《中國SMA患者分析報告》發布

■文／本刊記者　張　苗

《中國SMA患者分析報告》發布

■文／本刊記者張苗

SMA，英文全稱Spinal Muscular Atrophy，中文叫脊髓性肌萎縮癥。這是一種最常見的常染色體隱性遺傳病。對于兩歲以下的嬰幼兒，脊髓性肌萎縮癥是頭號的遺傳病殺手，每6000—10000名新生兒中就有一名會患上脊髓性肌萎縮癥，常規人群每40—50人中就有一個是脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶者。SMA雖然無藥可醫，但它的致病基因明確，被美國國立衛生院（NIH）預測為未來最有希望突破的神經肌肉類疾病。

2016年8月6日，第一屆中國SMA大會在北京舉辦，來自美國、臺灣、香港及大陸等地的從事脊髓性肌萎縮癥臨床、遺傳、基因篩查、產前診斷、康復治療、藥物研究等領域的權威專家，以及全國31個省、自治區、直轄市近百名脊髓性肌萎縮癥患兒與家屬代表等，共同見證了這一對推動國內脊髓性肌萎縮癥工作具有開創性意義的時刻。

會議主辦方發布的《中國SMA患者分析報告》顯示，脊髓性肌萎縮癥患者基本在2歲前發病。而在關系到脊髓性肌萎縮癥患兒的一些基本日常護理，如治療的矯正手術、肺功能測試及定期醫院隨訪等方面，執行度、參與度嚴重不夠。這其中僅有1人表示做過脊柱側彎矯正手術，肺功能測試的患者比例不足7.5%，定期醫院隨訪的患者比例約為11.2%。此外，在護理、喂養脊髓性肌萎縮癥患兒方面，國外普遍采用的鼻管或胃管喂養方式在國內采用的比例相當低，而使用無創呼吸機的比例就更低，這集中反映國內家庭在脊髓性肌萎縮癥患兒喂養、呼吸機支持方面的認知和接受度還不高，抑或是受經濟條件所限而無法采取這些先進的護理措施。

據了解，此次報告等調查采用歐盟樣本采集問題的方法進行問卷采集，這樣做也是便于同國外的數據進行分析對比，繼而促進國內SMA群體工作的開展。調查報告共采集數據312個，其中有效數據233個。透過報告的最終結果，可以看出國內脊髓性肌萎縮癥患兒的日常治療、康復條件與國外相比差距非常明顯，而之后針對脊髓性肌萎縮癥患者的科研、治療、教育等工作還有著很長的路要走。■