高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產前診斷的價值研究

陜西省寶雞市婦幼保健院產科(寶雞 721000)　高　楠

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高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產前診斷的價值研究

陜西省寶雞市婦幼保健院產科(寶雞 721000)高楠

摘要目的： 分析高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產前診斷的必要性。方法： 收集來我院進行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，其中將年齡≥35歲的高齡孕婦1009例作為觀察組，將年齡<35歲的997例孕婦作為對照組，對兩組患者分別進行唐氏初篩和羊水穿刺細胞培養確診唐氏綜合征，對觀察組與對照組孕婦唐氏篩查陽性率、羊水穿刺結果、唐氏初篩的檢出率和隨訪的妊娠結局進行比較。結果： 觀察組孕婦唐氏初篩的陽性率(20.1%)高于對照組(9.0%)，觀察組唐氏兒的比率(9.9%)高于對照組(2.3%)，染色體核型異常的發生率也高于對照組，唐氏初篩軟件對唐氏兒的檢出率觀察組高于對照組(P<0.05)；觀察組總不良妊娠結局發生率(10.9%)高于對照組(3.5%)(P<0.05)。結論：高齡孕婦孕中期唐氏篩查在高齡孕婦唐氏綜合征的預防中有較高的應用價值，且對評估高齡孕婦發生不良結局的風險有較好的作用。

主題詞唐氏綜合征妊娠中期產前診斷@高齡孕婦

初產高齡孕婦是出生缺陷發生的一個危險因素，由于女性在35歲以后機體功能開始處于下降趨勢，胎兒畸形的發生率會大大增加。高齡孕婦是嬰兒合并唐氏綜合征的一個重要危險因素，做好高齡孕婦的有效監測特別是唐氏綜合征的篩查十分必要[1]。本研究收集2014年6月至2015年6月來我院進行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，觀察孕婦的情況，得出結論，現報道如下。

資料與方法

1一般資料本研究收集從2014年6月至2015年6月來我院進行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，其中將高齡孕婦1009例作為觀察組，將年齡<35歲的孕婦作為對照組。其中觀察組年齡在35～44歲之間，平均年齡為38.2±2.4歲，平均體重為57.1±4.2kg，孕周在17～22周之間，平均孕周為18.2±1.1周；對照組孕婦的年齡在22～34歲之間，平均年齡為28.5±3.2歲，平均體重為56.7±4.5kg，孕周在17～22周之間，平均孕周18.4±0.8周；兩組孕婦在平均體重、孕周方面的差異無統計學意義(P>0.05)，具有可比性。

2研究方法所有孕婦均抽取周靜脈血3ml，靜置30min，用3000轉/min的離心速度離心6min，分離血清，然后將其血清存儲在-20℃的冰箱內待檢，7d內完成檢測。檢測方法是時間分辨免疫熒光法(DELFIA)，檢測項目為甲胎蛋白、絨毛促性腺激素及游離雌三醇，然后綜合以上三項指標的檢測濃度、孕婦年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否有胰島素依賴型糖尿病以及異常妊娠史等相關因素，利用LifeCycle3.2唐氏分析軟件對每個孕婦進行唐氏綜合征風險率的評估，該風險的臨界值為1∶270，若風險值≥1∶270則為高風險。唐氏高風險孕婦行羊水穿刺進行細胞培養，在適當時間內收貨細胞，并進行處理，然后分析常規染色體核型。

3觀察指標①觀察組與對照組孕婦唐氏篩查陽性率的比較；②對經LifeCycle3.2唐氏分析軟件初篩為唐氏高風險的孕婦進行羊水穿刺檢查后，比較觀察組與對照組羊水穿刺的結果，并分析唐氏初篩軟件的檢出率；③對所有初篩高風險確診檢查正常的孕婦進行隨訪，分析其妊娠結局。

結果

1觀察組與對照組孕婦唐氏篩查陽性率的比較對觀察組與對照組孕婦唐氏篩查陽性率進行比較發現，觀察組孕婦唐氏初篩的陽性率(20.1%)高于對照組(9.0%)，差異具有統計學意義(P<0.05)。

2觀察組與對照組羊水穿刺結果及唐氏初篩軟件的檢出率比較羊水穿刺的結果，觀察組唐氏兒的比率(9.9%)高于對照組(2.3%)，染色體核型異常的發生率也高于對照組，差異具有統計學意義(P<0.05)；唐氏初篩軟件對唐氏兒的檢出率，觀察組高于對照組，差異具有統計學意義(P<0.05)。

3初篩高風險確診檢查正常的孕婦的妊娠結局所有初篩高風險確診檢查正常的孕婦進行隨訪，分析其妊娠結局發現，觀察組足月分娩率低于對照組，差異具有統計學意義(P<0.05)，而兩組孕婦在引產、早產和其他不良妊娠結局方面的差異無統計學意義(P>0.05)，觀察組總不良妊娠結局發生率(10.9%)高于對照組(3.5%)，差異具有統計學意義(P<0.05)。

討論

唐氏綜合征也叫21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病，臨床主要表現為胎兒智力低下，給社會和家庭造成沉重的負擔[2-3]。有研究指出高齡孕婦所產胎兒唐氏綜合征的發病率可以達到15%-30%[4]。相關研究報道，中國目前約有60多萬唐氏綜合征的患兒，目前隨著高齡孕婦人群的不斷增加，使得產前篩查變得更加重要[5]。對唐氏綜合征的篩查主要是對妊娠中期孕婦血清中的甲胎蛋白、游離性雌三醇和β-人絨毛膜促性腺激素三聯生化指標。唐氏篩查的主要原理是在孕中期(14-20周)，隨著孕周的增加，血中甲胎蛋白的水平明顯增加，而β-人絨毛膜促性腺激素明顯下降，但由于唐氏綜合征患兒較正常胎兒的生長發育遲緩，故孕婦血清中的甲胎蛋白增加相對較慢，而β-人絨毛膜促性腺激素的下降也相對較慢，且游離性雌三醇也較低，其中β-人絨毛膜促性腺激素的敏感性最高。而對初篩具有高風險性的孕婦進行羊水穿刺進行確診。

本研究發現，觀察組孕婦唐氏初篩的陽性率高于對照組，且羊水穿刺的結果發現觀察組唐氏兒的比率高于對照組，染色體核型異常的發生率也高于對照組，差異均具有統計學意義，表明高齡孕婦唐氏初篩的陽性率高于對照組，唐氏征胎兒和染色體異常胎兒的發生率也高于對照組，說明臨床唐氏篩查陽性的孕婦應積極建議其接受羊水穿刺進行確診檢查。本研究還發現，唐氏初篩軟件對唐氏兒的檢出率，觀察組高于對照組，差異具有統計學意義。說明唐氏初篩在高齡產婦的檢出率高于對照組，表明在進行產前檢查時應該重視整體性原則，減少誤診的發生率。另外本研究還發現，初篩高風險而確診檢查正常的孕婦中觀察觀察組總不良妊娠結局發生率高于對照組，差異具有統計學意義，說明高齡還是其他影響妊娠結局的一個危險因素。

綜上所述，高齡孕婦孕中期唐氏篩查在高齡孕婦唐氏綜合征的預防中有較高的應用價值，且對評估高齡孕婦發生不良結局的風險有較好的作用。

參考文獻

[1]吳清明,周瑾,劉偉,等.妊娠中期1641例產前篩查及95例產前診斷結果分析[J].現代生物醫學進展,2010,10(14):2679-2681.

[2]趙建敏. 分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的價值[J]. 臨床醫藥文獻雜志, 2015, 2(6): 1067-1070.

[3]頡曉玲, 周蘭霞, 朱江,等. 唐氏綜合癥妊娠孕中期產前篩查結果分析[J]. 西部醫學, 2013, 25(12):1847-1848.

[4]孫茜,許遵鵬,白雪,等. 廣州地區高齡孕婦孕中期唐氏綜合征篩查與產前診斷結果分析[J]. 國際檢驗醫學雜志, 2015, 36(14): 2113-2114.

[5]張矛,王亞琴,張敏. 中孕期產前篩查1269例結果分析[J]. 陜西醫學雜志, 2014，43(10):524-426.

(收稿：2016-02-01)

【中圖分類號】R714.1

【文獻標識碼】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.08.016