Peutz-Jeghers綜合征一例

梁麗麗， 李浩杰， 胡瑤， 李震

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·病例報道·

Peutz-Jeghers綜合征一例

梁麗麗， 李浩杰， 胡瑤， 李震

息肉綜合征，家族性； 結腸腺瘤息肉病； 磁共振成像； 體層攝影術，X線計算機

圖1 a) MRI冠狀面顯示十二指腸及空腸病變呈混雜T2信號(箭); b) DWI示十二指腸球部病變彌散受限呈高信號(箭); c) CT增強門靜脈期顯示回腸局部“同心圓”狀套疊征象(箭); d) CT增強冠狀面重建顯示十二指腸病變(箭)及胃壁小結節(長箭); e) 電子腸鏡顯示回腸末端多發隆起性病變; f) HE染色顯示空腸錯構瘤性息肉。

病例資料 患者，男，20歲，發現十二指腸，結腸多發隆起性病變7年余。在當地行胃鏡及腸鏡示胃腸道多發息肉，予以胃腸道多發息肉切除術。今為進一步診治來我院。實驗室檢查：血紅蛋白113 g/L，紅細胞壓積36.6%，平均血紅蛋白含量23.2 pg，平均血紅蛋白濃度309 g/L。影像檢查：MRI平掃+DWI顯示：胃、十二指腸，部分小腸，結腸內多發占位，其中十二指腸病變呈分葉狀伴不全性腸梗阻(圖1a)，DWI上呈高信號(圖1b)。CT小腸結腸雙期增強顯示：十二指腸，部分小腸，結腸內多發占位，結合臨床，符合PJ綜合征，十二指腸新生物較大伴不全腸梗阻。多段腸管見環靶征，考慮腸套疊可能(圖1c、d)。

腸鏡及胃鏡檢查：回腸末端多發隆起性病變(圖1e)。回盲部，闌尾，升結腸，直腸均可見隆起病變，表面稍充血。胃體小彎側見隆起性病變，球部降部見一巨大的息肉樣新生物從球部至降部乳頭附近，表面不平，有糜爛，球腔狹窄。病理結果：①十二指腸球部炎性增生性息肉；②闌尾絨毛狀腺瘤；③回盲瓣粘膜呈慢性炎癥改變；④升結腸符合P-J息肉之病理改變(圖1f)。

討論 Peutz-Jeghers綜合征(Peutz - Jeghers syndrom，P-JS)，又稱家族性黏膜皮膚黑色素斑胃腸道息肉病，簡稱黑斑息肉綜合征。最初由Peutz[1]和Jeghers[2]于1921年和1949年分別報道而得名，為一罕見先天性常染色體顯性連鎖遺傳性疾病,以胃腸道的錯構瘤息肉為特征，大部分在小腸，伴有黏膜的色素沉著。近幾年相關報道均以結腸多見。病理上錯構瘤性息肉由胃腸道的正常細胞組成，然而組織結構是明顯變形的[3]。黏膜的色素沉著主要出現在口唇、口周、眼周、鼻孔周圍和頰黏膜處。臨床診斷依據病理學證實是錯構瘤性息肉并且至少有以下兩個臨床特征:①家族遺傳史；②皮膚黏膜色素斑；③胃腸道多發性息肉[3]。本病的發病年齡較早，有約一半的患者到20歲時曾多次反復出現癥狀[4]。30歲左右時貧血、直腸出血、腹痛、梗阻或者套疊是P-J 綜合征患者的并發癥，有近半數的患者有套疊的經歷。近年來，隨著分子生物學的研究的深入，已經證實了P-J綜合征息肉有惡變潛能。P-J綜合征患者一生中惡變的可能接近60%，多發生在小腸[5]，其惡變潛質越來越受到關注，且患者腸外惡性腫瘤的發病概率也增加，常見的腸外腫瘤包括胰腺，乳腺，生殖系統(卵巢、睪丸等)[6]。除錯構瘤性息肉外，患者還可合并存在有多種類型息肉，是一種癌易感綜合癥。

以往小腸部分的息肉常難以發現，多在鋇餐造影時被發現。近幾年，隨著膠囊內鏡及小腸鏡的臨床應用，以及影像學檢查技術的發展，特別是CT小腸灌腸造影(CTE)和磁共振小腸灌腸造影(MRE)技術的發展，因其具有良好的對比度和三維成像能力，已越來越多用于小腸疾病如P-Js的診斷和隨訪[7]。研究表明在≥10mm的息肉上面，MRI和膠囊內鏡的敏感度相當[8]。

本例報道的影像學表現與以往文獻上報道的基本一致[9,10]。CT表現為胃、小腸及結腸多發大小不等均質息肉，密度可混雜，病變很少單獨出現，病變較大可時呈分葉狀，MPR可清楚的顯示病變的全貌和對周邊組織的壓迫。部分可并發腸梗阻，表現為腸腔的狹窄并其上腸管擴張、積氣。還可并發腸套疊(同心圓征、半月征)。MRI表現為腸道大小不等多發結節狀混雜信號影，對組織結構及病變的細節顯示更清楚。DWI掃描顯示病變呈稍高信號，DWI上明顯高信號及邊界不清，周圍組織的侵犯可提示惡變的可能。

P-J綜合征的鑒別診斷主要包括家族性腺瘤樣息肉病(FAP)，多發錯構瘤綜合征(Cowden syndrome)，Bannayan-Riley-Ruvalcaba 綜合征(BRRS)，Proteus綜合征，Cronkhite-Canada綜合征等，上述疾病都可伴有息肉或息肉樣改變，雖然息肉的影像學表現并不獨特，但特定的臨床特征和影像學特征相結合，一般鑒別不難。

總之，P-J綜合征是臨床一個少見病，了解其臨床表現及早期診斷是很重要的，通過臨床和一定的影像學檢查方法早期診斷該疾病對該病可能的惡變及并發癥的出現早期進行影像學隨訪、復查及干預，可以提高患者的生存質量并延長生存期，降低患者的死亡率。

[1] Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis of mucous membrane of intestinal tract and nasophary accompanied by peculiar pigmentation of skin and mucous membrane[J].Ned Maandschr,1921,10(1):134-146.

[2] Jeghers H,Mckusick VA,Katz,KH.Generalized intestinal polyposis and melanin spcts of the oral mucosa,lips and digits[J].N Engl J Med,1949,241(25):993-1005.

[3] Chen HM，Fang JY．Genetics of the hamartomatous polyposis syndromes:a molecular review[J].Int J Colorectal Dis,2009,24(8):865-874．

[4] Gammon A,Jasperson K,Kohlmann W,et al.Hamartomatous polyposis syndromes[J].Best Pract Res Clin Gastroenterol，2009,23(2):219-231.

[5] Boardman LA,Thibodeau SN,Schaid DJ,et al.Increased risk for cancer in patients with the Peutz-Jeghers syndrome[J].Ann Intern Med，1998，128(1):896-899.

[6] Harned RK,Buck JL,Sobin LH.The hamartomatous polyposis syndromes:clinical and radiologic features[J].AJR，1995，164(3):565-571.

[7] 張建國,牛廣明,吳光耀.小腸影像學檢查新進展[J].放射學實踐,2014，29(10)：1230-1232.

[8] Gupta A,Postgate AJ,Burling D,et al.A prospective study of MR enterography versus capsule endoscopy for the surveillance of adult patients with Peutz- Jeghers syndrome[J].AJR，2010,195(1):108-116.

[9] Gupta A,Postgate AJ,Burling D,et al.A prospective study of MR enterography versus capsule endoscopy for the surveillance of adult patients with Peutz-Jeghers syndrome[J].AJR,2010,195(1):108-116.

[10] Krishnan V,Chawla A,Wee E,et al.Clinics in diagnostic imaging.159 Jejunal intussusception due to Peutz-Jeghers syndrome[J].Singapore Med J,2015,56(2):81-85.

430030 武漢，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院放射科

梁麗麗(1985-)，女，河南南陽人，碩士研究生，主要從事腹部影像學診斷工作。

李震，E-mail：doclizhen@Hotmail.com

R735.35; R445.2; R814.42

D

1000-0313(2016)10-1018-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.10.028

2015-11-26

2016-01-13)