嬰兒陰道胚胎性橫紋肌肉瘤1例報道

祁麗芳 易寶珠 張 瓊

●病例報告

嬰兒陰道胚胎性橫紋肌肉瘤1例報道

祁麗芳 易寶珠 張 瓊

患兒女，11個月，足月順產。因“陰道出血8個月，發現‘外陰腫物’5個月”于2015年6月1日收住入院。8個月前患兒母親在家中無明顯誘因下發現患兒陰道出血，量少，色鮮紅，遂來本院就診，予“硼酸粉”等對癥處理，后間斷出現陰道少量出血，家屬未予重視，未進一步就診，陰道出血持續1個月后自行停止。5個月前發現患兒陰道口脫出一贅生物，約蠶豆大小，無陰道出血，當時未予重視，此后發現外陰贅生物逐漸增大。1個多月前再次來本院婦科門診，查體發現陰道口贅生物，查B超“會陰部低回聲團，大小11mm× 4mm”，門診擬“外陰贅生物性質待查”收住入院。入院查體：體溫：37.5℃，脈搏：150次/min，呼吸：24次/min；神志清，精神可，心肺腹（-），外陰幼女型，左側小陰唇下緣見片狀贅生物，大小5mm×5mm，質脆，易出血，陰道口可見一串葡萄樣贅生物，大小約15mm×10mm，稍水腫，無破潰出血，蒂部位于陰道內，位置較深，內診未行。入院后行外陰贅生物摘除術+活檢術，術后病理提示，結合免疫組化，符合胚胎性橫紋肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）。免疫病理（IHC2015-00847)：Ki-67（約50％+)，CD34（血管+），CD31（血管+），CD138（漿細胞+），CD38（漿細胞+），SMA（-），S-100（散在+），Myo-D1（部分+），Myogenin（部分+），Myosin（部分+）。術后盆腔及外陰MRI提示“陰道口占位術后，現會陰部軟組織及陰道口斑片狀異常信號影，在T1WI呈等信號，T2WI呈稍高信號，DW呈高信號，陰道內長T1長T2積液信號影，兩側腹股溝見多個增大淋巴結影，膀胱充盈良好，膀胱壁光滑均勻，子宮呈未發育狀，子宮直腸窩未見異常信號影，盆壁結構正常，盆腔內未見腫大淋巴結”。故外陰贅生物考慮ERMS，診斷明確。術后建議患兒家屬至上級醫院進一步診治，因經濟原因，家屬放棄治療，現失訪。

討論橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）來源于具有分化為骨骼肌潛能的胚胎間質的軟組織肉瘤，多見于兒童和青少年。按組織學亞型分為胚胎型（ERMS）、腺泡型（ARMS）、梭形細胞型及多形型（未分化型）[1]。ERMS好發于頭頸部和泌尿生殖道，分別有0～6歲和青春期2個發病高峰期，約半數以上的ERMS發生在6歲之前，而ARMS多發生在青春期。葡萄狀肉瘤是ERMS的變異，多見于泌尿生殖道的管狀臟器，如膀胱、陰道。近期研究發現成人RMS的5年生存率僅27％，而兒童達61％[2]。青春期少年和成人RMS預后較兒童RMS差，這也與不同年齡段RMS的組織類型不同和診斷時是否有轉移有關，因ARMS在診斷時均已發生轉移，而ERMS在診斷時轉移率僅31％，其預后較ARMS和多形型好[3]。RMS可發生局部、區域或遠處轉移，最常見的是肺，其次為骨髓、淋巴結和骨。因其生長迅速，局部浸潤明顯，轉移早而廣泛，惡性程度很高，給早期診斷和有效治療帶來很大難度。

女性生殖系統RMS可發生于外陰、陰道、宮頸、子宮等多中心，極罕見的部位有子宮闊韌帶、卵巢。生殖系統表現為陰道流血流液或陰道腫塊脫出，肛門指檢可觸及盆腔包塊。RMS的治療在1972年前采用盆腔臟器切除術，此后采用根治性手術，這些手術方式均嚴重影響患者術后生活質量及臟器完整，術后復發率高，近十年逐步發展為新輔助化療后采用局部手術切除和化療控制復發，其5年生存率從1970年的25％上升到2001年的73％[4-5]。RMS的預后與原發腫瘤的位置、臨床分期、組織學類型以及年齡有關。RMS不良預后因素包括腦膜腫瘤、ARMS、年齡＜1歲和＞10歲、全身治療前腫瘤切除不徹底、淋巴結侵犯[9]。因此對于手術無法徹底切除或手術切除造成功能嚴重喪失者，手術僅作為活檢或者姑息性切除，化療為首選治療，根據化療結果再行手術或放療。

大約20％的兒童RMS發生在泌尿生殖系統，常見部位是陰道，陰道RMS多發生于2歲內的嬰幼兒[6]，本例患兒發病年齡僅11個月。初期有生殖道癥狀，如陰道不規則出血，但無特異性，誤診為外陰炎，此后表現為陰道口贅生物，但患兒家屬未引起重視，未及時就診，因而沒有及時發現病變。因陰道RMS預后較其他生殖道RMS預后佳，隨著有效化療方案的出現，手術逐漸小型化，袁光文等[7]認為對于陰道RMS患者的手術治療僅需行腫瘤局部擴大切除術，術后輔以化療即可獲得較好的療效。目前，橫紋肌肉瘤國際協作組（Intergroup Rhabdomyosarcom Study Group，IRSG）（2001年）推薦的標準方案為VAC方案（長春新堿＋放線菌素D＋環磷酰胺）[8]。一般建議在持續化療6個月后，對腫瘤進行再次檢查和活檢，如果腫瘤易于手術切除，則廣泛切除浸潤性病變。如果腫瘤不能切除，可以選擇放療控制腫瘤生長。放療是RMS綜合治理的重要組成部分，對于那些無法手術切除、鏡下殘存腫瘤、肉眼殘存腫瘤或者淋巴結受累的患者（IRSG臨床分組Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ組），行誘導化療后再行同步放化療，是目前推薦治療模式[9]。本例患兒雖已手術切除外陰、陰道口贅生物，術中未探查是否有陰道或宮頸病灶，故無法判定是否已達到完全切除腫瘤，且年齡＜1歲，雖屬于ERMS，其預后亦不佳，因患兒家屬放棄治療并失訪，故無法繼續隨訪。

綜上所述，RMS確診后可根據病理類型、臨床分期、年齡、有無生育要求選擇個體化治療。對于臨床分期早、有生育要求的年輕患者，爭取保留生育功能，但術后應長期嚴密隨訪。目前新輔助化療后輔以手術或放療，RMS生存率明顯提高，局限性RMS其5年生存率甚至可達80％以上，但轉移性RMS 5年生存率仍低于30％[3，10]。如何提高這類患者生存率和生活質量，將成為今后研究的重點。故生物靶向治療、腫瘤免疫治療[4]和同種異體造血干細胞移植將成為未來治療RMS的新方法[11]，從而改善RMS患者的發病率和病死率，避免手術、放化療的不良反應，盡可能保留生育功能，提高生活質量。

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2016-08-08）

（本文編輯：陳麗）

325027溫州醫科大學附屬第二醫院婦科

張瓊，E-mail：joan_zhang 2002@sina.com