先天性上唇多發表皮樣囊腫合并皮膚瘺管一例及文獻復習

孟沙沙，韓新光

鄭州大學第一附屬醫院口腔頜面外科 鄭州 450052

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先天性上唇多發表皮樣囊腫合并皮膚瘺管一例及文獻復習

孟沙沙，韓新光#

鄭州大學第一附屬醫院口腔頜面外科 鄭州 450052

關鍵詞表皮樣囊腫;多發;上唇;皮膚瘺管

表皮樣囊腫是一種較少見的良性病變，它源于胚胎發育時遺留于組織中的上皮細胞，或源于創傷植入的上皮細胞[1]，囊壁病理表現為內襯的被覆復層鱗狀上皮，且結締組織中不含皮膚附屬結構[2]。表皮樣囊腫可發生于身體的任何部位，面頸部位發病率約為7%，而口腔發病率僅為1.6%，約占所有口腔囊腫的0.01%[1，3-4]。口底、舌、頜下、頦下為口腔頜面部表皮樣囊腫常見發病部位，國內外鮮有報道其位于下頜骨[5]、硬腭[6]、懸雍垂[7]、腭扁桃體[8]、腮腺[9]及上唇[10-12]等處，且均為單發，而多發于口腔頜面部者僅見幾例報道[13-14]。另外，在中外文獻中，表皮樣囊腫發生于口腔頜面部且合并皮膚瘺管者僅見一例報道[15]。作者收治了一例該病患者，報道如下。

1臨床資料

患者，孫××，男，2歲，出生時即發現上唇正中部有一凹陷，2 a內上唇反復腫脹，當地醫院診斷為“上唇腫脹”，給予“抗生素”口服后腫脹減輕，但反復腫脹，至鄭州大學第一附屬醫院就診，初診為“先天性上唇瘺”。患者無上唇手術及外傷史，無家族病史。專科檢查：上唇腫脹，人中正中部位有一圓形瘺口，針尖大小，無分泌物溢出(圖1)。口內檢查：上唇系帶兩側各有一圓形隆起，表面黏膜無紅腫，無壓痛；觸診：上唇系帶兩側各觸及一囊性腫物，質軟，右側腫物較大，約10 mm×8 mm，左側腫物約8 mm×5 mm(圖2)，牙齒及頜骨發育未見明顯異常。排除手術禁忌后全麻下行探查手術，沿上唇系帶右側緣設計一縱形切口，術中探及右側囊性腫物與皮膚竇道口相連(圖3)，左側囊性腫物孤立存在，手術完整摘除兩囊性腫物及竇道。術畢擠壓與竇道相連的囊性摘除物，可見有黃白色豆渣樣分泌物從竇道口處溢出(圖4)。術后病理檢查顯示：兩腫物囊壁均內襯復層鱗狀上皮，且未觀察到皮膚附屬結構，瘺管亦內襯復層鱗狀上皮(圖5)。出院診斷為“先天性上唇多發表皮樣囊腫合并皮膚瘺管”。

圖1　人中正中瘺口

圖2　上唇系帶兩側的腫物

圖3　囊腫摘除術中

圖4　兩囊性腫物瘺口溢出豆渣樣分泌物

A:右側腫物囊壁(×100)；B:左側腫物囊壁(×100)；C:瘺管內壁(×200)。圖5　囊壁及瘺管HE染色結果

2討論

該患者合并先天性皮膚瘺管，可能為上皮組織遺留在皮下形成囊腫時有竇道穿通皮膚表面所致。然而，因該病罕見，對其認識不足，臨床表現無特異性，術前又無相應影像學檢查以輔助診斷，該患者最初誤診為“先天性上唇瘺”。所以，必要的影像學檢查可有助于排除或鑒別其他疾病。該病主要需與以下幾類疾病相鑒別。

首先，需與皮樣囊腫、畸胎樣囊腫等軟組織囊腫相鑒別。皮樣囊腫為胚胎發育時期遺留于組織中的上皮發展形成的囊腫，和表皮樣囊腫發病部位及臨床表現相似，最終鑒別還須依據病理診斷[16]。表皮樣囊腫鏡下見囊壁為角化復層鱗狀上皮襯里，結締組織中無皮膚附屬器[2]；而皮樣囊腫囊壁內含有皮膚附屬器，如毛發、毛囊、皮脂腺、汗腺等結構[17]。畸胎樣囊腫等其他軟組織囊腫可以其囊腔內容物及病理診斷與表皮樣囊腫相鑒別。

另外，還需與Gardner綜合征(Gardner Syndrome,GS)相鑒別。GS屬常染色體顯性疾病，其特征是胃腸道息肉，并發多個骨瘤、皮膚和軟組織病變[13]。大部分皮膚、軟組織病變發生于疾病早期，表現為多發于面部、頭皮和四肢的表皮樣囊腫[18-19]。GS通常有家族史，此外，30%～75%的患者合并牙齒發育異常，68%～82%的患者合并骨瘤(通常位于鼻旁竇和下頜骨)[20]。顯然，該患者并不具備GS的特點。

最后，該患者合并上唇皮膚瘺口，還需與先天性上唇瘺相鑒別。先天性上唇瘺是一種罕見的發育畸形，主要系胚胎早期面突間融合時上皮未消失所致[21]。竇道可有3種類型：只有皮膚外口；只有黏膜內口；既有皮膚外口，又有黏膜內口。其中只有皮膚外口而無黏膜內口型最常見[22]，主要表現為上唇瘺口，瘺口處可有黏液溢出。彩超或MRI影像學檢查對其鑒別診斷有重要價值。

表皮樣囊腫是一種良性發展的病變，但諸多報道[23-25]顯示其有惡變潛能，長期慢性炎性刺激被認為是促發癌變的關鍵因素。故應早期治療，徹底切除囊壁及瘺管是治療該病的惟一方法。

參考文獻

[1]SUGA K,MURAMATSU K,UCHIYAMA T,et al.Congenital epidermoid cyst arising in soft palate near uvula:a case report[J].Bull Tokyo Dent Coll,2010,51(4):207

[2]LANGER JE,RAMCHANDANI P,SIEGELMAN ES,et al.Epidermoid cysts of the testicle: sonographic and MR imaging features[J].AJR Am J Roentgenol,1999,173(5):1295

[3]PARK SW,LEE JJ,CHAE SA,et al.Congenital epidermoid cyst of the oral cavity:prenatal diagnosis by sonography[J].Clin Exp Otorhinolaryngol, 2013,6(3):191

[4]JHAM BC,DURAES GV,JHAM AC,et al.Epidermoid cyst of the floor of the mouth: a case report[J].J Can Dent Assoc,2007,73(6):525

[5]TOPTAS O,AKKAS I,TEK M,et al.Intraosseous epidermoid cyst associated with impacted mandibular wisdom teeth: an uncommon entity[J].J Clin Diagn Res,2014,8(7):31

[6]RAVINDRANATH AP,RAMALINGAM K,NATESAN A,et al.Epidermoid cysts: an exclusive palatal presentation and a case series[J].Int J Dermatol,2009,48(4):412

[7]YOSHINARI M,NAGAYAMA M.Epidermoid cyst of the uvula: report of a case[J].J Oral Maxillofac Surg,1986,44(10):828

[8]EROL K,ERKAN KM,TOLGA D,et al.Epidermoid cyst localized in the palatine tonsil[J].J Oral Maxillofac Pathol,2013,17(1):148

[9]HEGDE PN,PRASAD HL,KUMAR YS,et al.A rare case of an epidermoid cyst in the parotid gland which was diagnosed by fine needle aspiration cytology[J].J Clin Diagn Res,2013,7(3):550

[10]DOGAN F,BUCAK IH.Congenital epidermoid cyst results in muscle fusion defect in the upper lip[J].Case Rep Otolaryngol,2014,2014:540910

[11]PHUKAN JP,SINHA A,PAL S,et al.Cytodiagnosis of epidermoid cyst of the upper lip: a common lesion in an uncommon site[J].J Lab Physicians,2014,6(1):60

[12]張玉波.唇表皮樣囊腫2例及文獻復習[J].浙江實用醫學,2015,20(3):229

[13]MARSHALL KA,KUHLMANN TP,HOROWITZ JH,et al.Excision of multiple epidermal facial cysts in Gardner′s syndrome[J].Am J Surg,1985,150(5):615

[14]REYNOLDS N,KENEALY J.Use of a carbon dioxide laser in the treatment of multiple epidermoid cysts[J].Br J Plast Surg,2002,55(3):260

[15]TSEL′NIKMAN VI,SEREBRENNIKOV LE,KAPLAN RA.Epidermoid cyst of the cheek with a fistula in the corner of the mouth[J].Stomatologiia (Mosk),1965,44(5):93

[16]于世鳳.口腔組織病理學[M].6版.北京:人民衛生出版社,2007:309

[17]KING RC,SMITH BR,BURK JL.Dermoid cyst in the floor of the mouth:review of the literature and case reports[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol,1994,78(5):567

[18]BUTLER J,HEALY C,TONER M,et al.Gardner′s syndrome:review and report of a case[J].Oral Oncol Extra,2005,41:8

[19]PINHEIRO LV,FAGUNDES JJ,COY CS,et al.Multiple desmoid tumors in a patient with Gardner′s syndrome:report of a case[J].Int J Surg Case Rep,2014,5(7):370

[20]KIM WH,KIM DW,KIM CG,et al.Additional detection of multiple osteomas in a patient with Gardner′s syndrome by bone SPECT/CT[J].Nucl Med Mol Imaging,2013,47(4):297

[21]ILLING HM,FIELD D,MCNAMARA CM,et al.Congenital sinuses of the upper lip:a case report[J].Int J Oral Maxillofac Surg,1999,28(1):29

[22]鄭麟蕃,張震康,俞光巖.實用口腔科學[M].2版.北京:人民衛生出版社,2000:285

[23]GE P,LUO Y,FU S,et al.Recurrent epidermoid cyst with malignant transformation into squamous cell carcinoma[J].Neurol Med Chir (Tokyo),2009,49(9):442

[24]NAKAO Y,NONAKA S,YAMAMOTO T,et al.Malignant transformation 20 years after partial removal of intracranial epidermoid cyst:case report[J].Neurol Med Chir (Tokyo),2010,50(3):236

[25]KANG SH,BAE TH,KIM WS,et al.Malignant transformation of facial epidermoid cyst with distant metastasis[J].J Craniofac Surg,2015,26(7):e677

(2015-10-14收稿責任編輯姜春霞)

doi：10.13705/j.issn.1671-6825.2016.04.034

#通信作者，男，1963年6月生，博士，主任醫師，研究方向：口腔頜面部腫瘤的防治，E-mail：xinguanghan@sina.com