小腦發育不良性節細胞瘤MR影像表現與病理基礎

郝躍文， 劉燕， 印弘

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·中樞神經影像學·

小腦發育不良性節細胞瘤MR影像表現與病理基礎

郝躍文， 劉燕， 印弘

目的：探討小腦發育不良性節細胞瘤(LDD)的磁共振表現特征，旨在提高對本病的認識。方法：回顧性分析經病理證實的7例小腦發育不良性節細胞瘤的MRI表現。全部病例均行MR平掃及增強掃描。結果：7例患者中4例病變累及小腦半球和蚓部，3例累及小腦半球。整個腫瘤有許多粗大的類似小腦形態的結構組成，排列呈斜行或縱行， 呈“虎紋征”，即T1WI呈條紋狀相間的等、低信號或層狀排列結構；T2WI呈條紋狀相間的等、高信號；增強后腫瘤無明顯強化。結論：小腦發育不良性節細胞瘤發病率極低，但具有影像學特征性表現，熟悉其MRI特征，能夠在術前對其作出正確診斷。

磁共振成像； 神經節細胞瘤； 中樞神經系統

小腦發育不良性節細胞瘤(dysplastic gangliocytoma of cerebellum)，又稱為Lhermitte-Duclos病(LDD)，是一種少見的發生于小腦半球的腫瘤，發生部位具有一定特征性，約占中樞神經系統腫瘤的0.29%～1.00%[1]。本病在MRI平掃上具有特征性表現，本研究結合文獻分析7例小腦發育不良性節細胞瘤患者的臨床資料，旨在總結其臨床病理特點，提高本病診斷的準確率。

材料與方法

1.臨床資料

搜集2006年4月-2014年12月西京醫院經手術病理證實的7例小腦發育不良性節細胞瘤患者資料，其中位于小腦半球者3例，發生于小腦半球及蚓部者4例。年齡23～36歲，平均30.5歲；男4例，女3例，其中3例患者伴有神經纖維瘤病，臨床表現多以頭痛、頭暈等為主要癥狀，反復發作，后期或伴有惡心、嘔吐等。

2.MRI檢查方法

全部病例均行MR平掃及增強掃描，采用Siements 3.0T超導型磁共振掃描系統，GE 1.5T超導型磁共振掃描系統，平掃行軸面T1WI、T2WI及矢狀面T1WI，層厚5mm，序列包括SE T1WI,FSE T2WI。對比劑使用Gd-DTPA靜脈注射，行SE T1WI軸狀面、矢狀面及冠狀面掃描。本組所有病例經手術切除，常規病理及免疫組化檢查。

結 果

1.MRI表現

7例小腦發育不良性節細胞瘤，2例位于左側小腦半球者，1例位于右側小腦半球者，2例位于左側小腦半球及蚓部者，2例位于右側小腦半球及蚓部者，腫塊呈斑片狀，邊界較清，全部腫瘤在T1WI均呈條紋狀相間的等、 低信號或層狀排列結構；T2WI均呈條紋狀相間的等、高信號，在高信號區域有低信號的條紋狀結構；增強后腫瘤無明顯強化(圖1)。腫塊占位效應較輕，周圍無水腫(圖2)，但有兩例LDD患者小腦扁桃體疝入椎管內。

圖1 男，23歲，左側小腦半球發育不良性節細胞瘤。a) 平掃軸面T1WI示左側小腦半球及蚓部團塊狀病灶呈條紋狀相間的等、低信號或層狀排列結構； b) 平掃軸面T2WI病灶呈條紋狀相間的等、高信號； c) 冠狀面T1增強掃描，腫瘤無明顯強化，腫塊占位效應較輕，周圍無水腫； d) 軸面T1增強掃描，腫瘤無明顯強化。 圖2 男，29歲，右側小腦半球發育不良性節細胞瘤。a) 平掃軸面T2WI示右側小腦半球病灶呈條紋狀相間的等、高信號，典型的“虎紋征”，周圍無水腫； b) 平掃軸面T1WI示病灶呈條紋狀相間的等、低信號或層狀排列結構。 圖3 男，23歲，左側小腦半球及蚓部發育不良性節細胞瘤。鏡下見受累及的小腦小葉略膨脹、增厚，呈異常的分層結構，正常和病變的小腦皮層逐漸移行，小腦皮層的顆粒細胞被大量分化不良、肥大的神經元取代，浦肯野細胞層消失(HE,×200)

2.病理診斷

所有病例均行術后病理檢查及免疫組織學。手術所見，術中切開小腦硬腦膜及皮層，即可見暗褐色、魚肉樣腫瘤組織，所見腫瘤組織呈纖維樣，質地韌，血運不豐富，與正常腦組織分界欠清。光鏡下(LM)可見受累及的小腦小葉略膨脹、增厚，呈異常的分層結構，正常和病變的小腦皮層逐漸移行，小腦皮層的顆粒細胞被大量分化不良、肥大的神經元取代，浦肯野細胞層消失(圖3),圖3為圖1患者的病理結果，該表現為LDD典型的病理特征。免疫組化結果為：瘤細胞NeuN(+)，突觸素Syn(+)，Vim(+)，神經纖維絲NF(+)，CD34、CD68、膠質纖維酸性蛋白GAFP、S-100均為(-)。

討 論

小腦發育不良性節細胞瘤最早由Lhermitte和Duclos于1920年報道并命名[2]。本病十分罕見，其性質、發病機制和遺傳學改變尚不完全明確。LDD多發于中青年(20～40歲)，女性略多，臨床癥狀不典型，病程進展較慢。首發癥狀以顱內壓增高為主，其次為頭痛、頭暈，小腦癥狀一般出現較晚，部分患者伴有Cowden綜合征[3]。Cowden綜合征為常染色體顯性遺傳病，又稱為多發性錯構瘤綜合征，表現為周身皮膚黏膜丘疹、甲狀腺及乳腺腫瘤、腸息肉等[4]。

LDD的發病機理與病理學特征仍有爭議，大部分學者認為其產生的病理基礎是小腦皮層原有結構不同程度被病變取代，增厚的小腦葉片外層無序增生和過度髓鞘化，而中央白質萎縮并發生脫髓鞘改變[5]。2007年WHO最新分類仍將其歸類于“神經元和混合神經元-神經膠質腫瘤”，按照國際分類標準代碼ICD-O為0，即為良性腫瘤。

“虎紋征”為LDD的典型MRI表現，T1WI呈條紋狀相間的等、低信號或層狀排列結構；T2WI呈條紋狀相間的等、高信號，表現為在高信號區域里可見低信號的條紋狀結構，即為“虎紋征”[6]；其MRI信號形成的病理基礎是由許多粗大的類似小腦形態的結構組成，但排列不象正常小腦葉那樣呈橫行狀，而為斜行或縱行 ，與病理學上小腦白質萎縮、顆粒細胞層及分子層增厚一致，由于病變區血腦屏障無明顯破壞，無細胞外水腫，因此增強后腫瘤無明顯強化。LDD在DWI上多呈略高信號，可能是T2透射效應所致，Thomas認為可能與大量發育不良的神經膠質增生有關[6]。在MRS上無特異性，病變側的Cho峰，Cr峰，NAA峰均較健側降低，Cho峰的降低提示病變為非腫瘤性；在病變側Lac峰的存在提示糖酵解增加[5]。由于病灶內富含擴張的薄壁靜脈血管，在灌注成像上病變局部的rCBV及rCBF均有所增加[7]。“虎紋征”與腫瘤無強化也是LDD的特征性MRI表現，因此，結合本組7例患者的MRI表現，我們通過MRI平掃及增強掃描在術前均能做出較準確診斷，誤診率極低。

LDD需要鑒別診斷的疾病較少，一般與不典型小腦髓母細胞瘤需要鑒別，髓母細胞瘤的發病年齡、腫瘤部位及影像學表現多數比較典型，主要發生于15歲以前，成人者常位于小腦上蚓部，腫瘤一般呈實質性腫塊，呈長T1長T2信號，增強掃描病灶呈顯著均質強化，具有特征性改變[8]。胚胎發育不良性神經上皮腫瘤，一般好發于顳葉，MRI顯示腫瘤邊界清晰，增強無強化或有局限性強化。小腦急性腦梗死，一般發病急，病灶呈長T1長T2信號影，一般與血管分布區關系密切，小腦溝裂可以顯影，沒有典型的條紋改變，占位效應較輕，增強掃描病灶呈輕度強化或無強化[9]。

由于LDD為良性腫瘤，生長緩慢，多數患者需要定期隨訪，有癥狀的患者就需要手術，手術切除預后較好，因此明確診斷至關重要；并且掌握LDD在MRI上的特征性表現，能與其他腫瘤進行準確的鑒別診斷，將誤診率降到最低。

[1] Ozeren E,Gurses L,Sorar M,et al.L'hermitte-Duclos disease in an elderly patient:a case report and review of the literature[J].Asian J Neurosurg，2014,9(4):246.

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[3] Taylor A,Delon I,Allinson K,et al.Malignant peripheral nerve sheath tumor in cowden syndrome:a first report[J].J Neuropathol Exp Neurol，2015,74(4):288-292.

[4] Seo M,Cho N,Ahn HS,et al.Cowden syndrome presenting as breast cancer：imaging and clinical features[J].Korean J Radiol，2014,15(5):586-590.

[5] Giorgianni A,Pellegrino C,De Benedictis A,et al.Lhermitte-duclos disease.A case report[J].Neuroradiol J，2013,26(6):655-660.

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[8] 王瓊，高培毅，林燕，等．非小腦蚓部髓母細胞瘤的CT和MRI表現[J]．放射學實踐，2012,27(10)：1058-1060．

[9] 劉干輝，程英，陳振松，等.小腦發育不良性節細胞瘤的影像診斷與鑒別診斷[J].臨床放射學雜志，2013,32(5)：623-626.

Objective：To explore the MRI features of dysplastic gangliocytoma of cerebellum,and aim at improving the understanding of the disease.Methods：The MRI data of 7 cases of dysplastic gangliocytoma of cerebellum,confirmed by operation and pathology,were analyzed retrospectively.All 7 cases received plain MRI scan and enhancement scan.Results：4 cases located in the cerebellar hemisphere and vermis,3 cases located in the cerebellar hemisphere.The whole tumor was composed of many thick cerebellum-like structures,arranging in oblique line or longitudinal line.MRI showed "tiger striped sign",the lesions presented a striated pattern of alternating linear bands of low signal on T1WI and high signal on T2WI,all the tumors showed non-enhancement．Conclusion：The incidence of dysplastic gangliocytoma of cerebellum is very rare,but MRI performance has certain characteristics.Being familiar with these,even without relying on pathology，we would be able to make an appropriate diagnosis.

Magnetic resonance imaging； Gangliocytoma; Central nervous system

710032 陜西，第四軍醫大學西京醫院放射科(郝躍文、印弘)；陜西中醫藥大學醫學技術系(劉燕)

郝躍文(1982-)，男，山西偏關人，碩士，主治醫師，主要從事神經影像診斷工作。

印弘，E-mail:yinhong@fmmu.edu.cn

R445.2； R322.81; R730.264

A

1000-0313(2015)10-1016-03

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.10.010

2015-04-02

2015-07-03)

MRI features and pathological basis of dysplastic gangliocytoma of cerebellum HAO Yue-wen,LIU Yan,YIN Hong.Department of Radiology,Xijing Hospital,Fourth Military Medical University,Shanxi 710032，P.R.China