適應(yīng)高海拔的神奇基因

美國伯克利加州大學(xué)科學(xué)家新的研究表明，藏族人能夠適應(yīng)高海拔環(huán)境，多虧了他們的祖先與已經(jīng)滅絕的人種混血所留給他們的基因。

數(shù)千年前，一個(gè)罕見的基因變異（該基因主要用于身體血紅蛋白的制造，而血紅蛋白會(huì)攜帶血液中的氧氣），在遷移到高原的藏族人身上普遍出現(xiàn)。這一變異使他們在海拔15000英尺甚至更高的地方也能生存下來，而普通人在高海拔地區(qū)血液會(huì)變得粘稠而導(dǎo)致心血管疾病。

“我們有非常明確的證據(jù)表明，這種基因來自丹尼索瓦人。”丹尼索瓦人是一個(gè)神秘的人類種族，大約在40000?50000年前已滅絕，大約在同一時(shí)間，更為知名的尼安德特人正承受著來自現(xiàn)代智人的壓力。伯克利大學(xué)綜合生物學(xué)教授拉斯木斯·尼爾森說：“這非常明確且直接表明了，人類通過獲取其他種族的基因進(jìn)化從而適應(yīng)一個(gè)新的環(huán)境。”

這個(gè)基因被稱為EPAS1，在血液含氧量下降時(shí)會(huì)被激活，從而生成更多的血紅蛋白。這一基因有“超級運(yùn)動(dòng)員”的美譽(yù)，因?yàn)樵诘秃０蔚貐^(qū)它能幫助運(yùn)動(dòng)員迅速提高血液中血紅蛋白的攜氧能力，增加他們的耐力。那些攜帶EPAS1正常基因的人，在進(jìn)入高原地區(qū)后，血液會(huì)因過多的紅血球而變得黏稠，并引發(fā)高血壓和心臟病。這類孕婦在高原地區(qū)也容易產(chǎn)下體重偏輕、發(fā)育不全的嬰兒，而且初生嬰兒的死亡率特別高。相反，那些生活在高原地區(qū)并擁有EPAS1變異基因的人，血液中的紅血球僅有輕微升高，不會(huì)出現(xiàn)普通人在超過13000英尺海拔時(shí)會(huì)發(fā)生的不良反應(yīng)。

“我們發(fā)現(xiàn)藏族人擁有的部分EPAS1基因幾乎與丹尼索瓦人一致，而完全不同于其他的人種。”尼爾森說，“我們能夠做一個(gè)統(tǒng)計(jì)分析來證明這基因一定是來自丹尼索瓦人，沒有其他的可能性能夠解釋這數(shù)據(jù)。”

基于眾多的漢族人和藏族人的基因組測序，研究人員第一次提及高海拔地區(qū)的藏民普遍擁有EPAS1變異基因是在2010年。尼爾森和他的同事認(rèn)為，能夠適應(yīng)含氧量低于40%的青藏高原是大自然的選擇。因?yàn)槟切]有變異基因的人將會(huì)被自然淘汰而死去。研究表明，高達(dá)87%的藏民擁有變異基因，相比之下祖先相同的漢族人中只有9%擁有變異基因。

隨后尼爾森和他的同事對另外40個(gè)藏族人和40個(gè)漢族人進(jìn)行基因測序。數(shù)據(jù)表明，EPAS1變異基因是如此地特殊只可能來自于丹尼索瓦人。除了在漢族中有較低的出現(xiàn)頻率，在其他人群中應(yīng)該也不會(huì)有，甚至含有5%丹尼索瓦人基因組的美拉尼西亞人體內(nèi)也沒有這種基因。一份高質(zhì)量的丹尼索瓦人基因組序列在2012年發(fā)表了。

尼爾森據(jù)此推測了導(dǎo)致這種結(jié)果的可能性，那就是當(dāng)現(xiàn)代智人從非洲經(jīng)歐亞大陸進(jìn)入中國時(shí)，曾與當(dāng)?shù)氐牡つ崴魍呷嘶煅浜笠岈F(xiàn)在仍保留著極少量丹尼索瓦人的基因組，大約為0.1%。到達(dá)中國后，經(jīng)環(huán)境適應(yīng)形成了兩支人群，一支去了青藏高原，而另一支就是現(xiàn)在的漢族支配著低海拔地區(qū)。尼爾森和他的同事通過分析其他基因組來確定丹尼索瓦人混種的時(shí)間段，這可能發(fā)生在一個(gè)相當(dāng)短的時(shí)間內(nèi)。