探討GNB3基因C825T多態(tài)性與缺血性腦卒中的關(guān)系

馮濤　徐秀芝　楊勇　黃國(guó)峰

探討GNB3基因C825T多態(tài)性與缺血性腦卒中的關(guān)系

馮濤徐秀芝楊勇黃國(guó)峰

目的 探討缺血性腦卒中患者GNB3基因C825T多態(tài)性與疾病發(fā)生的相關(guān)性。方法 收集我院治療的缺血性腦卒中患者100例為腦卒中組，再收集100名健康人作為正常組，抽取所有研究對(duì)象的外周血，對(duì)基因型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 腦卒中組基因型分布頻率CC型31.03%，正常組基因型分布頻率CC型34.53%，兩組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。缺血性腦卒中的等位基因C825的出現(xiàn)率為55.2%，正常組等位基因C825的出現(xiàn)率為56.1%。缺血性腦卒中的等位基因825T的出現(xiàn)率為44.6%，正常組等位基因825T的出現(xiàn)率為42.9%，兩組等位基因出現(xiàn)差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。結(jié)論 GNB3基因C825T多態(tài)性與缺血性腦卒中的發(fā)生與進(jìn)展的相關(guān)性不大，但是不排除由于研究對(duì)象較少等影響研究結(jié)果。

GNB3基因；多態(tài)性；缺血性腦卒中

中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病由于發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀繁多，缺乏完全有效的治療方法，一直為臨床神經(jīng)病學(xué)家所困擾。急性缺血性腦卒中是因?yàn)槟X血管閉塞、血管狹窄等情況導(dǎo)致的血流不通或者供血不足，從而出現(xiàn)了腦神經(jīng)功能異常，臨床表現(xiàn)多為頭疼、四肢麻木、言語(yǔ)障礙、肢體癱瘓等神經(jīng)功能缺損癥狀［1-4］。缺血性腦卒中約占全部腦卒中的70%，由于腦血流供應(yīng)障礙引起缺血、缺氧，導(dǎo)致缺血中心的壞死和缺血周邊的半暗帶。搶救缺血半暗帶的關(guān)鍵是超早期溶栓治療，減輕再灌注損傷，核心是積極采取腦保護(hù)措施。近年來(lái)國(guó)外研究人員通過(guò)大量的實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)使用促紅細(xì)胞生成素可以對(duì)缺損的神經(jīng)細(xì)胞起到一定的保護(hù)作用，但是效果不明顯。目前越來(lái)越多的研究人員從分子角度探討缺血性腦卒中的起病和病情進(jìn)展。本研究旨在通過(guò)實(shí)驗(yàn)分析缺血性腦卒中患者GNB3基因C825T的多態(tài)性與疾病發(fā)生進(jìn)展的相關(guān)性，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　資料與方法

2　結(jié)果

腦卒中組患者的基因型分布頻率依次是CC型31.03%；CT型49.17%；TT型19.80%。正常組基因型的分布頻率依次是CC型34.53%；CT型48.17%；TT型17.30%。所以?xún)山M研究對(duì)象等位基因出現(xiàn)概率差異不大。同時(shí)發(fā)現(xiàn)缺血性腦卒中的等位基因C825的出現(xiàn)率為55.2%，正常組等位基因C825的出現(xiàn)率為56.1%。缺血性腦卒中的等位基因825T的出現(xiàn)率為44.6%，正常組等位基因825T的出現(xiàn)率為42.9%，兩組等位基因出現(xiàn)差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

3　討論

據(jù)報(bào)道，德國(guó)研究人員對(duì)患有高血壓病患者和血壓正常者纖維母細(xì)胞和淋巴母細(xì)胞中GNB3 的反應(yīng)產(chǎn)物進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)GNB3基因外顯子中出現(xiàn)C825T堿基變化，之后這些德國(guó)研究人員對(duì)德國(guó)500多例患有高血壓的患者和 400多位血壓正常健康人體內(nèi)基因組中C825T 點(diǎn)突變情況進(jìn)行研究，實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)高血壓病人群基因型出現(xiàn)CC、CT 和 TT 基因型頻率依次為 46%、43%、11%， 健康對(duì)照組中為 58%、37 %、5%。說(shuō)明兩組研究對(duì)象中825T等位基因頻率為0.38和0.21，兩組的基因組多樣性具有明顯差異。所以本研究通過(guò)實(shí)驗(yàn)對(duì)比患有缺血性腦卒中患者GNB3基因C825T的多態(tài)性與疾病發(fā)生進(jìn)展的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)兩組等位基因出現(xiàn)概率差異不大。

綜上研究認(rèn)為，GNB3基因C825T多態(tài)性與缺血性腦卒中的發(fā)生與進(jìn)展的相關(guān)性不大，但是不排除由于研究對(duì)象較少等影響探究結(jié)果，本研究具有一定的參考意義。

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Investigate the Relationship Between GNB3 Gene C825T Polymorphism and Ischemic Stroke

FENG TaoXU XiuzhiYANG YongHUANG Guofeng Department of Internal Medicine， Heilongjiang Province Hospital， Harbin Heilongjiang 150001， China

Objective To investigate the relationship between C825T gene GNB3 polymorphism and disease occurrence in patients with ischemic stroke. Methods 100 cases with ischemic stroke who were treated in our hospital were collected as ischemic stroke group， and 100 healthy persons were collected as control group. The peripheral blood of all subjects were collected and analyzed. Results The distribution frequency of CC genotype in ischemic stroke group was 31.03%， and the genotype distribution frequency of CC genotype in the normal group was 34.53%， the difference between the two groups was not significant （P＞0.05）. Ischemic stroke allele C825 rate was 55.2%， the appearance of the normal allele C825 was 56.1%. Ischemic stroke appears 825T allele was 44.6%， the appearance of the normal allele 825T was 42.9%， there were no significant difference（P＞0.05）.Conclusion There is little correlation between GNB3 gene C825T polymorphism and the occurrence and progression of ischemic stroke， but it does not rule out the research results.

GNB3 gene， Polymorphism， Ischemic stroke

R743.3

A

1674-9308（2016）14-0067-02

10.3969/j.issn.1674-9308.2016.14.044

哈爾濱市科技局基金項(xiàng)目（編號(hào)：2013RFXYJ047）

黑龍江省醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，黑龍江 哈爾濱 150001

1.1一般資料

收集2014年11月～2015年12月在我院接受治療經(jīng)專(zhuān)科醫(yī)生確診為缺血性腦卒中患者100例作為研究對(duì)象，為腦卒中組，再收集100名健康人作為正常組?；颊叨紴榭焖侔l(fā)病，其患病時(shí)間通常為2 d之內(nèi)，對(duì)其進(jìn)行CT檢測(cè)，能夠排除腦出血的情況。腦卒中患者均按照《中國(guó)急性缺血性腦卒中診治指南2014》給予基礎(chǔ)常規(guī)治療［5-8］。缺血性腦卒中組患者100例，其中男65例，女35例，年齡均在33～70歲之間，平均為（48.2±6.23）歲，核磁DWI結(jié)果顯示皮層梗死26例，基底節(jié)梗死29例，腦干梗死45例。對(duì)照組有100例，其中男性52名，女性48名，年齡均在31～69歲之間，平均為（43.54±6.65）歲。本研究的所有研究對(duì)象的基本資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析發(fā)現(xiàn)其差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

1.2方法

取所有研究對(duì)象的外周靜脈血10 ml進(jìn)行研究，使用血細(xì)胞DNA 快速提取的方法提取所有研究對(duì)象的基因組DNA。再使用PCR 技術(shù)體外擴(kuò)增目標(biāo)基因GNB3 基因中含有 C825T 多態(tài)性位點(diǎn)的核苷酸編碼序列， 將擴(kuò)增產(chǎn)物與已經(jīng)制作完成的生物素標(biāo)記GNB3探針進(jìn)行雜交，根據(jù)實(shí)驗(yàn)的顯色結(jié)果整理分析所有基因組基因中的C825T多態(tài)性結(jié)果。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)本次的研究數(shù)據(jù)進(jìn)行處理分析，計(jì)數(shù)資料組間比較用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

1鄭州大學(xué)附屬洛陽(yáng)市中心醫(yī)院胸外科， 河南 洛陽(yáng)471000；2鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院胸外科，河南 鄭州 450000

張曉，E-mail：282505431@qq.com