肝豆狀核變性您了解么？

文·王麗華（吉林省肝膽病醫院內科8療區）

肝豆狀核變性您了解么？

文·王麗華（吉林省肝膽病醫院內科8療區）

一、什么是肝豆狀核變性？

肝豆狀核變性，又稱Wilson病(簡稱WD)，是一種遺傳性的銅代謝障礙性疾病，由飲食中攝取的銅在體內過度蓄積而損害肝、腦等器官而引起。它是由人類常染色體隱性遺傳，在人群中發病率約為十萬分之三。早期診斷和及時、確切的治療常可使病人獲得與健康人一樣的生活和壽命。但在臨床中本病誤診率極高。

二、肝豆狀核變性有什么臨床表現？

本病發病年齡在4～50歲左右，大多在10～25歲間出現癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩慢，臨床表現多種多樣，精神神經癥狀、肝癥狀及骨關節癥狀都可以見到。

神經系統表現：

（1）震顫，多表現為節律性、快速的意向性震顫或緩慢、粗大的體位性震顫。

（2）發音或構語障礙，包括吟詩狀語言、暴發性語言、斷綴性語言、污言穢語等。

（3）步行障礙或步態異常，有行走困難、凍結足、慌張步態及共濟失調步態等。

（4）肌張力及反射改變，出現肌僵直、肌張力增高或肌張力減低。部分出現下肢病理反射。

（5）震顫以外的不自主運動，包括舞蹈、手足徐動、扭轉痙攣、痙攣性斜頸、肌陣攣等。

（6）精神癥狀，一般智力無太大變化，但急性起病的兒童可智力下降。性格改變極常見，通常表現為自制力減退，情緒不穩，易激動，偶有情緒抑郁或出現幻覺、妄想、沖動打人等。

肝臟癥狀表現：可有食欲減退、惡心、嘔吐以及發作性黃疸、肝脾腫大、腹水等。

其他表現：絕大多數角膜K-F環為陽性，僅極少數為陰性；皮膚變黑、流涎等也較常見；腎臟損害可出現氨基酸尿、高鈣尿、腎性糖尿或腎小管性酸中毒等；骨骼改變可發生骨質疏松。

三、需要做哪些檢查診斷肝豆狀核變性？

（1）血清銅藍蛋白：大部分有肝臟損傷表現的患者中，銅藍蛋白低于正常。但只憑銅藍蛋白降低并不能確診WD，因為雜合子血清銅藍蛋白水平低下，有少部分慢性活動性肝炎患者血清銅藍蛋白低下，另外還有很少的WD伴嚴重慢性活動性肝病的患者血清銅藍蛋白可正常。

（2）血清銅及血清銅氧化酶：大多數患者血清總銅量降低，少數可以正常或升高。血清銅氧化酶降低。

（3）尿銅：本病患者尿銅增高，并且尿銅排出量的多少與疾病的嚴重程度成正相關。但因為其他原因所致的肝硬化、慢性活動性肝炎、膽汁淤積包括原發性膽汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指標單獨診斷本病。

（4）肝銅：未經治療的WD肝銅可明顯增高。但是原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高。

（5）放射性核素銅滲入試驗。

（6）影像學檢查：頭部MRI及CT檢查可發現豆狀核(殼核及蒼白球)部位的特殊表現。肝臟超聲檢查亦可發現異常改變。

四、在臨床工作中何種情況下應考慮到肝豆狀核變性的可能？

（1）青少年患者有病因不明的肝炎、肝硬化、脾腫大、脾功能亢進、腎炎、關節炎、溶血性貧血、器質性精神病、腦病(尤其錐體外系)等疾病的癥狀，特別是多個系統損害的癥狀同時或先后發生時，要想到WD診斷的可能；（2）因為本病系常染色體隱性遺傳，故在本家族(尤其同胞)中有該病或上述癥狀者，應高度懷疑本病；（3）對懷疑WD者可先用裂隙燈檢查患者有無特征性的角膜K-F環，陽性者可初步診斷；（4）確診需行銅代謝檢查；（5）無條件行銅代謝檢查的，對疑診者行顱腦CT(或MRI)及腹部B超檢查亦有助于診斷。

五、肝豆狀核變性的治療有哪些？

應提高對本病的認識，只有做到早期診斷，才能進行早期治療。對WD患者家族成員進行血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅和體外培養皮膚成纖維細胞含銅量的測定，有助于發現WD癥狀前純合子和雜合子。前者應正規治療，后者應禁忌其與雜合子婚配，避免子代發生純合子。早期治療可使患者獲得與正常人接近的生活質量和壽命。WD患者治療的重點就在于堅持藥物驅銅，并減少食物中銅攝取。在本病極為嚴重和用藥無效時可采用肝臟移植術，部分患者術后臨床癥狀及生化指標均獲恢復，并可存活多年。

六、肝豆狀核變性患者應該怎樣調控飲食？

（1）禁食含銅高的食物：肥豬肉、動物內臟和血、小牛肉等肉類；各種豆類、堅果類和蕈類；軟體動物（烏賊、魷魚、河蚌、螺螄等）和蝦蟹類；龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎、僵蠶等動物性中藥，以及巧克力、可可、咖啡等。

（2）盡量少吃含銅較高的食物：牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、薺菜、茄子、芋頭、蔥、糙米、標準面和蜂蜜等。

（3）適宜日常攝食的含低銅食物：精白米、面，瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)，馬鈴薯、小白菜、蘿卜、藕、苤藍；橘子、蘋果、桃子，以及砂糖、牛奶(不僅低銅，且長期飲用有排銅效果)。