CT診斷Madelung病一例

吳坤乾，李篤謙，蒲俊

CT診斷Madelung病一例

吳坤乾，李篤謙，蒲俊

Madelung病；良性對稱性脂肪增多癥；體層攝影術，X線計算機

病例資料 患者，男，50歲，發現雙側耳前包塊并頸部腫大半年，無疼痛及其它不適。查體：頸前后、頦部、腮腺區彌漫性對稱性膨隆，邊界不清，質軟，無壓痛。血壓：159mmHg／85mmHg。肝功能：白蛋白29．9g／L，球蛋白30．6g／L，A／G1．0，谷草轉氨酶89U／L，谷氨酰轉肽酶129U／L。患者有30年飲酒史，每日100～200mL，無吸煙史，有乙肝病史3年，曾住院治療，否認家族中有類似疾病。

頭頸部CT檢查：頸前后、頦部、腮腺區皮下脂肪顯著增厚，內有線狀或網狀纖維間隔（圖1），邊界不清，向頸后部肌間隙廣泛彌漫性浸潤（圖2），上至顳肌內側，下至甲狀腺下極水平；雙側腮腺受壓變形并向下移位，病變向兩側對稱性突出，形成“倉鼠面頰”樣外觀（圖3），鄰近肌肉組織不同程度受壓、萎縮、變細。CT診斷：面頸部良性對稱性脂肪增多癥（Madelung病）。

手術及病理：患者于2012年11月行雙側耳前區脂肪切除術，術中見皮下大量脂肪組織堆積，質軟、無包膜、邊界不清，向鄰近肌肉及筋膜間隙蔓延，并與皮下正常脂肪連續，鈍性分離周圍組織，完整切除脂肪組織兩塊，大小約3．5cm×3．0cm×3．5cm；術后送病檢，鏡下見腫瘤由成熟的脂肪細胞組成，呈小葉狀排列，細胞分化良好，其間夾雜少許纖維結締組織（圖4）。病理診斷：脂肪瘤病。術后密切隨訪一年手術區病灶無復發跡象。

圖1 CT示頦部及頸前區皮下大量脂肪堆積，無包膜，內見線網狀纖維間隔（箭）。圖2 CT示頸后筋膜間隙對稱性脂肪組織充填，胸鎖乳突肌及頭夾肌局部受壓、變細（箭）。 圖3 CT示雙側腮腺區對稱性膨隆，呈特征性“倉鼠面頰”樣外觀（箭）。圖4 鏡下示腫瘤組織由正常成熟的脂肪細胞組成，其間夾雜少許纖維結締組織（× 100，HE）。

討論 Madelung病又稱為良性對稱性脂肪增多癥（benign symmetric lipomatosis，BSL）、多發性對稱性脂肪瘤病（multiple symmetrical lipomatosis，MSL）或Lanois－Bensaude綜合征，最早由Brodie于1846年報道，1888年Madelung報告了33例與酗酒相關的脂肪瘤病，并作了詳盡的描述；1898年Launois和Bensaude對65例類似病例進一步分析總結，并把該病定義為多發性對稱性脂肪增多癥。BSL是一種臨床上罕見的良性脂類代謝障礙性疾病，但不同于簡單的肥胖，其特征主要表現為面頸部、背部、肩膀和上軀干皮下脂肪組織的彌漫性、對稱性沉積［1］。

本病以地中海和東歐白人男性發病率最高，亞洲人患病率極低，男女之比為30：1～15：1，好發于30～60歲的中年男性，60～90%有長期嗜酒史［2］，在意大利男性發病率高達1／25000。少數亦可發生于無飲酒史的婦女和兒童，目前報道最小年齡為8歲女孩［3］。BSL發病機制尚不清楚，可能與長期酗酒、內分泌異常、染色體遺傳等有關，酒精會導致腎上腺素能β受體數量減少，引起脂肪分解代謝障礙，有學者認為線粒體的功能障礙是導致該病的主要原因［4］。有研究證明本病與線粒體的tRNA2賴氨酸基因8344位點突變相關，也有少數家族性發病的情況，表明了本病的遺傳易感性［5］。BSL常合并慢性肝病、高脂血癥、高尿酸血癥（痛風）、糖耐量異常（糖尿病）、高血壓、甲狀腺功能減退、腎小管酸中毒、巨細胞貧血等疾病［6］。本例患者也查出有肝功能損害和高血壓。報道顯示與運動、感覺和自主神經有關的多神經病變在BSL患者中發病率高達85%［7］，可導致肢體無力、區域性感覺異常、聽力減退、小腦共濟失調等。

BSL的特征性表現是彌漫、對稱、無痛、無包膜和不可逆轉的脂肪過多癥，早期階段快速增長，此后緩慢進展或多年保持穩定，無自限性，也不會自然消退。Enzi等［8］研究了31例BSL的臨床資料，發現病變最常累及的部位是頦下區（92．3%），其次是頸部（67．7%）、背部和三角肌區（54．8%）、腹部（45．2%）、上臂（41．9%）、乳腺區域（32．3%）和大腿上段（19．4%）。Enzi提出了兩個公認的臨床表型：1型主要影響男性，特點是脂肪堆積于頸部、上背、肩膀和上臂；2型影響男性和女性，脂肪分布在上背部、三角肌區、上臂、臀部和大腿上部區域，呈一種足球運動員的特殊外觀。大量脂肪對稱性沉積可導致軀體畸形，影響美觀，典型的脂肪堆積模式常形成特殊外觀，如“倉鼠面頰”（雙側腮腺區）、“馬項圈”（頸部）、“水牛背”或“駝峰背”（后頸－上背部）、“雙下頜”（頦下區）。進行性發展可壓縮肌肉、神經、血管從而導致嚴重的臨床癥狀，如頸部活動受限、阻塞性睡眠呼吸暫停、呼吸困難、言語障礙、吞咽困難、上腔靜脈綜合征等［9］，有時甚至引起威脅生命的后果，由于脂肪壓縮可引起上呼吸道梗阻和突發心臟病，是最常見的死亡原因［8］。BSL惡變很少見，目前僅有兩例報道惡變成黏液樣脂肪肉瘤。

BSL診斷通常基于臨床表現、病史、CT或MRI檢查。CT不僅可準確顯示脂肪沉積的部位、范圍，還可清晰顯示血管走行以及病變和血管、氣管的關系，對手術至關重要；MRI在評價脂肪組織的準確性方面更有優勢，是首選的影像學檢查方法，組織病理檢查有助于最終確診。本病主要的鑒別診斷包括家族性脂肪瘤病（familial multiple lipomatosis，FML）、Cushing病和脂肪肉瘤：FML屬常染色體顯性遺傳性疾病，表現為多發脂肪瘤，具有包膜，主要累及前臂及大腿，一般不累及頸部及肩部，缺乏對稱性分布的特點；Cushing病呈向心性肥胖，患者面如滿月，實驗室檢查24h尿游離皮質醇水平增高；脂肪肉瘤病灶多為單發，常發生于大腿及腹膜后，表現為局部較大的軟組織腫塊。

BSL的治療以美容和改善功能、解除壓迫為目的，通常不能完全切除病變，戒酒和減肥不能反向或阻止疾病的進程，膳食管理亦沒有幫助，目前有效的治療方法包括脂肪切除和吸脂術，然而復發率較高。近年來有學者提出病灶內注射磷脂酰膽堿（消脂）也是一種有效的治療手段［10］。

［1］ Ramos S，Pinheiro S，Diogo C，et al．Madelung disease：a not－sorare disorder［J］．Ann Plast Surg，2010，64（1）：122－124．

［2］ Plummer C，Spring PJ，Marotta R，et al．Multiple symmetrical Lipomatosis－a mitochondrial disorder of brown fat［J］．Mitochondrion，2013，13（4）：269－276．

［3］ Shetty C，Avinash KR，Auluck A，et al．Multiple symmetric lipom

atosis（MSL）of neck in a child（Madelung＇s disease）：report of a

rare presentation［J］．Dentomaxillofac Radiol，2007，36（1）：51－54．

［4］ Suresh Chandran CJ，Godge YR，Oak PJ，et al．Madelung＇s disease with myopathy［J］．Ann Indian Acad Neurol，2009，12（2）：131－132．

［5］ Olsen AB，Grebe TA，Joganic E．Multiple symmetric lipomatosis as agenetic disorder：a review［J］．Eur J Plast Surg，2012，35（6）：413－419．

［6］ Sia KJ，Tang IP，Tan TY．Multiple symmetrical lipomatosis：case report and literature review［J］．J Laryngol Otol，2012，126（7）：756－758．

［7］ Meningaud JP，Pitak－Arnnop P，Bertrand JC．Multiple symmetric lipomatosis：case report and review of the literature［J］．J Oral Maxillofac Surg，2007，65（7）：1365－1369．

［8］ Enzi G，Busetto L，Ceschin E，et al．Multiple symmetric lypomatosis：clinical aspects and outcome in a long term longitudinal study［J］．Int J Obes Relat Metab Disord，2002，26（2）：253－261．

［9］ Milisavljevic D，Zivic M，Radovanovic Z，et al．Severe dyspnea as atypical presenting symptom of Madelung＇s disease［J］．Hippokratia，2010，14（2）：133－135．

［10］ Hasegawa T，Matsukura T，Ikeda S．Mesotherapy for benign symmetric lipomatosis［J］．Aesthetic Plast Surg，2010，34（2）：153－156．

R597；R814．42

D

1000－0313（2015）01－0090－02

10．13609／j．cnki．1000－0313．2015．01．025

2013－11－18

2013－12－05）

445400 湖北，利川市民族中醫院放射科

吳坤乾（1980－），男，湖北秭歸人，主治醫師，主要從事醫學影像診斷工作。