公正原則視角下新生兒基因檢測資源配置的倫理思考

王靈芝，郝 明

(1山西醫科大學汾陽學院，山西 汾陽 032200，wlzh159@163.com；2 山西國信凱爾生物技術有限公司，山西 太原 030006)

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公正原則視角下新生兒基因檢測資源配置的倫理思考

王靈芝1，郝 明2

(1山西醫科大學汾陽學院，山西 汾陽 032200，wlzh159@163.com；2 山西國信凱爾生物技術有限公司，山西 太原 030006)

隨著基因組學的發展，運用基因檢測技術進行相應疾病的篩查診斷，成為當前醫療衛生服務的新項目。新生兒基因檢測就是對新生兒的基因進行篩查，對新生兒的一些先天性疾病患病風險和兒童藥物敏感基因進行評估和提示。因此，在公正原則的指導下，合理公正的分配醫療資源，實現新生兒基因檢測的公益性；機會均等，盡可能讓每個新生兒獲得公平的檢測機會；實質公正，按需分配。這對保障新生兒的健康權利，滿足其基本的醫療需求有重要意義。

新生兒；基因檢測；醫學倫理；公正原則

隨著基因組學的發展，人們對疾病與基因關系的認識更加深入，基因檢測納入健康服務項目行列中，其中新生兒基因檢測發展比較迅速，對新生兒的基因檢測已是新生兒檢查必不可少的項目。新生兒基因檢測是通過采集新生兒出生24小時后的足跟血提取DNA進行檢測和分析，從而了解新生兒基因信息，對新生兒某些先天性遺傳或代謝性疾病患病風險和兒童藥物敏感基因進行評估和提示，是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。新生兒檢測內容包括先天性耳聾、先天性免疫缺陷、高發單基因病和遺傳代謝病等[1]。

通過新生兒基因檢測，有利于盡早發現新生兒所患先天性疾病以及藥物敏感基因，促進部分患兒能得到適宜的早期治療，減少致殘或致障情況的發生，減輕社會和家庭負擔。據中國疾病預防控制中心統計資料顯示，只有20%～30%出生缺陷患兒通過早期診斷和治療，可以獲得較好生活質量，而約40%的患兒終身殘疾。通過新生兒基因檢測篩查，部分病患兒可以獲得早期診斷、早期治療，有效地防止機體組織器官發生不可逆的損傷，從而避免一些疾病患兒發生智力低下等嚴重疾病，甚至死亡。在中國，2012年據衛生部藥品不良反應監測中心數據顯示，我國兒童用藥不良反應率為12.9%，新生兒高達24.4%。在新生兒期進行藥物基因組的檢測，可以了解兒童可能對哪些藥物產生不良反應，從而優化治療方案，減少藥物不良反應的發生概率。然而，我國新生兒基因檢測和診斷服務覆蓋率低、服務能力不足、效能不高，以及遺傳病診斷區域發展不平衡。而且，當前新生兒基因檢測價格較為昂貴，未納入醫保，這些導致新生兒基因檢測的供需不平衡。因此，應在公正原則的倫理要求下，平等公正地配置新生兒基因檢測醫療資源，滿足廣大民眾的基本醫療需求，保護人類健康利益。

1 新生兒基因檢測資源配置中的公正原則

公正根植于人類公共生活歷史和傳統，是關于人類自身、理想和現實的深刻理解和體會。關于公正，不同的哲學家有不同的解釋。《哲學大辭典》[2]中，公正包含兩層含義：一是指按同一原則或標準對待處于相同情況的人與事，即“一視同仁”；二是所得的與所付出的相稱或相適應，即“得所當得”。美國學者Tom L. Beauchamp和James F. Childress在《Principles of Biomedical Ethics》一書中提到，公正廣義上可被解釋為由于人們應得或應被給予之物而對他們公平、合理而適當的對待[3]。John Rawls也強調，公正是給予某人應得的報償和合法合理的要求。可以發現，這些觀點根據應得什么或欠什么，將公正解釋為公平對待、平等對待和適當對待。所以，公正是建立在平等自由的基礎之上，公平的分配資源，確保每個人享有平等的權利、機會，享受最廣泛的自由，以及對自我尊重的支持，最終實現結果的公正。

因而，新生兒基因檢測資源配置的公正表現在兩方面：一是機會公正，即每個新生兒機會均等地獲取基因檢測資源；二是實質公正，按需分配，即根據需要原則，優先保障新生兒享受基因檢測資源。

2 新生兒基因檢測資源配置的倫理問題

新生兒基因檢測作為一項新興技術，給人類健康帶來福音。但是，透過公正原則發現，當前新生兒基因檢測資源配置存在一些倫理問題。

2.1 新生兒基因檢測商業化

隨著基因檢測技術對人類一些疾病早期干預能力的增強，以盈利為目的商業性基因檢測已滲入到新生兒臨床中。基因檢測技術逐漸成為一種專利，給制藥公司、醫療機構帶來巨大的利潤。據統計，要完整的檢測一次自己是否攜帶已知的遺傳病基因，光專利費就達4600萬美元[4]。同樣，新生兒基因檢測費用也比較昂貴，在英格爾醫學檢驗所進行新生兒心血管常見疾病相關遺傳基因檢測，費用約2000元，而且尚未納入醫保，是商業性而非公益性的。然而，有研究者提出，即使是發達國家，在保障衛生質量標準的前提下，衛生保健系統也可能無法負擔基因治療的開發和實施中所涉及的費用[5]。如此看來，昂貴的基因檢測費用只能是高收入者的專利，而與低收入者無關，這無形中加大社會貧富差距，導致社會醫療保障的不平衡。

2.2 新生兒基因檢測資源區域分配不平衡

目前，我國醫療體系不健全，衛生經費的籌集、分配、使用缺乏一定的公正性，相關法律、法規操作性不強等。醫療資源投入不均衡，造成不同地區、不同人群享有的機會和權利失衡。2011年數據顯示，我國財政支出中用于醫療衛生的占當年財政支出的比重為5.9%，雖然是幾十年來的新高，但距離國際水平仍有相當的距離[6]。同樣，新生兒基因檢測機構和資源集中在發達的地區和城市，如北京已經普及新生兒耳聾基因檢測。據報道，2012年，北京市將免費為常住人口新生兒進行耳聾基因篩查[7]；而在落后地區基因檢測資源仍然很稀缺。這就導致新生兒不能機會均等地享受這項檢測資源，在醫療資源分配的起點上出現了不公正。

3 公正原則視角下新生兒基因檢測資源配置的倫理要求

醫療公正，其實質是生命公正和健康公正[8]。醫療衛生資源因維護公眾健康而具有特殊性，使得其不同于一般的社會資源或社會需要品。分配公正的問題是在資源稀缺、獲得利益或逃避風險存在競爭的情況下出現的。因而，在討論新生兒基因檢測資源配置時，平等公平都非常重要。

3.1 新生兒基因檢測的公益性

公益性，就是要為社會公共的利益，而不是為了個人或某一方的私利。公益就是為了社會經濟的持續發展，每個人都應能夠公平獲得必要的公益性產品或福利。新生兒基因檢測可以幫助了解新生兒致病突變基因攜帶情況，為新生兒提供生長發育健康指導以及指導兒童科學用藥，避免用藥不當產生的不良反應；可以達到早發現、早診斷、早治療，避免因診治延誤而造成患兒不可逆的損傷。因此，新生兒基因檢測對于維護整個人類健康利益有重要意義。

新生兒基因檢測的公益性，關系到下一代的健康利益。健康關系到社會公平和經濟發展的可持續性。健康公平是社會公平正義的重要內容，一個社會不能用個人貧富來決定生命的價值。市場競爭可以促進效率的提高，但市場無法自動實現公正。雖然自由主義理論認為，支付能力決定醫療利益和服務的分配，但這不應該作為分配公正的唯一原則。競爭的最終結果必然導致高收入人群獲得較好的醫療服務，而低收入人群則不能，甚至無法獲得必需的基本醫療服務。因此，通過政府制定公共政策，保障每個人，無論貧富都能夠獲得基本的醫療衛生服務，不僅是滿足個人健康需求的要求，也是保障經濟持續發展、社會和諧穩定的要求。因此，新生兒基因檢測這一醫療資源必須強調公益性原則。

3.2 形式公正，機會均等

機會平等，是指“所有的人應當在生活中擁有平等的機會，他們將根據自己的愿望、意志和其他能力使用這些機會。[9]”就公共醫療衛生資源來說，每個人都“享有參與衛生資源的分配和使用的權利。[10]”所以，盡可能地允許每個新生兒機會均等地獲得基因檢測醫療資源。正如羅爾斯所言，公正的基本準則應是“平等地分配所有的社會基本善，如自由和機會、收入和財富及自尊的基礎。[11]”國際人類基因組倫理委員會在《藥物基因組學社會共濟、公平和管理問題聲明》中也提到，“公平的目的在于降低不同人群健康的不平等，努力實現醫療衛生資源公平分配。[12]”

目前我國新生兒基因檢測醫療資源相對稀缺，價格昂貴，尚未納入醫保，覆蓋面窄，各地投入不平衡，造成不同地區、不同人群在享受公共衛生資源方面存在不公平現象。因此，適當通過政府調節，進行有效決策。如在新生兒基因檢測的推廣中，從大城市到中小城市、從城鎮到農村，要特別滿足農村、邊遠地區新生兒基因檢測和診斷服務基本需求，加大政府財政投入力度。

3.3 實質公正，按需分配

實質公正就是依據一些規定或道義對負擔和收益進行分配，如根據個人需求、能力、對社會貢獻等進行分配[3]。按需分配就是根據個人需要分配社會資源，例如醫療需求、健康需求等。Daniels強調，滿足人們健康需求的目的就是促進健康，而健康有助于保護機會，這符合Rawls理論中的機會平等。按照人們健康需求分配醫療資源，符合人民群眾的健康利益；反之，人們健康需求得不到滿足，必然受到傷害。在衛生醫療資源分配中，如果某個人因某些醫療資源缺乏，導致從根本上受到危害或不利影響時，那么，此時的醫療資源就是他的必然需要。那么，按照實質公正原則，他們應獲得滿足其需要的醫療資源和醫療服務，以避免因不可控因素帶來的不良后果。新生兒基因檢測，對于提高其身體素質、生活質量具有重要意義。所以，基因檢測資源不同于一般的社會資源或社會需要品而成為新生兒的必需的醫療資源。

因此，國家在制定公共政策時，要考慮實質公正原則，區別對待，按需分配。對于一些高危人群，如父母雙方有遺傳性疾病、有家族遺傳病史、耳聾夫婦、高齡或高危孕產婦等，國家要進行針對性補償，從政策上、財政上等予以支持，保證這些特殊群體優先享受新生兒基因檢測資源的權利。2015年湖南省政府印發了關于《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策(試行)》的通知，選擇一批試點地區開展基因檢測，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和指定有資質的醫療機構共同出資[13]。可見，國家通過宏觀調控配置基因檢測醫療資源，在一定程度上保障了一些特殊高危群體的健康利益。

新生兒基因檢測作為新興的科學技術，是一項很重要的社會醫療服務，關系到人類的健康利益。因此，在公正原則的指導下，對資源的配置，既要綜合平衡，努力實現公益性，盡可能讓每個新生兒機會均等的獲得檢測機會；又要保證重要方面，實現實質公正，按需分配，優先保障新生兒的權利。如此，才能消除公共醫療衛生服務領域的貧富差距，保障公民的健康權利，滿足廣大民眾的基本醫療需求，為構建和諧社會提供重要的健康保障。

[1] 華大醫學.新生兒基因檢測簡介[EB/OL].[2016-06-16].http://www.bgidx.cn/navigation/show_navigation nid=902.

[2] 金炳華.哲學大辭典(修訂本)[M].上海：上海辭書出版社，2001:447.

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[4] Seymour LW, Thrasher AJ.Gene therapy matures in the clinic[J].Nature Biotechnology,2012(7):588-593.

[5] Karpati G，Lochmüller H． The scope of gene therapy in humans: scientific，safety and ethical considerations[J]．Neuromuscul Disord，1997(5)：273-276．

[6] 謝九. 用于醫改的財政投入仍不足？[EB/OL]. (2012-09-27)[2016-06-15].http://health.sina.com.cn/cj/2012-09-27/090951233.shtml.[7] 中央政府門戶網站.北京：2012年免費篩查新生兒耳聾基因[EB/OL].(2011-12-29)[2016-06-20].http://www.gov.cn/fwxx/jk/2011-12/29/content_2032703.htm.

[8] 何倫.論中國多元化醫療公正的選擇[J].醫學與哲學，2005(3):32-34.

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[10] 郭永松，張新越.衛生服務公平性：倫理的困惑與思考[J].中國醫學倫理學，2002，15(3)：44-45.

[11] 約翰·羅爾斯.正義論[M].何懷宏，等譯.北京：中國社會科學出版社，2009：292.

[12] HUGO. HUGO statement on pharmacogenomics(PGx):solidarity，equity and government[J].Life Sciences, Society and Policy,2007(1):44.

[13] 湖南省人民政府.湖南省人民政府辦公廳關于印發《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策(試行)》的通知[EB/OL].(2015-08-28 )[2016-06-20].http://www.hunan.gov.cn/2015xxgk/fz/zfwj/szfbgtwj/201508/t20150828_1843066.html.

〔修回日期 2016-09-18〕

〔編 輯 吉鵬程〕

Ethical Consideration on Allocation of Resources of Neonatal Gene Detection in the View of Fairness Principles

WANGLingzhi1,HAOMing2

(1FenyangCollege,ShanxiMedicalUniversity,Fenyang032200,China,E-mail:wlzh159@163.com; 2ShanxiCaregenoBiotechnologyCompanyLimited,Taiyuan030006,China)

With the development of genome science, gene detection technology using in the screening and diagnosis of corresponding diseases becomes a new technology in the current medical service. Neonatal gene detection is the gene screening for newborns, aiming at evaluating the risk of congenital disease and the drug sensitivity gene. Therefore, under the guidance of the principles of fairness, we need to allocate the medical resources rationally and fairly to realize the public welfare of neonatal gene detection, to make each newborn have equal opportunity to detect gene as far as possible, and to distribute according to needs and achieve substantial justice. It has important significance for protecting the rights of the newborns' health and satisfying the demand of medical treatment.

Newborn; Gene Detection; Medical Ethics;Fairness Principles

10.12026/j.issn.1001-8565.2016.06.21

R-052

A

1001-8565(2016)06-0990-03

2016-07-27〕