以面部受累起病的感覺運動神經元病1例報告

劉海軍， 劉麗娜， 張 雄， 晏 勇， 徐祖才

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以面部受累起病的感覺運動神經元病1例報告

劉海軍1， 劉麗娜1， 張 雄2， 晏 勇2， 徐祖才1

1 病例報告

患者，女，36歲，因“進行性頭面部麻木9 y伴面部肌肉萎縮6 y”入院。9 y前開始出現頭面部麻木，初為右下口唇麻木，隨后麻木部位進行擴大，8 y前開始累及右側面部，3 y前麻木累及前額部及耳前顳部，2 y前開始累及左側面部；6 y前發現右側顳肌萎縮，4 y前累及右側咬肌伴流涎，2 y前累及左側顳咬肌，逐漸出現構音障礙，近3 m來發現右側下頜間斷向右下幅度的運動，間斷性出現吞咽困難(干硬食物為主)，無飲水嗆咳，無肢體無力、活動障礙。既往無特殊。入院時查體：T 36.6 ℃，BP 125/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。心肺腹查體無異常。神經系統查體：神清，構音不清，頸強陰性，雙側角膜反射減弱，雙側顳、咬肌萎縮，右側咀嚼無力，張口下頜偏向右側，雙側額頂部、上頜區、下頜區呈洋蔥皮樣感覺障礙，中央區痛覺消失，周圍區痛覺減退，鼻唇溝對稱，伸舌居中，額紋對稱，咽反射存在，四肢肌力及肌張力正常。雙側肱二頭肌反射3+、肱三頭肌反射2+、橈骨膜反射2+、膝反射3+、踝反射(左)3+、踝反射(右)4+，病理反射未引出。入院后查：頭部MRI+三叉神經高分辨MRI：右側翼內、外肌、咬肌T1、T2信號增強，咬肌萎縮變細，左側咬肌稍變細。右側三叉神經起始部與鄰近小血管緊貼(見圖1)。頭頸部CT-A未見異常。純音聽閾及聲阻抗未見異常。肌電圖示：雙側面神經神經傳導速度正常。左側咬肌肌電圖正常。右側咬肌插入電位消失，病理性電靜息，無主運動運動單位電位。右側三叉神經傳入通路電活動差。上肢體感誘發電位示：頸髓神經傳導時間正常，各皮質電活動正常。腦干聽覺誘發電位示左側橋腦上段、右側橋腦短電活動差，聽覺誘發電位雙側視覺傳導通路電活動正常。肱二頭肌肌活檢未見異常。血常規、電解質、肝功能、腎功能、血糖等未見異常。入院后經完善各項檢查后考慮罕見的面部受累起病的感覺運動神經元病，給予維生素B1、B12營養神經，治療無明顯改善，自動要求出院。

2 討 論

面部起病的感覺運動神經元病(Facial onset sensory motor neuronopathy，FOSMN) 是一種獨特的神經退行性疾病，以三叉神經支配區域的感覺障礙起病，繼而出現下運動神經元損害，出現肌肉萎縮、肌束顫動[1，2]。該病較少見，至2015年全世界共有近30例報告[3]，其中 Broad[3]報道了最新診斷的6 例患者均為男性，首發癥狀均為三叉神經支配區感覺和運動障礙，隨后逐漸累及頭頸部、軀干上部、肩部、上肢等。FOSMN感覺和運動癥狀提示其病變在腦干的三叉神經核團中，即三叉神經感覺主核、三叉神經運動核、三叉神經脊束核和三叉神經脊髓束。該患者有雙側角膜反射減弱、張口下頜偏向右側、分離樣感覺障礙、咀嚼肌無力，與上述定位相符。

國內唐一麟[1]曾經報道過一例并對2012年以前的文獻進行綜述，近3 y來國外又有2篇文獻對該病進行了報道(具體見表1)，從上述文獻我們可以總結出該病主要特點為以三叉神經損害為首發癥狀，多數有球麻痹、下運動神經元損害體征，瞬目反射、肌電圖、誘發電位有損害提示，上運動神經元損害較少出現。在尸檢研究結果顯示三叉神經脊束核和三叉神經脊髓束內神經元丟失和膠質細胞增生，并第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ對顱神經均受累，上下肢受累的可出現脊髓前角、后根神經節出現顯著萎縮。病理學證據提示可在患者三叉神經核內檢測到TDP-43蛋白[4，5]。遺傳分析表明，可在該患者檢測到突變雜合子d90a-sod1即超氧化物歧化酶雜合子D90A突變相關的基因(SOD1)[6]，這一研究結果支持目前仍是病因不明的和免疫介導學說這一假設，但從目前報道來看應用免疫治療療效仍不確定，由此FOSMN是一種原發性退行性疾病，可將 FOSMN 看作是 MND 的一種變異型[3]，拓寬了運動神經元疾病譜。

表1 27例文獻報道面部起病的感覺運動神經元病患者及本例臨床資料特征總結

臨床資料文獻資料[1～5]本例起病年齡病程(y)性別(男/女，例)以三叉神經首發感覺障礙起病(例)球麻痹(例)上運動神經元受損體征(例)肌無力(例)瞬目反射異常(例)肌電圖及誘發電位異常(例)激素治療(例)靜注免疫球蛋白(例)血漿置換(例)39～72[1～5]1．5～>1019/82725[1～5]3[1，3]2627274[1]14[1，3～5](l例部分改善[1]，1例好轉[5])2(1例部分改善[1])369女110111未使用未使用未使用未使用

[1]唐一麟，朱雯華，盧家紅，等. 面部起病的感覺運動神經元病1例[J]. 中華神經科雜志，2013，46(10)：715.

[2]Vucic S，Tian D，Chong PS，et al. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome)：a novel syndrome in neurology[J]. Brain，2006，129(12)：3384-3390.

[3]Broad R，Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome：insight from six new cases[J]. Pract Neurol，2015，15(4)：293-297.

[4]Sonoda K，Sasaki K，Tateishi T，et al. TAR DNA-binding protein 43 pathology in a case clinically diagnosed with facial-onset sensory and motor neuronopathy syndrome：an autopsied case report and a review of the literature[J]. J Neurol Sci，2013，15；332(1/2)：148-153.

[5]Knopp M，Vaghela NN，Shanmugam SV，et al. Facial onset sensory motor neuronopathy：an immunoglobulin-responsive case[J]. J Clin Neuromuscul Dis，2013，14(4)：176-179.

[6]Dalla BE，Rigamonti A，Mantero V，et al. Heterozygous D90A-SOD1 mutation in a patient with facial onset sensory motor neuronopathy (FOSMN) syndrome：a bridge to amyotrophic lateral sclerosis[J]. J Neurol Neurosurg Psychiat，2014，85(9)：1009-1111.

圖1 A、B、C、D：右側翼內、外肌、咬肌T1、T2信號增強，咬肌萎縮變細，左側咬肌稍變細。高分辨三叉神經平掃示右側三叉神經起始部與鄰近小血管緊貼

1003-2754(2016)11-1041-02

R744.8

2016-05-25；

2016-08-12

遵義醫學院重點學科建設經費資助(No.XZXK-201207-06)作者單位：(1.遵義醫學院附屬醫院神經內科，貴州 遵義 563003；2.重慶醫科大學附屬第一醫院神經內科，重慶 400016)

徐祖才，E-mail：docxzc@126.com