MCV、MCH在地中海貧血篩查中的價值探討

摘要：目的 探討外周血平均血紅蛋白量（MCH）以及平均紅細胞體積（MCV）在篩查地中海貧血中的臨床價值。方法 對基因檢測為地中海貧血患者或地中海貧血基因攜帶者的外周血MCV、MCH進行回顧性分析。結果 252例α-地中海貧血單一MCV<80 fl者162例，吻合率為64.29%，單一MCH<27 pg者210例，吻合率為83.33%。138例β地中海貧血患者中單一MCV<80 fl者133例，吻合率為96.38%，單一MCH<27 pg者130例，吻合率為94.20%。結論 在地中海貧血高發人群中，MCH、MCV低于正常時應高度懷疑為地中海貧血。

關鍵詞：地中海貧血；平均紅細胞容積；平均血紅蛋白量；基因診斷

地中海貧血（Thalassemia， 簡稱地貧）是由于珠蛋白基因發生缺陷，致使珠蛋白鏈合成減少或缺如而導致的一組嚴重危害人類健康的遺傳性疾病。目前，對重型地中海貧血尚無有效的治療方法，只有通過遺傳篩查和產前基因診斷，預防血紅蛋白Bart's水腫胎兒和重型β-地中海貧血患兒的出生，是控制該病發生的唯一有效措施[1-3]。為此，筆者對390例地中海貧血基因攜帶者外周血平均紅細胞體積（MCV）及平均血紅蛋白量（MCH）進行分析，探討MCV及MCH在地中海貧血診斷中的臨床價值及不足。

1資料與方法

1.1一般資料 收集2013年5月～7月在海南省屯昌縣計劃生育服務站接受優生優育服務項目的育齡夫婦，年齡為20～40歲，基因診斷為地中海貧血的血液共390例。

1.2方法 對390例基因診斷為地中海貧血的樣本，其中α-地中海貧血基因攜帶者252例和β-地中海貧血基因攜帶者138例的外周血進行MCV、MCH回顧性分析。

1.3 MCV、MCH的檢測 采用Sysmex XT-1800五分類血細胞計數儀，對所調查樣本外周靜脈血進行血細胞分析。

1.4地貧的基因檢測

1.4.1 α-地貧的基因檢測 采用Gap-PCR技術檢測我國常見的3種缺失型α-地貧，即（--SEA、-α4.2和-α3.7），基因診斷試劑由深圳亞能生物技術有限公司提供。

1.4.2 β-地貧的基因檢測 采用熒光PCR溶解曲線法對中國人群常見的β-珠蛋白基因的23個位點的24種突變，基因診斷試劑由廈門致善生物科技有限公司提供。

2結果

MCV及MCH結果：基因診斷為α-地中海貧血252例中，單一MCH<80 fl者162例，吻合率為64.29%，單一MCH<27 pg者210例，吻合率為83.33%，見表1。

基因診斷為β-地中海貧血攜帶者138例中，單一MCV<80fl者133例，吻合率為96.38%，單一MCH<27pg者130例，吻合率為94.20%，見表2。

3討論

地貧是由于珠蛋白基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈合成障礙。α或β鏈失衡的遺傳性血紅蛋白病。除Hb成分改變外，幼紅細胞利用鐵也發生障礙，主要是原卟啉與鐵結合受到障礙，呈小細胞低色素性貧血，MCV、MCH均降低。MCV和MCH降低的疾病有很多種，但地貧高發區以地貧最為常見[4]。地貧基因診斷技術經過多年的發展，已成為一項成熟的技術，在地貧的診斷中發揮著重要的作用。比較常用的分子診斷技術有gap-PCR和反向點雜交技術，以及實時熒光PCR技術，但是由于技術要求高、操作復雜以及價格昂貴，使其普及檢查受到限制[5]。因此，在地貧高發區探索簡捷、經濟、利于普及推廣且適合基層開展的篩查方案十分必要。目前絕大多數的醫院都有全自動或半自動血細胞分析儀，血液細胞分析已替代了以往的血常規檢驗。而血液細胞分析中細胞學參數可提供貧血病因診斷的參考線索，因此，使用細胞學參數時需要結合病史綜合分析，有方向地選擇特異性檢查，才能正確診斷疾病[6]。在當前，主要是以MCV、MCH、紅細胞脆性試驗以及HBA2電泳作為主要的篩查手段[7]。

本研究是在分子生物學確診的基礎上，對本地區α、β-地貧攜帶者的血液進行血細胞分析。研究結果表明，兩種不同基因型地中海貧血的MCV及MCH降低存在不一致性，α-地中海貧血的MCH<27 pg的吻合率要高于MCV<80 fl，而β-地中海貧血的MCV<80 fl則要稍高于MCH<27 pg的吻合率。β-地中海貧血相對來說貧血癥嚴重，臨床表現嚴重，血紅蛋白A2較高，與MCV及MCH的降低進t檢驗無顯著性差異（P>0.05），有很好的相關性，臨床漏診率相對較低[8]。因此在進行地中海貧血篩查時，以MCV<80 fl及MCH<27 pg聯合檢測要優于單項檢測，同時筆者建議以MCV、MCH進行篩查時應是一種平行試驗，即兩項指標中任一項陽性即作為篩查陽性，在地中海貧血高發人群中，MCH、MCV低于正常時應高度懷疑為地中海貧血，避免地貧的漏診，減少出生缺陷，提高出生人口的質量。

參考文獻：

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[8]周玉球.地中海貧血表型篩查和基因診斷的現狀及展望[J].中華檢驗醫學雜志，2012，35（5）：394-398.編輯/張燕