218例唐氏綜合征的血清篩查高風險與妊娠結局隨訪

黃紫娟 陳劍虹

【摘要】目的探討孕婦唐氏綜合癥的血清學篩查，對檢出胎兒神經管缺陷，染色體異常的實用價值及妊娠結局隨訪結果的意義。方法采用時間分辨熒光免疫法對本院進行唐氏篩查高風險孕婦隨機抽取218例，隨訪每一例胎兒和孕婦的妊娠結局。結果218例產前唐氏血清篩查中，高風險106例，陽性率為48%，臨界風險112例，陽性率為51%，檢出18-三體高風險1例。48例經產前診斷咨詢采集母血胎兒游離DNA行無創基因檢測，4例結果為高風險，經介入性產前診斷后2例確診為47，XY，+21后終止妊娠。11例行介入性產前診斷，2例羊水細胞染色體核型分析47，XY，+21后終止妊娠。18-三體高風險者中孕彩超排畸繼續妊娠，妊娠結局2例孕20周自然流產。2例孕中期彩超提示胎兒復雜性心臟畸形后終止妊娠，1例孕38周胎兒意外死亡，為球拍狀胎盤，未做尸檢。結論經過孕早，中期聯合血清學篩查是初步篩查出胎兒神經管缺陷，染色體異常有效方法之一，建議行唐氏篩查后根據風險值決定是否行侵入性產前診斷，結合侵入性產前診斷結果可以防止大部分先天缺陷胎兒出生，從而實現優生優育。

【關鍵詞】唐氏綜合征，血清學篩查，產前診斷，隨訪

【中圖分類號】R722.12【文獻標識碼】B【文章編號】1005-0019（2015）01-0537-02

隨著社會的發展和人們觀念的轉變，現代人越來越注重優生優育，出生缺陷是影響出生人口素質和健康素質的嚴重問題，產前檢查中孕早，中期的唐氏篩查是必不可少的，產前篩查指通過經濟，簡便和無創的檢測方法，從孕婦中發現含有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，并建議這些高危孕婦進行產前診斷，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，唐氏綜合征是一種最常見的導致先天癡呆，智力障礙的常染色體三體征，先天愚型兒表現為嚴重的智力低下，目前尚無治療措施，主要依靠預防措施，篩查初步孕期早，中期的血清學檢測。高危孕婦者建議產前診斷。本院通過孕婦檢測血清學篩查高風險者隨機抽取218例，對每例孕婦隨訪追蹤，是否進行產前診斷和妊娠結局，了解其準確率，得知孕早，中期聯合血清學篩查的必要性。

1資料與方法

1.1研究對象：選擇本院2012年12月至2013年7月期間隨機抽查篩查血清學唐氏綜合征高（臨界）風險者218例，進行隨訪追蹤。

1.2研究方法：所有孕婦均在我院行妊娠早期超聲檢查，使用二級超聲波儀，檢查者嚴格按照NT質控標準進行操作測量胎兒頭臀長及NT，所有病例均在11-13+6周行早孕血清學篩查，14-19+6周行中孕血清學篩查，檢測指標為甲胎蛋白，妊娠相關血漿蛋白A，及游離B人絨毛促性腺激素，游離雌三醇，超聲NT值，輸入年齡，體重，相關信息后用lifecycle軟件計算妊娠早，中期聯合篩查染色體非整倍體風險值，從而篩查出唐氏綜合征高風險進行產前診斷。切割值為1：250，大于或小于1：250為臨界風險，建議產前診斷遺傳咨詢，

追蹤本院218例唐氏篩查高風險或臨界風險的孕婦，通過電話隨訪超過預產期2個星期的婦女聯系，所有聯系到的婦女將特別問及她們的妊娠及胎兒結局，以及胎兒是否出生后發生畸形，針對唐氏篩查高風險孕婦進行隨訪，告知隨訪必要性和意義，追蹤高風險孕婦是否做產前診斷。

1.3結果：隨訪結果在218例高（臨界）風險孕婦中，，其中48例采取母血胎兒游離DNA無創基因檢測，檢測4例結果為21-三體高風險，經介入性產前診斷2例確診為47，XY，+21后終止妊娠，其余21-三體高（臨界）風險者，11例行介入性產前診斷，2例羊水細胞培養染色體核型分析47，XY，+21后終止妊娠。18-三體高風險者中孕彩超排畸繼續妊娠.如表1，追蹤隨訪妊娠結局：2例21三體高風險未行產前診斷妊娠20周自然流產。2例21三體高（臨界）風險妊娠中期彩超提示胎兒復雜性心臟畸形后終止妊娠，1例21三體臨界風險未行產前診斷，38周胎兒意外死亡，為球拍狀胎盤，未做尸檢。其余孕婦正常產檢，中孕彩超排畸，分娩結局，65例剖宮產足月體健，126例自然分娩足月體健，3例自然分娩早產體健，15例因各種因素無法追蹤妊娠結局。如表2

4討論：孕婦產檢中孕早，中期唐氏聯合血清篩查，可以檢測出胎兒神經管缺陷和染色體異常，以提高介入性產前診斷效率，可以提高優生優育，預防新生兒缺陷出生，但是由于唐氏綜合征血清篩查結果受各方面資料數據影響，在填寫資料信息尤為重要，避免造成唐氏篩查假陽性率過高或者假陰性過高，孕早期：9-13+6周，根據超聲測量胎兒定臀徑確定準確孕周，檢測母體血清中妊娠相關蛋白游離B人絨毛膜促性腺激素，結合孕婦年齡，體重，家族個人史，孕中期：14-20+6周，測定甲胎蛋白，B-HCG和游離此三醇，再次核實孕周，年齡，體重，并且是否已做過早期篩查，聯合篩查，用lifecycle電腦軟件計算，母體血清相關激素水平進行測定，計算血清學篩查風險值，完善各項數據，結合四級超聲診斷，從而提高唐氏血清學篩查準確率，胎兒非倍體的檢出率可高達90%，提高了產前診斷的效率，從而降低了介入性產前診斷率，降低出生缺陷兒，提高了優生優育，所以對孕婦產檢中一定宣教檢查孕早，中期唐氏血清篩查的重要性，檢測出高風險或臨界風險孕婦做好充分解釋產前診斷必要性。

參考文獻

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