放置在消費(fèi)者與檢測(cè)公司之間，消費(fèi)者獲得基因資訊的便利性將大打折扣，價(jià)格也可能因管制而大幅上漲[10]。個(gè)人基因資訊自決是被置于較高位階的法價(jià)值，因此，如果管制是不可避免的，不能完全剝奪該種自由，而起碼應(yīng)保留適度的自治空間。

其次，基因檢測(cè)服務(wù)作為一項(xiàng)富有希望的新興產(chǎn)業(yè)，前景廣闊，過于嚴(yán)格的管制恐會(huì)抑制其正常發(fā)展，阻礙檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)，若放棄管制又恐滋生弊端危害消費(fèi)者，如何平衡這些利害關(guān)系值得深思。從引導(dǎo)DTC基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)健康發(fā)展的視角來看，管制過嚴(yán)或過寬均不妥當(dāng)。若禁止DTC基因檢測(cè)，則可杜絕侵害消費(fèi)者權(quán)益的現(xiàn)象，但同時(shí)也無法享受其利，大多數(shù)國家對(duì)這個(gè)潛力產(chǎn)業(yè)都是不忍舍棄的。若完全放棄管制，對(duì)消費(fèi)者不利自不待言，對(duì)產(chǎn)業(yè)發(fā)展也未必是好事。基于當(dāng)前DTC基因檢測(cè)的混亂局面，一種普遍的擔(dān)憂是，如果沒有得到良好的規(guī)范，DTC基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)可能在真正成熟之前就名譽(yù)掃地，從而斷送發(fā)展前途。

最后，保護(hù)消費(fèi)者是DTC檢測(cè)管制的出發(fā)點(diǎn)。DTC基因檢測(cè)從形式上看既是一種市場(chǎng)交易行為，即應(yīng)遵從市場(chǎng)的精神，以當(dāng)事人意思自治為基礎(chǔ)性規(guī)則。國家若要以公權(quán)力介入，必須證明有此必要，通常是市場(chǎng)失靈。離開國家的庇護(hù)，消費(fèi)者是否能夠保護(hù)好自己，這需要從現(xiàn)實(shí)中找尋證據(jù)作為支撐。在美國，政府為了揭示DTC基因檢測(cè)的真實(shí)狀況，進(jìn)行了一些實(shí)證調(diào)查。2010年7月，美國政府責(zé)任辦公室（Government Accountability Office）以檢測(cè)公司為對(duì)象開展了一項(xiàng)調(diào)查，調(diào)查結(jié)果顯示DTC基因檢測(cè)中存在著質(zhì)量控制混亂、檢測(cè)數(shù)據(jù)解讀標(biāo)準(zhǔn)不一致甚至欺詐等問題[10]。由此證明，DTC基因檢測(cè)中的問題并非是假想的，而是真實(shí)存在的，因此加以加強(qiáng)規(guī)范是必要的。

綜合考量以上因素可得出以下結(jié)論：DTC基因檢測(cè)是富有意義的，無論從尊重消費(fèi)者獲得基因資訊的自由還是產(chǎn)業(yè)發(fā)展帶來的經(jīng)濟(jì)利益角度考量皆是如此，因此，完全禁止是不明智的。進(jìn)而，在DTC基因檢測(cè)市場(chǎng)上，光靠消費(fèi)者自身不足以自保，現(xiàn)實(shí)困境表明國家管制介入是必要的。事實(shí)上從各國實(shí)踐中對(duì)DTC基因檢測(cè)的態(tài)度來看，采完全禁止立場(chǎng)的只占極少數(shù)，完全不管制的亦屬罕見，適度管制下的許可模式乃是主流。我國亦應(yīng)采此模式。

四、完善DTC基因檢測(cè)法律規(guī)制之構(gòu)想

（一）DTC基因檢測(cè)的管制困境

對(duì)于DTC基因檢測(cè)，傾向性的意見是主張加強(qiáng)管制力度以使其擺脫混亂局面而走上正軌，然而，對(duì)于究竟如何實(shí)現(xiàn)良好的管制，卻困惑重重，尚未有成熟的模式可循。一個(gè)客觀的現(xiàn)實(shí)是，既有法律框架對(duì)DTC基因檢測(cè)的規(guī)制并不良好，或者直言存在明顯的管制缺口，在國內(nèi)外均是如此。所謂“缺口”是指，一方面針對(duì)DTC基因檢測(cè)直接規(guī)范的法律尚未制定出來，另一方面通過擴(kuò)張解釋既有相關(guān)法律勉強(qiáng)適用于DTC基因檢測(cè)時(shí)又產(chǎn)生不適，遺漏在所難免。美國的DTC基因檢測(cè)是世界上最發(fā)達(dá)的，但是相應(yīng)的法律規(guī)范框架卻尚未系統(tǒng)地建立起來。美國在2008年頒布了《反基因信息歧視法案》，但該法是以反歧視為視角，并非針對(duì)DTC檢測(cè)的正面規(guī)范，歧視并未涵蓋DTC檢測(cè)的全部問題。再者，該法僅調(diào)整就業(yè)領(lǐng)域和保險(xiǎn)領(lǐng)域的基因歧視，其他領(lǐng)域則仍是空白。現(xiàn)行的DTC檢測(cè)規(guī)制框架主要有兩個(gè)方面：聯(lián)邦食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）依照《食品、藥品和化妝品法案》，將檢測(cè)所用工具解釋為醫(yī)療器械，從而納入管制范圍；對(duì)于在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)所進(jìn)行的檢測(cè)則由聯(lián)邦醫(yī)療保險(xiǎn)及醫(yī)療輔助中心（CMS）根據(jù)《臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案》加以管制。不過，該種碎片化的管制漏洞明顯，受到不少批評(píng)[11]。在我國，僅對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施的部分基因檢測(cè)活動(dòng)進(jìn)行了規(guī)范，主要有：衛(wèi)生部印發(fā)的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》、《產(chǎn)前技術(shù)診斷管理辦法》和《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范》，對(duì)DTC基因檢測(cè)的立法幾乎是空白。實(shí)踐當(dāng)中，DTC基因檢測(cè)是在脫法的狀態(tài)下，以法不禁止即為許可的邏輯在向前發(fā)展著。拋開立法不論，在行政層面有效的監(jiān)管機(jī)制也尚未建立起來。

（二）管制模式的選擇

對(duì)于如何彌補(bǔ)當(dāng)前DTC基因檢測(cè)的管制缺口，存在著各種不同的觀點(diǎn)。從可供運(yùn)用的管制手段看，大概有立法管制、行政管制和行業(yè)自律等幾種方式。在筆者看來，對(duì)于DTC檢測(cè)這樣一個(gè)復(fù)雜的問題，只有綜合運(yùn)用上述各項(xiàng)規(guī)制手段才能實(shí)現(xiàn)最佳規(guī)制效果。以針對(duì)性立法對(duì)DTC基因檢測(cè)作出明確系統(tǒng)的規(guī)范，這是解決問題的根本之道。不過，由于當(dāng)前DTC基因檢測(cè)的市場(chǎng)發(fā)育尚不成熟，對(duì)于許多問題應(yīng)當(dāng)如何處置才謂合理，法律尚未形成足夠的確信，倉促立法未必是好事。再者，立法的周期較長，新法出臺(tái)前DTC基因檢測(cè)需要即時(shí)奏效的監(jiān)管方式填補(bǔ)空缺。作為折中，由衛(wèi)生行政主管機(jī)關(guān)組織有關(guān)部門和專家制定一些指導(dǎo)性文件，是更具可行性的方案。另外，行業(yè)自律對(duì)于改善DTC檢測(cè)市場(chǎng)的亂象具有積極的意義。在關(guān)于基因檢測(cè)的科學(xué)性缺乏官方權(quán)威評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)的情況下，美國一些處于DTC基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)引領(lǐng)地位的大公司嘗試著制定了自己的評(píng)價(jià)指標(biāo)體系，對(duì)于混亂中的DTC基因檢測(cè)發(fā)揮了一定的指引作用。不過，行業(yè)自律的作用終歸有限，不能作為DTC基因檢測(cè)管制的基礎(chǔ)模式，且主要在產(chǎn)業(yè)發(fā)展的初創(chuàng)階段具有意義。在筆者看來，當(dāng)前DTC基因檢測(cè)的管制，不得不依賴行政監(jiān)管作為主導(dǎo)模式，輔之以行業(yè)自律為補(bǔ)充，專項(xiàng)立法則為未來方向。

在選擇以行政管制為主導(dǎo)模式的視域下，怎樣搭建起DTC管制之架構(gòu)，乃是問題的關(guān)鍵所在，對(duì)此仍存在著激烈的爭論。仍以美國為例，當(dāng)前DTC檢測(cè)管制碎片化造成的管制缺口招致廣泛的批評(píng)，而管制體系整合與再建構(gòu)的理想模式究竟是什么，卻存在巨大的分歧。有觀點(diǎn)主張應(yīng)通過擴(kuò)張F(tuán)DA的管制范圍，將DTC基因檢測(cè)全面的納入其監(jiān)管之下[12]。有觀點(diǎn)認(rèn)為，DTC基因檢測(cè)的一切弊端皆源于沒有專業(yè)醫(yī)生介入，使檢測(cè)結(jié)果的權(quán)威性大打折扣，因此對(duì)癥下藥的出路即以適當(dāng)?shù)姆绞綄⑨t(yī)生引入DTC基因檢測(cè)的框架[13]。事實(shí)上確有一些基因檢測(cè)公司迎合了這種意見，為使檢測(cè)結(jié)果顯得更加可信，聘請(qǐng)專業(yè)醫(yī)生參加檢測(cè)實(shí)施、結(jié)果分析以及咨詢等環(huán)節(jié)。另有觀點(diǎn)主張，DTC基因檢測(cè)管制的特殊性在于要于檢測(cè)之時(shí)預(yù)測(cè)其風(fēng)險(xiǎn)十分困難，這一點(diǎn)與藥品不良反應(yīng)問題十分相似，因此FDA在實(shí)施監(jiān)管時(shí)可考慮借鑒藥品不良反應(yīng)的監(jiān)管模式，將監(jiān)管的重點(diǎn)放在DTC檢測(cè)產(chǎn)品投放市場(chǎng)后而非上市前，即所謂后市場(chǎng)監(jiān)管。還有學(xué)者認(rèn)為，DTC基因檢測(cè)內(nèi)部的類型又十分復(fù)雜，其各自的風(fēng)險(xiǎn)是不同的，因之應(yīng)建立以風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)為基礎(chǔ)的分層管制機(jī)制[10]。迄今，DTC基因檢測(cè)的行政監(jiān)管在比較法上仍屬探討中的未決問題，并未有任何國家形成一套可供他國學(xué)習(xí)借鑒的成熟模式。任何一種管制模式主張的實(shí)效性仍有待經(jīng)過一定的時(shí)間在實(shí)踐中獲得檢驗(yàn)。

（三）完善DTC基因檢測(cè)管制的幾點(diǎn)建議

1.監(jiān)管機(jī)關(guān)權(quán)力的合理配置。應(yīng)當(dāng)由誰負(fù)責(zé)對(duì)DTC基因檢測(cè)進(jìn)行監(jiān)管，這是管制機(jī)制建構(gòu)的首要問題。管制權(quán)威的模糊是造成當(dāng)前困境的重要原因。在我國，DTC基因檢測(cè)監(jiān)管可能涉及到的機(jī)關(guān)主要是衛(wèi)生行政機(jī)關(guān)和工商管理機(jī)關(guān)，實(shí)踐當(dāng)中這二者存在分工不明、互相推諉的問題。筆者認(rèn)為，應(yīng)以衛(wèi)生行政機(jī)關(guān)為主體，即衛(wèi)生部和各級(jí)地方衛(wèi)生局。考慮到DTC基因檢測(cè)的專業(yè)性和特殊性，借鑒他國的經(jīng)驗(yàn)在衛(wèi)生部下設(shè)立一個(gè)特別的監(jiān)管部門，是可以進(jìn)行的有益嘗試。該特別機(jī)構(gòu)可由行政機(jī)關(guān)代表、基因技術(shù)領(lǐng)域內(nèi)的專家、法律界人士等組成。衛(wèi)生部及其擬下設(shè)專門機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)對(duì)許可的DTC基因檢測(cè)范圍作出界定、對(duì)檢測(cè)機(jī)構(gòu)的設(shè)立負(fù)責(zé)審批、對(duì)DTC基因檢測(cè)制定科學(xué)的評(píng)價(jià)指標(biāo)體系。另外，工商行政機(jī)關(guān)也負(fù)有一定的監(jiān)管職責(zé)，主要是針對(duì)虛假廣告等違法的市場(chǎng)行為作出規(guī)制。

2.明確檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)人員的準(zhǔn)入條件。對(duì)于治療目的的基因檢測(cè)和確定血緣關(guān)系目的的基因檢測(cè)，理應(yīng)由獲得權(quán)威部門認(rèn)證的機(jī)構(gòu)操作。為獲得認(rèn)證資格，檢測(cè)機(jī)構(gòu)必須滿足特定的條件，如建立內(nèi)部質(zhì)量控制體系，確保基因檢測(cè)操作符合公認(rèn)的科技水準(zhǔn)；雇傭具有從事基因檢測(cè)資格的專業(yè)人員；針對(duì)檢測(cè)結(jié)果和基因樣本的保存和銷毀采取有效的技術(shù)措施等。在以治療為目的基因檢測(cè)中，診斷性檢測(cè)應(yīng)由醫(yī)師操作，預(yù)測(cè)性檢測(cè)應(yīng)由醫(yī)師或者具有人類遺傳學(xué)認(rèn)證資格的專家操作。以確定血緣關(guān)系為目的的基因檢測(cè)應(yīng)由醫(yī)師或者血緣鑒定領(lǐng)域的專家操作。至于保險(xiǎn)領(lǐng)域和就業(yè)領(lǐng)域的基因檢測(cè)，則可適當(dāng)放寬對(duì)檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)人員的準(zhǔn)入要求。

3.規(guī)范基因檢測(cè)的操作流程。立法應(yīng)當(dāng)為基因檢測(cè)的操作流程樹立規(guī)范，重點(diǎn)對(duì)檢測(cè)者的告知、受測(cè)者的同意、檢測(cè)結(jié)果的公開、保管和銷毀以及基因樣本的使用和銷毀進(jìn)行規(guī)定，具體包括：所有基因檢測(cè)的操作必須取得受測(cè)者公開和書面同意后才能進(jìn)行；在取得受測(cè)者的同意之前，檢測(cè)者必須首先告知相關(guān)信息；除非受測(cè)者同意，檢測(cè)結(jié)果不得向他人公開；檢測(cè)結(jié)果必須妥善保管，期限屆滿必須立即銷毀；基因樣本不得濫用，一旦不被原取得目的所需要必須立即銷毀。

4.強(qiáng)化對(duì)特殊人群的保護(hù)。對(duì)于兒童、精神病人和孕婦等特殊人群必須給予格外關(guān)注。對(duì)于兒童和精神病人，若其無法認(rèn)知基因檢測(cè)的意義因而無法表達(dá)其意愿時(shí)，基因檢測(cè)必須具備以下條件才能進(jìn)行：根據(jù)公認(rèn)的科技水平，進(jìn)行基因檢測(cè)對(duì)于預(yù)防、阻止或者治療疾病是必要的；基因檢測(cè)給受測(cè)者帶來的風(fēng)險(xiǎn)非常小，受測(cè)者不會(huì)遭受比提取基因樣本更大的損害危險(xiǎn)，也不會(huì)因獲知檢測(cè)結(jié)果遭受招致身體和心理上的傷害；檢測(cè)前應(yīng)盡可能以受測(cè)者理解的方式向其解釋，且受測(cè)者對(duì)于獲取基因樣本沒有拒絕；對(duì)于受測(cè)者的代理人或監(jiān)護(hù)人已經(jīng)給予了充分告知。對(duì)于孕婦而言，只有當(dāng)所有方法均無法確定某種嚴(yán)重遺傳疾病是否會(huì)在后代身上出現(xiàn)時(shí)才可以進(jìn)行基因檢測(cè)。如果檢測(cè)過程中胚胎或者胎兒的性別已經(jīng)確定，那么必須確保有關(guān)胚胎或者胎兒性別的信息不被孕婦所知。

5.抵制基因歧視。為了遏制基因歧視，立法應(yīng)重點(diǎn)對(duì)保險(xiǎn)領(lǐng)域和工作場(chǎng)所的基因檢測(cè)進(jìn)行規(guī)制，明定保險(xiǎn)公司不得在保險(xiǎn)合同訂立前后要求投保人做基因檢測(cè)或者要求投保人提供之前所做的基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)和結(jié)果，雇主不得在雇傭關(guān)系形成前后要求雇員做基因檢測(cè)或者要求雇員提供之前所做的基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)和結(jié)果，也不得利用職業(yè)健康檢查的機(jī)會(huì)私自將雇員的基因樣本提供給檢測(cè)公司檢測(cè)。當(dāng)雇員因自身或家族成員的基因特性而受到不利待遇時(shí)，雇員應(yīng)有權(quán)向勞動(dòng)行政部門投訴。

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（責(zé)任編輯江海波）

Abstract：Direct to consumer（DTC） genetic testing for consumers arises and develops as the result of commercialization of genetic testing technology.Governmental regulation should be adopted as the main approach to solve problems with self regulation of the industry as the supplement，and legislation is a future solution from the long run.Emphasis of regulation should be placed on such things as the qualification of testing agencies，designing of testing process，protection of relevant rights， and legal liability.

Key words：direct to consumer genetic testing；law regulation；balancing of values；model of regulation