基因檢測能告訴我們什么

只需一根頭發、一點唾液或者一滴血，就能預測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風險，這種根據基因測序所做的體檢，料想多數人都會將信將疑。但偏偏因有喬布斯、安吉麗娜·朱莉等名人使用過而一時揚名，悄然成為我國高端體檢以及醫學診斷等領域的新熱點，且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體檢項目，收費高達數萬元。近年來，基因檢測發展迅速，可以通過分析DNA來診斷人們是否有可能患有家族遺傳病。但是，從基因檢測走向市場以來，人們對它的質疑就沒有停過，基因檢測到底能不能預測疾病？基因檢測究竟是否準確呢？

我國規范基因檢測

35歲的高齡“準媽媽”顧女士這兩日十分糾結。日前，國家衛生和計劃生育委員會掛出通知，“緊急叫停”基因測序產品臨床應用。這意味著，基因測序產品和服務的臨床應用將面臨極為嚴格的“門檻”，這令不少像顧女士這樣準備選擇基因測序服務的人陷入兩難境地。

顧女士說，作為唐氏綜合征高危產婦，她此前被醫生告知，可以選擇“無創產前基因檢測”進行進一步篩查，但如今她即使做了檢測也很可能拿不到結果；而如果選擇傳統方式羊膜穿刺術，則有0.5%的流產風險。這讓她和家人陷入進退兩難的境地。而據了解，像顧女士這樣的人不在少數。數據顯示，在國內做過這項檢測的孕婦已經超過40萬人次，大約避免了4000個“唐娃娃”（即唐氏綜合征患兒）的出生。

目前，基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用。業內人士透露，包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術屬于當代前沿產品和技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等問題。

《紐約時報》記者的震驚

基因圖譜分析最近成為了美國科技界的熱門話題，谷歌董事長埃里克·施密特也表示，該市場發展潛力巨大。但實際測試結果卻顯示，其準確性還遠遠不夠。

《紐約時報》網記者基拉·貝克奧夫日前在網站上發表文章稱，她分別在23 and Me、Genetic Testing Laboratories（簡稱“GTL”）和Pathway Genomics這3家知名基因測試公司接受了基因分析服務，而結果卻令她大吃一驚：每家的測試結果大相徑庭。

其中，23 and Me的測試結果顯示，貝克奧夫患上牛皮癬和風濕性關節炎的幾率分別為20.2%和8.2%，但GTL的測試結果顯示，貝克奧夫患牛皮癬和風濕性關節炎的幾率極低，只有2%和2.6%。在冠心病方面，23 and Me和GTL的測試結果基本一致，幾率分別為26%和29%。但Pathway Genomics給出的結果明顯高于平均水平。在2型糖尿病方面，GTL稱貝克奧夫患病幾率為10.3%（中等水平），而23 and Me的結果是15.7%。

對于該測試結果，基因學專家、斯坦福大學法學及生物科學中心主任格里利在接受采訪時稱：“我對該結果絲毫不感到意外，因為每家公司的分析結果都基于一系列不同的研究。更讓我們感到混淆的是，每家公司的‘平均水平’都沒有一個統一的標準。”

70年代開始掀起研究熱潮

從20世紀50年代DNA被發現后，人類對自身的理解便進入了一個新的時代。20世紀70年代后，美國前總統尼克松要求投入大量經費研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病鐮刀形紅細胞貧血癥，引發科學界的基因研究熱潮。

1985年，美國科學家率先提出被譽為生命科學領域“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃（HGP）。人類基因組是人類生命的核心，在不斷的進化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病。說基因幾乎包含著人類生命的全部奧秘也不為過。

為破解這些奧秘，美國于1990年正式啟動人類基因組計劃，直到16年后美國和英國科學家在英國《自然》雜志網絡版上發表了人類最后一個染色體——1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”才算宣告完成。現在，當我們再從基因表達水平發現任何新的異常，均可以很容易地在基因組中克隆出相應的基因，并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術開始向常規化發展演化，基因檢測技術由此進入了一個飛速發展的時期。在1990年時，科研人員需要大約1000個細胞來進行基因檢測并建立相關基因文件檔案，到2005年時，同樣的檢測只需要50多個細胞就能完成。現在則只需通過1到20個細胞就能實現……

基因里到底有什么秘密？

人體細胞中有23對共46條染色體，一個染色體由一條脫氧核糖核酸，即DNA分子組成，DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遺傳效應的片段，或者說是遺傳信息的結構與功能的單位，基因組指的則是一個物種遺傳信息的總和。將人體細胞中30億個堿基的序列全部弄清楚，就好比印一本書，以每頁3000個印刷符號計，會有100萬頁。就是這樣一本“天書”，蘊藏著人的生、老、病、死的豐富信息，也是科學家們進一步探索生命奧秘的“地圖”，其價值難以估量。就其科學價值來說，從基因組水平去研究遺傳，更接近生命科學的本來面目，由此還可以帶動生物信息學等一批相關學科的形成和發展，可能帶來的經濟效益也是驚人的。

《科學美國人》雜志已經預言基因研究的時代即將到來。今天，人們借助于所謂的DNA切片已能同時研究上百個遺傳基質。美國惠普公司研制了一臺儀器，只用10個這樣的切片就能采集整個人的遺傳物質。

基因的研究達到了這樣一個發展高度，幾年后，隨著對人類遺傳物質分析的結束，人們開始集中所有的手段對人的其他部分遺傳物質的優缺點進行系統地研究。

基因帶來的想象空間令人激動，因為它以一種全新的微觀視角去發掘生命傳承和生老病死的邏輯，使一些總不能解決的難題——以及被難題困擾的病人看到希望的曙光。有些機構收集瀕危動物的基因樣本以制造新的諾亞方舟，而有的機構到長壽村去試圖發現長命百歲的基因樣本，不久前，又有國外機構聲稱發現了新的與糖尿病有關系的基因，當“明星基因”P53（被證明與大約半數的癌癥有關）在國外被發現后的短短數年間，中國的大醫院們已經以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗，乃至二三線的治療方案，提供給絕望的病人選擇，并在報紙的健康版塊加以宣傳。

沃森與柯林斯的預言

大部分疾病都是由于基因之間的復雜作用、環境因素或者再加上一點情緒導致的，但有一些疾病，比如遺傳性疾病亨丁頓舞蹈癥或囊性纖維化，則主要由基因導致，也就是說，如果人體有這些特定基因，就有可能會患上這類疾病，就可以采取“基因測序”技術進行檢測。

除了“基因測序”技術，另一種基因檢測類型單堿基多樣性芯片技術（SNP）從2007年開始盛行，這種技術與已出現病癥的患者的堿基序列對比，從而判斷出人們對某種疾病的易感程度。芯片檢測速度快，一般適合篩查用，但準確度比不上測序。這里指的測序，即基因譜測序，是國際上公認的標準，也就是喬布斯所做的基因譜測序。

被稱為“DNA之父”的詹姆斯·沃森曾經預言，基因譜測序將決定在未來人們可以根據不同的基因疾病，量身定做不同的藥物，并在10年內，控制住一些主要的癌癥，并在2020年攻克癌癥。

進入后基因組時代，曾經組織和推動人類基因組計劃的科學家柯林斯也做出預言。“2020年，基于糖尿病、高血壓基因靶點設計的基因藥物將進入市場；癌癥的治療將更多地借助腫瘤分子圖譜技術。基因藥理學將成為新藥研發的常規方法；精神疾病的診斷技術將發生改變；同源重組技術將保證種系間基因治療的安全性。”

“2030年，基于個體基因圖譜的個性化醫藥將得到廣泛應用；醫學實驗將被計算機模型所取代。人類平均壽命將達到90歲；美國和世界其他地方將出現反技術運動。關于人類掌握自身進化的議題，將繼續爭論。”

如何解讀人類基因組圖譜，并促成這一科學成果走向臨床應用，為提高人類健康水平、生活質量服務，這是后基因組時代生命科學面臨的主要挑戰。

基因檢測并非無所不能

曾經有這么一個笑話：當“納米”被炒得熱火朝天的時候，一個老農也向村里“專家”打聽：“電視報紙整天說現在納米可吃香了，好多科學家也在研究。可我不知道哪兒有納米種子賣，一年種上它兩季，說不定能賣個好價錢吧。”那“專家”悄悄耳語道：“我剛從縣城買了10斤納米回來，做了一頓飯，味道好極了，醫生還說納米能強身健體呢。你想知道在哪兒買得到種子？給點咨詢費吧。”

基因研究是個龐大的工程，國際人類基因組計劃并未完成，人類的很多基因秘密還未被探知，目前揭示出來的只是冰山一角。目前，對80～90%的基因尚不了解，對很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不斷發展，以后的新研究很可能會完全推翻之前的結論。

此外，基因只是一份遺傳密碼，其表達水平并非毫無變化的，如果環境改變，基因所表現的功能也會發生改變。比如先天性心臟病，以前醫學界認為是先天遺傳疾病，但現代醫學發現，所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40～50%。準媽媽懷孕期的環境因素也會影響胎兒基因的表達，使其心臟結構、瓣膜發生改變，呈現病癥。所以“一測定終生”有誤導之嫌。

中國科學院院士、中科院上海生命科學院生化與細胞所研究員劉新垣表示：基因工程是20世紀最后一次偉大的工業革命，在醫學上已顯示很大的應用價值，但目前市場上可能有吹牛的現象存在，很多人出于商業目的在炒作。關于用基因預知疾病，目前還只是能檢查出一部分疾病，說基因能治療一切疑難雜癥，那是胡說八道。

基因檢測不是現代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血壓傾向就從此不敢做這個，不敢吃那個，生活質量下降還可能惹來其他問題。因為疾病是多種因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因檢測沒發現問題的也非一勞永逸，不注意營養和運動，生活沒規律一樣會生病。因此，高精尖的檢測結果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音，但保持良好的生活環境和生活方式更為重要。

目前已經出現的五大類型基因檢測

一、預防疾病類：疾病易感基因檢測

通過檢測受檢者的基因，評估受檢者未來哪些疾病發病風險高，從而進行針對性的預防，目的是為了延緩甚至避免疾病的發生，如美國影星安吉麗娜·朱莉通過檢測乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌聯合創始人謝爾蓋·布林通過檢測帕金森易感基因LRRK2發現是高風險，并徹底改變了自己飲食、行為生活方式，期望自己未來不要發生帕金森病（其母親在1999年被診斷為帕金森病）。

二、臨床診斷類：單基因疾病及染色體疾病檢測

一個基因的突變或者一條染色體的改變，就會導致疾病的發生，與外界環境因素幾乎無關，這種類型的檢測可以幫助醫生診斷患者到底得的是哪種病。單基因疾病類如血友病、苯丙酮尿癥、檢測地中海貧血癥、侏儒癥等，這方面疾病數字比較龐大，多達數千種的單基因疾病，而且絕大多數無藥可治；染色體疾病包括：產前唐氏綜合征基因無創檢測、帕陶氏綜合征基因檢測、愛德華氏綜合征檢測等。

三、臨床用藥類：靶向用藥基因檢測

同樣的藥物用在不同的患者身上，可能產生非常不同的效果，有的人有效，有的人無效，有的人毒副作用很強。最常見的是非小細胞肺癌患者EGFR基因檢測，EGFR基因突變的患者有效率可達到71.2%，EGFR基因無突變，有效率只有1.1%，而且增加死亡風險，檢測與不檢測，差別還是很大的。還有像藥物性耳聾，氨基糖甙抗生素對某些基因型的患兒毒副作用非常大，直接導致耳聾。典型的例子是2005年春晚的“千手觀音”節目，21名演員中有18人是因藥物致聾。

四、趣味類：天賦基因檢測、身體特征基因檢測

每個人天賦的差異肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我們的身高、長相，甚至情商智商都和基因相關。這些問題，老百姓比較感興趣，不過不能太認真，就當是看星座娛樂自己。

五、親子鑒定類：檢測STR序列判斷是否親生

這個相信不用多介紹了，據說市場增速很快。有個實例：一名女子連續鑒定了7名男子才確定孩子他爹。