特發性甲狀旁腺功能減退致顱內多發鈣化誤診為癲癇發作

任艷艷，李小旋，安 金，董艷紅，呂佩源

特發性甲狀旁腺功能減退致顱內多發鈣化誤診為癲癇發作

任艷艷，李小旋，安 金，董艷紅，呂佩源

目的 探討特發性甲狀旁腺功能減退(特發性甲旁減)致顱內多發鈣化的臨床特點，減少誤診誤治。 方法 對我院收治的特發性甲旁減致顱內多發鈣化誤診為癲癇發作1例的臨床資料進行回顧性分析。 結果 本例因間斷頭痛發作20余年，再次發作3個月就診。有癲癇病史20余年。曾誤診為癲癇發作，予相關治療后頭痛稍緩解，但仍間斷發作。查血磷1.90 mmol/L，鈣1.22 mmol/L；甲狀旁腺激素0.32 pmol/L。行頭顱MRI檢查示：雙側基底節區的尾狀核頭部、殼核、雙側小腦半球及雙側額葉異常信號影。診斷為特發性甲旁減，予對癥治療，1月后頭痛癥狀明顯緩解，復查血鈣2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，帶藥出院。 結論 臨床接診以癲癇為首發癥狀的患者時，要考慮到特發性甲旁減的可能，常規檢測血鈣水平，避免誤診誤治。

甲狀旁腺功能減退癥；顱內鈣化；誤診；癲癇

特發性甲狀旁腺功能減退(甲旁減)是一種罕見的以低鈣血癥和甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙為特點的礦物質代謝疾病[1-2]。與甲狀旁腺功能亢進相比，該病近年方得到廣泛關注[3]，其病因不明，可能與自身免疫和基因遺傳有關[4]，臨床多以手足搐搦、癲癇、精神癥狀為主要表現，易誤診甚至誤治。我院近期收治1例特發性甲旁減致顱內多發鈣化,曾誤診為癲癇發作，現分析報告如下。

1 病例資料

女，48歲。因間斷頭痛20余年，再次發作3個月就診。20余年前突發頭痛伴意識喪失，持續時間不詳，清醒后行腦電圖檢查提示癲癇，后患者每次頭痛發作時均口服卡馬西平，癥狀即可緩解，但未發作意識喪失樣癲癇癥狀。3個月前感冒后再次出現頭痛癥狀，呈持續性，于當地醫院行頭顱CT檢查示：雙側小腦、基底節區、蒼白球區及顱內可見多發斑片狀大小不等的鈣化灶，遂按上呼吸道感染予抗感染等治療(具體不詳)，頭痛癥狀未見緩解，為進一步診治到我院就診。有癲癇病史20余年，無頸部手術史、家族遺傳病史。查體：體溫36.4℃，脈搏72/min，呼吸15/min，血壓118/72 mmHg。意識清楚，言語流利，心肺腹查體未見異常，四肢肌張力及肌力均正常。行頭顱MRI檢查示：雙側基底節區尾狀核頭部、殼核、雙側小腦半球及雙側額葉異常信號影。查血磷1.90 mmol/L，鈣1.22 mmol/L；PTH 0.32 pmol/L(正常參考值1.6～6.9 pmol/L)；血尿便常規未見異常。結合醫技檢查，診斷為特發性甲旁減，囑患者多食含鈣、維生素 D較高的食物，口服骨化三醇0.25 μg/d，碳酸鈣1.0 g、3/d。治療1個月后頭痛癥狀明顯緩解，復查血鈣2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，帶藥出院。

2 討論

特發性甲旁減是一種以低鈣血癥和PTH分泌減少和(或)功能障礙為特點的代謝性疾病，實驗室檢查可見血清PTH水平降低，伴低鈣血癥和高磷血癥。本例實驗室檢查符合甲旁減的診斷標準，且無頸部手術等病史，故診斷為特發性甲旁減。

特發性甲旁減所致顱內鈣化的發生機制目前尚不清楚，可能與基底節區毛細血管豐富、鈣磷代謝異常、低血鈣、缺氧及血管通透性增加有關，而腦組織的病理性水潴留亦可導致顱內鈣鹽沉積[5-8]。特發性甲旁減可致組織異常鈣化，而顱內雙側基底節區、丘腦、小腦及皮質區常對稱分布異常鈣化灶[5]。有研究顯示甲旁減所致顱內鈣化多位于基底節區，而病程長達10年以上者尾狀核、豆狀核、殼核、小腦、額顳頂葉等部位亦可出現鈣化灶[9]。本例頭顱CT可見雙側小腦、基底節區、蒼白球區及顱內多發斑片狀大小不等的鈣化灶；頭顱MRI可見雙側基底節區的尾狀核頭部、殼核、雙側小腦半球及雙側額葉異常信號影。上述結果與甲旁減所致顱內異常鈣化灶分布規律相符，且殼核、小腦及雙側額葉等非基底節區亦出現異常鈣化影，說明患者特發性甲旁減發生時間長。該病的神經癥狀與顱內鈣化有關[3]，常表現為易怒、嗜睡、行為改變、癲癇、肌張力障礙，嚴重者可出現呼吸窘迫、昏迷等，而癲癇為甲旁減的一種常見癥狀，發生率為60%～70%，其中全身強直陣攣性癲癇最常見[10]。特發性甲旁減所致癲癇的發病機制尚不清楚，可能與低鈣血癥及血鈣糾正有關[11]，亦可能與顱內鈣化灶的程度、范圍及PTH分泌有關[12]。

本例僅出現一次癲癇發作，且病史較長，平時未規律服用抗癲癇藥物而癲癇癥狀未再發作，分析原因如下：①患者首次發作可能是由于特發性甲旁減造成急性嚴重低鈣血癥，從而引起神經興奮性升高，導致癲癇發作[12]；②患者間斷服用抗癲癇藥物以控制癲癇發作。有研究表明，在特發性甲旁減所致癲癇的患者中，抗癲癇藥物的使用可有效控制癲癇發作，若停用抗癲癇藥物后，部分患者癲癇癥狀亦未再發作，具體機制目前仍不清楚，可能與停用抗癲癇藥物后患者血鈣水平升高,從而使神經興奮性降低有關[10]。基于上述原因并結合醫技檢查結果，認為本例由特發性甲旁減所致癲癇發作的可能性較大。

甲旁減若以癲癇為首發表現時，易誤診為原發性癲癇，從而延誤治療，甚至造成嚴重并發癥[13-14]。分析本例未能盡早明確診斷的原因可能為當地醫生經驗不足，思維局限，未考慮患者的臨床癥狀可能與大腦器質性病變有關，僅予抗感染等治療，加上患者自覺頭痛時口服卡馬西平后癥狀即緩解，未及時就醫行進一步檢查，致誤診誤治。提示臨床接診以癲癇為首發癥狀的患者時，要考慮到特發性甲旁減的可能，常規檢測血鈣水平以鑒別是否為原發性癲癇[15]，避免誤診誤治。

[1] 張鳳麗,王鷗,邢小平.特發性甲狀旁腺功能減退癥臨床分析[J].中國醫藥,2012,7(7):841-842.

[2] 劉艷玲,蘇勝偶.特發性甲狀旁腺功能減退癥1例[J].臨床薈萃,2008,23(4):237.

[3] Brandi M L, Bilezikian J P, Shoback D,etal. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines[J].J Clin Endocrinol Metab, 2016,101(6):2273-2283.

[4] Astor M C, Lovas K, Debowska A,etal. Epidemiology and Health-Related Quality of Life in Hypoparathyroidism in Norway[J].J Clin Endocrinol Metab, 2016,101(8):3045-3053.

[5] 李迎春,陳加源,吳筱蕓,等.甲狀旁腺功能減退癥顱內異常鈣化的CT影像特征分析[J].實用醫院臨床雜志,2011,8(6):92-94.

[6] Bhat M A, Laway B A, Mustafa F. Bilateral basal ganglia calcification and recurrent generalized seizures as initial presentation of idiopathic hypoparathyroidism in an infant[J].J Pediatr Neurosci, 2015,10(2):178-180.

[7] 李同芬,鞏若箴,呂京光,等.特發性甲狀旁腺功能減退的腦CT表現(附13例分析)[J].醫學影像學雜志,2004,14(2):96-97.

[8] 馬舒,劉詩翔.特發性甲狀旁腺功能減退伴顱內多發鈣化2例并文獻復習[J].疑難病雜志,2012,11(12):968.

[9] Ding C, Seneviratne U. An abnormal electrocardiogram, cerebral calcification and seizures. Pseudohypoparathyroidism[J].J Clin Neurosci, 2013,20(3):452,479.

[10]Modi S, Tripathi M, Saha S,etal. Seizures in patients with idiopathic hypoparathyroidism: effect of antiepileptic drug withdrawal on recurrence of seizures and serum calcium control[J].Eur J Endocrinol, 2014,170(5):777-783.

[11]El Otmani H, Lahlou I, Raji L,etal. Striatopallidodentate calcinosis, hypoparathyroidism and neurological features: a case series study[J].Rev Neurol (Paris), 2013,169(6-7):495-501.

[12]楊少青,王延平,宮雅南,等.特發性甲狀旁腺功能減退癥的神經系統表現[J].廣東醫學,2006,27(5):703-704.

[13]何亮,甄勇,宋炳偉,等.特發性甲狀旁腺功能減退癥合并丙戊酸鈉相關性高血氨腦病一例報道[J].中華神經醫學雜志,2016,15(3):301-302.

[14]車鵬程,孫紅.假性特發性甲狀旁腺功能減退癥誤診3年1例[J].中國煤炭工業醫學雜志,2004,7(4):300.

[15]Pesic M, Radojkovic D, Radenkovic S,etal. Epileptic seizure as the first sign of hypoparathyroidism[J].Vojnosanit Pregl, 2011,68(1):81-84.

050017 石家莊，河北醫科大學附屬河北省人民醫院(任艷艷、李小旋)；075000 河北 張家口，河北北方學院(安金)；050051 石家莊，河北醫科大學附屬河北省人民醫院神經內科(董艷紅、呂佩源)

呂佩源，E-mail：peiyuanlu@163.com

R582.2

B

1002-3429(2017)06-0031-02

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.06.012

2017-03-16 修回時間：2017-04-18)