合并癲癇及腦內特殊影像學改變的Parry-Romberg綜合征1例報告

段晨晨, 朱明勤， 呂曉紅， 于雪凡， 張 穎

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合并癲癇及腦內特殊影像學改變的Parry-Romberg綜合征1例報告

段晨晨, 朱明勤， 呂曉紅， 于雪凡， 張 穎

Parry-Romberg 綜合征又稱進行性面偏側萎縮癥(progressive facial hemiatrophy，PFH)，是一種少見的病因未明的疾病,臨床以單側面部皮膚及皮下脂肪組織進行性萎縮為特征，隨著病情發展逐漸累及皮膚、皮脂腺、毛發，重者可進一步累及骨骼、腎臟、大腦半球。大約15%的PFH患者合并神經系統表現，其中癲癇、偏頭痛、偏側面痛是最常見的神經科癥狀[1]。頭部影像學以顱內鈣化灶、腦深部及皮質下白質異常信號、軟腦膜強化等為常見表現。本文報道1例合并癲癇及腦內特殊影像學改變的PFH患者。

1 臨床資料

患者，女，41歲，因發作性抽搐9 y于2015年8月11日入院。患者于入院前9 y無明顯誘因出現抽搐，表現雙眼上翻、牙關緊閉、口吐白沫，意識喪失，四肢伸直抖動、偶有尿失禁，無舌咬傷，發作持續約3～5 min自行緩解，緩解后一切如常，未診治。同年9 m再次出現上述癥狀，當地醫院頭部MRI平掃及增強見左側額葉及頂枕交界區多發異常信號，按“腦炎”治療后，近7 y無抽搐發作，直至入院前1 y(2014-12-8)出現抽搐發作，表現同前，頭部MRI平掃及增強見左側額頂顳枕葉及左側腦膜多發異常信號及強化(見圖1)，當地醫院考慮為“癲癇”、“腦炎后遺癥”。伴記憶力減退、偏頭痛，表現為左側顳頂部搏動性疼痛，偶有左側面部過電感。無咀嚼無力、吞咽困難及飲水嗆咳。入院查體：神清語明，左側瞳孔直徑4.0 mm，右側瞳孔直徑3.0 mm，直、間接對光反射靈敏。左側面肌萎縮，左側面部皮膚較右側干燥，萎縮處皮膚色澤正常，觸之柔軟。左側顳部瘦削、凹陷、歪曲，左側眼裂稍大，閉合有力，左側眼球內陷，左側鼻孔較右側略小，左側上下嘴唇變薄，左側下牙齦退縮，下頜正中頦間一長約5 cm的凹溝，溝深3 mm～5 mm不等。伸舌居中，左側舌肌萎縮，無束顫。右下肢肌力5-級，余肢體肌力5級。四肢肌張力正常，雙上肢及左下肢腱反射正常，右下肢腱反射活躍，右側踝陣攣陽性，雙側病理征(-)。

輔助檢查：頭部MRI平掃(2006-9-1外院)：左側額葉及頂枕交界深面見片狀稍低T1、稍高T2信號。增強后上述病變呈散在的斑點狀、不規則環形強化(注：影像圖片已丟失)。頭部MRI平掃及增強(2014-12-9見圖1)：左額顳頂側腦室三角區旁、側腦室后角旁、放射冠區見片狀長T1、長T2信號，dark-fluid像呈高信號，腦室系統未見擴張。增強見左側顳、枕、額頂葉及左側頂葉腦膜見散在類圓形、環形、線樣強化信號影。頭部MRI平掃(2015-1-19見圖2)：左側額頂顳枕葉及左側腦膜多發異常信號影，與2014-12-9日比較病灶范圍略擴大，左側側腦室三角區旁、側腦室后角病灶范圍較2014年略縮小，腦室系統無擴張。頭部MRI平掃及增強(2015-8-9見圖3)：左側額葉眶面病灶較前消失，左側側腦室三角區旁、側腦室后角旁、放射冠區病灶較前明顯縮小；但左側額上回較前新出現不均勻高信號影。增強檢查見多發斑片狀強化灶，中線結略左偏，左側腦室較前增寬。檢查結論：腦內多發異常信號及異常強化，不除外腦炎、腦結核或占位病變。頭部MRS波譜分析：腦內多發異常信號暫不考慮腫瘤性病變。DSA造影：靜脈及靜脈竇期未見異常。血管走形正常，血流通暢，未見明顯狹窄及擴張。16 h腦電圖：發作間期左顳區見較多尖波、尖慢波；未檢測到臨床及腦電發作。提示部分性發作的腦電圖特點。ANA系列：均質型1∶320 陽性。蛋白電泳：γ球蛋白23.1% (9.0-18.0)。免疫五項：免疫球蛋白G16.40 g/L (7.0-16.0)，補體C3 0.86g/L (0.9-1.8)。乙肝表面抗原(發光法)>250.00 IU/ml(<0.050)，乙肝e抗原(酶免法)26.695 s/co(<1.000)，乙肝核心抗體(酶免法)0.029 s/co(>1.000)。乙肝病毒定量1.58E+008 IU/ml(<500)。腦脊液免疫球蛋白IgG：51.70 mg/L(0-34.0)。腦脊液常規、生化、細胞學、結核、病毒、細菌、真菌涂片及培養均未見異常。血清及腦脊液寡克隆帶及AQP4-Ab均正常。

2 討 論

PFH發病年齡多在10～20歲，女性多見，隱匿起病，可自面部任何部位起病，以單側面眶上部或顴部皮膚、皮下脂肪及結締組織進行性萎縮多見，可累及毛發、汗腺、肌肉、軟骨及骨組織，因而可出現色素沉著、白斑、毛發的脫落、無汗、舌肌萎縮、眼凹陷、牙齒脫落等。病變可緩慢進展至同側頸部、肩部甚至肢體， 嚴重者可累及腦及腎臟[2]。偶可波及對側肢體或面部。約15%的患者可出現中樞神經系統受累的表現，如局限性癲癇、偏頭痛、偏癱、偏盲、偏身感覺異常、失語、瞳孔異常、三叉神經痛、Horner征等，其中癲癇發作、偏頭痛、三叉神經痛最為常見[3]。其中癲癇發作多為部分性發作。病情發展以發病6 個月到2 y之間進展最為迅速，并于發病后5～10 y進入穩定期，以后發展緩慢或自行停止，但伴發癲癇者可能持續進展。病情輕重主要取決于發病的年齡和腦部病理變化程度[4]。此病的診斷主要依靠患者的病史和體征特點。

本患者19歲發病，左側面肌萎縮進行性加重，現查體左側顳部瘦削、凹陷、歪曲，左側眼球內陷，左側鼻孔較右側略小，左側上下嘴唇變薄，左側牙齦退縮，左側面部皮膚較右側干燥，但面部皮膚觸之柔軟，下頜正中頦間可見一長約5 cm的凹溝，溝深3 mm～5 mm不等，左側舌肌萎縮。患者面部臨床特征符合PFH典型的面部臨床特點。此外，患者左側瞳孔較右側瞳孔略大，考慮與交感神經功能受損有關；患者訴流淚時，左側淚液較右側少，為腺體受累的表現。本例患者同時伴有癲癇、偏頭痛、感覺異常等神經系統的癥狀，這與文獻報導一致。

PFH患者可有多種神經影像學變化。影像學改變常位于萎縮面肌的同側，頭部CT常表現為顱內鈣化灶。頭部MRI可表現為萎縮側腦實質內鈣化、大腦半球萎縮、深部及皮質下白質異常信號、軟腦膜強化、顱內血管畸形、腦室擴大等[5～7]。本例患者核磁共振頭部平掃顯示萎縮面肌同側額、顳、頂葉皮質及皮質下白質多發異常信號，病灶有動態演變過程，部分病灶多次增強均有強化效應，結合病灶周圍無明顯水腫及占位效應，磁共振波譜分析不支持腫瘤性病變，且患者一般狀態較好，故暫不考慮腫瘤性病變。通過DSA檢查排除了顱內動靜脈畸形、動脈瘤、及血管狹窄，結合本患腦脊液免疫球蛋白IgG增高，自身免疫抗體譜中均質型1∶320 陽性及乙肝表面抗原、e抗原、核心抗體均陽性，提示自身免疫功能異常可能在本例患者的發病機制中發揮一定的作用，考慮異常信號及強化不除外為血管炎。文獻報道典型的血管炎DSA檢查可見到中小動脈的狹窄，呈“串珠樣”改變，但疾病早期可無異常。本例患者DSA檢查未見異常，推測可能與疾病所處的不同病理時期有關。亦有文獻報道[3]PFH患者常合并白癜風、系統性紅斑狼瘡、風濕性關節炎、Rasmussen腦炎等自身免疫性疾病，這也支持我們對本病與免疫功能障礙相關的推測。此外，本患2015年8月頭部MRI示左側側腦室較前增寬，考慮為左側腦半球慢性進行性萎縮所致。

本病尚無特效治療。激素或免疫抑制劑可取得一定的療效也僅見于一些個案報導，尚缺乏循證醫學依據。對于伴發偏頭痛、三叉神經痛、癲癇發作者可給予減輕疼痛、控制癲癇發作等對癥處理。此外，早期診斷和社會心理指導可改善患者生活質量。

[1]Chokar G,Cerase A,Gough A,et al.A case of Parry-Romberg syndrome and alien hand[J].J Neurological Sciences，2014,341(1-2)：153-157.

[2]Gulati S,Jain V,Garg G.Parry Romberg syndrome[J].J Indian Pediatrics,2006,73(5):448-449.

[3]林永青、宋興旺.Parry-romberg 綜合征的臨床及影像學特征[J].罕少疾病雜志，2009,16(5)：28-31.

[4]鄺志華,黃仁彬,李海鵬.Parry Romberg綜合征2例的臨床表現和影像學特征[J].卒中與神經疾病，2014，21(5)：309-310.

[5]Cory RC,Clayman DA,Faillace WJ,et al.Clinical and radiologic findings in progressive facial hemiatrophy(Parry-Romberg syndrome)[J].J American Neuroradiology,1997,18(4):751-757.

[6]Yano T,Sawaishi Y,Toyono M,et al.Progressive facial hemiatrophy after epileptic seizures[J].Pediatric Neruology,2000,23(2):164-166.

[7]EI-Kehdy J,Abbas O,Rubeiz N.A review of Parry-Romberg syndrome[J].J American Academy of Dermatology，2012，67(4)：769-784.

圖1 2014年12月頭部MRI:FLAIR像及增強

圖2 2015年1月頭部MRI：FLAIR像

圖3 2015年8月頭部MRI:FLAIR像及增強

1003-2754(2016)12-1140-02

R742.1

2016-10-12；

2016-11-30 作者單位：(吉林大學白求恩第一醫院神經內科和神經科學中心，吉林 長春 130021) 通訊作者：于雪凡，E-mail：dr_yuxuefan@126.com；張 穎，E-mail：rose19700@sina.com