原發于髂骨的原始神經外胚層腫瘤1 1例

王翀，覃建樸，曹廣如，敖俊

病例報告

原發于髂骨的原始神經外胚層腫瘤1 1例

王翀，覃建樸，曹廣如，敖俊

遵義醫學院附屬醫院脊柱外科，貴州遵義563000

1 病例資料

陳某，女，17歲，因“活動時右下肢酸軟6+月，右髂腰部疼痛1+月”于2009年5月7日入院。患者6個月前發現活動時感右下肢酸軟，無明顯疼痛，臥床休息后可緩解，當時未在意，未到醫院診治。1個月前出現活動時右髖部疼痛，隨活動量的增加而加重，臥床休息后可消失，無明顯的靜息痛及夜間痛，無頭暈頭痛，無惡心嘔吐，無胸悶呼吸困難，無咳嗽咳痰及咳血，無低熱盜汗，體重無明顯變化。入院查體：生命體征平穩，一般情況可，KPS評分90分，神志清，合作，強迫體位，患者行走呈輕度跛行，右髂骨部較對側略高，外形輪廓不如對側清晰，局部無青紫瘀斑及潰瘍等，局部皮膚感覺略減退，局部有壓痛，無明顯的放射痛，觸之猶如壓乒乓球樣觸感及觸響。雙下肢皮膚感覺未見明顯異常，右下肢各關節活動自如，右下肢無明顯肌萎縮，右下肢肌力5級，Thomas征及“4”字征右側可疑陽性，左側陰性，右跟膝腱反射存在，Babinnski征等病理征陰性。血液生化檢查無明顯陽性發現。X線示：右髂骨惡性腫瘤（圖1）；CT示：右側髂骨翼見膨脹性骨質破壞，大片皮質缺損，內有條索狀殘余骨嵴，周圍有約101 mm×100 mm×89 mm軟組織團塊，邊緣光滑，其余骨盆組成骨未見異常。印象：右髂骨惡性腫瘤（圖3、4）。于2009年5月11日在局麻下行“右髂骨病灶取活檢術”，病理診斷：（右髂骨）PNET瘤。免疫組化結果示：腫瘤細胞表達Vimentin（+），CD99（+），S-100（+），PAS（+/-），LCA（-），Syn（-），CgA（-），CK（-）（圖5、6）。肺部CT：雙肺下葉近胸膜緣見多發小結節影，邊緣毛糙。右肺中葉見條索狀密度增高影，余肺密度未見異常。氣管支氣管通暢，縱膈如肺門未見腫大淋巴結，心臟及大血管未見異常。印象：雙肺下葉多發小結節影，不排除轉移瘤（圖2）。家屬放棄手術，遂轉入腫瘤科行放、化療，2個月后死亡。

2 討論

原始神經外胚層腫瘤（primitive neuroetodermal tumor,PNET）為神經嵴衍生的較原始腫瘤，主要由原始神經上皮組成，可伴有多分化的潛能，組織形態上屬于小圓細胞類的惡性腫瘤，其惡性程度甚高［1-7］，侵襲性強，易發生遠處轉移且轉移迅速［8］，它可分為中樞性及外周性兩類，外周性PNET可發生于軟組織、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺組織等［1］，本例屬于外周性，本病的發病率極低，而原發于髂骨的PNET國內外少見報道。

PNET在臨床上認識較晚，自1918年Stout報道首例pPNET后，文獻中僅有少數病例被報道。1973年Hart和Earle首先描述并命名。1983年，Rorke、Becker 和Hinton提出中樞神經系統內主要由未分化的神經外胚層細胞組成的腫瘤都命名為PNET。1993年WHO頒布的《原發性骨腫瘤和瘤樣病變的新分類》中才列出PNET的疾病分類［6］。在2000年的WHO神經系統腫瘤分類中，PNET則是指小腦髓母細胞瘤以及發生于小腦以外，中樞神經系統其他部位，腫瘤形態學上與小腦髓母細胞瘤不能區分的腫瘤。

血液生化檢查可無明顯陽性發現，部分患者有血沉增快，多不伴體溫升高［1］。

影像學檢查發生于骨組織者呈溶骨性改變，破壞區與正常骨之間界限不清，無骨膜反應，破入軟組織者可見軟組織腫塊；發生于軟組織者腫塊生長迅速，邊界不清，并可出現腫瘤周圍組織水腫［1］。

病理表現：肉眼所見，腫瘤灰白色，切面可呈魚肉狀，較大的腫瘤內可有出血壞死。鏡下所見：⑴光鏡下腫瘤細胞呈大片狀或巢狀生長，間質成分少，腫瘤細胞較小，呈圓形、卵圓形或梭形，細胞質較少，核染色質呈細顆粒狀，可見1~3個核仁，有較多核分裂相。腫瘤組織中可見灶狀壞死和片狀壞死，并伴有特征性的Homer-Wright（H-W）菊形團的排列［1-2］；⑵免疫組化：絕大多數PNET患者腫瘤細胞膜上表達CD99、VIM，并表達2種以上的神經分化標志物如NSE、SYN、S-100等，并且PAS（-）［2］；⑶經電鏡檢查證實細胞內含有神經內分泌顆粒［1］。

分子生物學研究表明，PNET中存在染色體移位現象，90％以上的Ewing肉瘤和PNET存在t（11；22）（q24；q12）交互性移位，即其22q12染色體的EWS基因和11q24染色體上的ETS家族基因產生重排融合［9］，產生EWS/FLI-l融合基因，編碼的蛋白（細胞膜表達MIC2基因產物CD99［10］）可用CD99抗體檢測，這些新的融合基因和新的蛋白質具有疾病特異性，以上遺傳學指標將來可能會應用于PNET的診斷和鑒別診斷，并期望能找到作用靶點，從而能夠從基因水平治療本病［11］。

圖1 骨盆正位X線，可見骨質破壞

圖2 胸部CT平掃，可見肺部轉移病灶

圖3 、4骨盆CT平掃+三維重建，可見骨質破壞

圖5 、6病理活檢圖片

目前，PENT治療尚無成熟有效的治療方案，并且無統一標準［3］，包括全身治療和局部治療。許多PNET患者就診時已產生廣泛的亞臨床轉移，即使手術或放療達到局部的有效的控制，但大多數患者仍在數月內發生轉移。因此，目前多以新輔助化療和保肢為目的的腫瘤切除后肢體重建的綜合治療為主［4-5］，即在手術前便開始化療，術后繼續化療，目的在于防止復發和轉移。這種新輔助化療方法不僅能消滅亞臨床轉移，還能使原發瘤體積縮小。使得廣泛切除能施行，達到局部根治的目的。手術完全切除腫瘤病灶仍是本病的主要治療手段，但又要盡最大努力保留功能［4］，術前應根據影像學檢查確定手術切除范圍。切除邊緣應距腫瘤反應層一定的距離，化療效果明顯的2 cm，不明顯的應>3 cm。本例肺部CT提示有轉移，與患者家屬充分溝通后，其家屬選擇放棄手術治療，要求轉入腫瘤科行放、化療，2個月后死亡。

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2013-12-05

王翀，主治醫師，醫學碩士，E-mail:wch8308@163.com

敖俊，主任醫師，醫學博士，E-mail:ao00jun@163.com