極易癌變的黑斑息肉病

劉國

患者為女性，42歲，“上腹部疼痛1周”，劍突下壓痛（+），血紅蛋白：70 g/L，紅細胞：3.45×1012/L，大便隱血（+++）。胃鏡見胃體胃底大量大小不一息肉，黏膜輕度糜爛。胃鏡病理：胃體增生性息肉。腸鏡檢查：結直腸多發性大小不等息肉，距肛門92厘米可見潰瘍性腫塊，繞腸腔一周，表面質脆，易出血，腸腔狹窄，腸鏡不能通過。腸鏡病理：橫結腸腺癌。根據所有的結果綜合考慮，該患者為“P-J綜合癥發展為腸癌”。隨后給予患者行結腸全切術，回腸末端與直腸端端吻合術。

Peutz-Jeghers綜合征（簡稱P-J綜合征）即是黑斑息肉病，屬于錯構瘤，是一種較少見的家族性遺傳性疾病。主要病征表現為胃腸道有多發息肉，并于頰黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉著，是一常染色體顯性遺傳病。國外學者報告發病率約為1/25000，中國人P-J綜合征發病率較低約為1/1300000。這可能與患者生存的地理環境有關。

【癥狀特點】

黑斑息肉病臨床癥狀如下：

1.具有家族遺傳傾向 主要診斷依據是家族遺傳病史，皮膚黏膜色素斑、胃腸道多發性息肉、息肉組織學檢查屬錯構瘤，但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少數僅見色素斑或僅見息肉。

2.胃腸道多發性息肉 可發生于整個消化道，以空腸、回腸、直腸、結腸、十二指腸、胃多見。其次是盲腸、闌尾和食管，而膽囊、膀胱和尿道少見。

3.生殖道腫瘤。

4.其它惡性腫瘤 國內黑斑息肉病患者惡性腫瘤發生率與國外的情況相近。P-J綜合征患者最常伴發的惡性腫瘤依次為：結直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌也都屬于黑斑息肉病患者的易感腫瘤。目前尚不明確 P-J綜合征患者惡性腫瘤的預后是否比相應的散發性腫瘤好。

5.皮膚色素沉著 口周有黑色素點，起初在嘴、眼和鼻孔。也出現在肛周、手指和腳趾，還可出現在直腸黏膜，較少在手和腳的背面和掌面。早期的研究認為色素沉著可隨著年齡減退，但口周色素沉著持續存在。

【臨床治療】

過去認為P-J綜合征息肉癌變的可能性很小，患者如不發生急腹癥不需治療。但近年來隨著人們對該病認識的不斷提高，發現該病息肉的癌變危險性很高，而且胃腸道息肉也會導致腸套疊引起腸梗阻，所以人們認為一旦息肉診斷明確應早期干預。

由于內窺鏡技術的迅速發展，經內窺鏡微波治療P-J綜合征胃腸道息肉已廣泛應用臨床，一次可治療50～60枚息肉。經內窺鏡微波天線可直接接觸息肉表面使其凝固壞死。微波治療多發、密集、廣基或細蒂小息肉尤為適合。微波還具有抗腫瘤免疫效應。

近年來小腸鏡技術的發明應用，極大的改善了P-J綜合征患者的生存質量，也豐富了該病的治療手法，過去只有在外科手術下才能對小腸息肉進行摘除，如今在小腸鏡的幫助下也可以實現，這避免了多次外科手術帶來的痛苦。

P-J綜合征患者應每1至3年復查和治療1次，隨著年齡的增長最好能做到每年檢查1次，以便于發現新的息肉及時切除，這也是防止P-J綜合征息肉癌變的一個重要措施。

通過紅寶石激光和普通脈沖激光可治療P-J綜合征的口唇黑斑。

總之，隨著人類基因組計劃和蛋白組計劃的研究進展，相信在不遠的將來，人們對P-J綜合征的發病機制致病基因及其功能的研究將更加明了。