妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的價值分析

孔偉琴 韓小華

（塔城市婦幼保健院，新疆 塔城 834799）

妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的價值分析

孔偉琴 韓小華

（塔城市婦幼保健院，新疆 塔城 834799）

目的 分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的應用價值。方法 選取在我院就診的2000例接受唐氏篩查或接受產前羊膜腔穿刺檢查的妊娠中期孕婦，按照孕婦年齡不同分為對照組和觀察組。對照組年齡＜35歲，觀察組年齡≥35歲，對比孕婦唐氏篩查陽性率，根據其結果分為陽性組和陰性組，對比兩組唐氏兒、胎死宮內、和染色體核型異常發生情況。結果 觀察組唐氏篩查陽性率33.60%顯著高于對照組14.10%（P＜0.05）。唐氏篩查陽性組唐氏兒發生率10.90%，胎死宮內發生率8.18%，染色體核型異常發生率10.90%顯著高于唐氏篩查陰性組唐氏兒發生率0.79%，胎死宮內發生率0.79%，染色體核型異常發生率0.00%（P＜0.05）。結論 對高齡孕婦進行孕中期血清學指標篩查能夠有效降低介入性產前診斷，提高對胎兒唐氏綜合征的檢出率，防止唐氏兒的出生，安全性良好。

唐氏篩查；妊娠中期；高齡孕婦；產前診斷

唐氏綜合征（DS）也被稱為21-三體綜合征，其在活產兒中的發病率為0.125%～0.168%，是臨床上最常見的染色體數量異常所導致的遺傳疾病[1]。目前尚無特異治療方法，因此產前篩查和產前診斷尤為重要。隨著孕婦年齡的增加，胎兒所患染色體病的概率也隨之增加，高齡孕婦和低齡孕婦相比，在懷孕期間問題更為復雜，較難處理，特別是DS的概率隨之增加[2]。因此對高齡產婦進行唐氏篩查對促進我國優生、優育有重要意義，并且唐氏篩查具有簡便、無創傷和經濟的優點，易于被孕婦接受[3]。本研究對妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的價值進行了回顧性分析，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2014年1月至2015年12月在我院就診的2000例接受唐氏篩查或接受產前羊膜腔穿刺檢查的妊娠中期孕婦，按照孕婦年齡不同分為對照組和觀察組各1000例。對照組年齡＜35歲，觀察組年齡≥35歲。對照組年齡21～34歲，平均年齡（26.94±1.21）歲，孕周16～21周，平均孕周（17.12±0.78）周；觀察組年齡35～42歲，平均年齡（37.67±1.25）歲，孕周15～21周，平均孕周（17.22±0.68）周。孕婦及家屬知情并同意，且經醫院倫理委員會批準。納入標準：①行唐氏篩查檢查；②孕周15～21周；③孕婦知情同意。排除標準：嚴重心、肝、腎等臟器功能障礙者；雙、多胎孕產婦。

1.2 方法：孕婦清晨空腹采取靜脈血3 mL，分離出血清后編號，放置于-20 ℃的冰箱內保存待檢。全自動型時間分辨熒光免疫檢測分析儀測定甲胎蛋白（AFP）、游離β絨毛膜促性腺激素（F-βHCG），綜合考慮孕婦的體質量、孕周、糖尿病、甲亢等因素，利用軟件進行評估胎兒罹患DS的風險系數；DS風險臨界切割值為1/275，以＞1/275作為DS高風險判斷標準。

1.3 觀察指標：孕婦唐氏篩查陽性率，根據其結果分為陽性組和陰性組，對比兩組妊娠結局：包括唐氏兒、胎死宮內和染色體核型異常發生情況。

1.4 統計學方法：采用SPSS 18.0 統計軟件進行數據分析，計數資料以例和百分比表示，采用χ2檢驗，計量資料采用表示，組間比較采用t檢驗，P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結 果

2.1 兩組唐氏篩查陽性率比較：觀察組唐氏篩查陽性率33.60%顯著高于對照組14.10%（P＜0.05）。見表1。

表1 兩組唐氏篩查陽性率比較

2.2 妊娠結局跟蹤結果比較：唐氏篩查陽性組唐氏兒發生率10.90%，胎死宮內發生率8.18%，染色體核型異常發生率10.90%顯著高于唐氏篩查陰性組唐氏兒發生率0.79%，胎死宮內發生率0.79%，染色體核型異常發生率0.00%（P＜0.05）。見表2。

表2 妊娠結局跟蹤結果

3 討 論

由于女性35歲后，機體功能開始逐漸下降，胎兒出現畸形的發生率隨著孕婦年齡的增加，胎兒染色體異常的概率日益增加，其中DS發病率已高達1/800～1/600、占據染色體疾病的91.6%[4]。DS主要表現為胎兒智力低下，可引起先天性心臟畸形、自身免疫性疾病和細胞早衰等。該病不僅降低了人口質量，還給家庭和社會造成嚴重負擔。產前篩查可發現具有某類先天性缺陷胎兒的高風險孕婦，是一種經濟、便捷且創傷小的檢測手段，能夠最大限度的降低出生缺陷。羊膜腔穿刺術和臍血穿刺等是目前產前診斷的常用方法，但羊膜腔穿刺術對母嬰的危險性高達5‰～1‰，臍血穿刺會導致3%～1%的胎兒喪生[5]。超聲檢查、血生化指標篩查、核磁共振檢查是我國產前采用的主要篩查方法，而這三種篩查方式均在唐氏篩查基礎上進行[6]。唐氏篩查無需有創的介入性診斷，其通過血清學指標篩查進行疾病的篩選與診斷，降低了孕婦介入風險和痛苦，安全性良好。進行唐氏篩查對于發現DS、18-三體綜合征以及NTD胎兒的宮內診斷有重要意義。目前對DS的篩查主要是對孕婦血清當中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）及游離雌三醇（uE3）等三聯生化指標進行分析[7]。DS患兒較正常胎兒生長發育遲緩，AFP主要來自于卵黃囊與胎兒肝臟中的糖蛋白，孕婦血清中的HCG高于同孕周的平均水平，而 AFP低于同孕周的平均水平，“兩低一高”可作為DS高風險孕婦被篩查出來，以HCG的敏感性為最明顯，并且孕周直接關系到孕中期DS的篩查值[8]。

本研究中觀察組唐氏篩查陽性率33.60%顯著高于對照組14.10%（P＜0.05）。表明唐氏篩查在高齡孕婦中的發生率明顯增加。唐氏篩查陽性組唐氏兒發生率10.90%，胎死宮內發生率8.18%，染色體核型異常發生率10.90%顯著高于唐氏篩查陰性組唐氏兒發生率0.79%，胎死宮內發生率0.79%，染色體核型異常發生率0.00%（P＜0.05）。說明唐氏篩查應盡早在孕婦中開展，且不論年齡大小。綜上所述，對高齡孕婦進行孕中期血清學指標篩查能夠提高對胎兒DS的檢出率，可以有效防止唐氏兒的出生，有效降低介入性產前診斷，安全性良好，值得臨床推廣。

[1] 宋桂寧,梁梅英,張顏秋,等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中必要性探討[J].中國實驗診斷學,2011,15(5):877-879.

[2] 趙建敏.分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的價值[J].臨床醫藥文獻電子雜志,2015,2(6):1067+1070.

[3] 王湘萍.高齡孕婦(≥35歲)進行血清學唐氏篩查的價值及其與產前診斷中的意義分析[J].數理醫藥學雜志,2015,28(10):1490-1491.

[4] 周序英.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中的價值[J].求醫問藥(下半月),2013,11(9):154-155.

[5] 余海.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中必要性探討[J].中國保健營養,2012,22(12):1816.

[6] 許惠惠,章衛國,劉佳媚,等.唐氏綜合征篩查在高齡孕婦產前診斷中的應用價值[J].中國預防醫學雜志,2013,14(10):751-753.

[7] 朱輝超,朱文標,何小珊.孕中期唐氏篩查在產前診斷中的臨床應用[J].現代診斷與治療,2014,25(16):3611-3612.

[8] 王成宇.唐氏篩查法在高齡孕產婦產前診斷中的應用價值[J].求醫問藥(下半月),2013,11(3):294.

R714.24

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1671-8194（2016）35-0184-02