產前超聲鑒別診斷胎兒頸部腫塊

李姣玲，耿秀平，曾紅艷，張 蕊，李小芬

(1.廣州市婦女兒童醫療中心超聲科，2.介入科，廣東 廣州 510623)

產前超聲鑒別診斷胎兒頸部腫塊

李姣玲1*，耿秀平1，曾紅艷2，張 蕊1，李小芬1

(1.廣州市婦女兒童醫療中心超聲科，2.介入科，廣東 廣州 510623)

目的 探討產前超聲鑒別診斷胎兒頸部腫塊的價值。方法 回顧性分析50胎頸部腫塊胎兒的影像資料及部分胎兒染色體結果，與產后新生兒特殊檢查或病理結果相比較，總結其聲像圖特征、鑒別診斷要點與預后。結果 129 173胎胎兒(127 577例孕婦)產前超聲共檢出50胎頸部腫塊。32胎經產后CDFI、MRI、CT或術后病理隨訪確診，診斷淋巴管瘤20胎、血管瘤4胎、梨狀窩囊腫8胎；18胎淋巴管瘤經引產后尸體解剖證實。超聲對頸部腫塊的診斷符合率為98.00%(49/50)。26胎淋巴管瘤超聲表現為多房囊性，內見粗或細分隔帶回聲，腫塊邊界不清；12胎為單房囊性，囊壁薄，囊內透聲好；CDFI示6胎腫塊周邊及分隔上星點狀血流信號，32胎腫塊無血流信號。頸部血管瘤超聲表現為混合性或稍低實性，內部為厚壁囊性，呈蜂窩狀，邊界清晰；CDFI示腫塊周邊及內部豐富血流信號，其中1胎示動靜脈瘺血流信號。6胎梨狀窩囊腫超聲顯示為單房薄壁囊性，2胎合并感染囊壁增厚，囊內顯示液平面；CDFI示6胎囊腫周邊無血流信號，2胎囊腫周邊星點狀血流信號。結論 產前超聲可應用于胎兒頸部腫塊的鑒別診斷。

超聲檢查，產前；胎兒；頸部腫塊

胎兒頸部腫塊常見原因為淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤、梨狀窩囊腫等，其發生率雖低，但部分腫塊較大，且環繞氣管、食管及甲狀腺等重要結構，使新生兒出生后不能正常呼吸而危及生命[1]；另有部分腫塊如血管瘤和畸胎瘤可導致胎兒及新生兒高輸出量心力衰竭而危及生命[2]。因此，產前對其進行鑒別診斷可在孕期加強監測，了解氣管壓迫程度及胎兒心功能，多學科綜合分析決定進一步處理。本研究對50胎頸部腫塊聲像圖特征進行回顧性分析，總結鑒別診斷要點與預后，以期為臨床提供參考信息。

1 資料與方法

1.1一般資料 2013年1月1日—2015年11月30日廣州市婦女兒童醫療中心超聲科對127 577例孕婦的129 173胎胎兒產前超聲檢查中，檢出50胎頸部腫塊胎兒，其中1例為雙胎妊娠、2胎兒均為淋巴管瘤，余為單胎妊娠。49例孕婦年齡18～41歲，平均(27.8±0.6)歲，胎兒孕周20～39周，平均(28.0±0.3)周，孕周由本次妊娠末次月經或早孕期超聲確定。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8型彩色多普勒超聲診斷儀，經腹探頭，頻率3～5 MHz。依次掃查顱腦、脊柱、顏面部、頸部、胸部、腹部、四肢、胎盤及羊水等。發現胎兒頸部腫塊時，由從事產前超聲診斷工作8年以上的副主任醫師核實，視腫塊大小建議MRI，并視病情2～3周后復查超聲。另外，由專職從事胎兒超聲心動圖的醫師診斷心血管系統畸形。視情況對胎兒行染色體核型分析。

1.3新生兒隨訪與治療 視產前病變性質，產后行CDFI、MRI或CT隨訪。梨狀窩囊腫：于新生兒期擇期手術；血管瘤：完善血常規、血小板計數及凝血功能等相關檢查，排除消耗性凝血功能障礙，觀察腫塊進展，當腫塊增大且新生兒體質量達6 kg時，行介入治療；淋巴管瘤：觀察腫塊進展，當腫塊突然增大或變硬時，行介入治療。

以手術病理結果或隨訪半年以上結果作為金標準，計算超聲診斷頸部腫塊的診斷符合率。

2 結果

127 577例孕婦的129 173胎胎兒產前超聲共檢出頸部腫塊50胎，32胎產后經CDFI、MRI、CT或手術病理確診，包括20胎淋巴管瘤、4胎血管瘤、8胎梨狀窩囊腫。18胎引產后經尸體解剖證實均為淋巴管瘤。產前超聲誤診1胎梨狀窩囊腫胎兒，誤診為淋巴管瘤，產前超聲對頸部腫塊的診斷符合率為98.00%(49/50)。

2.1淋巴管瘤 產前超聲表現：30胎淋巴管瘤位于頸后三角區，8胎位于頸前三角區。26胎為多房囊性，內見粗或細分隔帶回聲，腫塊邊界不清，12胎為單房囊性，囊壁薄，囊內透聲好。CDFI示6胎腫塊周邊及分隔上可見星點狀血流信號，32胎腫塊無血流信號。見圖1。

產后隨訪結果：9胎單房和1胎多房淋巴管瘤腫塊進行性消退，腫塊直徑2.0～4.5 cm，最長消退時間約3個月；9胎因腫塊增大或突然變硬分別行2次或以上介入治療，腫塊消失，最長消退時間1.5年；1胎足月順產，診斷為胼胝體發育不良并染色體病，于4個月時因心肺衰竭而死亡；18胎因染色體異常或社會因素而引產，病理診斷為淋巴管瘤。

2.2頸部血管瘤 產前超聲表現：4胎頸部血管瘤超聲表現為混合性或稍低實性回聲，內部為厚壁囊性，呈蜂窩狀，邊界清晰。CDFI示4胎腫塊周邊及內部有豐富血流信號，其中1胎示動靜脈瘺血流信號。見圖2。

產后隨訪結果：4胎血管瘤中1胎介入治療2次，3胎介入治療1次后腫塊消失，最長消退時間為8個月。無漏誤診者。

2.3梨狀窩囊腫 產前超聲表現：8胎梨狀窩囊腫超聲顯示囊腫均位于頸前三角區，6胎單房薄壁囊性，2胎合并感染囊壁增厚，囊內顯示液平面。CDFI示6胎囊腫周邊無血流信號，2胎囊腫周邊星點狀血流信號。見圖3。

產后隨訪結果：8胎梨狀窩囊腫均于新生兒期手術，無復發者。誤診1胎，誤診為淋巴管瘤。

2.4染色體核型分析 對31胎淋巴管瘤行染色體核型分析，診斷Turner綜合征5胎， 21-三體綜合征2胎，嵌合體2胎， Noona綜合征1胎；2胎頸部血管瘤行染色體核型分析，均未見異常。

3 討論

胎兒頸部腫塊包括淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤、甲狀腺腫、梨狀窩囊腫等。隨著超聲檢查技術的進步及超聲儀器分辨率的提高，仔細行產前超聲檢查，可檢出絕大多數的頸部腫塊。由于不同類型頸部腫塊聲像圖特征不同，發生位置不同，產前超聲檢查需鑒別頸部腫塊類型。各類型胎兒頸部腫塊有其特征性的聲像圖表現，其治療及預后均有差異，現結合文獻分析如下。

圖1 淋巴管瘤 A.孕32+5周，胎兒右頸部不規則多房囊性區，邊界清，CDFI示腫塊周邊星點狀彩色血流信號； B.新生兒1天，CDFI示頸部腫塊周邊星點狀血流信號； C.患兒第2次介入前CDFI示腫塊周邊無血流信號

圖2 血管瘤 A.孕38+1周聲像圖示胎兒左側頸部低回聲，內回聲不均勻，周邊為強回聲，邊界尚清； B.CDFI示腫塊內部及周邊豐富血流信號； C.新生兒1天，左側頸部一蜂窩狀回聲，邊界欠清，內透聲差，PWD示腫塊內部及周邊豐富血流信號

圖3 梨狀窩囊腫 A.孕23+5周，胎兒左頸部氣管前方囊腫，邊界清，壁較厚，形態欠規則，內透聲可，CDFI示囊壁無血流信號； B.新生兒1周，頸前囊腫邊界尚清，邊緣不規則，內透聲可； C.CDFI示囊腫左外側見頸部大血管回聲

3.1淋巴管瘤 淋巴管瘤是淋巴管—靜脈系統發育異常所致的一種先天性畸形，始于妊娠6周末，主要發生在頸部，5%發生在腋窩、縱隔、腹膜后，亦可發生四肢、腰背部及骶尾部[3]。研究[4]報道活產兒發生率為 1/6 000，自發性流產病例為1750。Blumenfeld等[5]對中孕早期胎死宮內原因分析發現50%以上與淋巴管瘤有關，僅14.7%存在解剖結構異常。頸部淋巴管瘤二維超聲表現為頸部對稱性多房囊性，內見粗或細分隔帶狀回聲，腫塊邊界不清，極少數為單房囊性，囊壁薄，囊內透聲好。本組排除唐氏篩查發現的淋巴水囊瘤，對孕20周以上的38胎頸部淋巴管瘤進行分析，26胎為多房囊性，12胎為單房囊性。32胎CDFI示腫塊周邊及分隔上無血流信號，6胎示星點狀血流信號。周星等[6]研究發現超聲介導下對頸部液性腫塊的診斷率與治愈率達100%；柯紅等[7]研究顯示頸部水囊狀淋巴管瘤可行介入治療。本組9胎因腫塊增大或突然變硬分別行2次或以上介入治療，最后腫塊消失，最長消退時間達1.5年；9胎單房和1胎多房淋巴管瘤產后隨訪腫塊進行性消退，腫塊直徑2.0～4.5 cm，最長消退時間約3個月；1胎足月順產，產后診斷合并染色體病，于4個月時因心肺衰竭而死亡；18胎因染色體異常或社會因素選擇終止妊娠。多房淋巴管瘤與梨狀窩囊腫容易鑒別，但單房淋巴管瘤與梨狀窩囊腫鑒別相對困難，本組1胎梨狀窩囊腫產前被誤診為單房淋巴管瘤。淋巴管瘤可位于頸前或頸后，而梨狀窩囊腫位于氣管左或右前方，有助于二者的鑒別，另外淋巴管瘤囊壁相對較薄，亦有助于鑒別。

3.2血管瘤 頸部血管瘤是皮膚、皮下組織等形成的良性血管病灶，包括毛細血管瘤、海綿狀血管瘤及混合型[8]。胎兒期不易被發現，少數較大者晚孕期可發現，大部分血管瘤出生后才被發現，是嬰兒最常見的良性腫瘤，發生率約為10%，50%以上的血管瘤發生在頭頸部[9]。二維聲像圖因類型差異表現不一，本組4胎為混合性或稍低實性，內部顯示厚壁囊性，邊界清晰。4胎CDFI示腫塊周邊及內部豐富血流信號，其中1胎顯示動靜脈瘺血流信號。由于血管瘤可引起高輸出量心衰等嚴重并發癥，因此，產前診斷血管瘤應密切監測胎兒心功能，并抽取臍帶血完善血常規、血小板計數及凝血功能檢查，視病情決定處理方案。本組4胎血管瘤產后均未出現并發癥。對1胎行2次介入治療，3胎僅行1次介入治療，最終腫塊消失，最長消退時間達8個月。頸部血管瘤的囊壁一般較厚，囊內為血池，CDFI顯示豐富彩色血流信號及動靜脈瘺頻譜，而頸部多房淋巴管瘤囊壁較薄，CDFI顯示囊壁稀疏星點狀彩色血流信號,二者容易鑒別。

3.3梨狀窩囊腫 梨狀窩囊腫位于頸前三角，胸鎖乳突肌中1/3前緣，起源于第三、四咽囊的梨狀窩底部，由甲狀軟骨下緣外側斜行，沿氣管旁下行，終于甲狀腺上極，甚至穿越甲狀腺左葉后，終止于左胸鎖關節后方[10]。研究[11]報道兒童期發病率約80%，新生兒期更低，而產前診斷的病例更為罕見。本組6胎薄壁囊性，2胎并發感染，囊壁增厚，囊內可見細小光點回聲及液平面。6胎CDFI示囊腫周邊無血流信號，2胎顯示囊腫周邊星點狀血流信號。本組漏診1胎，誤診為淋巴管瘤。因梨狀窩囊腫常引起反復頸部化膿性感染，一旦確診應徹底切除。本組8胎均于新生兒期擇期手術，術后無復發。

3.4染色體核型分析 研究[4]報道淋巴管瘤患兒約60%～80%染色體核型異常,20%～40%染色體核型正常。本組對31胎淋巴管瘤行染色體核型分析，診斷5胎Turner綜合征，2胎21-三體綜合征，2胎嵌合體，1胎Noona綜合征；2胎血管瘤行染色體核型分析，均無異常；余拒絕染色體核型分析。

總之，不同類型的胎兒頸部腫塊，治療及預后均不同。依據聲像圖特征及發生位置進行鑒別，動態觀察腫塊大小變化，監測心功能，多學科綜合分析對處理方案的制定具有重要意義。

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Prenatal ultrasound in differential diagnosis of fetal neck mass

LIJiaoling1*,GENGXiuping1,ZENGHongyan2,ZHANGRui1,LIXiaofen1

(1.DepartmentofUltrasound, 2.DepartmentofInvasiveTechnology,GuangzhouWomen&ChildrenMedicalCentre,Guangzhou510623,China)

Objective To explore the value of prenatal ultrasound in differential diagnosis of fetal neck mass. Methods The image data of 50 fetuses with neck mass and chromosomal results of part fetuses were retrospectively analyzed. Compared with postpartum neonatal special inspection results or/and pathological examination results， the sonographic features， key points of differential diagnosis and their prognosis were summarized. Results Totally 50 fetuses among 129 173 fetuses (127 577 pregnant women) were detected with neck mass. Among them, 32 fetuses were accurately diagnosed by CDFI, MRI, CT or pathological examination after delivery, including 20 fetuses of lymphangioma, 4 fetuses of hemangioma and 8 fetuses of pyriform sinus cyst. And 18 fetuses of lymphangioma were confirmed through the corpse anatomical and pathological examination after induced labor. So the conformity rate of ultrasound in neck mass was 98.00% (49/50). Twenty-six fetuses of lymphangioma showed multilocular with thick or subdivision strip and obscure boundary, and 12 fetuses were single cavity with thin wall and good sound. CDFI displayed star point blood flow signal on the surrounding and separating tissues of the masses in 6 fetuses, and no blood flow signal in 32 fetuses. Hemangioma indicated mixed or slightly low signal, there was thick walled cystic like faveolate and clear bordline. CDFI displayed rich color blood flow signals inside and around mass, there was arteriovenous fistula blood flow signal in one fetus. Six fetuses pyriform sinus cyst showed single cavity and thin wall, and 2 fetuses with thick wall and liquid plane. CDFI displayed star point blood flow signal in 2 fetuses, and no blood flow signal in 6 fetuses. Conclusion Prenatal ultrasound can be used for the differential diagnosis of fetal neck mass.

Ultrasonography, prenatal; Fetus; Neck mass

李姣玲(1971—)，女，湖南祁東人，碩士，副主任醫師。研究方向：胎兒畸形產前超聲診斷。

李姣玲，廣州市婦女兒童醫療中心，510623。E-mail： doctorlijiaoliin@126.com

2016-05-21

2016-11-18

婦產科影像學

10.13929/j.1003-3289.201605088

R445.1; R714.5

A

1003-3289(2017)02-0247-04