進(jìn)行性肢端黑變病一例

曾令濟(jì) 陳忠業(yè) 范雯雯

·病例報(bào)告·

進(jìn)行性肢端黑變病一例

曾令濟(jì) 陳忠業(yè) 范雯雯

患者男，25歲。手足皮膚干燥、呈黑褐色25年。其母稱患者出生不久，即發(fā)現(xiàn)手足皮膚干燥，灰黑色，其后色素逐漸加深，至5歲時(shí)，手足皮膚呈黑褐色，冬天尤甚，因無(wú)自覺(jué)癥狀，一直未重視。成年后曾在數(shù)家醫(yī)院就診，認(rèn)為是先天性疾病，治療效果不好，故未作特殊處理。近幾年皮膚顏色進(jìn)一步加深，夏季時(shí)伸側(cè)皮膚如手足背呈灰黑色，曲側(cè)皮膚如手腕、內(nèi)踝呈黑褐色，而冬季手足背部皮膚呈黑色，手腕及內(nèi)踝處皮膚呈深黑色；水洗或在水中浸泡后，黑色反較前加深。平素身體健康，否認(rèn)癲癇、外傷、光敏、特殊嗜好及服藥史，無(wú)焦油、砷制劑及光化學(xué)物品接觸史。父母健康，非近親婚配，家族中無(wú)類似疾病患者。體檢：發(fā)育正常，精神狀態(tài)良好，各系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能正常。皮膚科情況：兩手背皮膚粗糙、干燥及輕度肥厚，手背及手指伸側(cè)皮膚呈彌漫性灰黑色，左手背拇指?jìng)?cè)皮膚凍傷后留約4 cm×3 cm三角形色素減退斑，其上方近腕部豆大瘢痕周皮膚呈黑褐色；腕部皮膚呈黑褐色；兩足背及踝部見(jiàn)類似皮損，呈灰黑至黑褐色，尤以內(nèi)踝處為甚（圖1）；耳廓、頸后及肩背上方皮膚粗糙，略變黑；指趾甲、毛發(fā)正常，未見(jiàn)色痣，手在水中浸泡后，皮損較未浸水前加深（圖2）。取左內(nèi)踝處皮損活檢，組織病理示：表皮角化過(guò)度及乳頭瘤樣增生，顆粒層及棘層增厚，基底層黑素細(xì)胞增多，呈柵欄狀排列，真皮淺層有少數(shù)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)和嗜黑素細(xì)胞，未見(jiàn)痣細(xì)胞（圖3）。診斷：進(jìn)行性肢端黑變病。治療：予以口服維生素C 200 mg每日3次，維生素E 50 mg每日3次；右手背皮損行液氮冷凍治療1次，治療后，皮損較前稍變淡，2個(gè)月后又復(fù)原貌。目前仍在隨訪中。

圖1 患者手足皮損 手足背皮膚粗糙、干燥及輕度肥厚，手背及手指伸側(cè)皮膚呈彌漫性灰黑色

圖2 雙手在水中浸泡5 min后皮損較浸水前明顯加深

圖3 表皮角化過(guò)度，顆粒層及棘層增厚，基底層黑素細(xì)胞增多，呈柵欄狀排列，真皮淺層有少數(shù)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)和嗜黑素細(xì)胞，未見(jiàn)痣細(xì)胞（HE×200）

討論 進(jìn)行性肢端黑變病病因不明，多認(rèn)為屬常染色體顯性遺傳，色素沉著始于嬰兒期或童年，常見(jiàn)于出生后4~6月齡。初期為均勻的色素沉著斑，對(duì)稱、局限于所有指（趾）甲周圍，其遠(yuǎn)端邊界常彌漫，以后色素進(jìn)行性加深，呈黑褐色，范圍逐漸擴(kuò)大，可累及手、足背、腕、踝部，以及會(huì)陰、臀部、頸、腋、胸腹等處，指關(guān)節(jié)或大關(guān)節(jié)褶皺部也可見(jiàn)色素沉著斑，指（趾）甲及毛發(fā)正常，精神發(fā)育有些遲鈍，可伴有癲癇發(fā)作。

治療：本病目前尚無(wú)滿意療法，本例患者采用液氮冷凍等治療，但療效不佳。是否可運(yùn)用激光、光動(dòng)力及果酸等治療手段有待探討。

本例患者的皮損形態(tài)、進(jìn)展過(guò)程及組織病理均符合進(jìn)行性肢端黑變病。經(jīng)文獻(xiàn)檢索，這可能是國(guó)內(nèi)的第7例報(bào)告，迄今國(guó)外文獻(xiàn)對(duì)該病的報(bào)道也僅10余例［1］。本例有下列特點(diǎn)：①嬰兒期起病，進(jìn)行性發(fā)展；②以往文獻(xiàn)報(bào)道本病5歲時(shí)逐漸減輕［2］，而本例 5 歲后加重；③冬重夏輕，此與潘敏等［1］報(bào)告相似；④皮損經(jīng)水洗或水中浸泡后色素加深；⑤掌跖皮膚及指（趾）甲不受累；⑥無(wú)家族發(fā)病。上述特點(diǎn)中，除第3點(diǎn)外，其余各點(diǎn)以往文獻(xiàn)中均未見(jiàn)報(bào)道，尤以第4點(diǎn)最為特別。這是一種簡(jiǎn)單的物理現(xiàn)象還是皮損復(fù)雜的病理改變，或是更為特殊的未知因素所致，暫時(shí)還無(wú)法界定，有待今后發(fā)現(xiàn)更多病例做深入分析與研究。

［1］潘敏,朱文元,駱丹.進(jìn)行性肢端黑變?。跩］.臨床皮膚科雜志,2008,37（11）:729-731.

［2］覃芳,林能興,吳艷,等.進(jìn)行性肢端黑變病一例［J］.中華皮膚科雜志,2007,40（4）:245.

作者單位：510290廣州鴻業(yè)皮膚病醫(yī)院

2014-10-24）

（本文編輯：顏艷）

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.08.021

范雯雯，Email：64917573@qq.com