延髓首發型運動神經元病誤診腦梗死及誤診分析和討論

劉鶴鳳

【摘要】在基層醫療單位，延髓首發型運動神經元病極易誤診腦梗死，本文報道其中1例，并著重分析其誤診原因，以期減少本病的誤診，提高診斷水平。

【關鍵詞】延髓首發型運動神經元病；誤診腦梗死；誤診分析和討論

【中圖分類號】R744 【文獻標識碼】B 【文章編號】ISSN.2095-6681.2016.16..02

延髓首發型運動神經元病臨床極為少見[1]，發病初期被基層醫療單位誤診為腦梗死者屢見不鮮。為了接受教訓，減少誤診，本文擇其一例報道如下，并對其誤診原因予以分析和討論。

1 病歷介紹

選取2014年12月16日我院收治的患者1例作為研究對象，患者張某，男，47歲，農民。以言語含糊不清6個月，右上肢活動無力4個月，左上肢活動無力10余天入院。

患者于6個月前無明顯原因逐漸出現言語含糊不清，且日漸加重。曾到安丘某二甲醫院診斷“腦梗死”住院治療20天，療效不佳，又到濰坊某三甲醫院亦按“腦梗死”住院治療16天，仍未見好轉而出院。近10余天上述癥狀加重，左側上肢活動亦感無力，故要求入院診治。現患者言語含糊不清，有時飲水嗆咳，雙上肢無力，以右側為重。無復視，無肢體麻木，無二便失禁，飲食與睡眠正常。

既往有“高血壓”史6年，血壓最高達200/100 mmHg，平素口服倍他樂克等降壓藥治療。否認家族遺傳病史。

體檢：T36.5℃，P70次/min，R17次/min，BP120/70 mmHg，神志清，自主體位，查體合作。雙側乳房不大。構音障礙，雙側眼瞼無下垂，閉目有力，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，直接間接對光反射存在，眼球向各方向運動靈和，雙側鼻唇溝對稱，口角無歪斜。咀嚼有力，伸舌居中，舌肌有細微震顫，未見明顯萎縮。頸部無抵抗。雙側三角肌、岡上肌、岡下肌萎縮，右側重于左側，右側第一骨間肌萎縮，右側肘上部肱三頭肌見有肌束震顫。肌力：雙側上肢近端肌力3級，右側末端4級，左側末端5-級，雙側下肢肌力5級。四肢肌張力正常。雙側指鼻及跟膝脛試驗正常，右側上下肢腱反射活躍，左側上下肢腱反射正常。深淺感覺未見異常。懸雍垂居中，雙側咽反射存在，下頜反射陽性，雙側上肢赫夫曼征陽性，右側巴氏征陽性，左側查多氏征陽性。

2 入院診斷

（1）運動神經元病，肌萎縮側索硬化。（2）高血壓病。

2.1 治療經過

入院后給予康復鍛煉，神經營養，中藥以及降壓藥等對癥治療，病情穩定。建議做肌電圖與基因檢測。病人住院6天于2014-12-16日出院。外院（2014-12-23日）肌電圖示雙正中神經、右尺神經近端CMAP波幅下降，左尺神經各段CMAP波幅下降，雙正中神經、左尺神經F波未測出，左拇短展肌、左肱二頭肌、雙側胸鎖乳突肌示神經源性損害。又于2014-12-31日住進某省級醫院，查睪酮、乳酸均正常，顱段肌電圖示左側斜方肌、左側胸鎖乳突肌呈前角損害。肯尼迪AR基因片段分析屬于正常范圍。于2015-1-7日出院，出院診斷為運動神經元病。3個月后隨訪，病情進一步加重。

2.2 診斷分析

該患者為中年男性，以言語含糊不清為首發癥狀，起病隱襲，緩慢進展。言語含糊不清2個月后出現右側上肢無力，4個月余又出現左側上肢無力。肢體無力明顯不對稱。無復視，無感覺障礙，無二便障礙。神經系統體檢既有下頜反射陽性、肌張力增高、腱反射活躍、病理征陽性等上運動神經元的體征，又有肌肉萎縮、肢體無力、肌束震顫等下運動神經元的體征，肌電圖示廣泛神經源性損害。查睪酮正常，基因片段分析排除了肯尼迪病。因此，該病人可以診斷為運動神經元病，屬于肌萎縮側索硬化型[2]。病人以延髓后組顱神經損害為首發癥狀，可稱為延髓首發型運動神經元病。

3 討 論

延髓首發型運動神經元病容易誤診為腦梗死，分析其原因有如下幾點。

（1）發病年齡與腦梗死一致

本病多在40歲以后發病，與腦梗死發病年齡一致。而某些放射冠、內囊膝部、半卵圓中心、橋腦的小灶腦梗死，其發病也是以構音障礙為主要表現[3]。人到40歲以后，常患有高血壓、糖尿病、高血脂等疾病，該病人尚有高血壓史6年，腦梗死又是常見病，因此見到言語含糊，構音障礙時很容易先入為主，診斷腦梗死。

（2）問病史不夠仔細

重點是兩個方面。一是發病緩急：運動神經元病是一變性疾病，同樣具有變性疾病的發病特點，如發病隱襲，進展緩慢，患者難以說清何時、何日甚至何月發病。腦梗死屬于腦血管疾病，常常突然發病，患者多能說清具體發病時間。一是病情演變：運動神經元病是逐漸加重，期間可有短暫的穩定，但是不會有明顯地好轉。腦梗死發病后常常日漸加重，3～5天到達高峰，然后逐漸好轉[4]。若能仔細詢問病史，則兩者不難區別。

（3）查體不夠全面

以延髓為首發癥狀的運動神經元病單靠查體做出診斷確有一定困難，尤其是只有言語含糊不清、飲水嗆咳等后組顱神經癥狀時更是如此。上、下運動神經元受損均可引起構音障礙。以延髓為首發癥狀的運動神經元病，發病初期一般以下運動神經元受損為主，如軟腭動度低，咽反射減弱，舌肌萎縮，舌有肌束震顫等，此時一定要查看下頜反射，如果陽性，表明上運動神經元亦受損，則支持肌萎縮側索硬化的診斷，同時也排除了吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、進行性肌營養不良、多發性皮肌炎等病變。多發性腔梗導致假性球麻痹亦可出現下頜反射陽性，但是不會出現舌肌萎縮和肌束震顫，同時也會有反復發作的病史與影像學支持[5]。

（4）對影像報告未加分析

患者曾在外院先后做過腦CT與MRI，均報有腔隙梗死。對患者的影像應加以分析，是梗死灶？是責任病灶？否則只看影像報告而不加分析即容易誤診。作為臨床醫師，應查看病人后再看影像，最后看報告，不能完全依賴影像報告。運動神經元病的影像可以無異常，某些病人MRI錐體束有異常信號，但是無特異性。

參考文獻

[1] 安得仲.神經系統疾病鑒別診斷學[M]北京：人民衛生出版社，2011：695.

[2] 吳 江.神經病學[M]北京：人民衛生出版社，2013：329-330.

[3] 高旭光.卒中[M]沈陽：遼寧科學出版社，2011：497.

[4] 吳 江.神經病學[M]北京：人民衛生出版社，2015：112-113.

[5] 徐蔚海.腦血管病圖解[M]北京：人民衛生出版社，2011：233-234.

本文編輯：王 琦