產(chǎn)前診斷對妊娠中、晚期高危孕婦的臨床價值

【摘要】目的總結(jié)分析產(chǎn)前診斷對妊娠中、晚期高危孕婦的臨床價值。方法選擇2011年6月——2013年11月期間我院遺傳咨詢門診收治的600例符合產(chǎn)前診斷指征的妊娠中、晚期孕婦為研究對象，均進(jìn)行唐氏篩查、臍血管穿刺抽取臍帶血做染色體核型分析，其中羊水穿刺和臍血流穿刺檢測均送至合作醫(yī)院進(jìn)行處理，結(jié)果由外院提供。結(jié)果600例孕婦中染色體異常者30例（5.00%），其中6例（20.00%）染色體數(shù)目異常，7例（23.33%）性染色體異常，17例（56.67%）常染色體異常。臍帶穿刺點(diǎn)發(fā)生出血9例（6.00%），胎心過緩2例（1.33%），其中1例經(jīng)吸氧后胎心正常，1例吸氧無效胎兒宮內(nèi)死亡。結(jié)論產(chǎn)前通過遺傳咨詢、胎兒超聲檢查、唐氏綜合征風(fēng)險篩查等能有效提高臨床染色體病胎兒的診斷率，降低新生兒缺陷發(fā)生率。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前診斷；妊娠中晚期；高危孕婦；臨床應(yīng)用價值

264文章編號：1004-7484（2014）-06-3213-01

產(chǎn)前診斷是在胎兒未出生時通過臨床各種檢查手段對其進(jìn)行先天性或遺傳性缺陷的診斷，其涉及范圍較廣，主要包括細(xì)胞遺傳學(xué)、生物化學(xué)、免疫學(xué)、影像學(xué)、產(chǎn)科學(xué)以及分子遺傳學(xué)等。產(chǎn)前診斷具有高科技、不確定性、高風(fēng)險的特征。近些年來，產(chǎn)前診斷已成為產(chǎn)科最重要的工作，在降低孕產(chǎn)婦和圍生期母嬰死亡率以及畸形兒出生率方面發(fā)揮著重要作用。

詳細(xì)報道如下：

1資料與方法

1.1一般資料選擇2011年6月——2013年11月期間我院遺傳咨詢門診收治的600例符合產(chǎn)前診斷指征的妊娠中、晚期孕婦為研究對象，在孕婦知情同意的情況下穿刺抽取臍帶血做染色體核型分析。年齡22-38歲，平均（26.8±1.2）歲；孕20-38周，平均（28.5±3.7）周。①產(chǎn)前診斷適應(yīng)證：年齡35歲以上、不良孕產(chǎn)史、孕期接觸不良因素、夫妻某一方染色體存在異常、羊水異常者；②唐氏綜合征風(fēng)險篩查：孕15-20周唐氏綜合征風(fēng)險篩查，高風(fēng)險切割值為1/270；③胎兒超聲檢查疑似染色體異常者。

1.2方法孕婦在超聲引導(dǎo)情況下進(jìn)行臍帶穿刺抽取3ml臍帶血，遺傳實(shí)驗室進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，分析染色體核型。抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。

2結(jié)果

2.1染色體分析結(jié)果600例孕婦中染色體異常者30例（5.00%）。其中150例符合臍帶穿刺產(chǎn)前診斷指征的孕婦中8例染色體異常，異常檢查率為0.08%。30例染色體異常胎兒中6例（20.00%）染色體數(shù)目異常，7例（23.33%）性染色體異常，17例（56.67%）常染色體異常。

2.2產(chǎn)前診斷并發(fā)癥150例臍帶穿刺孕婦的穿刺成功率為100.00%，其中臍帶穿刺點(diǎn)發(fā)生出血9例（6.00%），胎心過緩2例（1.33%），其中1例經(jīng)吸氧后胎心正常，1例吸氧無效胎兒宮內(nèi)死亡。

3討論

新生兒出生缺陷發(fā)病率在3%-5%，部分出生缺陷肉眼難以分清或在出生后幾年才會出現(xiàn)癥狀，其中最嚴(yán)重的缺陷包括神經(jīng)血管畸形、心臟畸形、四肢畸形、智力低下等。為提高我國人口素質(zhì)，衛(wèi)生部發(fā)布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《母嬰保健法》等法律法規(guī)，其中明確指出下列幾種情形的孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前診斷：①羊水過多或過少；②胎兒發(fā)育異常、有可疑畸形癥狀；③孕早期曾接觸過可能引發(fā)胎兒缺陷物質(zhì)的孕婦；④有遺傳病家族史或曾分娩先天性缺陷嬰兒的孕婦；⑤35周歲以上的高齡孕婦。產(chǎn)前診斷中不可忽視遺傳咨詢的重要地位，直接區(qū)分高危人群，給予產(chǎn)前診斷。此外，唐氏綜合征風(fēng)險篩查、胎兒B超檢查也具有重要意義，本組170例唐氏綜合癥風(fēng)險篩查孕婦中8例檢出染色體異常，檢出率達(dá)4.70%；150例超聲檢查孕婦中8例檢出染色體異常，檢出率5.33%。對于部分錯過血清學(xué)篩查最佳時機(jī)的孕婦及時進(jìn)行胎兒超聲檢查能有效彌補(bǔ)缺憾。多數(shù)染色體異常的胎兒伴有聲像圖異常表現(xiàn)，包括胎兒生長不對稱、發(fā)育遲緩、腸管回聲異常、腦室擴(kuò)張以及脈絡(luò)叢囊腫等。臍帶血染色體分析能較好的診斷胎兒染色體異常類疾病，臨床產(chǎn)檢中要做好高危孕婦的宣教工作，普及產(chǎn)前診斷常識。臍帶血分析操作時要警惕多次穿刺、穿刺時間長者的胎心變化，及時做好對癥處理。對于產(chǎn)前診斷提示染色體數(shù)量異常的胎兒一般建議及時終止妊娠，提示染色體結(jié)構(gòu)異常的胎兒建議夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查、胎兒進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，若異常核型來自父母且胎兒外觀無畸形者可繼續(xù)妊娠，否則需要終止妊娠。總之，產(chǎn)前診斷有利于降低染色體異常胎兒出生率，提高我國人口素質(zhì)，對妊娠中、晚期高危孕婦具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。

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