1例兒童肝豆狀核變性的誤診體會

程玲

(赤壁市人民醫院感染科，湖北赤壁437300)

1例兒童肝豆狀核變性的誤診體會

程玲

(赤壁市人民醫院感染科，湖北赤壁437300)

肝豆狀核變性;診治;體會

1 病例介紹

患者，男，4歲4個月，因“皮疹8d，發熱、咳嗽5d”就診。患者至入院前8d，雙手、足、臀部見紅色丘疹，口腔見潰瘍，在當地醫院診斷為手足口病，給予相關治療后(具體不詳)，于起病第5d開始咳嗽、咳痰，痰粘不易咳出，咳嗽逐漸加重，體溫最高達39.2℃，無惡心、嘔吐，無明顯易驚，無肢體抖動，于當地醫院行胸部CT提示左肺上葉、下葉后基段可見大片狀影，邊緣不清，密度不均，考慮肺部感染。患者自發病以來，精神欠佳，睡眠可，食欲下降，二便正常，體重稍有下降。既往體健。查體:T39.0℃，P136次/分，R26次/分，BP90/ 60mmHg。神志清楚，臀部可見陳舊皮疹，頸軟無抵抗，左下肺呼吸音明顯減低，可聞及濕性啰音，右肺呼吸音清，未及干濕性啰音，HR136bpm，律齊，腹平軟，肝脾肋下未及，無壓痛及反跳痛，移動性濁音陰性，雙下肢無水腫，生理性反射存在，病理性反射未引出。輔助檢查:當地醫院血常規示: WBC 8.7×109/L、NE 5.2×109/L;肝功能示:ALT 170U/L、AST76U/L、TBIL9.4μmol/L、DBIL 3.4μmol/L;胸部CT示:兩肺紋理增多、模糊，左肺上葉、下葉后基底段可見大片狀影，邊緣不清，密度不均，左肺內可見空氣支氣管征，考慮診斷肺部感染。入院診斷:1.手足口病;2.肺部感染;3.肝功能異常原因待查。

診治經過:給予阿奇霉素抗感染及對癥支持治療后，患者發熱、咳嗽、咳痰及復查胸部CT均明顯好轉。入院當天查肝功能示:ALT 113U/L，AST 51.2U/L，TBIL 6.7μmol/L;查甲、乙、丙、戊型病毒性肝炎標志物均陰性，查巨細胞病毒、EB病毒及自身免疫性肝病均陰性，在排除常見肝臟疾病，且患者在此次患病前無服用藥物史后，患者肝功能損害原因仍不明確，由于手足口病本身也可引起肝功能損害，故考慮與手足口病有關，給予還原型谷胱苷肽0.6g及復方甘草酸苷80mg護肝降酶治療，1周后復查肝功能示:ALT 97.4U/L，AST 67.2U/L好轉緩慢。繼續維持護肝治療1周后再次復查肝功能示:ALT 147.4U/L、AST 95.2U/L，指標反而升高，兩次查銅藍蛋白分別為0.15g/L及0.17g/L指標均下降，同時送外院查血銅0.85μg/L指標下降，尿銅241μg/L指標升高，考慮肝豆狀核變性診斷明確，因此在原有的護肝基礎上加用雙環醇降酶，同時加用青霉胺62.5mg口服，2次/d，1周后復查肝功能示:ALT100.8U/L，肝功能好轉，患者出院帶藥治療(雙環醇+水飛薊素+青霉胺)。

2 討論

前期誤診分析:①患者是在診治手足口病的過程中才發現的肝功能異常，除谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶輕中度升高外，患者在患病之前及患病時并無惡心、嘔吐、黃染、厭油等常見肝炎發病臨床癥狀，而手足口病本身就可以引起肝功能異常，容易造成醫生的麻痹和慣性思維。②肝炎在我國屬于常見疾病，我國主要以病毒性肝炎為主，其次為酒精性肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝炎等。因此很多醫生在診斷患者肝臟損害的原因時就會很自然的排除一些常見原因，一旦常見原因都為陰性時，就容易給出繼發性肝損害的診斷，尤其是非肝病科專科醫生，在經驗不足及對很多疾病了解不足的情況下，更容易想當然妄下診斷。③兒童期肝病相對于成人要少很多，而兒童期遺傳代謝性肝病更為少見，且發病特點不一，經常不典型。就肝豆核變性(又名Wilson病WD)來說，其是一種以兒童和青少年期發病為主的遺傳性疾病。系由于第13染色體的銅轉運P型ATP酶的基因突變，導致銅代謝障礙，肝和腦組織中有過量的銅沉積。臨床特點為肝硬化、大腦基底節軟化和變性，以及角膜色素環，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。此病的臨床癥狀由于年齡有明顯的個體差異，這與種族、環境因素、飲食結構、基因在各臟器中的表達、細胞產生金屬蛋白和抗脂質過氧化作用保護酶類不同有關。且本病臨床癥狀表現復雜，起病形式不同(多數為慢性，少數急性)，首發癥狀單一(肝豆狀核變性的患者，出生后即開始有銅離子的沉積，但在5歲以前少有臨床癥狀，5～10歲的肝臟損害居多，10歲以上神經系統損害多見)，常給診斷帶來困難，造成誤診。而且少數病例早期血清銅、尿銅及銅藍蛋白均可在正常范圍內，則更易造成誤診。

3 體會

肝豆狀核變性屬為數不多的藥物可以控制的遺傳性疾病之一，早期發現并堅持長期正確的治療，遠期療效較為理想，而晚期治療則基本無效。此患兒如果不是在護肝治療過程中不順利，尋找到真正的病因，否則可能就會導致患兒延誤病情，錯過最佳治療時期。從這個病例中我們可以深刻地體會到:在臨床工作中，我們經常會遇到患者在因某一疾病就診時發現很多其他系統的損害相關疾病，此時我們一定要仔細詢問患者的病史，包括家族史、流行病史等，仔細觀察患者的病情變化，在治療過程中，多分析、多了解這些系統疾病的相關病因，尤其是一些不常見的及早期無明顯臨床癥狀的病因，學會“三思而后診”，這樣才能在工作中減少我們的誤診率。

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2095－4646(2015)01－0078－02

2014－10－13)