雙眼卵黃樣營養不良母女2例

崔蓮 金龍山

【文章編號】1004-7484（2014）04-2004-01

患者，女，51歲，因雙眼視物不清10年余來我院門診就診，訴無視物變形、變大或變小等其他異常癥狀。專科檢查：視力：右眼：0.25，左眼：0.3，雙眼視力均無法矯正，雙眼前節及玻璃體未見明顯異常。眼底：雙眼黃斑區可見邊界清，橢圓形，黃色囊樣病灶，內容物為均勻的黃色物質，呈典型“雞蛋黃”樣改變，右眼約2PD，左眼約3PD，雙眼病灶對稱分布，其余視盤、周邊視網膜及血管未見明顯異常。眼壓：右眼：16.7mmHg，左眼：15.8mmHg。輔助檢查：視野檢查：雙眼有中心暗點；眼底血管造影檢查：雙眼黃斑區對稱性遮蔽熒光，邊界清晰。綜上，結合病史及相關檢查可明確診斷為雙眼卵黃樣營養不良。鑒于此病多屬于常染色體顯性遺傳性疾病，一般有明顯的家族史，故建議其隨行的患者女兒行相關檢查。患者，女，22歲，雙眼視力下降1年余，未發現視物變形、眼痛等異常。專科檢查：視力：右眼：0.8，左眼：0.8，雙眼視力均無法矯正，雙眼前節及玻璃體未見明顯異常。眼底：雙眼黃斑區可見橢圓形，邊界清，“雞蛋黃”樣病灶，右眼約2PD，左眼約1.5PD，其余視盤、周邊視網膜及血管未見明顯異常。眼壓：右眼：17.4mmHg，左眼：19.1mmHg。輔助檢查：眼底血管造影檢查：右眼黃斑區遮蔽熒光，左眼黃斑區不均勻透見熒光改變。綜上，患者女兒診斷同上。目前，此病尚無明確治療方法，故囑患者定期眼科隨診，并避免一切外因所致囊樣物質破裂或新生血管生長所引起出血導致的持續性視力下降及其他并發癥，并有必要進行其家屬的相關篩查。

金龍山*： 通訊作者 延邊大學附屬醫院眼科，主任醫師