高中生物考題中涉及到的非常見疾病薈萃

江雪青

摘 要：高中生物課本和習題中經常出現一類以疾病為背景的題型，這類題型大多數情況下以課本上出現的疾病為例，但也有不少是以課本上未出現的疾病為背景。如果學生在平時就積累了不少相關疾病的知識，做題時肯定會事半功倍，效率會提高不少。筆者經過查閱資料，將習題中的一些非常見疾病進行了總匯，希望對讀者有所幫助。

關鍵詞：生物；克氏綜合征；克山病

一、克氏綜合征

簡稱中文為“克氏綜合癥”，全名克萊恩費爾特氏綜合征（屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。這種男性的不能生育的可能性為97%。

根據減數分裂的原理及過程，若只考慮性染色體，能生育的XXY型的男性產生的四種配子為X、XX、Y、XY，且比率為2：1：1：2。故一克氏綜合征患者與正常女性結婚，生一個患克氏綜合征的孩子的概率為3%*2/6*1/2=1/200。

二、克山病

克山病亦稱地方性心肌病，于1935年在我國黑龍江省克山縣發現，由此得名。一般出現在硒元素含量低的地區。患者會出現心肌功能異常，嚴重者可能死亡。研究發現，硒元素是線粒體的組成元素之一，缺硒導致線粒體功能異常，呼吸作用減慢，細胞功能不足，進而引起一系列的問題。

例題：克山病是一種原因未明的地方性心肌病，山東省兩次克山病流行均發生在病區居民生活困難時期，此時居民飲食結構單一，營養缺乏。1978年以后，由于農村經濟體制的改革，病區居民生活逐漸好轉，營養結構趨向合理，克山病新發病人越來越少，達到基本控制標準。一些研究者據此推測，營養缺乏可能是克山病發病的重要因素。如果以下各項為真，哪項不能質疑上述推論？（ ）

A.1978年前農村生活水平普遍較低，但克山病僅在個別地方出現

B.原來克山病病區的土壤、水質在幾十年中發生了較大變化

C.一些生活水平高的地區，也出現過克山病病例

D.通過調整飲食結構，無法治愈克山病

三、矽肺

矽肺又稱硅肺，是塵肺中最為常見的一種類型，是由于長期吸入大量游離二氧化硅粉塵所引起，以肺部廣泛的結節性纖維化為主的疾病。矽肺是塵肺中最常見、進展最快、危害最嚴重的一種類型。

在習題中，矽肺主要出現在與細胞器相關內容中，因為人體吸入的二氧化硅粉塵被細胞經過胞吞作用進入細胞后，與溶酶體結合，但是溶酶體中的水解酶不能水解二氧化硅，最終大量的二氧化硅積累在溶酶體中，造成溶酶體損傷。

四、帕金森綜合癥

帕金森綜合癥是一種常見的神經系統變性疾病，老年人多見，平均發病年齡為60歲左右。帕金森病最主要的病理改變是中腦黑質多巴胺能神經元的變性死亡，由此而引起紋狀體多巴胺顯著性減少而致病。導致這一病理改變的確切病因目前仍不清楚，遺傳因素、環境因素、年齡老化、氧化應激等均可能參與PD多巴胺能神經元的變性死亡過程。帕金森綜合癥常見于有關神經調節的考題中。

例如：帕金森氏癥的主要癥狀表現為運動時不自主地震顫，患者十分痛苦。瑞典科學家卡爾松的研究表明，神經末梢中的“多巴胺”缺乏是帕金森氏癥的病因，并找到了“多巴”作為緩解該病的有效藥物，卡爾松因此獲得2000年諾貝爾生理學醫學獎。現在已知“多巴”可以在人體內轉化成“多巴胺”；而一種名為“利血平”的藥物可耗竭神經末梢中的多巴胺。為了驗證“多巴胺缺乏是引起運動震顫的原因”，請你依據所給的材料和用品來補充和完善實驗設計的方法步驟，并預測實驗結果。

主要實驗材料和用品：小鼠、生理鹽水、用生理鹽水配制的一定濃度的利血平溶液、用生理鹽水配制的一定濃度的多巴溶液等。

實驗步驟：（1）把生長發育狀況相同的健康小鼠分為數量相等的A、B兩組。（2）A組注射一定濃度的利血平溶液，B組注射等量的生理鹽水。隨后在相同的條件下飼養，觀察并記錄小鼠的運動狀況。（3）繼續實驗：A組___，B組____。繼續飼養，觀察并記錄小鼠的運動狀況。

從例題可以看出，相關題目難度不小，如果考生對帕金森綜合癥有一個基本的了解話，那做題過程會更得心應手一點。

五、癲癇

又名“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發作的臨床表現復雜多樣，可表現為發作性運動、感覺、自主神經、意識及精神障礙。多見于神經調節的相關知識點的題目中。

例題（2014年浙江高考題節選）：氨基丁酸（GABA）作為哺乳動物中樞神經系統中廣泛分布的神經遞質，GABA在突觸前神經細胞內合成后，貯存在 內，以防止被細胞溶膠內其他酶系所破壞。當GABA與受體結合后，通道開啟，使陰離子內流，從而 突觸后神經細胞動作電位的產生，GABA可被體內氨基丁酸轉氨酶降解而失活，若將氨基丁酸轉氨酶的抑制劑作為藥物施用于癲癇病人，可緩解病情。

六、進行性肌營養不良癥

進行性肌營養不良是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，部分類型還可累及心臟、骨骼系統。分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良先天性肌營養不良等方式。按照遺傳方式可分為伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳三種。遺傳題偶爾會以此病為背景。

高中生物考題中以疾病為背景的還有很多，比如苯丙酮尿癥、艾滋病、鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維病、小兒麻痹癥、老年癡呆癥、青少年型糖尿病、21三體綜合癥、貓叫綜合癥、白化病、紅綠色盲等等，如果一線老師在授課期間能一一向學生講解，那么學生在考試中遇到相關的問題時，解決起來自然游刃有余。