河南漢族人群中19項遺傳性狀特征的分布及法醫(yī)學應用價值*

祁英杰，楊彩玲，黃艷梅#，李征輝，馬亞磊，倪天軍，韓金紅，高黎黎

1)新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院法醫(yī)物證學教研室 新鄉(xiāng) 453003 2)新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院口腔科 衛(wèi)輝 453100

河南漢族人群中19項遺傳性狀特征的分布及法醫(yī)學應用價值*

祁英杰1)，楊彩玲2)，黃艷梅1)#，李征輝1)，馬亞磊1)，倪天軍1)，韓金紅1)，高黎黎1)

1)新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院法醫(yī)物證學教研室 新鄉(xiāng) 453003 2)新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院口腔科 衛(wèi)輝 453100

#通訊作者，女，1971年 5月生，博士，教授，研究方向：分子遺傳學，E-mail: hym_cn@hotmail.com

河南漢族；遺傳性狀；個人識別

目的：調查河南漢族人群19項遺傳性狀的分布特點并探討其在法醫(yī)學中的應用。方法采用分層整群隨機抽樣方法調查河南漢族人群1 010個無關個體，對前額發(fā)際、發(fā)旋、發(fā)式、達爾文結節(jié)、耳垂、耳垢、眼瞼、鼻尖、卷舌、翻舌、三葉舌和尖舌12項頭面部遺傳性狀，拇指關節(jié)、中指被毛、小指彎曲、利手、扣手、交叉臂和疊腿7項軀干部遺傳性狀的分布情況進行分析。結果19項遺傳性狀中，前額發(fā)際、達爾文結節(jié)、眼瞼、尖舌、三葉舌和扣手6項在男女間分布的差異具有統(tǒng)計學意義(χ2=4.868、5.493、7.264、5.298、7.769和5.144，P均<0.05)。在1 010個河南漢族無關個體中，19項遺傳性狀構成的表型組合共有938種，其中僅出現(xiàn)1次的有885種(87.62%)；匹配概率為0.001 2，個人識別率達0.998 8。結論河南漢族人群中19項遺傳性狀的表型組合具有較高的遺傳多態(tài)性，在法醫(yī)學個人識別等應用中具有一定的意義。

近年來，利用人類遺傳特征來推斷影像資料中的嫌疑人[1]以及利用犯罪現(xiàn)場材料推斷嫌疑人外貌特征在法醫(yī)學中的應用[2-3]越來越多。國內大多數(shù)資料報道是基于人類遺傳性狀在不同群體中的頻率分布，但在法醫(yī)學領域中的應用報道尚少。作者以河南漢族人群為研究對象，調查了頭面部12項遺傳性狀和7項軀干部遺傳性狀共19項遺傳性狀的分布特征，探討其在法醫(yī)學中的應用。

1 對象與方法

1.1研究對象按照知情同意原則選擇河南新鄉(xiāng)醫(yī)學院在校大學生無關個體共1 010例，其中男327人，女683人。被調查對象年齡18～24歲，3代以內均為河南漢族。

1.2方法采用分層整群隨機抽樣方法，參照人類遺傳學公認的方法和標準[4-8]，調查人類前額發(fā)際、發(fā)旋、發(fā)式、達爾文結節(jié)、耳垂、耳垢、眼瞼、鼻尖、卷舌、翻舌、三葉舌、尖舌12項頭面部遺傳性狀，拇指關節(jié)、中指被毛、小指彎曲、利手、扣手、交叉臂和疊腿7項軀干部遺傳性狀在河南漢族群體的分布情況，計算出各項性狀的出現(xiàn)率。

1.3統(tǒng)計學處理采用SPSS 13.0進行統(tǒng)計分析。采用χ2檢驗比較男女遺傳性狀分布的差異。表型組合的個人識別率(power of discrimination,PD)和匹配概率(probability of match,PM)采用公式[9-10]計算。檢驗水準α=0.05。

2 結果

2.1河南漢族人群中19項遺傳性狀的分布河南漢族人群中19項遺傳性狀出現(xiàn)率、基因頻率及性別間比較見表1。前額發(fā)際、達爾文結節(jié)、眼瞼、尖舌、三葉舌和扣手6項在男女間的分布差異有統(tǒng)計學意義。

表1 河南漢族人群中19項遺傳性狀的分布特征 人(%)

續(xù)表1

*：男、女比較。

2.2河南漢族人群中19項遺傳的表型組合及法醫(yī)學應用參數(shù)將19項遺傳性狀進行表型組合，1 010個河南無關漢族人群中共發(fā)現(xiàn)938種表型組合類型，其中885種僅出現(xiàn)1次，出現(xiàn)率為87.62%；表型組合出現(xiàn)2次、3次和4次的分別有37、13和3種類型；PM=0.001 2，PD=0.998 8。

3 討論

隨著科技水平的提高，涉及影像學資料的法醫(yī)學鑒定案件日趨增多，利用影視監(jiān)控錄像技術來記錄、固定犯罪現(xiàn)場和作案人行為特征和相貌特征，已成為刑事偵查案件現(xiàn)場勘查中不可缺少的一門技術手段。另外，近年來利用DNA表型推測人類外部可視特征在法醫(yī)遺傳學中的應用越來越多，比如通過犯罪現(xiàn)場DNA材料可以推測嫌疑人的容貌等[2-3]。人類特征如頭面部和軀干部許多遺傳性狀是人類群體遺傳學研究的重要指標，很多遺傳性狀即表型和基因型之間的關系基本清楚。如人類遺傳性狀中前額發(fā)際、發(fā)式、發(fā)旋、鼻尖、眼瞼、達爾文結節(jié)、耳垂、耳垢、拇指關節(jié)和小指彎曲的遺傳方式已基本確定屬于常染色體顯性遺傳[4-5]，卷舌等舌運動類型的遺傳方式有顯性遺傳亦有隱性遺傳[8,11]。因此，既可以根據(jù)表型推斷基因型，也可以通過DNA分型推測其表型，從而進一步推斷個體的外貌特征。作者調查了河南漢族人群頭面部和軀干部19項遺傳性狀的分布特征并探討其在法醫(yī)學中的應用價值。

該研究結果表明，觀察的19項遺傳性狀中前額發(fā)際、達爾文結節(jié)、眼瞼、尖舌、三葉舌和扣手6項指標在男女間的分布差異有統(tǒng)計學意義，在有關影像資料的法醫(yī)學案例中可以考慮優(yōu)先采用這些指標推斷性別。在河南漢族人群中這19項遺傳性狀的表型組合有938種類型，且885種(87.62%)僅出現(xiàn)1次，PM和PD分別為0.001 2、0.998 8，說明19項遺傳性狀的表型組合具有較高的遺傳多態(tài)性，在法醫(yī)學個人識別中有意義。

總之，作者通過對河南漢族人群19項遺傳性狀的調查分析發(fā)現(xiàn)，聯(lián)合應用這些遺傳性狀指標在法醫(yī)學個人識別中有一定的意義。

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(2013-05-06 收稿 責任編輯 李沛寰)

Distribution of 19 hereditary characters in Henan Han population and its forensic application value

QIYingjie1),YANGCailing2),HUANGYanmei1)，LIZhenghui1),MAYalei1),NITianjun1),HANJinhong1),GAOLili1)

1)DepartmentofForensicMaterialEvidence，SchoolofBasicMedicalSciences,XinxiangMedicalUniversity,Xinxiang453003 2)DepartmentofDentistry，theFirstAffiliatedHospital,XinxiangMedicalUniversity,Weihui453100

Henan Han population;hereditary character;individual identification

Aim: To investigate the distribution characteristics of 19 hereditary characters in Han population of Henan Province and to assess its application in forensic genetics. Methods: Distribution characteristics of 12 head and facial hereditary characters including front form of hair, hair whorl, hairdo, Darwin nodules, ear lobe, cerumen, eye fold of the upper eyelid, nose top, retroflex,twisting tongue, trefoil tongue and tip of tongue，and 7 trunk hereditary characters including thumb joint, hair of middle finger, curl of little finger, handedness, cross arm, folding leg, and hand clasping of 1 010 unrelated individuals were investigated in Henan Han population by using stratified cluster random sampling method. Results: Six hereditary characters including hair forehead, Darwin nodules, eyelids, pointed tongue, trefoil tongue and hand clasping had significant difference between males and females (χ2=4.868,5.493,7.264,5.298,7.769 and 5.144,P<0.05). 938 types of combined phenotypes of 19 hereditary characters were observed among 1 010 unrelated individuals in Henan Han population. Out of them, 885(87.62%) types were found only once. Probability of match and power of discrimination were 0.001 2 and 0.998 8,respectively. Conclusion: Combined phenotypes of 19 human hereditary characters in Henan Han population has high genetic polymorphism which is helpful for individual identification in forensic practice.

*新鄉(xiāng)醫(yī)學院高學歷人才啟動基金 2005

Q943

10.3969/j.issn.1671-6825.2014.01.024