胎兒左側(cè)腎缺如合并雙子宮雙陰道左側(cè)處女膜閉鎖1例

戴渝萍,陳小輝

(重慶人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院附屬醫(yī)院超聲科 400020)

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·短篇及病例報道·

胎兒左側(cè)腎缺如合并雙子宮雙陰道左側(cè)處女膜閉鎖1例

戴渝萍,陳小輝

(重慶人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院附屬醫(yī)院超聲科 400020)

胎兒腎缺如是產(chǎn)前超聲檢查中較常發(fā)現(xiàn)的泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常，雙腎缺如胎兒常難以存活，單腎缺如胎兒若不伴有其他嚴重畸形，胎兒出生后可正常生活，但單腎缺如常伴發(fā)各種生殖系統(tǒng)畸形，而生殖系統(tǒng)畸形在胎兒期容易被漏診。本文病例在孕28周時外陰部出現(xiàn)異?；芈暎曁崾締文I缺如合并生殖系統(tǒng)異?？赡?，后引產(chǎn)解剖證實為一少見類型的先天性泌尿系統(tǒng)合并生殖系統(tǒng)異常的臨床病例，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

孕婦，28歲，孕25周，G2P0，2年前早孕人流1次，此次自然妊娠。孕婦及其丈夫既往健康，近數(shù)月無明確感冒及藥物、毒物服用及接觸史，夫妻雙方家族中均無先天性泌尿生殖道系統(tǒng)疾病及其他遺傳病史。來重慶人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院附屬醫(yī)院檢查前一直在外院孕檢，自述一切正常，約孕17周時超聲檢查亦未提示胎兒發(fā)育異常。

圖1 左、右側(cè)腎區(qū)超聲圖像

圖2 左側(cè)腎上腺超聲圖像

系統(tǒng)超聲檢查：雙頂徑6.23cm，頭圍23.38cm，腹圍20.63cm，股骨長4.54cm，肱骨長4.10cm，小腦橫徑2.88cm，胎兒體質(zhì)量約777g。羊水指數(shù)12.5cm，雙臍動脈。右腎可見，大小約3.8cm×1.6cm，實質(zhì)回聲未見明顯異常，左側(cè)腎區(qū)及盆腔等部位未見確切左腎聲像(圖1)，左側(cè)腎上腺呈“平臥征”(圖2)；彩色多普勒:僅見右腎動脈，未見左腎動脈顯示(圖3)。外生殖器顯示為女孩，結(jié)構(gòu)正常，胎兒其他部位及臍血流測值均正常。超聲提示：孕25周，右腎偏大，左腎缺如可能性大(不完全除外左腎異位可能)。3周后復(fù)查，右腎大小約4.3cm×2.0cm，左腎區(qū)及盆腔等部位仍未見確切腎臟聲像，外生殖器處可見一大小約1.3cm×1.1cm的類圓形異?；芈曂幌蝮w外(圖4)，胎兒大小、羊水指數(shù)、余各部位未見明顯異常。超聲提示：孕28周，右腎偏大，左腎缺如可能，外生殖器外觀疑似異常。

圖3 腎動脈超聲圖像

圖4 外陰部異常回聲超聲圖像

因孕婦要求終止妊娠，故引產(chǎn)。引產(chǎn)后證實胎兒為女嬰，頭面部、四肢等均正常，外陰陰道口處見一類圓形白色囊狀物突向體外(圖5)，大小約1.5cm×1.2cm，表面光滑，撥開兩側(cè)陰唇檢查，發(fā)現(xiàn)該囊狀物右側(cè)為形狀不規(guī)則的軟組織結(jié)構(gòu)(處女膜)，探針能進入數(shù)厘米深度，考慮為陰道，左側(cè)囊狀物則考慮為左側(cè)處女膜閉鎖陰道分泌物儲留所形成。進一步解剖，可見左側(cè)腎上腺平臥于腰大肌前方，左腎、左側(cè)輸尿管缺如；右腎體積偏大，輸尿管可見。子宮呈雙子宮畸形，大小基本正常，兩側(cè)卵巢及輸卵管正常(圖6)。剪開兩側(cè)陰道(左側(cè)陰道自外陰囊狀物處剪開)，可見左、右側(cè)陰道分別與左、右側(cè)宮頸宮體相連，右側(cè)陰道正常(圖7)，左側(cè)陰道內(nèi)充滿白色黏稠的分泌物(圖8)。清理干凈分泌物，觀察左側(cè)陰道無異常。腹腔及盆腔余器官未見異常。左側(cè)陰道分泌物鏡檢，主要為陰道上皮細胞及桿菌(未做進一步染色檢查)。據(jù)解剖所見，該胎兒考慮為左腎、左輸尿管缺如；雙子宮、雙宮頸、雙陰道合并左側(cè)處女膜閉鎖。超聲檢查所提示的左腎缺如與大體解剖吻合，左側(cè)輸尿管缺如，雙子宮、雙陰道畸形未檢出，處女膜閉鎖致外陰囊狀物在晚孕時超聲有提示。

圖6 雙子宮、雙側(cè)卵巢、輸卵管及部分右側(cè)陰道解剖圖

圖7 右側(cè)陰道剖面解剖圖

圖8 左側(cè)陰道剖面解剖圖

2 討 論

胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形是胎兒中最常見、發(fā)生率較高的一種畸形，其發(fā)生率為0.15%～0.40%，占出生時所發(fā)現(xiàn)胎兒異常的30.00%～50.00%[1]。單側(cè)腎缺如發(fā)病率約1‰，染色體異常風(fēng)險較低[2]。腎缺如可單獨存在，也可伴發(fā)其他畸形，尤其易伴發(fā)生殖系統(tǒng)畸形，比例大約30.00%～70.00%，女性多見[3]。

胎兒胚胎發(fā)育到第4周，前腎退化，中腎開始發(fā)育，至第4周末，由中腎管發(fā)育而來的輸尿管芽迅速發(fā)育，尾端形成輸尿管，頭端形成腎盂、腎盞、集合管，并誘導(dǎo)后腎原基分化為后腎，后腎則是人體永存的腎臟[4]。如果輸尿管芽不發(fā)育，則可導(dǎo)致腎臟和輸尿管的缺如。胚胎發(fā)育至第6周，若為女胎，位于中腎管頭端外側(cè)的副中腎管(又叫苗勒氏管)則逐漸發(fā)育形成子宮、輸卵管及陰道上部分。因中腎管及副中腎管胚胎期均來源于間介中胚層，且后者的發(fā)育受前者誘導(dǎo)，故中腎管的發(fā)育異常常會導(dǎo)致副中腎管的發(fā)育停滯、融合障礙等，從而導(dǎo)致先天性無子宮、雙子宮、縱隔子宮、雙陰道等各種先天性畸形[5]。泌尿生殖竇上皮未能向前庭部貫穿則會導(dǎo)致處女膜閉鎖[6]。

胎兒15周后普通彩色超聲檢查對雙腎的顯示率已經(jīng)較高，故該孕期即可對胎兒雙腎進行常規(guī)篩查，能及早發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟缺如，本例胎兒在孕17周的超聲檢查中被漏檢。中孕系統(tǒng)超聲檢查如腎區(qū)未發(fā)現(xiàn)確切的腎臟聲像，需注意與腎發(fā)育不全、異位腎、馬蹄腎等鑒別，同時盡可能對胎兒的生殖系統(tǒng)做多切面掃查。晚孕期復(fù)查也不能忽視，該期生殖器通常較中孕期有更好的顯示,睪丸也降至陰囊利于觀察，并且隨孕齡增大可能會逐漸出現(xiàn)某些繼發(fā)改變，有助于提高生殖系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前檢出率。該病例即在孕28周檢出了因外陰部處女膜閉鎖所致的類圓形異常回聲，從而提示了合并生殖系統(tǒng)異常的可能。

因胎兒內(nèi)生殖器小、位置深及胎兒腸道回聲的干擾，外生殖器也常因胎位影響或臍帶、肢體遮擋等使內(nèi)外生殖器無法清楚顯示，導(dǎo)致生殖系統(tǒng)畸形在產(chǎn)前不易被檢出，故對單腎缺如超聲無法排除合并生殖系統(tǒng)畸形的胎兒還可以加做磁共振成像(MRI)檢查，盡可能提高產(chǎn)前生殖系統(tǒng)異常的診斷率[7]。

生殖系統(tǒng)畸形產(chǎn)前漏診率較高，尤其是內(nèi)生殖器[2]。許多病例在青春期甚至中年以后因不來月經(jīng)或痛經(jīng)、內(nèi)膜異位癥、性生活困難、反復(fù)流產(chǎn)、不孕等原因就診才發(fā)現(xiàn)生殖系統(tǒng)的先天性發(fā)育異常,常常錯過了最佳治療時期或致病情加重[8-9]。故超聲醫(yī)生應(yīng)告知孕婦待孩子出生后做生殖系統(tǒng)的超聲排查,對單腎缺如合并生殖系統(tǒng)異常的孩子具有重要意義。

腎缺如還常常是胎兒多種綜合征的一部分，所以發(fā)現(xiàn)腎缺如還要特別注意對胎兒顏面、心臟、脊柱、肢體、肛門等部位進行詳細掃查，以免誤診和漏診。

[1]張小英,趙蕊,李銀華,等.三維彩色多普勒超聲對診斷胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形的應(yīng)用價值分析[J].黑龍江醫(yī)學(xué)，2014,38(4):449-451.

[2]鄧學(xué)東.產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2013：211.

[3]劉焦枝,李光.MRI診斷先天性雙子宮、雙陰道、左側(cè)陰道閉鎖并左腎缺如1例[J].重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2012,37(1):95-96.

[4]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2006：258.

[5]劉艷麗,胡景香,王長存,等.289例女性生殖道畸形患者發(fā)生泌尿系統(tǒng)畸形臨床分析[J].中國醫(yī)藥指南，2010,8(6)：170-171.

[6]梁群英.處女膜閉鎖的超聲波診斷及臨床價值[J].醫(yī)學(xué)信息，2014,27(7):351.

[7]李建華，朱霞，陳欣林.超聲及MRI在胎兒泌尿生殖系統(tǒng)異常診斷中的應(yīng)用[J/CD].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2010，7(12):2156-2160.

[8]劉玉蘭.超聲診斷先天性雙子宮雙宮頸雙陰道左側(cè)處女膜閉鎖并左腎缺如1例[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2012,14(11)：793.

[9]周艷清,李娟,譚琳玉,等.雙子宮合并腎缺如伴子宮內(nèi)膜異位2例[J].廣東醫(yī)學(xué),2015,36(14):2283.

戴渝萍(1966-)，主治醫(yī)師，本科，主要從事產(chǎn)前超聲方面研究。

10.3969/j.issn.1671-8348.2016.23.053

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1671-8348(2016)23-3309-03

2016-04-22

2016-06-16)