中心性視網膜色素變性1例

秦學維 謝學軍 王篤親

患者男，13歲，因雙眼視力下降伴視物變形1年加重1周，于2013年8月到我院門診就診。自幼無明顯夜盲癥狀，否認外傷及其他眼病史。父母非近親結婚，家族無類似病例。眼科檢查：視力右眼0.12（矯正無助），左眼0.1（矯正無助）；雙眼結膜無充血，角膜透明，前房軸深約3個角膜厚度（CT），角膜后沉著物（KP）及房水閃輝（-），瞳孔形圓，直徑約 4 mm，直接及間接對光反射靈敏，晶狀體及玻璃體無混濁；雙眼底視網膜后極部血管弓處色素紊亂，并可透見脈絡膜大血管，雙眼黃斑區均可見灰黃色病變區，右眼約1個視盤直徑（DD）大小，左眼約1.5 DD×1 DD大小，黃斑中心凹光反射消失，視網膜動脈變細，后極部視網膜靜脈旁見少量小片狀色素沉著，視盤邊界清楚（圖1）。藍光自發熒光；雙眼視盤周圍及顳上血管弓附近大片狀低熒光（圖2）。熒光素眼底血管造影（FFA）+吲哚菁綠血管造影（ICGA）：FFA見雙眼視盤周圍沿血管弓區域無脈絡膜背景熒光，其下方透見脈絡膜大血管，造影后期雙眼黃斑區顳側外見邊界模糊的熒光染色（萎縮病灶）及點片狀色素遮蔽熒光，黃斑區結構不清，在造影后期黃斑區中央為一暗區，其外繞以強熒光；ICGA見視盤周圍紗幕樣熒光缺如，可透見其下脈絡膜大血管，左眼黃斑區見1處熱點樣強紅外熒光（圖3）。視野檢查：雙眼與生理盲點相連的中心暗點（圖4）。閃光視網膜電圖（F-ERG）：雙眼明視F-ERG呈熄滅型，雙眼暗視F-ERG各波潛伏期延遲，振幅下降（圖5）。診斷：雙眼中心性視網膜色素變性。治療：胞磷膽堿鈉0.25g+0.9%氯化鈉注射液100 ml，靜脈滴注，日1次；丹參酮ⅡA磺酸鈉10 mg+0.9%氯化鈉注射液100 ml，靜脈滴注，每日1次；鹽酸川芎嗪10 ml電離子導入，每日1次；復方樟柳堿2 ml，穴位注射，隔日1次；針灸治療；中藥以補腎明目為治則，予杞菊地黃丸加減，每日1劑。治療半個月后病情好轉，視力右眼0.4（矯正無助），左眼0.12（矯正無助）。

討論

原發性視網膜色素變性（RP）是一組以遺傳性、漸進性光感受器細胞喪失，并最終導致視網膜變性萎縮為特征的疾病。初期的視網膜光感受器細胞變性可引起內層視網膜細胞損害，最終導致廣泛的視網膜多層及脈絡膜毛細血管萎縮〔1〕。中心性視網膜色素變性為一種不典型的RP，又稱為反轉性視網膜色素變性，其病變以后極部為主累及黃斑，在病變早期即出現色覺和視力的受損〔2〕。視網膜色素變性還可伴發白內障、黃斑病變等其它疾病〔3〕，結合此患者ICGA和FFA表現考慮左眼伴發脈絡膜新生血管（CNV）。此例中心性RP患者其視網膜病變范圍較大，累及黃斑、血管弓、視盤周圍及視網膜鼻側，以視網膜外層組織多層萎縮及相應區域脈絡膜毛細血管萎縮為主，后極部色素沉著較少，且形狀不是典型的骨細胞樣形態。因其F-ERG表現為錐桿型變性，臨床上應與視錐細胞營養不良相鑒別。中心性RP屬于錐桿型變性者同時累及視桿細胞，暗適應F-ERG同樣表現異常，而視錐細胞營養不良的暗室應FERG則相對正常。此外視錐細胞營養不良后期眼底可見黃斑區圓形或牛眼狀變性灶，FFA可見黃斑區窗樣缺損或牛眼狀高熒光區，應予以注意，以免誤診、漏診。

[1]Stephen J Ryan.視網膜[M].黎曉新,趙家良,譯.天津：天津科技翻譯出版公司,2011：391-474.

[2]張承芬.眼底病學[M].2版.北京：人民衛生出版社,2010：511-512.

[3]趙朝霞，郭希讓，李蘊隨.視網膜色素變性的吲哚青綠血管造影特征[J].中華眼底病雜志，2001，17（1）：28-29.