并不罕見的“罕見病”

罕見病，顧名思義就是發病率極低的疾病，也稱為“孤兒病”。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病，也就是說1000個人里最多才有一個病人的病才叫罕見病。罕見病大多數是遺傳性的疾病，因為發病率低，而大多又是遺傳性疾病，治療起來存在一定困難，目前仍然是醫學界亟待攻克的難題。而下面我們要介紹的這些也只是罕見病的冰山一角……

無痛覺的鋼鐵人

英國7歲女孩奧利維亞·法恩斯沃思因患罕見病，不僅可以三天三夜不睡覺，還沒有饑餓感，對食物也不感興趣，甚至遭車撞都毫無痛覺，讓母親不得不稱她為“鋼鐵人”。經過醫院檢查，她被確診為“6p缺失綜合征”。

“6”指的是第6號染色體，在遺傳學上，p和q分別代表染色體的短臂和長臂，6p缺失綜合征實際所指的是第6號染色體短臂的部分缺失。

此病我國少有報道，根據歐美科學家的研究，這類疾病的臨床表現往往包含智力發育障礙、肌張力下降、五官發育異常及心臟先天性疾病等。由于染色體上有很多個區域，不同區域的缺失造成了這種疾病臨床表現的多種多樣。但像奧利維亞這樣不餓、不睡和無痛覺的病人，在過去的醫學文獻中還沒有報道過。

睡美人綜合征

24歲的伯明翰姑娘Jody Robson從12歲開始患上了罕見的“睡美人綜合征”，隨時隨地，突然就會覺得很困，一覺睡下去往往都要十天半個月才能醒過來，而醒來又要幾周時間恢復元氣。這樣她錯過了人生很多大事，包括她兒子的出生。是的，她在生產前睡著了，等她再次醒過來，兒子已經兩周大了。

睡美人綜合征其實叫做Kleine Levine綜合征，其病因尚不清楚，可能為腦內某些區域功能異常或局灶性腦炎所導致，目前該病仍無法徹底治愈。

吸血鬼病

《暮光之城》中膚色蒼白的男主角愛德華征服了萬千少女心，原來吸血鬼也可以這么帥。但是如果你見到吸血鬼的原型——卟啉癥的患者，說不定會退避三舍。

卟啉癥是人體在合成血紅素的生物過程中，某些酶異常導致合成過程受阻，從而使沒有轉化成血紅素的卟啉在體內大量累積，造成細胞損傷。卟啉癥一部分是遺傳性的，但也有一部分是因飲酒過度和環境污染等引起的。

那卟啉癥和吸血鬼又有什么關系呢？

大多數電影和小說告訴我們，吸血鬼具有如下特點：怕光、皮膚蒼白、嗜血、獠牙帶血、面目猙獰。這些特點也正是卟啉癥患者的臨床表現。

怕光：卟啉是一種光敏色素，在黑暗中對人體不會造成影響，一旦遇到陽光就變成一種氧自由基類物質，從而破壞細胞，損傷組織，表現在皮膚上常出現潰爛。所以卟啉癥患者像吸血鬼那樣不能見陽光，只能在黑暗中生活。

皮膚蒼白：由于卟啉癥患者造血機制紊亂，大部分人存在嚴重的貧血，再加上常年在黑暗中生活，卟啉癥患者常常有慘白的面容。

嗜血：由于貧血等原因，部分卟啉癥患者需要通過飲血來獲得血紅素以緩解癥狀，這就是他們嗜血的重要原因。

帶血獠牙：還是和卟啉遇到陽光后合成的“毒素”有關，這些物質會腐蝕患者的牙齦，牙根的露出使得牙齒看上去尖利無比。牙齒也會因為卟啉的沉積變成紫褐色，所以看上去像是帶血的獠牙。

面目猙獰：皮膚潰爛、牙根露出，這樣的情況下面目猙獰一點也不奇怪了。

好在現代科學的發達能讓卟啉癥患者得到及時的治療。但是在古代，他們很可能就被人當成吸血鬼而被殘忍地燒死了。

結語

當然，罕見病種類還有很多，比如大家之前可能就有所耳聞的早衰癥、龐貝病、地中海貧血，以及2014年引得全球各界競相參與冰桶挑戰的“漸凍癥”等。

罹患罕見病的病人一方面會遭受病痛本身的生理折磨，另一方面還要經受一藥難求、孤立無援的巨大精神壓力。除了國家相關部門的大力扶持與醫學界的不斷努力之外，類似“冰桶挑戰”一類的公眾關注與幫助也將會是雪中送炭。我相信，隨著醫療技術不斷地發展進步，人類一定會克服越來越多的疑難病癥。或許不久的將來，你便會是攻克罕見病的其中一員。