分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤個體化治療中的應(yīng)用價值

王軍煒 卜建仁 洪章 吳淑紅

分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤個體化治療中的應(yīng)用價值

王軍煒 卜建仁 洪章 吳淑紅

目的 研究分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤個體化治療中的應(yīng)用價值。方法 采用分子診斷技術(shù)，對60例患者基因變異與分子分型進(jìn)行檢測。結(jié)果 58例患者的惡性腫瘤細(xì)胞發(fā)生了基因變異，診斷正確率為96.67%（58/60），與確診結(jié)果相比，差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；而在患者的分子分型實(shí)驗(yàn)中，有57例患者的分子分型實(shí)驗(yàn)成功，成功率為95.00%（57/60）。結(jié)論 惡性腫瘤患者的染色體異常、蛋白、端粒酶異常等信息均可以利用分子診斷技術(shù)進(jìn)行識別，分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤治療上具有重要的意義。

分子診斷技術(shù)；惡性腫瘤；應(yīng)用

惡性腫瘤是較為嚴(yán)重的一類疾病，如何治療惡性腫瘤成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)界的難題，當(dāng)前常規(guī)的診斷多是基于患者的病理、影像以及身體狀況等數(shù)據(jù)[1]。但是，從本質(zhì)而言惡性腫瘤則是一種基因疾病，明確患者的腫瘤細(xì)胞基因狀況和遺傳學(xué)特征，對于腫瘤的診斷以及預(yù)后評估都有重要的意義。個體化治療也被稱為私人定制式治療，這是一種根據(jù)患者不同疾病信息來制定針對性治療方法的一種模式，同時，根據(jù)惡性腫瘤患者的基因組成、表達(dá)情況來評估患者的治療療效以及治療過程中的毒副作用，從而形成對每位惡性腫瘤患者最佳適宜的治療方法[2]。本文分析探討了分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤個體化治療中的應(yīng)用價值，現(xiàn)進(jìn)行如下報告。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

在本文的研究中基礎(chǔ)資料來源于本院2013年1月～2016年6月收治的60例在本院進(jìn)行惡性腫瘤治療的患者，所有患者的病情已經(jīng)得到確診。在本次實(shí)驗(yàn)觀察中有37例患者為男性，23例患者女性；患者的年齡為23.5～66.3歲，平均年齡為（42.5±1.5）歲。為了推動本次實(shí)驗(yàn)的有序進(jìn)行，在實(shí)驗(yàn)開展之前均與患者及其家屬進(jìn)行了詳細(xì)的溝通。從而獲得患者以及家人對本次實(shí)驗(yàn)的理解和支持。

1.2 方法

在本次研究中對60例惡性腫瘤患者進(jìn)行分子診斷治療，具體包括對腫瘤患者的基因進(jìn)行診斷，對惡性腫瘤進(jìn)行分子分型。

1.3 觀察指標(biāo)

在本次實(shí)驗(yàn)中觀察的指標(biāo)包括以下兩類：患者的基因變異率、患者分子分型的成功率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

在本次研究中主要采用了SPSS 19.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料采用百分比表示，采用χ2檢驗(yàn)，當(dāng)P＜0.05時為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

本次實(shí)驗(yàn)觀察表明，58例患者的惡性腫瘤細(xì)胞發(fā)生了基因變異，正確率為96.67%（58/60），與確診結(jié)果相比，P＞0.05；而在患者的分子分型實(shí)驗(yàn)中，有57例患者的分子分型實(shí)驗(yàn)成功，成功率為95.00%（57/60）。

3 討論

目前，分子診斷技術(shù)以及成功應(yīng)用在結(jié)腸癌、乳腺癌等一些惡性腫瘤上，在腫瘤的診斷、分子分型以及藥物使用輔助上發(fā)揮著重要的作用[3]。分子診斷技術(shù)可以對腫瘤患者的基因進(jìn)行診斷，從而依據(jù)腫瘤患者的基因變化情況來預(yù)測患者是否可能向惡性腫瘤的趨勢轉(zhuǎn)變。這對于那些患有遺傳性腫瘤的患者而言其所具有的預(yù)測價值十分明顯。同樣的對疑似患者進(jìn)行早期的診斷也能夠及時地發(fā)現(xiàn)患者可能存在的腫瘤細(xì)胞，為患者盡早進(jìn)行治療提供支持[4]。這對于預(yù)防和治愈初期的腫瘤疾病具有重要的意義。

目前臨床醫(yī)學(xué)已經(jīng)證明惡性腫瘤細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)（或表達(dá)量）、染色體結(jié)構(gòu)以及微衛(wèi)星穩(wěn)定性等是會隨著惡性腫瘤不同發(fā)展期而不斷變化的[5]。其中基因的改變可以表現(xiàn)為擴(kuò)增、突變、位移或缺失等多種情況。惡性腫瘤的分子診斷就是利用蛋白質(zhì)分子、RNA、DNA等為基礎(chǔ)依據(jù)，來診斷惡性腫瘤細(xì)胞基因中所出現(xiàn)的表達(dá)異常、缺陷的過程和方法[6]。利用分子診斷技術(shù)可以為醫(yī)護(hù)人員提供惡性腫瘤患者基因的結(jié)構(gòu)、表達(dá)水平以及遺傳信息，從而輔助醫(yī)護(hù)人員來判斷患者腫瘤的發(fā)展情況，并協(xié)助醫(yī)生做出個性化的治療策略。

當(dāng)前醫(yī)學(xué)界的分子診斷技術(shù)發(fā)展較為迅速，形成的具體診斷技術(shù)也日益繁多，惡性腫瘤患者的染色體異常、蛋白、端粒酶異常等信息均可以利用分子診斷技術(shù)進(jìn)行識別[7]。例如，可以采用熒光原位雜交檢測技術(shù)來分析患者的染色體狀況與基因的缺失狀況。此外，還可以采用等位基因特異性寡核苷酸分析方法來檢查患者惡性腫瘤細(xì)胞點(diǎn)突變的狀況等。例如，對于女性患者而言BRCA1/2基因突變的情況下其卵巢癌的患病比例將極大的提升，而利用分子檢測技術(shù)能夠?yàn)樘崆鞍l(fā)現(xiàn)BRCA1/2基因突變提供參考，從而方便醫(yī)護(hù)人員盡早采取相關(guān)的預(yù)防措施。

在傳統(tǒng)的惡性腫瘤的治療過程中顯微鏡下的分子分型往往存在較大的誤差，并且這種分型方式所耗費(fèi)的時間也較長。而分子診斷技術(shù)所能夠提供的分型可以實(shí)現(xiàn)從分子級別的角度對腫瘤細(xì)胞進(jìn)行更加細(xì)微的分析與劃分，從而更加精確的判斷出腫瘤細(xì)胞的生物學(xué)特征。此外，還可以對患者的預(yù)后情況進(jìn)行評估，從而指導(dǎo)最終的個性化臨床治療。例如，對于乳腺癌患者而言分子分型能夠更好地判斷患者乳腺癌的生物學(xué)特征，從而為醫(yī)生進(jìn)行個性化的治療提供數(shù)據(jù)參考。

雖然當(dāng)前的醫(yī)療技術(shù)還無法實(shí)現(xiàn)對惡性腫瘤的有效治愈，但是，通過一系列科學(xué)合理的治療措施則可以有效的延長患者的生命[8]。分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤的治療中還表現(xiàn)為分子靶向藥物使用上。分子靶向藥物對患者造成的不良反映較小，且具有較高的特異性。但是，這一類藥物的費(fèi)用相對較高，這給一些貧困患者造成了一定的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

綜上所述，分子診斷技術(shù)在惡性腫瘤的風(fēng)險評估、早期診斷、分子分型、腫瘤生物學(xué)行為預(yù)測、預(yù)后評估、藥物篩選、療效監(jiān)測等研究和臨床應(yīng)用方面體現(xiàn)出巨大的優(yōu)勢，但其在指導(dǎo)腫瘤患者的個體化治療，尤其是晚期（或復(fù)發(fā)性）卵巢癌患者的個體化治療應(yīng)用方面的研究較少。因此，分子診斷技術(shù)還需被進(jìn)一步研究，以明確其被用于腫瘤個體化治療的準(zhǔn)確性及意義。

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[8] 方敏，彭春偉，陳創(chuàng)，等. 基于量子點(diǎn)標(biāo)記探針技術(shù)的腫瘤分子分型研究進(jìn)展[J]. 中國腫瘤臨床，2014，41（1）：37-42.

Application Value of Molecular Diagnostic Techniques in Individual Treatment of Malignant Tumor

WANG Junwei BU Jianren HONG Zhang WU Shuhong Surgical Department, Traditional Chinese Medicine Hospital of Taixing, Taixing Jiangsu 225400, China

Objective To study the application value of molecular diagnostic techniques in individual treatment of malignant tumor. Methods Molecular diagnostic techniques were used to detect the genetic variation and molecular typing of 60 patients. Results 58 cases of malignant tumor

Molecular diagnostic techniques, Malignant tumor, Application

R737

A

1674-9308（2016）33-0064-03

10.3969/j.issn.1674-9308.2016.33.036

江蘇省泰興市中醫(yī)院外科，江蘇 泰興 225400

cells had genetic variation, the diagnostic accuracy rate was 96.67% (58/60), compared with the confirmed results, the difference was not statistically significant (P＞0.05). In the patient's molecular typing, 57 patients had successful molecular typing, and the success rate was 95.00% (57/60). Conclusion The information of abnormal chromosome, protein and telomerase in patients with malignant tumor can be identified by molecular diagnosis techniques, and the molecular diagnostic techniques has important significance in the treatment of malignant tumor.