新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用

胡玉華

（深圳秒速科技有限公司，廣東 深圳 518031）

綜述

新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用

胡玉華

（深圳秒速科技有限公司，廣東 深圳 518031）

在當(dāng)今的生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，傳統(tǒng)的身體檢測已經(jīng)難以滿足人們對健康的需求，而基因芯片的價(jià)格又居高不下，當(dāng)前醫(yī)學(xué)界迫切需要新型基因檢測系統(tǒng)來改善這種狀況。本文主要對以單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)為基礎(chǔ)研發(fā)的新型基因檢測系統(tǒng)為中心，進(jìn)一步針對該新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)行了分析和探討。

基因檢測；新型基因檢測系統(tǒng)；生物醫(yī)學(xué)；研究領(lǐng)域；應(yīng)用分析

從始至終，健康一直都是人們所關(guān)注重點(diǎn)問題，從宏觀角度上來講，“四體強(qiáng)勁是為健，五臟安泰是為康”。然而，隨著當(dāng)今科技水平的提高，各種不良因素一直影響著人們的身體健康，傳統(tǒng)的身體檢測只能起到檢查已發(fā)生的疾病的作用，而且如果檢查不夠徹底則會(huì)遺漏病情，導(dǎo)致延誤治療。基因檢測的問世打破了這一僵局，改變了生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域身體檢測方式單一的境況，筆者擬將以單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)為例，就新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)行分析。

1 基因檢測系統(tǒng)的相關(guān)介紹

1.1 基因檢測系統(tǒng)的簡單介紹 基因分型定量檢測系統(tǒng)廣泛應(yīng)用于傳染病流行病學(xué)中，如性傳播疾病（尖銳濕疣、生殖器皰疹）、慢性病（腫瘤、高血壓）等。該系統(tǒng)采用的基因芯片技術(shù)是目前檢測HPV/HSV等DNA病毒最富成效的檢測技術(shù)。操作流程包括：寡核苷酸探針的合成、固定、雜交和檢測等四個(gè)步驟[1]。該系統(tǒng)對于疾病的診斷、預(yù)后、病理分析、治療等具有重大意義。基因檢測系統(tǒng)打破了傳統(tǒng)身體檢測面臨的尷尬境況，彌補(bǔ)了傳統(tǒng)身體檢測“防小于治”的弊端，真正做到了疾病的防控。

1.2 單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)的相關(guān)介紹 單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況[2]。由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長度，這就利于發(fā)展自動(dòng)化技術(shù)篩選或檢測SNPs。

2 新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用方法介紹及優(yōu)勢分析

2.1 單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)的應(yīng)用方法介紹 就筆者所知，新型基因檢測系統(tǒng)在耳聾基因方面的應(yīng)用首先是在天津開始的，應(yīng)用對象是來自天津市殘聯(lián)及天津市聾人協(xié)會(huì)的225名重度非綜合征型耳聾患者，通過單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)進(jìn)行相關(guān)篩查。該次篩查選用了GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12s rRNA（mtDNA 12s rRNA）這三個(gè)常見耳聾基因的115個(gè)突變位點(diǎn)，并就檢測結(jié)果進(jìn)行了分析和討論。相關(guān)工作人員以單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)為基礎(chǔ)，打造出了新型的基因檢測系統(tǒng)。

2.2 新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用優(yōu)勢

2.2.1 高通量、低成本 相對于利用基因芯片進(jìn)行的基因檢測來說，新型的基因檢測系統(tǒng)無疑是低成本的，與高額的基因芯片檢測費(fèi)用相比，新型基因檢測系統(tǒng)的成本是十分低廉的，為新型基因檢測系統(tǒng)增添了更多的親民性，使更多的人們可以通過該新型基因檢測系統(tǒng)進(jìn)行基因檢測，從而對自身的致病基因具有一定程度的了解，以便于日后做好對相關(guān)疾病的預(yù)防。同時(shí)由于同一個(gè)基因位點(diǎn)的檢測一人一生只需要檢測一次，低成本低消耗的基因檢測系統(tǒng)可以在很大程度上提高人們對基因檢測系統(tǒng)的應(yīng)用率，十分有利于生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的基因研究和疾病防控。

2.2.2 具有較高的準(zhǔn)確性、敏感性、特異性 該新型基因檢測系統(tǒng)利用單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)進(jìn)行基因位點(diǎn)的檢測，由于單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)中所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)的堿基的變異，這種變異多由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，非此即彼，所以單核苷酸多態(tài)分型技術(shù)的應(yīng)用能夠在一定程度上提高檢測效率，同時(shí)其較高的準(zhǔn)確性、敏感性、特異性在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中有極高的借鑒意義。

3 新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用中的不足

雖然新型基因檢測系統(tǒng)在基因檢測方面有較大的提高，但是與理想中的目標(biāo)仍然還有一定的距離[3]。不論是直接測序還是內(nèi)切酶多態(tài)性片段長度分析，還是該基因檢測系統(tǒng)的研發(fā)都是為了找到一種方法能夠?qū)⒍@基因的診斷率從當(dāng)前的30%提高到60%，新型基因檢測系統(tǒng)也只是做到了50%，距離目標(biāo)仍然還有一段距離，期待其進(jìn)一步發(fā)展，為生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究和人體疾病的防控做出更大的貢獻(xiàn)[4,5]。

4 總結(jié)

本文首先對基因檢測和單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)進(jìn)行了介紹，并著重分析了新型基因檢測系統(tǒng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用優(yōu)勢，希望本文可以起到拋磚引玉的作用，為我國生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中基因研究方面的發(fā)展做出貢獻(xiàn)。

[1]錢旭麗, 曹新. 耳聾相關(guān)基因COCH的非同義單核苷酸多態(tài)性致聾表型預(yù)測[J]. 遺傳, 2015, 37(7): 664-672.

[2]胡律, 鄧嘉虹. 噪聲性耳聾相關(guān)基因SNP的人群遺傳相關(guān)研究進(jìn)展[J]. 職業(yè)與健康, 2014, 30(18): 264-269.

[3]蔡祖艾. 基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)與卵巢癌多藥耐藥關(guān)系的研究[D]. 廣西醫(yī)科大學(xué), 2014.

[4]李琳, 楊德光, 胡正, 等. 單核苷酸多態(tài)性檢測方法研究概述及其應(yīng)用[J]. 臨床醫(yī)學(xué), 2009, 17(3): 142-145.

[5]徐清華. 單核苷酸多態(tài)性漏聲表面波基因傳感器檢測系統(tǒng)的構(gòu)建[D]. 第三軍醫(yī)大學(xué), 2009.