視網膜色素變性患者勿病急亂投醫

陳有信 主任醫師，教授，博士生導師，北京協和醫院眼科副主任，中華醫學會眼科學分會常務委員兼秘書長，中國醫師協會眼科醫師分會副會長、總干事，擔任《中華眼科雜志》《中華眼底病雜志》等雜志的編委。1995年在國內率先開展脈絡膜血管的臨床及研究工作。近年開展了光動力學治療，為脈絡膜新生血管的治療提供了新的治療手段，取得了很好的效果，并多次獲獎。重點研究各種常見及疑難眼底病的診治。

出診時間：每周星期一全天、星期二下午、星期四上午。

在門診，經常可以看到一些被診斷為視網膜色素變性的患者，輾轉多家醫院，做了很多檢查，花了很多錢，甚至接受了所謂的干細胞治療或手術治療，但癥狀并沒有得到改善。看到患者在得到規范治療之前病急亂投醫的情況，我們覺得應該讓大家對視網膜色素變性有個基本并正確的認識。

視網膜色素變性（簡稱RP）是一組可以造成視力進行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網膜。視網膜中有可以對外界光線進行反應的細胞，即感光細胞，這些細胞出現進行性功能喪失，從而導致一系列癥狀。

夜盲 這是最早出現的癥狀，常在兒童或少年時期發生。患者在黃昏或較暗光線下難以看清，同時從較亮環境進入較暗環境時難以適應。如果出現在較暗環境下視力下降、看不清的情況，需要及時去醫院就診。

周邊視野缺損 隨著病程發展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當好的中心視力，但由于處于管視狀態，行動較為受限。

對于疑診為視網膜變性的患者，醫生可能會開具一些檢查，主要包括以下幾種：

視力 一般會驗光查矯正視力，即戴眼鏡的最好視力。

視野 可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損，評估病情嚴重程度。

色覺 影響色覺的細胞主要位于視網膜中心，簡單評價色覺可以幫助評價視網膜中心受損情況。

視網膜電圖（ERG） 通過捕捉視網膜的電信號而進行診斷。

OCT（光相干斷層成像） 這是一種簡單的檢查，不同于普通的CT，是通過光學原理檢查視網膜切面的情況，可以看到視網膜各層結構。通過這種簡單的檢查，可以清楚看到感光細胞層是否受累，是很重要的一種評估方式。

彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。

抽血檢查 目前已經發現了50多種與視網膜色素變性有關的基因，抽血進行遺傳分析和基因檢測，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，推算疾病遺傳給下一代的風險，向患者或家屬提出生育對策和建議，并為將來可能進行的基因治療做準備。

遺憾的是，目前對于視網膜色素變性患者沒有特效治療方法。對于并發眼病的治療可以幫助患者提高視力。診斷明確后，應定期去醫院隨診。需要每年復查眼底、視野等檢查。當視力下降至0.2或呈管視狀態時，可以試用助視鏡，并予以必要的訓練。并發黃斑水腫的患者，可以使用藥物或激光進行治療。并發白內障的患者，可以行白內障摘除及人工晶體植入手術治療。

需要再次鄭重提醒各位患者及家屬的是，目前視網膜色素變性沒有特效治療的辦法。希望大家能夠了解視網膜色素變性的基本知識，正確對待疾病，防止不必要的損失。患者及家人一定不要病急亂投醫，避免上當受騙！