進(jìn)行性雙下肢無(wú)力\\萎縮病例討論

摘要：目的探討以雙下肢無(wú)力為首發(fā)表現(xiàn)的少見神經(jīng)科疾病的臨床特點(diǎn)，加強(qiáng)對(duì)少見病的認(rèn)識(shí)。方法對(duì)1例以雙下肢無(wú)力為首發(fā)表現(xiàn)的神經(jīng)科疾病患者的診斷過程進(jìn)行分析。結(jié)果患者診斷考慮肌萎縮側(cè)索硬化癥并肌營(yíng)養(yǎng)不良。結(jié)論臨床遇到以雙下肢無(wú)力為首發(fā)表現(xiàn)合并上下神經(jīng)元損害的神經(jīng)科疾病，應(yīng)抓中重點(diǎn)和關(guān)鍵以求正確診斷，再進(jìn)一步考慮合并肌病的可能。

關(guān)鍵詞：雙下肢無(wú)力；雙下肢萎縮； 首發(fā)表現(xiàn)；肌活檢1臨床資料

現(xiàn)病史：2+年前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左足背及足背外側(cè)疼痛，1+月后出現(xiàn)左足下垂，行走時(shí)需抬高左足，患者未予重視，后逐漸出現(xiàn)左下肢無(wú)力，同時(shí)伴有左下肢肌肉萎縮，1+年前發(fā)展為右下肢肌無(wú)力，右下肢肌肉相續(xù)出現(xiàn)萎縮，行走時(shí)右下肢跛行，左下肢拖拽，自訴偶感肌肉跳動(dòng)（但未見肌跳）。病程中無(wú)雙上肢乏力，時(shí)有飲水嗆咳、吞咽困難，無(wú)感覺異常、意識(shí)障礙、大小便失禁。病來二便如常，精神、飲食、睡眠欠佳。體重減輕約6kg。

既往史、個(gè)人史、婚育史、家族史無(wú)特殊。

體格檢查：神清、言語(yǔ)流利，高級(jí)認(rèn)知功能可，腦神經(jīng)檢查無(wú)異常。右側(cè)咽反射消失，左側(cè)咽反射遲鈍。頸軟，轉(zhuǎn)頸有力，聳肩力量有力。雙下肢肌肉均勻性萎縮，左側(cè)為甚。左上肢遠(yuǎn)端肌力5-級(jí)，近端肌力5級(jí)，左下肢近端肌力2級(jí)，遠(yuǎn)端背伸肌力0級(jí)，跖屈肌力1級(jí)，左下肢肌張力減低，左上肢腱反射（++），左下肢膝腱反射消失，跟腱反射（++）。右上肢肌力5級(jí)，雙上肢肌張力適中。右下肢肌力4+級(jí)，右下肢肌張力稍降低。右上肢腱反射（+++），右下肢膝腱反射（++++），跟腱（+++）。右下肢踝陣攣（+），髕陣攣不持續(xù)。雙側(cè)股四頭肌可見明顯肌跳。雙側(cè)羅索里摩征（+），霍夫曼征陰性。左側(cè)提睪反射消失，右側(cè)提睪反射減弱，腹壁反射消失，面部、四肢、軀干、痛覺對(duì)稱存在，病理征未引出。圖形覺、關(guān)節(jié)位置覺、運(yùn)動(dòng)覺對(duì)稱存在。

輔助檢查：門診查CK 229.89 U/L。入院后查CK 307.40 U/L。肝腎功能+電解質(zhì)示：ALT 134.36U/L，AST 102.75U/L，TBiL 28.56umol/l， DBiL 28.56umol/l， IBiL 20.04umol/l。肌電圖示：左腓總神經(jīng)CAMP各段均為測(cè)出，左脛神經(jīng)CMAP各段波幅降低，左腓總神經(jīng)、左腓腸神經(jīng)SNAP波幅降低，左脛神經(jīng)F波、H反射波幅降低，左脛前肌、左腓腸肌、雙側(cè)股四頭肌示神經(jīng)源性損害。提示：雙下肢神經(jīng)源性損害（以左下肢運(yùn)動(dòng)/感覺神經(jīng)纖維及神經(jīng)根損害為主，L2~S2根性損害可能性大）。下肢周圍神經(jīng)超聲示：右側(cè)坐骨神經(jīng)全程邊界不清，雙側(cè)未見明顯肌跳，左側(cè)坐骨神經(jīng)超聲未見異常。

2診斷與鑒別診斷

2.1頸椎病性脊髓病該病由頸椎骨質(zhì)、椎間盤或關(guān)節(jié)退行性改變，造成相應(yīng)部位脊髓伴或補(bǔ)辦神經(jīng)根受壓的一種脊髓病變，好發(fā)于中老年人，患者入院時(shí)查體，右側(cè)腱反射活躍，踝陣攣（+），髕陣攣不持續(xù)，右側(cè)錐體束征（+），考慮脊髓病變，且右上肢腱反射活躍，定位頸髓。

2.2肯尼迪病該病多見于中年男性，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展性的延髓損害和肢體肌肉無(wú)力、萎縮、震顫，可有構(gòu)音不清和吞咽困難，無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害、緩慢的病程及近端對(duì)稱形式的肌無(wú)力有助于鑒別診斷，故本患者暫不考慮此病。

2.3進(jìn)行型肌營(yíng)養(yǎng)不良主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌肉無(wú)力和萎縮，無(wú)感覺障礙，電生理表現(xiàn)為肌源性損害、神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，組織學(xué)特征主要為廣泛肌纖維萎縮，伴肌纖維變性、壞死、再生。本患者肌電圖提示為神經(jīng)源性損害。需進(jìn)一步肌肉活檢以明確診治。

3最終診斷和疾病分析

對(duì)患者進(jìn)行了左腓腸肌的肌肉活檢：HE染色：可見數(shù)個(gè)邊界清楚的肌纖維束、肌束內(nèi)纖維結(jié)締組織輕度增生，部分肌纖維肥大、萎縮、壞死、再生，可見核內(nèi)移及極度萎縮肌纖維。NADH-TR：部分肌纖維內(nèi)酶活性缺乏。病理診斷：（左腓腸肌）肌營(yíng)養(yǎng)不良。評(píng)判：骨骼肌主要病理變化：肥大、萎縮、壞死、再生及纖維結(jié)締組織增生，病變符合肌營(yíng)養(yǎng)不良的病理變化。

患者體征上表現(xiàn)為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害、又有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，且表現(xiàn)不對(duì)稱，考慮左下肢并非無(wú)上位神經(jīng)元損害，而是被較重的下位神經(jīng)元體征所抵消、掩蓋。故考慮該患為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病：肌萎縮側(cè)索硬化。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床特征為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀和體征并存，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮和錐體束征不同的組合，伴腱反射亢進(jìn)、病理征等，而感覺和括約肌功能一般不受影響。有典型的神經(jīng)源性改變肌電圖。該病多好發(fā)于40歲以后，男性多于女性，上肢起病者約為下肢起病者的1/2，遠(yuǎn)端無(wú)力較近端更常見，肌束震顫是最常見的癥狀之一。故考慮該患為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病：肌萎縮側(cè)索硬化。

另一方面，該患肌無(wú)力、肌萎縮癥狀為主癥，肌肉活檢病理報(bào)告提示：肌細(xì)胞肥大、圓形、萎縮、壞死、再生及纖維結(jié)締組織增生，肌活檢病變支持肌營(yíng)養(yǎng)不良，但是肌營(yíng)養(yǎng)不良很少出現(xiàn)錐體束損害。

綜上，該患考慮為肌萎縮側(cè)索硬化癥，但肌營(yíng)養(yǎng)不良也不能排除。

編輯/孫杰