364例遺傳咨詢者細(xì)胞遺傳學(xué)及臨床分析

摘要：目的 探討遺傳咨詢者的染色體異常與臨床異常的關(guān)系。方法 本文對我室前來遺傳咨詢的364例咨詢者資料進(jìn)行分析，患者入院后，醫(yī)護(hù)人員對患者進(jìn)行常規(guī)檢查，如患者的心肺功能、體溫等。實(shí)驗(yàn)中采用染色體G顯帶技術(shù)進(jìn)行分析。結(jié)果 遺傳咨詢的364例患者中，遺傳咨詢患者中染色體核型異常為54例，檢出率14.83%，有120例患者智力低下，發(fā)育遲緩、其異常核型有12例（10%）、104例不良孕產(chǎn)史，其中8例異常核型（占7.7%），43例不孕不育，7例異常核型（18.6%）等。結(jié)論 孕婦人體內(nèi)染色體發(fā)生異常時(shí)會造成新生兒智力低下、不孕不育、兩性畸形等疾病，因此臨床上應(yīng)該從遺傳咨詢者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，采取有效措施進(jìn)行預(yù)防，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

關(guān)鍵詞：遺傳咨詢；染色體；細(xì)胞遺傳學(xué)人類遺傳物質(zhì)是人體中上一代遺傳下一代的基因，它是人類遺傳物質(zhì)DNA的重要載體，通常而言，人體內(nèi)的染色體其形態(tài)、和結(jié)構(gòu)等比較比較穩(wěn)定的都是恒定的數(shù)目也是比較穩(wěn)定的，當(dāng)孕婦體內(nèi)基因發(fā)生變化時(shí)將會造成新生兒智力低下、發(fā)育異常等異常情況。而在遺傳物質(zhì)中染色體是其重要組成部分，當(dāng)染色體發(fā)生異常時(shí)將會影響人的身心健康，影響人口素質(zhì)[1]。本文對我室2011年1月~2014年1月前來遺傳咨詢者資料進(jìn)行分析，分析報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料對我室前來遺傳咨詢的364例咨詢者進(jìn)行分析。咨詢原因包括：智力低下、發(fā)育遲緩、先天畸形、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常、兩性畸形等。這些咨詢者年齡、咨詢時(shí)間等資料經(jīng)分析指標(biāo)間沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。

1.2方法患者入院后，醫(yī)護(hù)人員對患者進(jìn)行常規(guī)檢查，如患者的心肺功能、體溫等。實(shí)驗(yàn)中，在患者采取1ml的外周血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，溫度控制在37℃，72h，常規(guī)制片，G顯帶處理。每例標(biāo)本光學(xué)顯微鏡下分析5個(gè)核型，計(jì)數(shù)30個(gè)中期分裂相，異常者擴(kuò)大分析細(xì)胞數(shù)。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理方法實(shí)驗(yàn)中，醫(yī)護(hù)人員對患者檢查過程中搜集和記錄的數(shù)據(jù)利用SPSS13軟件進(jìn)行處理和分析，然后醫(yī)護(hù)人員再對這些數(shù)據(jù)采用t方法進(jìn)行檢驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果采用χ2表示。

2結(jié)果

實(shí)驗(yàn)中，遺傳咨詢的364例患者中，遺傳咨詢患者中染色體核型異常為54例，檢出率14.83%，有120例患者智力低下，發(fā)育遲緩、其異常核型有12例（10%）、104例不良孕產(chǎn)史，其中8例異常核型（占7.7%），43例不孕不育，7例異常核型（18.6%）等，見表1。

3討論

隨著我國經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展，人們的生活方式也有了很大的提高，人們開始注重自己的身體健康，從而使得遺傳咨詢得到了很大的發(fā)展。目前，遺傳咨詢已經(jīng)成為了患者就醫(yī)和健康人優(yōu)生的一個(gè)重要方向，并且這些患者的發(fā)病率及數(shù)量都得到明顯的增多。從我國地理角度來看，王氏等人在我國北方（齊齊哈爾市）在2005年進(jìn)行了一次實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示：異常核型檢出率為7.6%；而我國中部（山東省）石氏等人進(jìn)行了一次實(shí)驗(yàn)，其異常核型檢出率為10.1%；我們2007年8月統(tǒng)計(jì)為11.0%。從北到南，檢出率逐漸升高，是否和氣溫逐漸升高有關(guān)，尚需大量資料證實(shí)。本文將對患者咨詢過程中的一些常見疾病進(jìn)行簡單地論述。

3.1智力低下，發(fā)育遲緩智力低下是新生兒中比較常見的疾病，這種疾病發(fā)病機(jī)制比較復(fù)雜，誘因也比較多，根據(jù)相關(guān)實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示：患者體內(nèi)染色體出現(xiàn)變化是造成新生兒智力低下的原因之一。本次實(shí)驗(yàn)中，120例智力低下患兒中，染色體異常12例（10%）。21-三體綜合征是臨床上比較常見的疾病，它又叫做先天愚型綜合癥，是比較常見的染色體病，患兒患病后臨床上主要表現(xiàn)為：智能低下、肌張力降低和體格發(fā)育遲緩等[2]。這種疾病誘因比較多，機(jī)制也比較復(fù)雜，主要是孕婦生殖細(xì)胞成熟過程中，21號染色體不分離造成，這個(gè)主要與孕婦的年齡、環(huán)境等關(guān)系密切。

3.2不良孕產(chǎn)史不良孕產(chǎn)史也是臨床上比較常見的疾病，它主要是指孕婦在孕期出現(xiàn)習(xí)慣性流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡等。這個(gè)在遺傳咨詢中最為多見，它也是由于染色體引起的。本次實(shí)驗(yàn)中，本文104例不良孕產(chǎn)史患者，共檢出染色體異常核型，8例，檢出率為7.7％。這種疾病主要是由于孕婦染色體平衡易位，攜帶者一般并不表現(xiàn)出異常表型效應(yīng)[3]。

3.3不孕不育不育不孕也是臨床上比較常見的婦科疾病，它也可以由染色體異常引起。在本文43例不育不孕咨詢者中，8例患者檢查出先天性睪丸發(fā)育不全，檢出率為18.6％。先天性睪丸發(fā)育不全是由于配子形成過程中減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離導(dǎo)致的。患者臨床上主要表現(xiàn)為：小睪丸、不育、智力基本正常或低下等癥狀[4]。目前，臨床上對于這種疾病還沒有理想的治療方法，患者可以進(jìn)行輔助生育。

3.4原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)是婦科常見病，染色體異常是原因之一。本次實(shí)驗(yàn)中，45例原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，7例患者檢出先天性卵巢發(fā)育不全，檢出率為15.5%。Turner綜合征這種疾病主要是由于患者X染色體缺失造成。臨床上患者主要表現(xiàn)為：原發(fā)閉經(jīng)、肘外翻、身材矮小、不育等。目前，臨床上對于Turner綜合征也沒有理想的根治方法。對于這種疾病只能在早期盡早發(fā)現(xiàn)，并在患者青春期前進(jìn)行治療，使患者發(fā)育得以改善，增加身高，減少對患者心理造成的負(fù)面影響。

3.5兩性畸形兩性畸形也是比較常見的疾病，它主要是由于性分化異常所造成的，臨床上患者主要表現(xiàn)為性別不能確定，即：表型性別、性腺性別和遺傳性別不一致。本次實(shí)驗(yàn)中，27例兩性畸形，10例患者異常核型，檢出率為37%[5]。目前，醫(yī)學(xué)界對于兩性畸形疾病的發(fā)病機(jī)制還不是很清楚，普遍認(rèn)為是在父源減數(shù)分裂過程中，X和Y染色體發(fā)生交換。診斷兩性畸形首先確定性染色體，根據(jù)性染色體核型進(jìn)一步明確性腺，包括觸診、性激素水平、超聲及其他影像學(xué)檢查等[6]。

綜上所述，孕婦人體內(nèi)染色體發(fā)生異常時(shí)會造成新生兒智力低下、不孕不育、兩性畸形等疾病，因此臨床上應(yīng)該從遺傳咨詢者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，采取有效措施進(jìn)行預(yù)防，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

參考文獻(xiàn)：

[1]劉春生，段如鱗，汪大昆，等.1404例遺傳咨詢外周血染色體核型分析-異常核型119例含6例世界首報(bào)[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，3(3):52.

[2]余小平，等.細(xì)胞遺傳學(xué)和分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢測預(yù)防染色體病的研究[J].遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇，2011，27（3）:19-20.

[3]徐方，墻克信，陳銀濤，等.122例先天智力低下患兒臨床與細(xì)胞遺傳學(xué)研究[J].中國的醫(yī)學(xué)生物研究.成都:四川科技出版社，2012，10（5）:105-106.

[4]張穎，朱海燕，吳星，等.染色體多態(tài)性與不孕不育及自然流產(chǎn)關(guān)系的探討[J]．中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，，16（11）：28.

[5]肖進(jìn)蓮，等.隨體區(qū)變異及單細(xì)胞染色體畸變在自然流產(chǎn)中的臨床意義探討[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010，12（4）:55.

[6]袁萍，唐興榮，張勁，等.細(xì)胞遺傳學(xué)在婦科及優(yōu)生診斷中的應(yīng)用研究(附1638例報(bào)告)[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010，8(2):42.編輯/哈濤