胎兒腎臟囊性病變的產前超聲篩查分析

張又紅

(廣東省梅州市人民醫院，廣東 梅州 514531)

物理診斷

胎兒腎臟囊性病變的產前超聲篩查分析

張又紅

(廣東省梅州市人民醫院，廣東 梅州 514531)

目的探討產前超聲檢查在胎兒腎臟囊性病變篩查中的應用價值。方法選取進行產前超聲檢查的4105例孕婦作為研究對象，經產前超聲檢查，篩查出35例腎臟囊性病變胎兒，對其臨床資料進行回顧性總結、分析。結果35例腎臟囊性病變胎兒中，18例在娩出后進行超聲檢查或在引產后進行尸檢，檢查結果均與產前超聲檢查結果一致，其余17例胎兒因7例在孕中、10例引產后未進行尸檢而無法證實。孕前超聲檢查的診斷符合率為100%。妊娠結局：引產13例、孕中10例、分娩12例。10例為多囊性腎發育不良腎病，10例為單一腎囊腫，15例為雙腎嬰兒型多囊性腎病。雙腎嬰兒型多囊性腎病胎兒同時合并腦膜腦膨出，2例左腎腎囊腫胎兒分別合并馬蹄腎，全前胸畸形和肝腹水、腫大，且均存在染色體異常，1例右腎多囊性腎發育不良胎兒也存在染色體異常。結論產前進行超聲檢查，能及時發現胎兒腎臟囊性病變，為臨床早期干預、治療提供可靠依據。不同類型的腎臟囊性病變，會對胎兒產生不同的影響，所以在評估胎兒預后時，應對其染色體檢查及全身篩查結果進行綜合分析，以提高評估的合理性、準確性。

腎臟囊性病變；胎兒；產前檢查；超聲診斷

胎兒腎臟囊性病變是一種先天性腎臟疾病，其臨床特征多樣，預后效果差異較大，部分腎臟囊性疾病可導致胎兒死亡，所以臨床上要在產前檢查中盡早發現、確診，以便及時采取相應的干預措施[1]。部分腎臟囊性病變雖不會致死，但可能同時合并其他染色體異常或畸形，早期發現這類腎臟囊性病變，并在此基礎上深入檢查，能有效提高其他染色體異常或畸形的檢出率[2]。本研究對35例腎臟囊性病變胎兒的臨床資料進行了回顧性分析，旨在探討產前超聲檢查在胎兒腎臟囊性病變篩查中的應用價值。

1 臨床資料

1.1一般資料 選取2012年3月—2014年3月在我院進行產前超聲檢查的4105例孕婦，年齡24～39(28.9±5.7)歲，孕周18～39(25.8±4.1)周，孕次0～7(2.1±1.6)次，產次0～3(1.0±0.7)次。經產前超聲檢查，篩查出35例腎臟囊性病變胎兒，其孕齡18～38(28.4±3.8)周。其中高齡孕婦13例，孕早期有感冒史者12例，10例有家族性常染色體顯性遺傳多囊性腎病變。

1.2方法采用飛利浦IE33型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0MHz；阿洛卡a-10型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0MHz。受檢者取仰臥位，將超聲探頭置于孕婦腹部，全面掃查、測量胎兒各系統、器官，檢查胎兒的顏面、頭顱、四肢、脊柱、內臟、羊水、臍帶、胎盤等，并對胎兒的肱骨、股骨長度，腹圍、胸圍、頭位、雙頂徑、后顱窩池寬度、胎心率、臍動脈血流、RPLD等進行測量。在對胎兒腎臟進行掃查時，要確認胎兒的左右腎，將胎兒脊柱長軸作為掃查切面，縱向掃查脊柱兩側的腎臟，將探頭旋轉90°，與脊柱保持垂直，進行橫切面掃查，并顯示兩側腎臟，仔細觀察腎臟的形態、大小、位置、內部結構，并觀察胎兒膀胱是否充盈，輸尿管擴張情況，羊水量多少，若發現胎兒腎臟有囊性改變，則要使用高頻探頭進一步掃查病變腎。

2 結 果

2.1診斷結果本組孕婦共檢出35例胎兒腎臟囊性病變，檢出率為8.5%，18例在娩出后進行超聲檢查或在引產后進行尸檢，檢查結果均與產前超聲檢查結果一致，其余17例胎兒因7例在孕中、10例引產后未進行尸檢而無法證實。孕前超聲檢查的診斷符合率為100%。35例腎臟囊性病變胎兒的妊娠結局：引產13例、孕中10例、分娩12例。35例共分為10個主要類型， 5例為多囊性腎發育不良腎病(右腎4例，雙腎1例)，4例為單一腎囊腫，均為左腎，1例為雙腎嬰兒型多囊性腎病。雙腎嬰兒型多囊性腎病胎兒同時合并腦膜腦膨出，2例左腎腎囊腫胎兒分別合并馬蹄腎，全前胸畸形和肝腹水、腫大，且均存在染色體異常，1例右腎多囊性腎發育不良胎兒也存在染色體異常。

2.2腎臟囊性病變超聲表現 多囊性腎發育不良：超聲聲像圖顯示胎兒腎臟腫大、形變，腎臟形態為非橢圓形，內部有多個囊性暗區，且各囊腫大小不一，互不連通，可見少量腎皮質或無腎皮質。1例右腎多囊性腎發育不良胎兒在娩出后隨訪12個月，超聲檢查顯示患兒右腎呈進行性萎縮，左腎代償增加。嬰兒型多囊性腎病：胎兒雙腎均明顯腫大，外形正常，胎兒腎臟周徑/腹圍值大于0.3，膀胱未顯示，腎實質呈增強回聲。單一性腎囊腫：患腎內部可見獨立的單房囊腫，腎盂不與囊腔連通，囊外組織回聲正常。

3 討 論

在產科超聲檢查中，胎兒泌尿系統是一項重要檢查內容。超聲成像技術在產前檢查中，能夠清晰地顯示泌尿系統解剖結構，便于識別泌尿系統異常解剖結構[3]。產前超聲檢查是一種敏感性高、安全無創、簡便易行的產前檢查手段，其對泌尿系統病變的診斷準確率較高，且便于復查，通常在20孕周即可清晰地顯示胎兒腎臟，其在胎兒腎臟病變的產前診斷中發揮著重要作用[4]。

腎臟囊性病變的種類繁多，且產前表現各異、病理原因復雜，主要有多囊性腎發育不良性腎病、單一腎囊腫、成人型多囊腎、嬰兒型多囊腎等[5]。本組孕婦經產前超聲檢出35例胎兒腎臟囊性病變，檢出率為8.5%。其中多囊性腎發育不良腎病10例，單一腎囊腫12例，雙腎嬰兒型多囊性腎病13例。其余17例無法證實。其余在娩出后進行超聲檢查或在引產后進行尸檢，檢查結果均與產前超聲檢查結果一致，孕前超聲檢查的診斷符合率為100%。這一結果與國內相關文獻報道相符[6]。

在先天性腎病中，多囊性腎發育不良腎病相對常見，其發病率在1/4300左右[7]，本組4105例孕婦中，有5例為多囊性腎發育不良腎病，發生率為0.12%。多囊性腎發育不良性腎病的發生可能是因為在胚胎發育時期，輸尿管胚芽發生閉鎖所致，本病以單側發病居多，本組多囊性腎發育不良性腎病胎兒中，4例為右腎發病，1例為雙腎發病。在單腎發病病例中，有20%～50%對側的泌尿系統都存在輸卵管腎盂連接阻塞、多囊性腎發育不良或腎發育不全。大量研究證實，多囊性腎發育不良腎病并無遺傳傾向[8]。多囊性腎發育不良腎病的典型超聲表現為：患腎腫大，失去正常形態，內部有多個囊性暗區，大小不一且互不相通，可見少量腎皮質或無腎皮質，臨床診斷較易[9]。但是對于部分病例，需將本病與小腸梗阻腸管擴張、腎盂腎盞積水加以鑒別。小腸梗阻腸管擴張經多角度掃查，可見囊腔貫通；腎盂腎盞積水者，腎臟內部可見腎皮質，擴張腎盂與囊性暗區相通，仔細掃查，不難鑒別。胎兒在發生泌尿系統疾病后，其羊水量一般都會明顯減少，然而在本組病例中，5例胎兒中有1例增多、3例正常，羊水明顯減少者僅1例。可見多囊性腎發育不良性腎病胎兒的預后并不完全由羊水量多少決定，這一結果與國外相關文獻報道相符。多囊性腎發育不良性腎病胎兒多為一些綜合征(如支氣管綜合征、腎綜合征、Williams綜合征等)的臨床表現，或多合并其他畸形。本組病例中，有1例胎兒合并Turner綜合征，這提示在多囊性腎發育不良性腎病診斷中還應重視相關臟器的檢查。對于單側多囊性腎發育不良性腎病胎兒，若未合并其他畸形，則無需檢查染色體。然而在本次研究中，則發現有1例右腎多囊性腎發育不良性腎病胎兒存在染色體異常，可見臨床診斷胎兒單側多囊性腎發育不良性腎病，仍有必要做染色體分析，以免影響預后評估的準確性。通常情況下，單側多囊性腎發育不良性腎病胎兒，如果其對側腎功能無異常，則胎兒一般都可存活，需要注意的是其具有惡變或引發高血壓的風險，所以在分娩后應加強隨訪，或及時將患腎切除[10]。5例多囊性腎發育不良性腎病胎兒，在娩出后隨訪12個月，超聲檢查顯示患兒右腎呈進行性萎縮，左腎代償增加，生存狀況良好。若為雙側多囊性腎發育不良性腎病，則會因正常腎功能缺失而無法存活，對于此類胎兒要盡早終止妊娠。

早在1964年，國外就有專家對先天性腎臟囊性疾病進行了分類，分為PotterⅠ型，即嬰兒型多囊性腎病；Ⅱ型，即多囊性腎發育不良性腎病；Ⅲ型，即成人型多囊性腎病；Ⅳ型，即腎盂積水相關性囊性腎病[11]。由于單一腎囊腫有著獨特的病理及臨床表現，所以也將其納入腎臟囊性疾病之列。腎臟的超聲圖像若符合以下特點則可診斷為單一腎囊腫：內部可見孤立的單房囊腫，腎盂不與囊腔連通，且囊外組織正常，囊腔內有單層上皮，囊內無腎單位，外周有纖維包膜覆蓋。在本組病例中，有4例被診斷為單一腎囊腫，均為單一腎囊腫，且均為左腎發病。單一腎囊腫胎兒若不合并染色體異常、其他疾病，通常預后良好，大部分囊腫都能在產前自然吸收，胎兒娩出后也不會有臨床癥狀，但在妊娠期必須警惕其為多腎臟囊性病變的初期表現。在4例單一腎囊腫胎兒中，有2例出現了染色體異常，同時還合并全前胸畸形，肝腹水、腫大，及時行人工流產術終止妊娠。

嬰兒型多囊性腎病是一種常染色體隱性遺傳病，其發病率為萬分之二，治愈后有25%的復發概率[12]。在光學顯微鏡下，可見腎內集合管明顯擴張，形成大量小囊腫(直徑1～2mm)，但腎結構、單位數量無異常。該病發生后，雙腎重大卻不會致使腎臟外形發生明顯形變，這是區別于其他腎臟囊性病變的重要特征。由于囊腫非常小，所以超聲檢查常常無法顯示其回聲結構，相反的，腎實質會出現增強回聲，這是因為腎內產生了大量的小囊腫，其產生了多界面反射所致，其是本病的另一超聲圖像特點。嬰兒型多囊性腎病會累及雙腎，胎兒羊水明顯減少，無法顯示膀胱。本組病例檢出1例嬰兒型多囊性腎病，需要指出的是，在不同的孕期，嬰兒型多囊性腎病會有不同的超聲表現，早期診斷難度較大，漏診、誤診率較高，如果在超聲檢查時發生腎實質回聲增強，腎臟縱徑偏大，則要警惕是否發生了該病。在對孕婦進行隨訪時，如果發現腎臟徑線有明顯增大，也應考慮是否發生了該病，臨床上可使用高頻探頭做進一步掃查，以免漏診[10]。嬰兒型多囊性腎病胎兒通常不會合并其他畸形，部分病例可出現肝纖維化改變或肝內膽管增生。嬰兒型多囊性腎病可累及雙腎，預后較差，所以應及早終止妊娠。本組病例檢出1例嬰兒型多囊性腎病，同時還發生了腦膜腦膨出，確診后及時引產。

綜上所述，超聲檢查是評價胎兒情況的一種基本無創成像方式，其對泌尿系統疾病，特別是較晚時期及程度較嚴重者，具有顯著優勢，盡管該檢查方式受胎位、培養、羊水過少等因素的影響較大，但只要在操作中盡可能地排除干擾因素，仍能夠獲得理想的診斷效果。產前進行超聲檢查，能及時發現胎兒腎臟囊性病變，為臨床早期干預、治療提供可靠依據。不同類型的腎臟囊性病變，會對胎兒產生不同的影響，所以在評估胎兒預后時，應對其染色體檢查及全身篩查結果進行綜合分析，以提高評估的合理性、準確性。

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1008-8849(2015)18-2022-03

2014-07-05