超聲及染色體檢測在胎兒肢體畸形診斷中的應用

馮 娟

廣東省惠州市第二婦幼保健院，廣東 惠州 516001

超聲及染色體檢測在胎兒肢體畸形診斷中的應用

馮 娟

廣東省惠州市第二婦幼保健院，廣東 惠州 516001

目的：探討超聲檢查與染色體檢測診斷胎兒肢體畸形的應用價值。方法：抽取35例超聲檢查異常的孕婦為觀察組，同期35例超聲檢查正常的孕婦為對照組，對兩組進行染色體檢查并比較檢查結果差異。結果：觀察組染色體異常檢出率25.7%明顯大于對照組2.9%，差異具有統計學意義（P＜0.05）；染色體核型為（47，XX，＋21）、（47，XY，＋18）、（47，XXX）時胎兒肢體畸形所占比例最高，為65.7%。結論：超聲與染色體聯合檢測診斷胎兒肢體畸形的敏感度較高，加強孕早期超聲檢查和染色體檢測，有助于早期診斷出胎兒畸形或遺傳性疾病。

胎兒肢體畸形；超聲檢查；染色體檢測

隨著社會環境以及自然環境的不斷變化，胎兒畸形的發生率呈現上升趨勢，目前我國胎兒畸形的發生率占所有新生兒的4%～6%，給家庭帶來了沉重的經濟負擔和精神負擔［1］。本次研究選取35例超聲診斷為胎兒肢體畸形的孕婦作為觀察對象，探討胎兒肢體畸形超聲影像與染色體異常的相關性。

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽取2013年6月至2014年6月本院35例超聲檢查異常的孕婦為觀察組，所有孕婦經B超、心電圖等檢查確定為胎兒肢體畸形［2］。孕周17～35周，其中17～23孕周者16例，24～30孕周者10例，30～35孕周者9例；年齡21～35歲，平均年齡（26.3±4.5）歲。選擇同期超聲檢查正常35例孕婦為對照組，孕周17～35周，其中17～23孕周者17例，24～30孕周者9例，30～35孕周者9例；年齡22～37歲，平均年齡（27.4±5.3）歲。兩組孕婦在孕周、年齡等一般資料差異無統計學意義 （P＞0.05），具有可比性。

1.2 儀器設備 采用GE VolusonE8全身實時四維彩色超聲診斷系統，探頭頻率最高12.6MHz，掃查角度為190°× 120°（容積）［3］。該設備采用無針式探頭連接器，利用雙核CPU進行計算處理，支持有源面陣容積探頭技術的波束形成器，不僅延續了3D／4D的成像技術優勢，還提高了彩色靈敏度，在圖像質量、工作流程、人際工程以及腔內探頭等方面均有較大的提高和改善。

1.3 方法 ①超聲檢查方法：孕婦取仰臥位，利用超聲儀探測并觀察胎兒的四肢發育情況以及肢體功能。②染色體檢查方法：取孕婦羊水或臍靜脈，采用羊膜腔穿刺或臍帶穿刺的方法，常規細胞培養后依據 《人類細胞遺傳學國際命名體制 （ISCN）》進行染色體核型的分析［4］。

1.4 統計學處理 采用SPSS17.0進行統計分析，計量資料用 （）表示，組間比較行t檢驗；計數資料以百分率（%）表示，采用χ2檢驗；P＜0.05時差異有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組患者染色體核型異常檢出情況比較 觀察組染色體異常檢出率為25.7%明顯大于對照組2.9%，差異有統計學意義（P＜0.05），見表1。

表1 兩組患者染色體核型異常檢出情況的比較 ［例 （%）］

2.2 觀察組胎兒肢體畸形與染色體核型分類的相關性經超聲檢查及染色體核型分類檢測發現：超聲檢查提示胎兒肢體畸形的胎兒中染色體核型以（47，XX，＋21）、（47，XY，＋18）、（47，XXX）者所占比例最高，為65.7%，見表2。

表2 觀察組超聲檢查示胎兒肢體畸形者與染色體核型分類的相關性 ［例 （%）］

3 討論

胎兒肢體畸形發生與胚胎發育過程中受遺傳因素或非遺傳因素影響所致，可能引發多指 （趾）畸形、巨指畸形、骨性聯合、短肢畸形等。目前有不少臨床研究致力于胎兒肢體畸形的超聲檢查診斷，為遺傳性疾病的早期診斷作出了貢獻，超聲檢查可作為染色體異常檢測的重要篩查指征之一［5］。

本次研究發現觀察組染色體異常檢出率25.7%明顯大于對照組檢出率2.9%，提示在孕早期對孕婦行超聲檢查可提高胎兒染色體異常檢出率，可以早期診斷出胎兒肢體畸形。染色體核型為（47，XX，＋21）、（47，XY，＋18）、（47，XXX）時胎兒肢體畸形所占比例最高，可見四肢短小、肢體非功能位、肢體比例失調與染色體異常的相關度較高，可通過染色體核型的分類對胎兒肢體畸形進行診斷。

綜上所述，超聲檢查及染色體檢測對肢體畸形的胎兒具有較高的敏感度。加強孕早期的超聲檢查和染色體核型檢測，可以早期及時診斷胎兒遺傳性疾病，值得臨床推廣應用。

［1］肖鈞，李學娟.超聲診斷在畸形胎兒診斷中的價值 ［J］.當代醫學，2013，21（17）：111－112.

［2］李國政，莊松巖，李智瑤，等.胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷及圖像分析［J］.中華醫學超聲雜志（電子版），2014，12（1）：53－60.

［3］金紅.超聲對胎兒肢體畸形的診斷［J］.臨床醫學，2011，31（1）：118－119.

［4］那麗娟，袁冰，李開林，等.連續順序追蹤超聲法在胎兒肢體畸形診斷中的應用及漏診分析［J］.中華醫學超聲雜志（電子版），2012，11（12）：1067－1074.

［5］李雪芹，田曉先，黃婷，等.彩色多普勒超聲產前診斷單臍動脈畸形及與染色體異常關系的研究［J］.微創醫學，2010，05（6）：573－574.

R714.53

A

1007－8517（2015）12－0045－02

2015.03.11）