2005至2013年昌吉州圍產兒出生缺陷監測分析

馬 晶，陳永慧，朱明福，吐爾遜江·買買提明，陳筱萍

(1.新疆維吾爾自治區昌吉州疾病預防控制中心，新疆 昌吉831100；2.新疆維吾爾自治區婦幼保健院，新疆 烏魯木齊 830011；3新疆醫科大學公共衛生學院營養與食品衛生學教研室，新疆 烏魯木齊 830011)

2005至2013年昌吉州圍產兒出生缺陷監測分析

馬 晶1，陳永慧2，朱明福1，吐爾遜江·買買提明3，陳筱萍1

(1.新疆維吾爾自治區昌吉州疾病預防控制中心，新疆 昌吉831100；2.新疆維吾爾自治區婦幼保健院，新疆 烏魯木齊 830011；3新疆醫科大學公共衛生學院營養與食品衛生學教研室，新疆 烏魯木齊 830011)

目的 分析圍產兒出生缺陷的監測結果，探討出生缺陷干預措施，降低出生缺陷發生率。方法 回顧性分析2005至2013年昌吉州轄區內13家醫院99 150例圍產兒的出生缺陷監測資料，分析不同年份及不同出生缺陷發生的情況。結果 2005至2013年昌吉州圍產兒出生缺陷總發生率為73.92/萬，2010年呈現高峰，2005至2010年成上升趨勢，2011至2013年逐年下降。前五位出生缺陷病種占全部缺陷類型的67.37%，依次為總唇裂、多指(趾)、神經管缺陷、先天性心臟病、馬蹄足內翻。出生缺陷的發生在民族、城鄉、男女性別、孕婦年齡間均存在統計學差異(χ2值分別為37.61、61.33、51.37、59.46，均P<0.05)。結論 2005至2013年昌吉州圍產兒出生缺陷發生率處較高水平，提示應針對危險因素確定干預工作重點，對高發的出生缺陷進行必要的病因學和人群分布等方面研究，為降低出生缺陷發生率提供依據。

出生缺陷；圍產兒；監測；危險因素

出生缺陷(birth defects，BD)是指出生時已形成的可識別的發育障礙，包括形態結構異常的先天畸形和功能異常的先天性智力障礙、代謝疾病等。其病因包括：遺傳因素(包括染色體異常和基因異常)和環境因素(包括物理因素、生物因素、母體代謝失調、藥物和化學物質等)[1-4]。中國衛生部發部《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出：我國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷數約90萬例[5]，新疆更為出生缺陷高發地區之一[6]。為了解新疆昌吉州出生缺陷的發生水平、病種特征，更好落實干預措施，本文對2005至2013年昌吉州轄區內各家醫院出生缺陷監測結果進行分析，為進一步監測出生缺陷危險暴露因素及病因學研究提供參考。

1 資料與方法

1.1 監測對象

2005年1月至2013年12月間在昌吉州13家監測醫院內住院分娩的孕滿28周至產后7天的圍生兒(包括活產、死胎、死產，不包括孕28 周后的計劃外引產) 。2005至2013年共監測產婦99 137例，圍產兒99 150例，發生出生缺陷733例，其中活產721例。

1.2 監測方法

按照《中國婦幼衛生監測工作手冊》中《中國出生缺陷醫院監測方案》要求，采用全省國家級和省級婦幼衛生監測點上報的圍產兒季報表和出生缺陷兒登記卡相關內容。

1.3 統計學方法

建立Excel數據庫，用Excel、SPSS 17.0軟件進行統計分析，計數資料用率表示，P<0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 出生缺陷發生率

2005至2013年共監測產婦99 137例，圍產兒99 150例，發生出生缺陷733例，其中活產721例，出生缺陷發生率為73.92/萬，2010年呈現高峰，2005至2010年成上升趨勢，2011至2013年逐年下降。見表1。

表1 2005至2013年昌吉州出生缺陷發生率

Table 1 Incidence of birth defects in Changji region during 2005-2013

2.2 不同種類出生缺陷構成比及發生率

733例出生缺陷中，以單發為主共608例，占82.95%；多發缺陷125例，占17.05%。各種出生缺陷類型累計797例次，缺陷發生率居前5位依次為總唇裂、多指(趾)、神經管缺陷、先天性心臟病、馬蹄足內翻。總唇裂發生率最高為25.11/萬，多指(趾)為8.88/萬，神經管缺陷發生率為8.57/萬，先天性心臟病發生率為6.76/萬，馬蹄足內翻發生率為4.84/萬。前5位出生缺陷占總發病數的67.37%，見表2。

表2 2005至2013年昌吉州出生缺陷類型構成比及發生率

Table 2 Constituent ratio and incidence of birth defects types in Changji region during 2005-2013

注：同一胎嬰兒可以有2種以上畸形(神經管畸形合并先天性腦積水，耳畸形合并眼球畸形，馬蹄內翻合并肢體短縮等)；733例患兒中，發生797次缺陷。

2.3 不同特征圍產兒出生缺陷發生率

少數民族略高于漢族，農村高于城鎮，男嬰高于女嬰，低齡產婦(<20歲)的圍產兒出生缺陷發生率為82.30/萬；35歲以上的產婦缺陷發生率達88.37/萬，圍產兒的出生缺陷發生率在民族、城鄉、男女性別、孕婦年齡間均存在統計學差異(均P<0.01)。20歲以上產婦的圍產兒出生缺陷發生率有隨年齡增長而增高的趨勢，見表3。

表3 2005至2013年度昌吉州出生缺陷發生率比較

Table 3 Comparison of incidence of birth defects in Changji region among 2005-2013

3 討論

3.1 2005至2013年出生缺陷發生率變化趨勢

昌吉州2005至2013年出生缺陷總發生率為73.92/萬，低于全國[7]及新疆[6]近10年的平均水平。出生缺陷總發生率在2010年呈現高峰，以2010年為分界線，2005至2010年呈上升趨勢，2011至2013年逐年下降，這與以往報道[6]一致。分析原因有：前6年間，由于出生缺陷監測逐步開展，監測網絡逐年完善，信息收集日趨完整、準確，出生缺陷診斷水平不斷提高，出生缺陷率逐年增加；同時，工業化進程的加快，環境惡化和食品安全等層出不群；生育年齡延遲和輔助生殖技術的推廣，也是出生缺陷率增高的重要原因。2009年以來，昌吉州大力推進“優生促進工程”，尤其是全面實施國家、昌吉州免費孕前優生健康檢查和優生指導項目全覆蓋，2011至2013年間出生缺陷發生率逐年降低，成效逐漸顯現。

3.2 總唇裂成為全州首位出生缺陷病種，應作為重點對象進行干預

昌吉州2005至2013年出生缺陷類型與全國前5位出生缺陷類型一致依次為：總唇裂、多指(趾)、神經管缺陷、先天性心臟病、馬蹄足內翻。總唇裂是昌吉州首位出生缺陷病種，占所有出生缺陷的 31.24%。全州醫院監測上報的總唇裂最為常見，2005至2013年昌吉州圍產兒總唇裂發生率為25.11/萬。考慮可能與監測人員對新生兒的認真體檢和缺陷的檢測能力提高，漏報病例減少以及醫療保健服務水平等因素有關；同時也提示我們有必要制定相應的缺陷診斷與統計標準，及時排除非監測病例的上報和統計。有報道指出，環境污染可能會導致總唇裂發生率的上升[8]，孕期缺乏維生素也會使總唇裂發病風險增高[9]。

3.3 民族、常住地、圍產兒性別及產婦年齡對出生缺陷發生率的影響

本研究發現，圍產兒的出生缺陷發生率在民族間存在統計學差異,少數民族高于漢族，這可能與語言、宗教信仰、風俗習慣不同有關，建議在少數民族間加大預防出生缺陷、優生優育科學知識的宣傳力度。出生缺陷發生率農村高于城鎮，與以往報道[6]一致，農村在春夏季接觸農藥的機會較多，可能是致畸的主要原因之一，其次農區居民的文化程度普遍不高，保健意識不強。應加強宣傳教育力度，提高居民的保健意識，改正不良生活習慣，從而減少出生缺陷的發生。出生缺陷發生存在性別差異，男嬰高于女嬰，可能與染色體、男女性別胚胎對致畸因素的敏感性和父親在高危因素下暴露有關。應對男性遺傳學進行深入研究，重視男性的婚前醫學檢查及保健。本研究結果還顯示，產婦年齡大于30歲后出生缺陷發生率明顯升高，隨著母親年齡增大，圍產兒出生缺陷的發生率較高。國內有研究認為，25～29歲是最佳生育年齡，孕齡大于35歲或低于25歲都是出生缺陷的危險因素[10]。產婦年齡小于25歲其高級神經系統尚未成熟，月經周期不穩定；而年齡大于35歲產婦則可能與卵子老化導致染色體不分離，易于發生染色體異常缺陷有關[11]。

為提高人口素質,最大限度的降低出生缺陷的發生率，建議采取以下措施：第一，加大宣傳力度，通過多種渠道、各種宣傳形式積極宣傳優生的意義,提倡優生優育，普及優生優育的科學知識，全面啟動和完善出生缺陷干預工程，實施出生缺陷的三級預防，通過孕前、孕期、產后3個途徑降低出生缺陷發生率[12];第二，做好婚前檢查，婚前檢查可發現有遺傳性疾病或其他影響后代健康的疾病，指導其不宜結婚或暫不宜結婚，禁止近親結婚;第三，做好妊娠期保健工作，要定期隨訪，密切觀察，發現問題及時解決，確保孕產婦安全，降低缺陷兒的發生;第四，避免孕早期病毒感染，加大孕期檢查和篩查的力度；開展有關病原學檢測，如弓形蟲、風疹、巨細胞病毒等，逐步開展先心病產前篩查工作。

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[專業責任編輯：楊文方]

Monitoring results of perinatal birth defects in ChangJi region from 2005 to 2013

MA Jing1, CHEN Yong-hui2, ZHU Ming-fu1, TUERXUNJIANG Maimaitiming3, CHEN Xiao-ping1

(1.ChangjiDiseasePreventionandControlCenterofXinjiangUygurAutonomousRegion,XinjiangChangji831100,China；2.XinjiangUygurAutonomousRegionMaternalandChildHealthCareCenter,XinjiangUrumqi830011,China；3.DepartmentofNutritionandFoodHygiene,PublicHealthCollegeofXinjiangMedicalUniversity,XinjiangUrumqi830011,China)

Objective To analyze the monitoring results of perinatal birth defects and explore interventions, so as to reduce the incidence of birth defects. Methods Retrospective analysis was conducted on the birth defects monitoring data of 99 150 cases from 2005 to 2013 in Changji region to analyze the incidence of birth defects in different year. Results During 2005-2013, the total incidence of perinatal birth defects was 73.92/10 000, and it reached peak in 2010. Rising trend was found in 2005-2010, while decline trend was found in 2011 to 2013. The top five birth defects diseases accounted for 67.37% of all defect types, and they were total cleft lip, more finger (toe), neural tube defects, congenital heart disease and equinus varus in turn. The incidence of birth defects was significantly different regarding nation, urban and rural area, gender, and maternal age (χ2value was 37.61, 61.33, 51.37 and 59.46, respectively, allP<0.05). Conclusion In ChangJi region the incidence of perinatal birth defects is relatively high from 2005 to 2013, which indicates that it is necessary to define the emphasis of prevention and conduct studies on etiology and population distribution of birth defects with high incidence so as to provide evidence for reducing birth defects.

birth defects; perinatal infants; monitoring; risk factors

2014-05-05

馬 晶(1987-),女，在讀碩士，主要從事食品衛生與婦幼保健工作。

陳筱萍，主任醫師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.03.006

R179

A

1673-5293(2015)03-0416-02